UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241889562C>A | CA345462348 | EXO1 | c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.152-2962C>A c.596C>A c.2500C>A (p.Pro834Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.2990+4055C>A | |
| 1 | g.241889562C>G | CA345462349 | EXO1 | c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.152-2962C>G c.596C>G c.2500C>G (p.Pro834Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.2990+4055C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889562C>T | CA345462350 | EXO1 | c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.152-2962C>T c.596C>T c.2500C>T (p.Pro834Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.2990+4055C>T | |
| 1 | g.241889563C>A | CA345462351 | EXO1 | c.2504C>A (p.Pro835His) c.*90C>A (n.*90C>A) n.152-2961C>A c.597C>A c.2501C>A (p.Pro834His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.1541C>A (p.Pro514His) n.2990+4056C>A | |
| 1 | g.241889563C= | CA1229737274 | EXO1 | c.2504C= (p.Pro835=) c.*90C= (n.*90C=) n.152-2961C= c.597C= c.2501C= (p.Pro834=) c.2384C= (p.Pro795=) c.1541C= (p.Pro514=) n.2990+4056C= | |
| 1 | g.241889563C>G | CA345462352 | EXO1 | c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.152-2961C>G c.597C>G c.2501C>G (p.Pro834Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.2990+4056C>G | |
| 1 | g.241889563C>T | CA345462353 | EXO1 | c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.152-2961C>T c.597C>T c.2501C>T (p.Pro834Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.2990+4056C>T | dbSNP |
| 1 | g.241889564T>A | CA424090194 | EXO1 | c.2505T>A (p.Pro835=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.152-2960T>A c.598T>A c.2502T>A (p.Pro834=) c.2385T>A (p.Pro795=) c.1542T>A (p.Pro514=) n.2990+4057T>A | |
| 1 | g.241889564T>C | CA424090195 | EXO1 | c.2505T>C (p.Pro835=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.152-2960T>C c.598T>C c.2502T>C (p.Pro834=) c.2385T>C (p.Pro795=) c.1542T>C (p.Pro514=) n.2990+4057T>C | |
| 1 | g.241889564T>G | CA424090196 | EXO1 | c.2505T>G (p.Pro835=) c.*91T>G (n.*91T>G) n.152-2960T>G c.598T>G c.2502T>G (p.Pro834=) c.2385T>G (p.Pro795=) c.1542T>G (p.Pro514=) n.2990+4057T>G | |
| 1 | g.241889565G>A | CA345462354 | EXO1 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*92G>A (n.*92G>A) n.152-2959G>A c.599G>A c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.2990+4058G>A | |
| 1 | g.241889565G>C | CA345462355 | EXO1 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*92G>C (n.*92G>C) n.152-2959G>C c.599G>C c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.2990+4058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889565G= | CA1229737275 | EXO1 | c.2506G= (p.Glu836=) c.*92G= (n.*92G=) n.152-2959G= c.599G= c.2503G= (p.Glu835=) c.2386G= (p.Glu796=) c.1543G= (p.Glu515=) n.2990+4058G= | |
| 1 | g.241889565G>T | CA345462356 | EXO1 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*92G>T (n.*92G>T) n.152-2959G>T c.599G>T c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.2990+4058G>T | |
| 1 | g.241889566A>C | CA345462357 | EXO1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.152-2958A>C c.600A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.2990+4059A>C | |
| 1 | g.241889566A>G | CA345462358 | EXO1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.152-2958A>G c.600A>G c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.2990+4059A>G | |
| 1 | g.241889566A>T | CA345462359 | EXO1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.152-2958A>T c.600A>T c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.2990+4059A>T | |
