UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241889556A>C | CA345462332 | EXO1 | c.2497A>C (p.Asn833His) c.*83A>C (n.*83A>C) n.152-2968A>C c.590A>C c.2494A>C (p.Asn832His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.1534A>C (p.Asn512His) n.2990+4049A>C | |
| 1 | g.241889556A>G | CA345462333 | EXO1 | c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.*83A>G (n.*83A>G) n.152-2968A>G c.590A>G c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.2990+4049A>G | |
| 1 | g.241889556A>T | CA345462334 | EXO1 | c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.*83A>T (n.*83A>T) n.152-2968A>T c.590A>T c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.2990+4049A>T | |
| 1 | g.241889557A>C | CA345462335 | EXO1 | c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) n.152-2967A>C c.591A>C c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.2990+4050A>C | |
| 1 | g.241889557A>G | CA345462336 | EXO1 | c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.*84A>G (n.*84A>G) n.152-2967A>G c.591A>G c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.2990+4050A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889557A>T | CA345462337 | EXO1 | c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) n.152-2967A>T c.591A>T c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.2990+4050A>T | |
| 1 | g.241889558_241889559del | CA2651276549 | EXO1 | c.2499_2500del (p.Asn833LysfsTer3) c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.152-2966_152-2965del c.592_593del c.2496_2497del (p.Asn832LysfsTer3) c.2379_2380del (p.Asn793LysfsTer3) c.1536_1537del (p.Asn512LysfsTer3) n.2990+4051_2990+4052del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889558C>A | CA345462338 | EXO1 | c.2499C>A (p.Asn833Lys) c.*85C>A (n.*85C>A) n.152-2966C>A c.592C>A c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.2990+4051C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889558C>G | CA345462339 | EXO1 | c.2499C>G (p.Asn833Lys) c.*85C>G (n.*85C>G) n.152-2966C>G c.592C>G c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.2990+4051C>G | |
| 1 | g.241889558C>T | CA424090192 | EXO1 | c.2499C>T (p.Asn833=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.152-2966C>T c.592C>T c.2496C>T (p.Asn832=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.1536C>T (p.Asn512=) n.2990+4051C>T | |
| 1 | g.241889559A>C | CA345462340 | EXO1 | c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) n.152-2965A>C c.593A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.2990+4052A>C | |
| 1 | g.241889559A>G | CA345462341 | EXO1 | c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) n.152-2965A>G c.593A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.2990+4052A>G | |
| 1 | g.241889559A>T | CA345462342 | EXO1 | c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) n.152-2965A>T c.593A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.2990+4052A>T | |
| 1 | g.241889560A>C | CA345462343 | EXO1 | c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) n.152-2964A>C c.594A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.2990+4053A>C | |
| 1 | g.241889560A>G | CA345462344 | EXO1 | c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) n.152-2964A>G c.594A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.2990+4053A>G | |
| 1 | g.241889560A>T | CA345462345 | EXO1 | c.2501A>T (p.Lys834Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) n.152-2964A>T c.594A>T c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.2381A>T (p.Lys794Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.2990+4053A>T | |
| 1 | g.241889561A>C | CA345462346 | EXO1 | c.2502A>C (p.Lys834Asn) c.*88A>C (n.*88A>C) n.152-2963A>C c.595A>C c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.2382A>C (p.Lys794Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.2990+4054A>C | |
| 1 | g.241889561A>G | CA424090193 | EXO1 | c.2502A>G (p.Lys834=) c.*88A>G (n.*88A>G) n.152-2963A>G c.595A>G c.2499A>G (p.Lys833=) c.2382A>G (p.Lys794=) c.1539A>G (p.Lys513=) n.2990+4054A>G | |
| 1 | g.241889561A>T | CA345462347 | EXO1 | c.2502A>T (p.Lys834Asn) c.*88A>T (n.*88A>T) n.152-2963A>T c.595A>T c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.2382A>T (p.Lys794Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.2990+4054A>T | |
| 1 | g.241889562C>A | CA345462348 | EXO1 | c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.152-2962C>A c.596C>A c.2500C>A (p.Pro834Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.2990+4055C>A | |
| 1 | g.241889562C>G | CA345462349 | EXO1 | c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) n.152-2962C>G c.596C>G c.2500C>G (p.Pro834Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.2990+4055C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889562C>T | CA345462350 | EXO1 | c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) n.152-2962C>T c.596C>T c.2500C>T (p.Pro834Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.2990+4055C>T | |
| 1 | g.241889563C>A | CA345462351 | EXO1 | c.2504C>A (p.Pro835His) c.*90C>A (n.*90C>A) n.152-2961C>A c.597C>A c.2501C>A (p.Pro834His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.1541C>A (p.Pro514His) n.2990+4056C>A | |
| 1 | g.241889563C= | CA1229737274 | EXO1 | c.2504C= (p.Pro835=) c.*90C= (n.*90C=) n.152-2961C= c.597C= c.2501C= (p.Pro834=) c.2384C= (p.Pro795=) c.1541C= (p.Pro514=) n.2990+4056C= | |
| 1 | g.241889563C>G | CA345462352 | EXO1 | c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.152-2961C>G c.597C>G c.2501C>G (p.Pro834Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.2990+4056C>G | |
