UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241889566A>C | CA345462357 | EXO1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.152-2958A>C c.600A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.2990+4059A>C | |
| 1 | g.241889566A>G | CA345462358 | EXO1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.152-2958A>G c.600A>G c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.2990+4059A>G | |
| 1 | g.241889566A>T | CA345462359 | EXO1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.152-2958A>T c.600A>T c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.2990+4059A>T | |
| 1 | g.241889567A>C | CA345462360 | EXO1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*94A>C (n.*94A>C) n.152-2957A>C c.601A>C c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2388A>C (p.Glu796Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.2990+4060A>C | |
| 1 | g.241889567A>G | CA424090197 | EXO1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.152-2957A>G c.601A>G c.2505A>G (p.Glu835=) c.2388A>G (p.Glu796=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.2990+4060A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889567A>T | CA345462361 | EXO1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*94A>T (n.*94A>T) n.152-2957A>T c.601A>T c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.2388A>T (p.Glu796Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.2990+4060A>T | |
| 1 | g.241889568T>A | CA345462362 | EXO1 | c.2509T>A (p.Cys837Ser) c.*95T>A (n.*95T>A) n.152-2956T>A c.602T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.2990+4061T>A | |
| 1 | g.241889568T>C | CA345462363 | EXO1 | c.2509T>C (p.Cys837Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) n.152-2956T>C c.602T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.2990+4061T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889568T>G | CA345462364 | EXO1 | c.2509T>G (p.Cys837Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) n.152-2956T>G c.602T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.2990+4061T>G | |
| 1 | g.241889568T= | CA1229737276 | EXO1 | c.2509T= (p.Cys837=) c.*95T= (n.*95T=) n.152-2956T= c.602T= c.2506T= (p.Cys836=) c.2389T= (p.Cys797=) c.1546T= (p.Cys516=) n.2990+4061T= | |
| 1 | g.241889570_241889571del | CA2651276558 | EXO1 | c.2511_2512del (p.Cys837TrpfsTer24) c.*97_*98del (n.*97_*98del) n.152-2954_152-2953del c.604_605del c.2508_2509del (p.Cys836TrpfsTer24) c.2391_2392del (p.Cys797TrpfsTer24) c.1548_1549del (p.Cys516TrpfsTer24) n.2990+4063_2990+4064del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889569G>A | CA345462365 | EXO1 | c.2510G>A (p.Cys837Tyr) c.*96G>A (n.*96G>A) n.152-2955G>A c.603G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.2990+4062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889569G>C | CA345462366 | EXO1 | c.2510G>C (p.Cys837Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) n.152-2955G>C c.603G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.2990+4062G>C | |
| 1 | g.241889569G= | CA1229737277 | EXO1 | c.2510G= (p.Cys837=) c.*96G= (n.*96G=) n.152-2955G= c.603G= c.2507G= (p.Cys836=) c.2390G= (p.Cys797=) c.1547G= (p.Cys516=) n.2990+4062G= | |
| 1 | g.241889569G>T | CA345462367 | EXO1 | c.2510G>T (p.Cys837Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) n.152-2955G>T c.603G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.2990+4062G>T | |
| 1 | g.241889570T>A | CA345462369 | EXO1 | c.2511T>A (p.Cys837Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.152-2954T>A c.604T>A c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) n.2990+4063T>A | |
| 1 | g.241889570T>C | CA424090198 | EXO1 | c.2511T>C (p.Cys837=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.152-2954T>C c.604T>C c.2508T>C (p.Cys836=) c.2391T>C (p.Cys797=) c.1548T>C (p.Cys516=) n.2990+4063T>C | |