| 1 | g.241889567A>C | CA345462360 | EXO1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*94A>C (n.*94A>C) n.152-2957A>C c.601A>C c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2388A>C (p.Glu796Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.2990+4060A>C | |
| 1 | g.241889567A>G | CA424090197 | EXO1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.152-2957A>G c.601A>G c.2505A>G (p.Glu835=) c.2388A>G (p.Glu796=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.2990+4060A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889567A>T | CA345462361 | EXO1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*94A>T (n.*94A>T) n.152-2957A>T c.601A>T c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.2388A>T (p.Glu796Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.2990+4060A>T | |
| 1 | g.241889568T>A | CA345462362 | EXO1 | c.2509T>A (p.Cys837Ser) c.*95T>A (n.*95T>A) n.152-2956T>A c.602T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.2990+4061T>A | |
| 1 | g.241889568T>C | CA345462363 | EXO1 | c.2509T>C (p.Cys837Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) n.152-2956T>C c.602T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.2990+4061T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889568T>G | CA345462364 | EXO1 | c.2509T>G (p.Cys837Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) n.152-2956T>G c.602T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.2990+4061T>G | |
| 1 | g.241889568T= | CA1229737276 | EXO1 | c.2509T= (p.Cys837=) c.*95T= (n.*95T=) n.152-2956T= c.602T= c.2506T= (p.Cys836=) c.2389T= (p.Cys797=) c.1546T= (p.Cys516=) n.2990+4061T= | |
| 1 | g.241889570_241889571del | CA2651276558 | EXO1 | c.2511_2512del (p.Cys837TrpfsTer24) c.*97_*98del (n.*97_*98del) n.152-2954_152-2953del c.604_605del c.2508_2509del (p.Cys836TrpfsTer24) c.2391_2392del (p.Cys797TrpfsTer24) c.1548_1549del (p.Cys516TrpfsTer24) n.2990+4063_2990+4064del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889569G>A | CA345462365 | EXO1 | c.2510G>A (p.Cys837Tyr) c.*96G>A (n.*96G>A) n.152-2955G>A c.603G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.2990+4062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889569G>C | CA345462366 | EXO1 | c.2510G>C (p.Cys837Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) n.152-2955G>C c.603G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.2990+4062G>C | |
| 1 | g.241889569G= | CA1229737277 | EXO1 | c.2510G= (p.Cys837=) c.*96G= (n.*96G=) n.152-2955G= c.603G= c.2507G= (p.Cys836=) c.2390G= (p.Cys797=) c.1547G= (p.Cys516=) n.2990+4062G= | |
| 1 | g.241889569G>T | CA345462367 | EXO1 | c.2510G>T (p.Cys837Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) n.152-2955G>T c.603G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.2990+4062G>T | |
| 1 | g.241889570T>A | CA345462369 | EXO1 | c.2511T>A (p.Cys837Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.152-2954T>A c.604T>A c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) n.2990+4063T>A | |
| 1 | g.241889570T>C | CA424090198 | EXO1 | c.2511T>C (p.Cys837=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.152-2954T>C c.604T>C c.2508T>C (p.Cys836=) c.2391T>C (p.Cys797=) c.1548T>C (p.Cys516=) n.2990+4063T>C | |
| 1 | g.241889570T>G | CA345462368 | EXO1 | c.2511T>G (p.Cys837Trp) c.*97T>G (n.*97T>G) n.152-2954T>G c.604T>G c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.1548T>G (p.Cys516Trp) n.2990+4063T>G | |
| 1 | g.241889571G>A | CA345462370 | EXO1 | c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.*98G>A (n.*98G>A) n.152-2953G>A c.605G>A c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2392G>A (p.Gly798Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) n.2990+4064G>A | |
| 1 | g.241889571G>C | CA345462371 | EXO1 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) n.152-2953G>C c.605G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.2990+4064G>C | |
