Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243274584C>ACA345476952SDCCAG8c.348C>A (p.His116Gln)
n.81C>A
n.501C>A
c.54C>A (p.His18Gln)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.402C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.-1026C>A (n.-1026C>A)
n.294C>A
1g.243274584C=CA1141916700SDCCAG8c.348C= (p.His116=)
n.81C=
n.501C=
c.54C= (p.His18=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.378C= (p.His126=)
n.402C=
c.-765C= (n.-765C=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.-1026C= (n.-1026C=)
n.294C=
1g.243274584C>GCA345476953SDCCAG8c.348C>G (p.His116Gln)
n.81C>G
n.501C>G
c.54C>G (p.His18Gln)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.402C>G
c.-765C>G (n.-765C>G)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.-1026C>G (n.-1026C>G)
n.294C>G
1g.243274584C>TCA1483285SDCCAG8c.348C>T (p.His116=)
n.81C>T
n.501C>T
c.54C>T (p.His18=)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.378C>T (p.His126=)
n.402C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.-1026C>T (n.-1026C>T)
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274585G>ACA40413549SDCCAG8c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.82G>A
n.502G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.403G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
c.-1025G>A (n.-1025G>A)
n.295G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.243274585G>CCA345476954SDCCAG8c.349G>C (p.Asp117His)
n.82G>C
n.502G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.403G>C
c.-764G>C (n.-764G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
c.-1025G>C (n.-1025G>C)
n.295G>C
1g.243274585G=CA1230330641SDCCAG8c.349G= (p.Asp117=)
n.82G=
n.502G=
c.55G= (p.Asp19=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.379G= (p.Asp127=)
n.403G=
c.-764G= (n.-764G=)
c.-652G= (n.-652G=)
c.-1025G= (n.-1025G=)
n.295G=
1g.243274585G>TCA345476955SDCCAG8c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.82G>T
n.502G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.403G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
c.-1025G>T (n.-1025G>T)
n.295G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274586A=CA1142309899SDCCAG8c.350A= (p.Asp117=)
n.83A=
n.503A=
c.56A= (p.Asp19=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.404A=
c.-763A= (n.-763A=)
c.-651A= (n.-651A=)
c.-1024A= (n.-1024A=)
n.296A=
1g.243274586A>CCA1483286SDCCAG8c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.83A>C
n.503A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.404A>C
c.-763A>C (n.-763A>C)
c.-651A>C (n.-651A>C)
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
n.296A>C
 dbSNP ExAC
1g.243274586A>GCA345476956SDCCAG8c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.83A>G
n.503A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.404A>G
c.-763A>G (n.-763A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
n.296A>G
1g.243274586A>TCA345476957SDCCAG8c.350A>T (p.Asp117Val)
n.83A>T
n.503A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.404A>T
c.-763A>T (n.-763A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
n.296A>T
1g.243274587C>ACA345476958SDCCAG8c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.84C>A
n.504C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.405C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.-1023C>A (n.-1023C>A)
n.297C>A
1g.243274587C=CA1230330642SDCCAG8c.351C= (p.Asp117=)
n.84C=
n.504C=
c.57C= (p.Asp19=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.381C= (p.Asp127=)
n.405C=
c.-762C= (n.-762C=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.-1023C= (n.-1023C=)
n.297C=
1g.243274587C>GCA345476959SDCCAG8c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.84C>G
n.504C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.405C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.-1023C>G (n.-1023C>G)
n.297C>G
1g.243274587C>TCA424102760SDCCAG8c.351C>T (p.Asp117=)
n.84C>T
n.504C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.405C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.-1023C>T (n.-1023C>T)
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274588C>ACA345476960SDCCAG8c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.85C>A
