WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241847970A= | CA1229719269 | EXO1 | c.-545A= (n.-545A=) | |
| 1 | g.241847970A>G | CA40344952 | EXO1 | c.-545A>G (n.-545A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847971T>C | CA2651271740 | EXO1 | c.-544T>C (n.-544T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847971T>G | CA1229719270 | EXO1 | c.-544T>G (n.-544T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241847971T= | CA1229719271 | EXO1 | c.-544T= (n.-544T=) | |
| 1 | g.241847972C>A | CA1229719273 | EXO1 | c.-543C>A (n.-543C>A) | dbSNP |
| 1 | g.241847972C= | CA1229719272 | EXO1 | c.-543C= (n.-543C=) | |
| 1 | g.241847972C>T | CA2651271741 | EXO1 | c.-543C>T (n.-543C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241847973G>A | CA1229719275 | EXO1 | c.-542G>A (n.-542G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241847973G= | CA1229719274 | EXO1 | c.-542G= (n.-542G=) | |
| 1 | g.241847973G>T | CA733685133 | EXO1 | c.-542G>T (n.-542G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241847974G>A | CA2651271742 | EXO1 | c.-541G>A (n.-541G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847974G>T | CA2651271743 | EXO1 | c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847975C>A | CA2651271744 | EXO1 | c.-540C>A (n.-540C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847975C>T | CA2651271745 | EXO1 | c.-540C>T (n.-540C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847976C= | CA1229719276 | EXO1 | c.-539C= (n.-539C=) | |
| 1 | g.241847976C>T | CA1229719277 | EXO1 | c.-539C>T (n.-539C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241847977A= | CA1229719278 | EXO1 | c.-538A= (n.-538A=) | |
| 1 | g.241847977A>T | CA733685134 | EXO1 | c.-538A>T (n.-538A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847978T>C | CA2651271746 | EXO1 | c.-537T>C (n.-537T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847979C>A | CA2651271747 | EXO1 | c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847979C>T | CA2651271748 | EXO1 | c.-536C>T (n.-536C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847982C>A | CA2651271749 | EXO1 | c.-533C>A (n.-533C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847982C= | CA1229719279 | EXO1 | c.-533C= (n.-533C=) | |
| 1 | g.241847982C>T | CA529955332 | EXO1 | c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847983G>A | CA2651271750 | EXO1 | c.-532G>A (n.-532G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847984C>A | CA646987696 | EXO1 | c.-531C>A (n.-531C>A) | COSMIC |
| 1 | g.241847984C>T | CA2651271751 | EXO1 | c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847985C>A | CA40344966 | EXO1 | c.-530C>A (n.-530C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847985C= | CA1141714301 | EXO1 | c.-530C= (n.-530C=) | |
| 1 | g.241847986A>G | CA2651271752 | EXO1 | c.-529A>G (n.-529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847987G>A | CA733685138 | EXO1 | c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847987G= | CA1229719280 | EXO1 | c.-528G= (n.-528G=) | |
| 1 | g.241847987G>T | CA2748376772 | EXO1 | c.-528G>T (n.-528G>T) | |
| 1 | g.241847988T>A | CA2651271753 | EXO1 | c.-527T>A (n.-527T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847988T>C | CA1229719282 | EXO1 | c.-527T>C (n.-527T>C) | dbSNP |
| 1 | g.241847988T= | CA1229719281 | EXO1 | c.-527T= (n.-527T=) | |
| 1 | g.241847989G>A | CA40344974 | EXO1 | c.-526G>A (n.-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847989G= | CA1229719283 | EXO1 | c.-526G= (n.-526G=) | |
| 1 | g.241847990C>A | CA2651271754 | EXO1 | c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241847990C= | CA1229719284 | EXO1 | c.-525C= (n.-525C=) | |
| 1 | g.241847990C>T | CA1014044335 | EXO1 | c.-525C>T (n.-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847992A= | CA1229719285 | EXO1 | c.-523A= (n.-523A=) | |
| 1 | g.241847992A>C | CA1229719286 | EXO1 | c.-523A>C (n.-523A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241847993C= | CA1146169718 | EXO1 | c.-522C= (n.-522C=) | |
| 1 | g.241847993C>T | CA40344992 | EXO1 | c.-522C>T (n.-522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847995C>A | CA733685144 | EXO1 | c.-520C>A (n.-520C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241847995C= | CA1229719288 | EXO1 | c.-520C= (n.-520C=) | |
| 1 | g.241847995C>T | CA1229719287 | EXO1 | c.-520C>T (n.-520C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241847996G>A | CA2651271755 | EXO1 | c.-519G>A (n.-519G>A) | gnomAD v4 |