| 1 | g.241889571G= | CA1229737278 | EXO1 | c.2512G= (p.Gly838=) c.*98G= (n.*98G=) n.152-2953G= c.605G= c.2509G= (p.Gly837=) c.2392G= (p.Gly798=) c.1549G= (p.Gly517=) n.2990+4064G= | |
| 1 | g.241889571G>T | CA345462372 | EXO1 | c.2512G>T (p.Gly838Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) n.152-2953G>T c.605G>T c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2392G>T (p.Gly798Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) n.2990+4064G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889572G>A | CA345462373 | EXO1 | c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.*99G>A (n.*99G>A) n.152-2952G>A c.606G>A c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2393G>A (p.Gly798Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) n.2990+4065G>A | |
| 1 | g.241889572G>C | CA345462374 | EXO1 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) n.152-2952G>C c.606G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.2990+4065G>C | |
| 1 | g.241889572G>T | CA345462375 | EXO1 | c.2513G>T (p.Gly838Val) c.*99G>T (n.*99G>T) n.152-2952G>T c.606G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2393G>T (p.Gly798Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.2990+4065G>T | |
| 1 | g.241889573C>A | CA424090200 | EXO1 | c.2514C>A (p.Gly838=) c.*100C>A (n.*100C>A) n.152-2951C>A c.607C>A c.2511C>A (p.Gly837=) c.2394C>A (p.Gly798=) c.1551C>A (p.Gly517=) n.2990+4066C>A | |
| 1 | g.241889573C>G | CA424090201 | EXO1 | c.2514C>G (p.Gly838=) c.*100C>G (n.*100C>G) n.152-2951C>G c.607C>G c.2511C>G (p.Gly837=) c.2394C>G (p.Gly798=) c.1551C>G (p.Gly517=) n.2990+4066C>G | |
| 1 | g.241889573C>T | CA424090202 | EXO1 | c.2514C>T (p.Gly838=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.152-2951C>T c.607C>T c.2511C>T (p.Gly837=) c.2394C>T (p.Gly798=) c.1551C>T (p.Gly517=) n.2990+4066C>T | dbSNP |
| 1 | g.241889574C>A | CA345462376 | EXO1 | c.2515C>A (p.Arg839Ser) c.*101C>A (n.*101C>A) n.152-2950C>A c.608C>A c.2512C>A (p.Arg838Ser) c.2395C>A (p.Arg799Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) n.2990+4067C>A | |
| 1 | g.241889574C= | CA1229737279 | EXO1 | c.2515C= (p.Arg839=) c.*101C= (n.*101C=) n.152-2950C= c.608C= c.2512C= (p.Arg838=) c.2395C= (p.Arg799=) c.1552C= (p.Arg518=) n.2990+4067C= | |
| 1 | g.241889574C>G | CA345462378 | EXO1 | c.2515C>G (p.Arg839Gly) c.*101C>G (n.*101C>G) n.152-2950C>G c.608C>G c.2512C>G (p.Arg838Gly) c.2395C>G (p.Arg799Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.2990+4067C>G | |
| 1 | g.241889574C>T | CA345462377 | EXO1 | c.2515C>T (p.Arg839Cys) c.*101C>T (n.*101C>T) n.152-2950C>T c.608C>T c.2512C>T (p.Arg838Cys) c.2395C>T (p.Arg799Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) n.2990+4067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889575G>A | CA1481640 | EXO1 | c.2516G>A (p.Arg839His) c.*102G>A (n.*102G>A) n.152-2949G>A c.609G>A c.2513G>A (p.Arg838His) c.2396G>A (p.Arg799His) c.1553G>A (p.Arg518His) n.2990+4068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889575G>C | CA345462379 | EXO1 | c.2516G>C (p.Arg839Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) n.152-2949G>C c.609G>C c.2513G>C (p.Arg838Pro) c.2396G>C (p.Arg799Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.2990+4068G>C | |
| 1 | g.241889575G= | CA1229737280 | EXO1 | c.2516G= (p.Arg839=) c.*102G= (n.*102G=) n.152-2949G= c.609G= c.2513G= (p.Arg838=) c.2396G= (p.Arg799=) c.1553G= (p.Arg518=) n.2990+4068G= | |
| 1 | g.241889575G>T | CA345462380 | EXO1 | c.2516G>T (p.Arg839Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) n.152-2949G>T c.609G>T c.2513G>T (p.Arg838Leu) c.2396G>T (p.Arg799Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.2990+4068G>T |