UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241889621_241889676dup | CA2651276572 | EXO1 | c.*21_*76dup (n.*21_*76dup) c.*148_*203dup (n.*148_*203dup) n.152-2903_152-2848dup n.2990+4114_2990+4169dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889648del | CA2698412030 | EXO1 | c.*48del (n.*48del) c.*175del (n.*175del) n.152-2876del n.2990+4141del | dbSNP |
| 1 | g.241889648T>C | CA1229737316 | EXO1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.152-2876T>C n.2990+4141T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889648T= | CA1229737317 | EXO1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*175T= (n.*175T=) n.152-2876T= n.2990+4141T= | |
| 1 | g.241889649G>A | CA1014053207 | EXO1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.152-2875G>A n.2990+4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889649G= | CA1229737318 | EXO1 | c.*49G= (n.*49G=) c.*176G= (n.*176G=) n.152-2875G= n.2990+4142G= | |
| 1 | g.241889652G>A | CA733688284 | EXO1 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.152-2872G>A n.2990+4145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889652G= | CA1229737319 | EXO1 | c.*52G= (n.*52G=) c.*179G= (n.*179G=) n.152-2872G= n.2990+4145G= | |
| 1 | g.241889654C>A | CA2651276583 | EXO1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.152-2870C>A n.2990+4147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889654C= | CA1146812047 | EXO1 | c.*54C= (n.*54C=) c.*181C= (n.*181C=) n.152-2870C= n.2990+4147C= | |
| 1 | g.241889654C>G | CA2651276584 | EXO1 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.152-2870C>G n.2990+4147C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889654C>T | CA40384896 | EXO1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.152-2870C>T n.2990+4147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889655C>A | CA2651276585 | EXO1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.152-2869C>A n.2990+4148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889656C>A | CA2574460465 | EXO1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.152-2868C>A n.2990+4149C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889656C>G | CA2574460466 | EXO1 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.152-2868C>G n.2990+4149C>G | |
| 1 | g.241889656C>T | CA2651276586 | EXO1 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.152-2868C>T n.2990+4149C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889657T>C | CA2651276587 | EXO1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.152-2867T>C n.2990+4150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889657T>G | CA40384898 | EXO1 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.152-2867T>G n.2990+4150T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889657T= | CA1229737320 | EXO1 | c.*57T= (n.*57T=) c.*184T= (n.*184T=) n.152-2867T= n.2990+4150T= | |
| 1 | g.241889658G>A | CA2651276589 | EXO1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.152-2866G>A n.2990+4151G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889658G>C | CA2651276588 | EXO1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.152-2866G>C n.2990+4151G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889660T>C | CA2574460467 | EXO1 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.152-2864T>C n.2990+4153T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889661T>C | CA2651276590 | EXO1 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.152-2863T>C n.2990+4154T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889662G>A | CA2651276591 | EXO1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.152-2862G>A n.2990+4155G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889662G= | CA1229737321 | EXO1 | c.*62G= (n.*62G=) c.*189G= (n.*189G=) n.152-2862G= n.2990+4155G= | |
| 1 | g.241889662G>T | CA40384906 | EXO1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.152-2862G>T n.2990+4155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889663G>T | CA2651276592 | EXO1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.152-2861G>T n.2990+4156G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889664G>T | CA2651276593 | EXO1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.152-2860G>T n.2990+4157G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889666A= | CA1142911080 | EXO1 | c.*66A= (n.*66A=) c.*193A= (n.*193A=) n.152-2858A= n.2990+4159A= | |
| 1 | g.241889666A>G | CA40384910 | EXO1 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.152-2858A>G n.2990+4159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889670_241889686del | CA2651276594 | EXO1 | c.*70_*86del (n.*70_*86del) c.*197_*213del (n.*197_*213del) n.152-2854_152-2838del n.2990+4163_2990+4179del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889667T>A | CA40384915 | EXO1 | c.*67T>A (n.*67T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.152-2857T>A n.2990+4160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889667T= | CA1145729540 | EXO1 | c.*67T= (n.*67T=) c.*194T= (n.*194T=) n.152-2857T= n.2990+4160T= | |
| 1 | g.241889669A= | CA1141264441 | EXO1 | c.*69A= (n.*69A=) c.*196A= (n.*196A=) n.152-2855A= n.2990+4162A= | |
| 1 | g.241889669A>G | CA40384919 | EXO1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.152-2855A>G n.2990+4162A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889671G>A | CA1014053216 | EXO1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.152-2853G>A n.2990+4164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889671G= | CA1229737322 | EXO1 | c.*71G= (n.*71G=) c.*198G= (n.*198G=) n.152-2853G= n.2990+4164G= | |
| 1 | g.241889671G>T | CA2651276595 | EXO1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.152-2853G>T n.2990+4164G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889672C>A | CA2574460468 | EXO1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.152-2852C>A n.2990+4165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889672C>G | CA2748377839 | EXO1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.152-2852C>G n.2990+4165C>G | |
| 1 | g.241889673A>G | CA2555451286 | EXO1 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.152-2851A>G n.2990+4166A>G | |
| 1 | g.241889674C>A | CA2651276596 | EXO1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.152-2850C>A n.2990+4167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889675T>A | CA2651276597 | EXO1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.152-2849T>A n.2990+4168T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889677A>G | CA2651276599 | EXO1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.152-2847A>G n.2990+4170A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889677A>T | CA2651276598 | EXO1 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.152-2847A>T n.2990+4170A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889678T>C | CA40384930 | EXO1 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.152-2846T>C n.2990+4171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241889678T>G | CA2651276600 | EXO1 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.152-2846T>G n.2990+4171T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889678T= | CA1229737323 | EXO1 | c.*78T= (n.*78T=) c.*205T= (n.*205T=) n.152-2846T= n.2990+4171T= | |
| 1 | g.241889679C>A | CA2651276601 | EXO1 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.152-2845C>A n.2990+4172C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889679C= | CA1229737324 | EXO1 | c.*79C= (n.*79C=) c.*206C= (n.*206C=) n.152-2845C= n.2990+4172C= |