Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.243271074A=CA1230329275SDCCAG8c.306+11A= (n.306+11A=)
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n.252+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.252+12C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.243271079delCA2651301500SDCCAG8c.306+16del (n.306+16del)
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n.252+16del
 gnomAD v4
1g.243271077T>CCA733816989SDCCAG8c.306+14T>C (n.306+14T>C)
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n.252+14T>C
 dbSNP
1g.243271077T=CA1230329276SDCCAG8c.306+14T= (n.306+14T=)
n.39+14T=
n.459+14T=
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n.360+14T=
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1g.243271078T>CCA2651301502SDCCAG8c.306+15T>C (n.306+15T>C)
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n.360+15T>C
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n.252+15T>C
 gnomAD v4
1g.243271078T>GCA1230329278SDCCAG8c.306+15T>G (n.306+15T>G)
n.39+15T>G
n.459+15T>G
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c.336+15T>G (n.336+15T>G)
n.360+15T>G
c.-807+15T>G (n.-807+15T>G)
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c.-1068+15T>G (n.-1068+15T>G)
n.252+15T>G
 dbSNP
1g.243271078T=CA1230329277SDCCAG8c.306+15T= (n.306+15T=)
n.39+15T=
n.459+15T=
c.12+15T= (n.12+15T=)
c.-233+15T= (n.-233+15T=)
c.336+15T= (n.336+15T=)
n.360+15T=
c.-807+15T= (n.-807+15T=)
c.-695+15T= (n.-695+15T=)
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n.252+15T=
1g.243271078_243271081delCA2651301501SDCCAG8c.306+15_306+18del (n.306+15_306+18del)
n.39+15_39+18del
n.459+15_459+18del
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c.-233+15_-233+18del (n.-233+15_-233+18del)
c.336+15_336+18del (n.336+15_336+18del)
n.360+15_360+18del
c.-807+15_-807+18del (n.-807+15_-807+18del)
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c.-1068+15_-1068+18del (n.-1068+15_-1068+18del)
n.252+15_252+18del
 gnomAD v4
1g.243271079T>GCA1230329280SDCCAG8c.306+16T>G (n.306+16T>G)
n.39+16T>G
n.459+16T>G
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c.-233+16T>G (n.-233+16T>G)
c.336+16T>G (n.336+16T>G)
n.360+16T>G
c.-807+16T>G (n.-807+16T>G)
c.-695+16T>G (n.-695+16T>G)
c.-1068+16T>G (n.-1068+16T>G)
n.252+16T>G
 dbSNP
1g.243271079T=CA1230329279SDCCAG8c.306+16T= (n.306+16T=)
n.39+16T=
n.459+16T=
c.12+16T= (n.12+16T=)
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n.360+16T=
c.-807+16T= (n.-807+16T=)
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n.252+16T=
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n.360+17C>A
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n.252+17C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.243271080C=CA1230329281SDCCAG8c.306+17C= (n.306+17C=)
n.39+17C=
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n.252+17C=
1g.243271080C>TCA1014154306SDCCAG8c.306+17C>T (n.306+17C>T)
n.39+17C>T
n.459+17C>T
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c.-233+17C>T (n.-233+17C>T)
c.336+17C>T (n.336+17C>T)
n.360+17C>T
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n.252+17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243271081C>ACA1230329284SDCCAG8c.306+18C>A (n.306+18C>A)