n.505C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.406C>A
c.-761C>A (n.-761C>A)
c.-649C>A (n.-649C>A)
c.-1022C>A (n.-1022C>A)
n.298C>A
 gnomAD v4
1g.243274588C>GCA345476961SDCCAG8c.352C>G (p.Leu118Val)
n.85C>G
n.505C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.406C>G
c.-761C>G (n.-761C>G)
c.-649C>G (n.-649C>G)
c.-1022C>G (n.-1022C>G)
n.298C>G
1g.243274588C>TCA345476962SDCCAG8c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.85C>T
n.505C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.406C>T
c.-761C>T (n.-761C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
c.-1022C>T (n.-1022C>T)
n.298C>T
 COSMIC
1g.243274589T>ACA345476963SDCCAG8c.353T>A (p.Leu118His)
n.86T>A
n.506T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.407T>A
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-648T>A (n.-648T>A)
c.-1021T>A (n.-1021T>A)
n.299T>A
1g.243274589T>CCA345476964SDCCAG8c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.86T>C
n.506T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.407T>C
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
c.-1021T>C (n.-1021T>C)
n.299T>C
1g.243274589T>GCA345476965SDCCAG8c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.86T>G
n.506T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.407T>G
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
c.-1021T>G (n.-1021T>G)
n.299T>G
 gnomAD v4
1g.243274590T>ACA424102761SDCCAG8c.354T>A (p.Leu118=)
n.87T>A
n.507T>A
c.60T>A (p.Leu20=)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.384T>A (p.Leu128=)
n.408T>A
c.-759T>A (n.-759T>A)
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-1020T>A (n.-1020T>A)
n.300T>A
1g.243274590T>CCA424102762SDCCAG8c.354T>C (p.Leu118=)
n.87T>C
n.507T>C
c.60T>C (p.Leu20=)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.384T>C (p.Leu128=)
n.408T>C
c.-759T>C (n.-759T>C)
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-1020T>C (n.-1020T>C)
n.300T>C
 gnomAD v4
1g.243274590T>GCA424102763SDCCAG8c.354T>G (p.Leu118=)
n.87T>G
n.507T>G
c.60T>G (p.Leu20=)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.384T>G (p.Leu128=)
n.408T>G
c.-759T>G (n.-759T>G)
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-1020T>G (n.-1020T>G)
n.300T>G
1g.243274591G>ACA345476966SDCCAG8c.355G>A (p.Val119Ile)
n.88G>A
n.508G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.385G>A (p.Val129Ile)
n.409G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-1019G>A (n.-1019G>A)
n.301G>A
 gnomAD v4
1g.243274591G>CCA345476967SDCCAG8c.355G>C (p.Val119Leu)
n.88G>C
n.508G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.409G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
c.-1019G>C (n.-1019G>C)
n.301G>C
1g.243274591G>TCA345476968SDCCAG8c.355G>T (p.Val119Phe)
n.88G>T
n.508G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.385G>T (p.Val129Phe)
n.409G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-646G>T (n.-646G>T)
c.-1019G>T (n.-1019G>T)
n.301G>T
1g.243274592T>ACA345476971SDCCAG8c.356T>A (p.Val119Asp)
n.89T>A
n.509T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.386T>A (p.Val129Asp)
n.410T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-1018T>A (n.-1018T>A)
n.302T>A
1g.243274592T>CCA345476970SDCCAG8c.356T>C (p.Val119Ala)
n.89T>C
n.509T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.410T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-1018T>C (n.-1018T>C)
n.302T>C
1g.243274592T>GCA345476969SDCCAG8c.356T>G (p.Val119Gly)
n.89T>G
n.509T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.410T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-1018T>G (n.-1018T>G)
n.302T>G
1g.243274593T>ACA424102764SDCCAG8c.357T>A (p.Val119=)
n.90T>A
n.510T>A
c.63T>A (p.Val21=)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.387T>A (p.Val129=)
n.411T>A
c.-756T>A (n.-756T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-1017T>A (n.-1017T>A)
n.303T>A
1g.243274593T>CCA424102765SDCCAG8c.357T>C (p.Val119=)
n.90T>C
n.510T>C
c.63T>C (p.Val21=)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.387T>C (p.Val129=)
n.411T>C
c.-756T>C (n.-756T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-1017T>C (n.-1017T>C)
