UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241889547G>A | CA40384835 | EXO1 | c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) n.152-2977G>A c.581G>A c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.2990+4040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889547G>C | CA345462311 | EXO1 | c.2488G>C (p.Asp830His) c.*74G>C (n.*74G>C) n.152-2977G>C c.581G>C c.2485G>C (p.Asp829His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.1525G>C (p.Asp509His) n.2990+4040G>C | |
| 1 | g.241889547G= | CA1143830761 | EXO1 | c.2488G= (p.Asp830=) c.*74G= (n.*74G=) n.152-2977G= c.581G= c.2485G= (p.Asp829=) c.2368G= (p.Asp790=) c.1525G= (p.Asp509=) n.2990+4040G= | |
| 1 | g.241889547G>T | CA345462312 | EXO1 | c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) n.152-2977G>T c.581G>T c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.2990+4040G>T | |
| 1 | g.241889548A>C | CA345462313 | EXO1 | c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.152-2976A>C c.582A>C c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.2990+4041A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889548A>G | CA345462314 | EXO1 | c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.152-2976A>G c.582A>G c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.2990+4041A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889548A>T | CA345462315 | EXO1 | c.2489A>T (p.Asp830Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.152-2976A>T c.582A>T c.2486A>T (p.Asp829Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) n.2990+4041A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889549T>A | CA345462316 | EXO1 | c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) n.152-2975T>A c.583T>A c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.2370T>A (p.Asp790Glu) c.1527T>A (p.Asp509Glu) n.2990+4042T>A | |
| 1 | g.241889549T>C | CA1481639 | EXO1 | c.2490T>C (p.Asp830=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.152-2975T>C c.583T>C c.2487T>C (p.Asp829=) c.2370T>C (p.Asp790=) c.1527T>C (p.Asp509=) n.2990+4042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889549T>G | CA345462317 | EXO1 | c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.*76T>G (n.*76T>G) n.152-2975T>G c.583T>G c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.2370T>G (p.Asp790Glu) c.1527T>G (p.Asp509Glu) n.2990+4042T>G | |
| 1 | g.241889549T= | CA1229737272 | EXO1 | c.2490T= (p.Asp830=) c.*76T= (n.*76T=) n.152-2975T= c.583T= c.2487T= (p.Asp829=) c.2370T= (p.Asp790=) c.1527T= (p.Asp509=) n.2990+4042T= | |
| 1 | g.241889550A>C | CA345462318 | EXO1 | c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) n.152-2974A>C c.584A>C c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.2990+4043A>C | |
| 1 | g.241889550A>G | CA345462319 | EXO1 | c.2491A>G (p.Ile831Val) c.*77A>G (n.*77A>G) n.152-2974A>G c.584A>G c.2488A>G (p.Ile830Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) n.2990+4043A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889550A>T | CA345462320 | EXO1 | c.2491A>T (p.Ile831Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) n.152-2974A>T c.584A>T c.2488A>T (p.Ile830Leu) c.2371A>T (p.Ile791Leu) c.1528A>T (p.Ile510Leu) n.2990+4043A>T | |
| 1 | g.241889551T>A | CA345462321 | EXO1 | c.2492T>A (p.Ile831Lys) c.*78T>A (n.*78T>A) n.152-2973T>A c.585T>A c.2489T>A (p.Ile830Lys) c.2372T>A (p.Ile791Lys) c.1529T>A (p.Ile510Lys) n.2990+4044T>A | |
| 1 | g.241889551T>C | CA345462322 | EXO1 | c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) n.152-2973T>C c.585T>C c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.2990+4044T>C | |
| 1 | g.241889551T>G | CA345462323 | EXO1 | c.2492T>G (p.Ile831Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) n.152-2973T>G c.585T>G c.2489T>G (p.Ile830Arg) c.2372T>G (p.Ile791Arg) c.1529T>G (p.Ile510Arg) n.2990+4044T>G | |