n.39+18C>A
n.459+18C>A
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c.-233+18C>A (n.-233+18C>A)
c.336+18C>A (n.336+18C>A)
n.360+18C>A
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n.252+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.243271081C=CA1230329283SDCCAG8c.306+18C= (n.306+18C=)
n.39+18C=
n.459+18C=
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c.-233+18C= (n.-233+18C=)
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n.360+18C=
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n.252+18C=
1g.243271081C>GCA733816992SDCCAG8c.306+18C>G (n.306+18C>G)
n.39+18C>G
n.459+18C>G
c.12+18C>G (n.12+18C>G)
c.-233+18C>G (n.-233+18C>G)
c.336+18C>G (n.336+18C>G)
n.360+18C>G
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c.-1068+18C>G (n.-1068+18C>G)
n.252+18C>G
 dbSNP
1g.243271081C>TCA2651301503SDCCAG8c.306+18C>T (n.306+18C>T)
n.39+18C>T
n.459+18C>T
c.12+18C>T (n.12+18C>T)
c.-233+18C>T (n.-233+18C>T)
c.336+18C>T (n.336+18C>T)
n.360+18C>T
c.-807+18C>T (n.-807+18C>T)
c.-695+18C>T (n.-695+18C>T)
c.-1068+18C>T (n.-1068+18C>T)
n.252+18C>T
 gnomAD v4
1g.243271082A=CA1230329285SDCCAG8c.306+19A= (n.306+19A=)
n.39+19A=
n.459+19A=
c.12+19A= (n.12+19A=)
c.-233+19A= (n.-233+19A=)
c.336+19A= (n.336+19A=)
n.360+19A=
c.-807+19A= (n.-807+19A=)
c.-695+19A= (n.-695+19A=)
c.-1068+19A= (n.-1068+19A=)
n.252+19A=
1g.243271082A>GCA529969749SDCCAG8c.306+19A>G (n.306+19A>G)
n.39+19A>G
n.459+19A>G
c.12+19A>G (n.12+19A>G)
c.-233+19A>G (n.-233+19A>G)
c.336+19A>G (n.336+19A>G)
n.360+19A>G
c.-807+19A>G (n.-807+19A>G)
c.-695+19A>G (n.-695+19A>G)
c.-1068+19A>G (n.-1068+19A>G)
n.252+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243271082A>TCA529969750SDCCAG8c.306+19A>T (n.306+19A>T)
n.39+19A>T
n.459+19A>T
c.12+19A>T (n.12+19A>T)
c.-233+19A>T (n.-233+19A>T)
c.336+19A>T (n.336+19A>T)
n.360+19A>T
c.-807+19A>T (n.-807+19A>T)
c.-695+19A>T (n.-695+19A>T)
c.-1068+19A>T (n.-1068+19A>T)
n.252+19A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.243271084G>CCA2651301504SDCCAG8c.306+21G>C (n.306+21G>C)
n.39+21G>C
n.459+21G>C
c.12+21G>C (n.12+21G>C)
c.-233+21G>C (n.-233+21G>C)
c.336+21G>C (n.336+21G>C)
n.360+21G>C
c.-807+21G>C (n.-807+21G>C)
c.-695+21G>C (n.-695+21G>C)
c.-1068+21G>C (n.-1068+21G>C)
n.252+21G>C
 gnomAD v4
1g.243271085T>CCA2651301505SDCCAG8c.306+22T>C (n.306+22T>C)
n.39+22T>C
n.459+22T>C
c.12+22T>C (n.12+22T>C)
c.-233+22T>C (n.-233+22T>C)
c.336+22T>C (n.336+22T>C)
n.360+22T>C
c.-807+22T>C (n.-807+22T>C)
c.-695+22T>C (n.-695+22T>C)
c.-1068+22T>C (n.-1068+22T>C)
n.252+22T>C
 gnomAD v4
1g.243271086T>ACA1483266SDCCAG8c.306+23T>A (n.306+23T>A)
n.39+23T>A
n.459+23T>A
c.12+23T>A (n.12+23T>A)
c.-233+23T>A (n.-233+23T>A)
c.336+23T>A (n.336+23T>A)
n.360+23T>A
c.-807+23T>A (n.-807+23T>A)
c.-695+23T>A (n.-695+23T>A)
c.-1068+23T>A (n.-1068+23T>A)
n.252+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243271086T=CA1148878429SDCCAG8c.306+23T= (n.306+23T=)
n.39+23T=
n.459+23T=
c.12+23T= (n.12+23T=)
c.-233+23T= (n.-233+23T=)
c.336+23T= (n.336+23T=)
n.360+23T=
c.-807+23T= (n.-807+23T=)
c.-695+23T= (n.-695+23T=)