n.303T>C
1g.243274593T>GCA424102766SDCCAG8c.357T>G (p.Val119=)
n.90T>G
n.510T>G
c.63T>G (p.Val21=)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.387T>G (p.Val129=)
n.411T>G
c.-756T>G (n.-756T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-1017T>G (n.-1017T>G)
n.303T>G
1g.243274594C>ACA345476972SDCCAG8c.358C>A (p.His120Asn)
n.91C>A
n.511C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.412C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
c.-1016C>A (n.-1016C>A)
n.304C>A
 gnomAD v4
1g.243274594C>GCA345476974SDCCAG8c.358C>G (p.His120Asp)
n.91C>G
n.511C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.412C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-643C>G (n.-643C>G)
c.-1016C>G (n.-1016C>G)
n.304C>G
1g.243274594C>TCA345476973SDCCAG8c.358C>T (p.His120Tyr)
n.91C>T
n.511C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.412C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
c.-1016C>T (n.-1016C>T)
n.304C>T
1g.243274595A=CA1230330643SDCCAG8c.359A= (p.His120=)
n.92A=
n.512A=
c.65A= (p.His22=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.389A= (p.His130=)
n.413A=
c.-754A= (n.-754A=)
c.-642A= (n.-642A=)
c.-1015A= (n.-1015A=)
n.305A=
1g.243274595A>CCA345476975SDCCAG8c.359A>C (p.His120Pro)
n.92A>C
n.512A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.413A>C
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.-642A>C (n.-642A>C)
c.-1015A>C (n.-1015A>C)
n.305A>C
1g.243274595A>GCA1483287SDCCAG8c.359A>G (p.His120Arg)
n.92A>G
n.512A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.413A>G
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.-642A>G (n.-642A>G)
c.-1015A>G (n.-1015A>G)
n.305A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274595A>TCA345476976SDCCAG8c.359A>T (p.His120Leu)
n.92A>T
n.512A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.413A>T
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.-642A>T (n.-642A>T)
c.-1015A>T (n.-1015A>T)
n.305A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243274596T>ACA345476977SDCCAG8c.360T>A (p.His120Gln)
n.93T>A
n.513T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.390T>A (p.His130Gln)
n.414T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
n.306T>A
1g.243274596T>CCA424102767SDCCAG8c.360T>C (p.His120=)
n.93T>C
n.513T>C
c.66T>C (p.His22=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.390T>C (p.His130=)
n.414T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
n.306T>C
1g.243274596T>GCA345476978SDCCAG8c.360T>G (p.His120Gln)
n.93T>G
n.513T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.390T>G (p.His130Gln)
n.414T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
n.306T>G
1g.243274597A=CA1230330644SDCCAG8c.361A= (p.Thr121=)
n.94A=
n.514A=
c.67A= (p.Thr23=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.391A= (p.Thr131=)
n.415A=
c.-752A= (n.-752A=)
c.-640A= (n.-640A=)
c.-1013A= (n.-1013A=)
n.307A=
1g.243274597A>CCA345476979SDCCAG8c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.94A>C
n.514A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
n.415A>C
c.-752A>C (n.-752A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
n.307A>C
1g.243274597A>GCA345476980SDCCAG8c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.94A>G
n.514A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
n.415A>G
c.-752A>G (n.-752A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.243274597A>TCA345476981SDCCAG8c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.94A>T
n.514A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
n.415A>T
c.-752A>T (n.-752A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
n.307A>T
1g.243274598C>ACA345476982SDCCAG8c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.95C>A
n.515C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
n.416C>A
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.-1012C>A (n.-1012C>A)
n.308C>A
1g.243274598C>GCA345476983SDCCAG8c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.95C>G
n.515C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
n.416C>G
c.-751C>G (n.-751C>G)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.-1012C>G (n.-1012C>G)
n.308C>G

Number of alleles fetched