| 1 | g.241889570T>G | CA345462368 | EXO1 | c.2511T>G (p.Cys837Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) n.152-2954T>G c.604T>G c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.1548T>G (p.Cys516Trp) n.2990+4063T>G | |
| 1 | g.241889571G>A | CA345462370 | EXO1 | c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.*98G>A (n.*98G>A) n.152-2953G>A c.605G>A c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2392G>A (p.Gly798Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) n.2990+4064G>A | |
| 1 | g.241889571G>C | CA345462371 | EXO1 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) n.152-2953G>C c.605G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.2990+4064G>C | |
| 1 | g.241889571G= | CA1229737278 | EXO1 | c.2512G= (p.Gly838=) c.*98G= (n.*98G=) n.152-2953G= c.605G= c.2509G= (p.Gly837=) c.2392G= (p.Gly798=) c.1549G= (p.Gly517=) n.2990+4064G= | |
| 1 | g.241889571G>T | CA345462372 | EXO1 | c.2512G>T (p.Gly838Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) n.152-2953G>T c.605G>T c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2392G>T (p.Gly798Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) n.2990+4064G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889572G>A | CA345462373 | EXO1 | c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.*99G>A (n.*99G>A) n.152-2952G>A c.606G>A c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2393G>A (p.Gly798Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) n.2990+4065G>A | |
| 1 | g.241889572G>C | CA345462374 | EXO1 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) n.152-2952G>C c.606G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.2990+4065G>C | |
| 1 | g.241889572G>T | CA345462375 | EXO1 | c.2513G>T (p.Gly838Val) c.*99G>T (n.*99G>T) n.152-2952G>T c.606G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2393G>T (p.Gly798Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.2990+4065G>T | |
| 1 | g.241889573C>A | CA424090200 | EXO1 | c.2514C>A (p.Gly838=) c.*100C>A (n.*100C>A) n.152-2951C>A c.607C>A c.2511C>A (p.Gly837=) c.2394C>A (p.Gly798=) c.1551C>A (p.Gly517=) n.2990+4066C>A | |
| 1 | g.241889573C>G | CA424090201 | EXO1 | c.2514C>G (p.Gly838=) c.*100C>G (n.*100C>G) n.152-2951C>G c.607C>G c.2511C>G (p.Gly837=) c.2394C>G (p.Gly798=) c.1551C>G (p.Gly517=) n.2990+4066C>G | |
| 1 | g.241889573C>T | CA424090202 | EXO1 | c.2514C>T (p.Gly838=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.152-2951C>T c.607C>T c.2511C>T (p.Gly837=) c.2394C>T (p.Gly798=) c.1551C>T (p.Gly517=) n.2990+4066C>T | dbSNP |
| 1 | g.241889574C>A | CA345462376 | EXO1 | c.2515C>A (p.Arg839Ser) c.*101C>A (n.*101C>A) n.152-2950C>A c.608C>A c.2512C>A (p.Arg838Ser) c.2395C>A (p.Arg799Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.2990+4067C>A | |
| 1 | g.241889574C= | CA1229737279 | EXO1 | c.2515C= (p.Arg839=) c.*101C= (n.*101C=) n.152-2950C= c.608C= c.2512C= (p.Arg838=) c.2395C= (p.Arg799=) c.1552C= (p.Arg518=) n.2990+4067C= | |
| 1 | g.241889574C>G | CA345462378 | EXO1 | c.2515C>G (p.Arg839Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) n.152-2950C>G c.608C>G c.2512C>G (p.Arg838Gly) c.2395C>G (p.Arg799Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.2990+4067C>G | |
| 1 | g.241889574C>T | CA345462377 | EXO1 | c.2515C>T (p.Arg839Cys) c.*101C>T (n.*101C>T) n.152-2950C>T c.608C>T c.2512C>T (p.Arg838Cys) c.2395C>T (p.Arg799Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.2990+4067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889575G>A | CA1481640 | EXO1 | c.2516G>A (p.Arg839His) c.*102G>A (n.*102G>A) n.152-2949G>A c.609G>A c.2513G>A (p.Arg838His) c.2396G>A (p.Arg799His) c.1553G>A (p.Arg518His) n.2990+4068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889575G>C | CA345462379 | EXO1 | c.2516G>C (p.Arg839Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) n.152-2949G>C c.609G>C c.2513G>C (p.Arg838Pro) c.2396G>C (p.Arg799Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.2990+4068G>C | |