c.-1068+23T= (n.-1068+23T=)
n.252+23T=
1g.243271087G>ACA2651301506SDCCAG8c.306+24G>A (n.306+24G>A)
n.39+24G>A
n.459+24G>A
c.12+24G>A (n.12+24G>A)
c.-233+24G>A (n.-233+24G>A)
c.336+24G>A (n.336+24G>A)
n.360+24G>A
c.-807+24G>A (n.-807+24G>A)
c.-695+24G>A (n.-695+24G>A)
c.-1068+24G>A (n.-1068+24G>A)
n.252+24G>A
 gnomAD v4
1g.243271088A>GCA2698448531SDCCAG8c.306+25A>G (n.306+25A>G)
n.39+25A>G
n.459+25A>G
c.12+25A>G (n.12+25A>G)
c.-233+25A>G (n.-233+25A>G)
c.336+25A>G (n.336+25A>G)
n.360+25A>G
c.-807+25A>G (n.-807+25A>G)
c.-695+25A>G (n.-695+25A>G)
c.-1068+25A>G (n.-1068+25A>G)
n.252+25A>G
 dbSNP
1g.243271089C>ACA2651301507SDCCAG8c.306+26C>A (n.306+26C>A)
n.39+26C>A
n.459+26C>A
c.12+26C>A (n.12+26C>A)
c.-233+26C>A (n.-233+26C>A)
c.336+26C>A (n.336+26C>A)
n.360+26C>A
c.-807+26C>A (n.-807+26C>A)
c.-695+26C>A (n.-695+26C>A)
c.-1068+26C>A (n.-1068+26C>A)
n.252+26C>A
 gnomAD v4
1g.243271089C>TCA2651301508SDCCAG8c.306+26C>T (n.306+26C>T)
n.39+26C>T
n.459+26C>T
c.12+26C>T (n.12+26C>T)
c.-233+26C>T (n.-233+26C>T)
c.336+26C>T (n.336+26C>T)
n.360+26C>T
c.-807+26C>T (n.-807+26C>T)
c.-695+26C>T (n.-695+26C>T)
c.-1068+26C>T (n.-1068+26C>T)
n.252+26C>T
 gnomAD v4
1g.243271090A=CA1230329286SDCCAG8c.306+27A= (n.306+27A=)
n.39+27A=
n.459+27A=
c.12+27A= (n.12+27A=)
c.-233+27A= (n.-233+27A=)
c.336+27A= (n.336+27A=)
n.360+27A=
c.-807+27A= (n.-807+27A=)
c.-695+27A= (n.-695+27A=)
c.-1068+27A= (n.-1068+27A=)
n.252+27A=
1g.243271090A>GCA1483267SDCCAG8c.306+27A>G (n.306+27A>G)
n.39+27A>G
n.459+27A>G
c.12+27A>G (n.12+27A>G)
c.-233+27A>G (n.-233+27A>G)
c.336+27A>G (n.336+27A>G)
n.360+27A>G
c.-807+27A>G (n.-807+27A>G)
c.-695+27A>G (n.-695+27A>G)
c.-1068+27A>G (n.-1068+27A>G)
n.252+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243271091A=CA1230329287SDCCAG8c.306+28A= (n.306+28A=)
n.39+28A=
n.459+28A=
c.12+28A= (n.12+28A=)
c.-233+28A= (n.-233+28A=)
c.336+28A= (n.336+28A=)
n.360+28A=
c.-807+28A= (n.-807+28A=)
c.-695+28A= (n.-695+28A=)
c.-1068+28A= (n.-1068+28A=)
n.252+28A=
1g.243271091A>GCA40410699SDCCAG8c.306+28A>G (n.306+28A>G)
n.39+28A>G
n.459+28A>G
c.12+28A>G (n.12+28A>G)
c.-233+28A>G (n.-233+28A>G)
c.336+28A>G (n.336+28A>G)
n.360+28A>G
c.-807+28A>G (n.-807+28A>G)
c.-695+28A>G (n.-695+28A>G)
c.-1068+28A>G (n.-1068+28A>G)
n.252+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243271093G>ACA2574461401SDCCAG8c.306+30G>A (n.306+30G>A)
n.39+30G>A
n.459+30G>A
c.12+30G>A (n.12+30G>A)
c.-233+30G>A (n.-233+30G>A)
c.336+30G>A (n.336+30G>A)
n.360+30G>A
c.-807+30G>A (n.-807+30G>A)
c.-695+30G>A (n.-695+30G>A)
c.-1068+30G>A (n.-1068+30G>A)
n.252+30G>A
1g.243271094C>ACA2651301509SDCCAG8c.306+31C>A (n.306+31C>A)
n.39+31C>A
n.459+31C>A
c.12+31C>A (n.12+31C>A)
c.-233+31C>A (n.-233+31C>A)
c.336+31C>A (n.336+31C>A)
n.360+31C>A
c.-807+31C>A (n.-807+31C>A)
c.-695+31C>A (n.-695+31C>A)
c.-1068+31C>A (n.-1068+31C>A)
n.252+31C>A
 gnomAD v4
1g.243271094C>TCA646921298SDCCAG8c.306+31C>T (n.306+31C>T)
n.39+31C>T
n.459+31C>T
c.12+31C>T (n.12+31C>T)
c.-233+31C>T (n.-233+31C>T)
c.336+31C>T (n.336+31C>T)
n.360+31C>T
c.-807+31C>T (n.-807+31C>T)
c.-695+31C>T (n.-695+31C>T)
c.-1068+31C>T (n.-1068+31C>T)