| 1 | g.241889552A>C | CA424090189 | EXO1 | c.2493A>C (p.Ile831=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.152-2972A>C c.586A>C c.2490A>C (p.Ile830=) c.2373A>C (p.Ile791=) c.1530A>C (p.Ile510=) n.2990+4045A>C | |
| 1 | g.241889552A>G | CA345462324 | EXO1 | c.2493A>G (p.Ile831Met) c.*79A>G (n.*79A>G) n.152-2972A>G c.586A>G c.2490A>G (p.Ile830Met) c.2373A>G (p.Ile791Met) c.1530A>G (p.Ile510Met) n.2990+4045A>G | |
| 1 | g.241889552A>T | CA424090190 | EXO1 | c.2493A>T (p.Ile831=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.152-2972A>T c.586A>T c.2490A>T (p.Ile830=) c.2373A>T (p.Ile791=) c.1530A>T (p.Ile510=) n.2990+4045A>T | |
| 1 | g.241889553T>A | CA345462325 | EXO1 | c.2494T>A (p.Phe832Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) n.152-2971T>A c.587T>A c.2491T>A (p.Phe831Ile) c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.2990+4046T>A | |
| 1 | g.241889553T>C | CA345462326 | EXO1 | c.2494T>C (p.Phe832Leu) c.*80T>C (n.*80T>C) n.152-2971T>C c.587T>C c.2491T>C (p.Phe831Leu) c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.2990+4046T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889553T>G | CA40384844 | EXO1 | c.2494T>G (p.Phe832Val) c.*80T>G (n.*80T>G) n.152-2971T>G c.587T>G c.2491T>G (p.Phe831Val) c.2374T>G (p.Phe792Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.2990+4046T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241889553T= | CA1229737273 | EXO1 | c.2494T= (p.Phe832=) c.*80T= (n.*80T=) n.152-2971T= c.587T= c.2491T= (p.Phe831=) c.2374T= (p.Phe792=) c.1531T= (p.Phe511=) n.2990+4046T= | |
| 1 | g.241889554T>A | CA345462329 | EXO1 | c.2495T>A (p.Phe832Tyr) c.*81T>A (n.*81T>A) n.152-2970T>A c.588T>A c.2492T>A (p.Phe831Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.2990+4047T>A | |
| 1 | g.241889554T>C | CA345462328 | EXO1 | c.2495T>C (p.Phe832Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) n.152-2970T>C c.588T>C c.2492T>C (p.Phe831Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.2990+4047T>C | |
| 1 | g.241889554T>G | CA345462327 | EXO1 | c.2495T>G (p.Phe832Cys) c.*81T>G (n.*81T>G) n.152-2970T>G c.588T>G c.2492T>G (p.Phe831Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.2990+4047T>G | |
| 1 | g.241889555T>A | CA345462330 | EXO1 | c.2496T>A (p.Phe832Leu) c.*82T>A (n.*82T>A) n.152-2969T>A c.589T>A c.2493T>A (p.Phe831Leu) c.2376T>A (p.Phe792Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) n.2990+4048T>A | |
| 1 | g.241889555T>C | CA424090191 | EXO1 | c.2496T>C (p.Phe832=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.152-2969T>C c.589T>C c.2493T>C (p.Phe831=) c.2376T>C (p.Phe792=) c.1533T>C (p.Phe511=) n.2990+4048T>C | |
| 1 | g.241889555T>G | CA345462331 | EXO1 | c.2496T>G (p.Phe832Leu) c.*82T>G (n.*82T>G) n.152-2969T>G c.589T>G c.2493T>G (p.Phe831Leu) c.2376T>G (p.Phe792Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) n.2990+4048T>G | |
| 1 | g.241889556A>C | CA345462332 | EXO1 | c.2497A>C (p.Asn833His) c.*83A>C (n.*83A>C) n.152-2968A>C c.590A>C c.2494A>C (p.Asn832His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.1534A>C (p.Asn512His) n.2990+4049A>C | |
| 1 | g.241889556A>G | CA345462333 | EXO1 | c.2497A>G (p.Asn833Asp) c.*83A>G (n.*83A>G) n.152-2968A>G c.590A>G c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.2990+4049A>G | |
| 1 | g.241889556A>T | CA345462334 | EXO1 | c.2497A>T (p.Asn833Tyr) c.*83A>T (n.*83A>T) n.152-2968A>T c.590A>T c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.2990+4049A>T | |
| 1 | g.241889557A>C | CA345462335 | EXO1 | c.2498A>C (p.Asn833Thr) c.*84A>C (n.*84A>C) n.152-2967A>C c.591A>C c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.2990+4050A>C | |