| 1 | g.241889575G= | CA1229737280 | EXO1 | c.2516G= (p.Arg839=) c.*102G= (n.*102G=) n.152-2949G= c.609G= c.2513G= (p.Arg838=) c.2396G= (p.Arg799=) c.1553G= (p.Arg518=) n.2990+4068G= | |
| 1 | g.241889575G>T | CA345462380 | EXO1 | c.2516G>T (p.Arg839Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) n.152-2949G>T c.609G>T c.2513G>T (p.Arg838Leu) c.2396G>T (p.Arg799Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.2990+4068G>T | |
| 1 | g.241889576T>A | CA424090203 | EXO1 | c.2517T>A (p.Arg839=) c.*103T>A (n.*103T>A) n.152-2948T>A c.610T>A c.2514T>A (p.Arg838=) c.2397T>A (p.Arg799=) c.1554T>A (p.Arg518=) n.2990+4069T>A | |
| 1 | g.241889576T>C | CA40384850 | EXO1 | c.2517T>C (p.Arg839=) c.*103T>C (n.*103T>C) n.152-2948T>C c.610T>C c.2514T>C (p.Arg838=) c.2397T>C (p.Arg799=) c.1554T>C (p.Arg518=) n.2990+4069T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889576T>G | CA424090204 | EXO1 | c.2517T>G (p.Arg839=) c.*103T>G (n.*103T>G) n.152-2948T>G c.610T>G c.2514T>G (p.Arg838=) c.2397T>G (p.Arg799=) c.1554T>G (p.Arg518=) n.2990+4069T>G | |
| 1 | g.241889576T= | CA1229737281 | EXO1 | c.2517T= (p.Arg839=) c.*103T= (n.*103T=) n.152-2948T= c.610T= c.2514T= (p.Arg838=) c.2397T= (p.Arg799=) c.1554T= (p.Arg518=) n.2990+4069T= | |
| 1 | g.241889577G>A | CA345462381 | EXO1 | c.2518G>A (p.Val840Ile) c.*104G>A (n.*104G>A) n.152-2947G>A c.611G>A c.2515G>A (p.Val839Ile) c.2398G>A (p.Val800Ile) c.1555G>A (p.Val519Ile) n.2990+4070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889577G>C | CA345462382 | EXO1 | c.2518G>C (p.Val840Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) n.152-2947G>C c.611G>C c.2515G>C (p.Val839Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.1555G>C (p.Val519Leu) n.2990+4070G>C | |
| 1 | g.241889577G= | CA1229737282 | EXO1 | c.2518G= (p.Val840=) c.*104G= (n.*104G=) n.152-2947G= c.611G= c.2515G= (p.Val839=) c.2398G= (p.Val800=) c.1555G= (p.Val519=) n.2990+4070G= | |
| 1 | g.241889577G>T | CA345462383 | EXO1 | c.2518G>T (p.Val840Phe) c.*104G>T (n.*104G>T) n.152-2947G>T c.611G>T c.2515G>T (p.Val839Phe) c.2398G>T (p.Val800Phe) c.1555G>T (p.Val519Phe) n.2990+4070G>T | |
| 1 | g.241889578T>A | CA345462384 | EXO1 | c.2519T>A (p.Val840Asp) c.*105T>A (n.*105T>A) n.152-2946T>A c.612T>A c.2516T>A (p.Val839Asp) c.2399T>A (p.Val800Asp) c.1556T>A (p.Val519Asp) n.2990+4071T>A | |
| 1 | g.241889578T>C | CA345462385 | EXO1 | c.2519T>C (p.Val840Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) n.152-2946T>C c.612T>C c.2516T>C (p.Val839Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.1556T>C (p.Val519Ala) n.2990+4071T>C | |
| 1 | g.241889578T>G | CA345462386 | EXO1 | c.2519T>G (p.Val840Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) n.152-2946T>G c.612T>G c.2516T>G (p.Val839Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.1556T>G (p.Val519Gly) n.2990+4071T>G | |
| 1 | g.241889579T>A | CA424090205 | EXO1 | c.2520T>A (p.Val840=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.152-2945T>A c.613T>A c.2517T>A (p.Val839=) c.2400T>A (p.Val800=) c.1557T>A (p.Val519=) n.2990+4072T>A | |
| 1 | g.241889579T>C | CA424090206 | EXO1 | c.2520T>C (p.Val840=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.152-2945T>C c.613T>C c.2517T>C (p.Val839=) c.2400T>C (p.Val800=) c.1557T>C (p.Val519=) n.2990+4072T>C | |
| 1 | g.241889579T>G | CA424090207 | EXO1 | c.2520T>G (p.Val840=) c.*106T>G (n.*106T>G) n.152-2945T>G c.613T>G c.2517T>G (p.Val839=) c.2400T>G (p.Val800=) c.1557T>G (p.Val519=) n.2990+4072T>G |