n.252+31C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.243271095A>GCA2698448538SDCCAG8c.306+32A>G (n.306+32A>G)
n.39+32A>G
n.459+32A>G
c.12+32A>G (n.12+32A>G)
c.-233+32A>G (n.-233+32A>G)
c.336+32A>G (n.336+32A>G)
n.360+32A>G
c.-807+32A>G (n.-807+32A>G)
c.-695+32A>G (n.-695+32A>G)
c.-1068+32A>G (n.-1068+32A>G)
n.252+32A>G
 dbSNP
1g.243271097T>ACA2651301510SDCCAG8c.306+34T>A (n.306+34T>A)
n.39+34T>A
n.459+34T>A
c.12+34T>A (n.12+34T>A)
c.-233+34T>A (n.-233+34T>A)
c.336+34T>A (n.336+34T>A)
n.360+34T>A
c.-807+34T>A (n.-807+34T>A)
c.-695+34T>A (n.-695+34T>A)
c.-1068+34T>A (n.-1068+34T>A)
n.252+34T>A
 gnomAD v4
1g.243271098C>ACA2574461402SDCCAG8c.306+35C>A (n.306+35C>A)
n.39+35C>A
n.459+35C>A
c.12+35C>A (n.12+35C>A)
c.-233+35C>A (n.-233+35C>A)
c.336+35C>A (n.336+35C>A)
n.360+35C>A
c.-807+35C>A (n.-807+35C>A)
c.-695+35C>A (n.-695+35C>A)
c.-1068+35C>A (n.-1068+35C>A)
n.252+35C>A
1g.243271098C=CA1230329288SDCCAG8c.306+35C= (n.306+35C=)
n.39+35C=
n.459+35C=
c.12+35C= (n.12+35C=)
c.-233+35C= (n.-233+35C=)
c.336+35C= (n.336+35C=)
n.360+35C=
c.-807+35C= (n.-807+35C=)
c.-695+35C= (n.-695+35C=)
c.-1068+35C= (n.-1068+35C=)
n.252+35C=
1g.243271098C>TCA529969755SDCCAG8c.306+35C>T (n.306+35C>T)
n.39+35C>T
n.459+35C>T
c.12+35C>T (n.12+35C>T)
c.-233+35C>T (n.-233+35C>T)
c.336+35C>T (n.336+35C>T)
n.360+35C>T
c.-807+35C>T (n.-807+35C>T)
c.-695+35C>T (n.-695+35C>T)
c.-1068+35C>T (n.-1068+35C>T)
n.252+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.243271099C>TCA2651301511SDCCAG8c.306+36C>T (n.306+36C>T)
n.39+36C>T
n.459+36C>T
c.12+36C>T (n.12+36C>T)
c.-233+36C>T (n.-233+36C>T)
c.336+36C>T (n.336+36C>T)
n.360+36C>T
c.-807+36C>T (n.-807+36C>T)
c.-695+36C>T (n.-695+36C>T)
c.-1068+36C>T (n.-1068+36C>T)
n.252+36C>T
 gnomAD v4
1g.243271100T>ACA2748413568SDCCAG8c.306+37T>A (n.306+37T>A)
n.39+37T>A
n.459+37T>A
c.12+37T>A (n.12+37T>A)
c.-233+37T>A (n.-233+37T>A)
c.336+37T>A (n.336+37T>A)
n.360+37T>A
c.-807+37T>A (n.-807+37T>A)
c.-695+37T>A (n.-695+37T>A)
c.-1068+37T>A (n.-1068+37T>A)
n.252+37T>A
1g.243271100T>GCA2651301512SDCCAG8c.306+37T>G (n.306+37T>G)
n.39+37T>G
n.459+37T>G
c.12+37T>G (n.12+37T>G)
c.-233+37T>G (n.-233+37T>G)
c.336+37T>G (n.336+37T>G)
n.360+37T>G
c.-807+37T>G (n.-807+37T>G)
c.-695+37T>G (n.-695+37T>G)
c.-1068+37T>G (n.-1068+37T>G)
n.252+37T>G
 gnomAD v4
1g.243271101G>ACA1483268SDCCAG8c.306+38G>A (n.306+38G>A)
n.39+38G>A
n.459+38G>A
c.12+38G>A (n.12+38G>A)
c.-233+38G>A (n.-233+38G>A)
c.336+38G>A (n.336+38G>A)
n.360+38G>A
c.-807+38G>A (n.-807+38G>A)
c.-695+38G>A (n.-695+38G>A)
c.-1068+38G>A (n.-1068+38G>A)
n.252+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.243271101G>CCA2748413569SDCCAG8c.306+38G>C (n.306+38G>C)
n.39+38G>C
n.459+38G>C
c.12+38G>C (n.12+38G>C)
c.-233+38G>C (n.-233+38G>C)
c.336+38G>C (n.336+38G>C)
n.360+38G>C
c.-807+38G>C (n.-807+38G>C)
c.-695+38G>C (n.-695+38G>C)
c.-1068+38G>C (n.-1068+38G>C)
n.252+38G>C
1g.243271101G=CA1230329289SDCCAG8c.306+38G= (n.306+38G=)
n.39+38G=
n.459+38G=
c.12+38G= (n.12+38G=)
c.-233+38G= (n.-233+38G=)
c.336+38G= (n.336+38G=)
n.360+38G=
c.-807+38G= (n.-807+38G=)
c.-695+38G= (n.-695+38G=)
c.-1068+38G= (n.-1068+38G=)
n.252+38G=

Number of alleles fetched