| 1 | g.241889563C>T | CA345462353 | EXO1 | c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.152-2961C>T c.597C>T c.2501C>T (p.Pro834Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.2990+4056C>T | dbSNP |
| 1 | g.241889564T>A | CA424090194 | EXO1 | c.2505T>A (p.Pro835=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.152-2960T>A c.598T>A c.2502T>A (p.Pro834=) c.2385T>A (p.Pro795=) c.1542T>A (p.Pro514=) n.2990+4057T>A | |
| 1 | g.241889564T>C | CA424090195 | EXO1 | c.2505T>C (p.Pro835=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.152-2960T>C c.598T>C c.2502T>C (p.Pro834=) c.2385T>C (p.Pro795=) c.1542T>C (p.Pro514=) n.2990+4057T>C | |
| 1 | g.241889564T>G | CA424090196 | EXO1 | c.2505T>G (p.Pro835=) c.*91T>G (n.*91T>G) n.152-2960T>G c.598T>G c.2502T>G (p.Pro834=) c.2385T>G (p.Pro795=) c.1542T>G (p.Pro514=) n.2990+4057T>G | |
| 1 | g.241889565G>A | CA345462354 | EXO1 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*92G>A (n.*92G>A) n.152-2959G>A c.599G>A c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.2990+4058G>A | |
| 1 | g.241889565G>C | CA345462355 | EXO1 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*92G>C (n.*92G>C) n.152-2959G>C c.599G>C c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.2990+4058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889565G= | CA1229737275 | EXO1 | c.2506G= (p.Glu836=) c.*92G= (n.*92G=) n.152-2959G= c.599G= c.2503G= (p.Glu835=) c.2386G= (p.Glu796=) c.1543G= (p.Glu515=) n.2990+4058G= | |
| 1 | g.241889565G>T | CA345462356 | EXO1 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*92G>T (n.*92G>T) n.152-2959G>T c.599G>T c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.2990+4058G>T | |
| 1 | g.241889566A>C | CA345462357 | EXO1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.152-2958A>C c.600A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.2990+4059A>C | |
| 1 | g.241889566A>G | CA345462358 | EXO1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.152-2958A>G c.600A>G c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.2990+4059A>G | |
| 1 | g.241889566A>T | CA345462359 | EXO1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.152-2958A>T c.600A>T c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.2990+4059A>T | |
| 1 | g.241889567A>C | CA345462360 | EXO1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*94A>C (n.*94A>C) n.152-2957A>C c.601A>C c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.2388A>C (p.Glu796Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.2990+4060A>C | |
| 1 | g.241889567A>G | CA424090197 | EXO1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*94A>G (n.*94A>G) n.152-2957A>G c.601A>G c.2505A>G (p.Glu835=) c.2388A>G (p.Glu796=) c.1545A>G (p.Glu515=) n.2990+4060A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889567A>T | CA345462361 | EXO1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*94A>T (n.*94A>T) n.152-2957A>T c.601A>T c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.2388A>T (p.Glu796Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.2990+4060A>T | |
| 1 | g.241889568T>A | CA345462362 | EXO1 | c.2509T>A (p.Cys837Ser) c.*95T>A (n.*95T>A) n.152-2956T>A c.602T>A c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) n.2990+4061T>A | |
| 1 | g.241889568T>C | CA345462363 | EXO1 | c.2509T>C (p.Cys837Arg) c.*95T>C (n.*95T>C) n.152-2956T>C c.602T>C c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) n.2990+4061T>C | dbSNP |
| 1 | g.241889568T>G | CA345462364 | EXO1 | c.2509T>G (p.Cys837Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) n.152-2956T>G c.602T>G c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) n.2990+4061T>G | |
| 1 | g.241889568T= | CA1229737276 | EXO1 | c.2509T= (p.Cys837=) c.*95T= (n.*95T=) n.152-2956T= c.602T= c.2506T= (p.Cys836=) c.2389T= (p.Cys797=) c.1546T= (p.Cys516=) n.2990+4061T= | |
| 1 | g.241889570_241889571del | CA2651276558 | EXO1 | c.2511_2512del (p.Cys837TrpfsTer24) c.*97_*98del (n.*97_*98del) n.152-2954_152-2953del c.604_605del c.2508_2509del (p.Cys836TrpfsTer24) c.2391_2392del (p.Cys797TrpfsTer24) c.1548_1549del (p.Cys516TrpfsTer24) n.2990+4063_2990+4064del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889569G>A | CA345462365 | EXO1 | c.2510G>A (p.Cys837Tyr) c.*96G>A (n.*96G>A) n.152-2955G>A c.603G>A c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) n.2990+4062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889569G>C | CA345462366 | EXO1 | c.2510G>C (p.Cys837Ser) c.*96G>C (n.*96G>C) n.152-2955G>C c.603G>C c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) n.2990+4062G>C | |
| 1 | g.241889569G= | CA1229737277 | EXO1 | c.2510G= (p.Cys837=) c.*96G= (n.*96G=) n.152-2955G= c.603G= c.2507G= (p.Cys836=) c.2390G= (p.Cys797=) c.1547G= (p.Cys516=) n.2990+4062G= | |
| 1 | g.241889569G>T | CA345462367 | EXO1 | c.2510G>T (p.Cys837Phe) c.*96G>T (n.*96G>T) n.152-2955G>T c.603G>T c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) n.2990+4062G>T | |
| 1 | g.241889570T>A | CA345462369 | EXO1 | c.2511T>A (p.Cys837Ter) c.*97T>A (n.*97T>A) n.152-2954T>A c.604T>A c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) n.2990+4063T>A | |
| 1 | g.241889570T>C | CA424090198 | EXO1 | c.2511T>C (p.Cys837=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.152-2954T>C c.604T>C c.2508T>C (p.Cys836=) c.2391T>C (p.Cys797=) c.1548T>C (p.Cys516=) n.2990+4063T>C |