| 1 | g.241889557A>G | CA345462336 | EXO1 | c.2498A>G (p.Asn833Ser) c.*84A>G (n.*84A>G) n.152-2967A>G c.591A>G c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.2990+4050A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889557A>T | CA345462337 | EXO1 | c.2498A>T (p.Asn833Ile) c.*84A>T (n.*84A>T) n.152-2967A>T c.591A>T c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.2990+4050A>T | |
| 1 | g.241889558_241889559del | CA2651276549 | EXO1 | c.2499_2500del (p.Asn833LysfsTer3) c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.152-2966_152-2965del c.592_593del c.2496_2497del (p.Asn832LysfsTer3) c.2379_2380del (p.Asn793LysfsTer3) c.1536_1537del (p.Asn512LysfsTer3) n.2990+4051_2990+4052del | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889558C>A | CA345462338 | EXO1 | c.2499C>A (p.Asn833Lys) c.*85C>A (n.*85C>A) n.152-2966C>A c.592C>A c.2496C>A (p.Asn832Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.2990+4051C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.241889558C>G | CA345462339 | EXO1 | c.2499C>G (p.Asn833Lys) c.*85C>G (n.*85C>G) n.152-2966C>G c.592C>G c.2496C>G (p.Asn832Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.2990+4051C>G | |
| 1 | g.241889558C>T | CA424090192 | EXO1 | c.2499C>T (p.Asn833=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.152-2966C>T c.592C>T c.2496C>T (p.Asn832=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.1536C>T (p.Asn512=) n.2990+4051C>T | |
| 1 | g.241889559A>C | CA345462340 | EXO1 | c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) n.152-2965A>C c.593A>C c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.2380A>C (p.Lys794Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.2990+4052A>C | |
| 1 | g.241889559A>G | CA345462341 | EXO1 | c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) n.152-2965A>G c.593A>G c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.2380A>G (p.Lys794Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.2990+4052A>G | |
| 1 | g.241889559A>T | CA345462342 | EXO1 | c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) n.152-2965A>T c.593A>T c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.2380A>T (p.Lys794Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.2990+4052A>T | |
| 1 | g.241889560A>C | CA345462343 | EXO1 | c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) n.152-2964A>C c.594A>C c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.2381A>C (p.Lys794Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.2990+4053A>C | |
| 1 | g.241889560A>G | CA345462344 | EXO1 | c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) n.152-2964A>G c.594A>G c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.2381A>G (p.Lys794Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.2990+4053A>G | |
| 1 | g.241889560A>T | CA345462345 | EXO1 | c.2501A>T (p.Lys834Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) n.152-2964A>T c.594A>T c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.2381A>T (p.Lys794Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.2990+4053A>T | |
| 1 | g.241889561A>C | CA345462346 | EXO1 | c.2502A>C (p.Lys834Asn) c.*88A>C (n.*88A>C) n.152-2963A>C c.595A>C c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.2382A>C (p.Lys794Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.2990+4054A>C | |
| 1 | g.241889561A>G | CA424090193 | EXO1 | c.2502A>G (p.Lys834=) c.*88A>G (n.*88A>G) n.152-2963A>G c.595A>G c.2499A>G (p.Lys833=) c.2382A>G (p.Lys794=) c.1539A>G (p.Lys513=) n.2990+4054A>G | |
| 1 | g.241889561A>T | CA345462347 | EXO1 | c.2502A>T (p.Lys834Asn) c.*88A>T (n.*88A>T) n.152-2963A>T c.595A>T c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.2382A>T (p.Lys794Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.2990+4054A>T | |
| 1 | g.241889562C>A | CA345462348 | EXO1 | c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) n.152-2962C>A c.596C>A c.2500C>A (p.Pro834Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.2990+4055C>A |