| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241513659G>A | CA16609377 | FH | n.825C>T c.351C>T (n.351C>T) n.399C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.18C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513659G>C | CA345440728 | FH | n.825C>G c.351C>G (n.351C>G) n.399C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.18C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) | |
| 1 | g.241513659G= | CA1229582700 | FH | n.825C= c.351C= (n.351C=) n.399C= c.322C= (p.Gln108=) n.18C= c.94C= (p.Gln32=) | |
| 1 | g.241513659G>T | CA345440730 | FH | n.825C>A c.351C>A (n.351C>A) n.399C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.18C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) | |
| 1 | g.241513660G>A | CA424076468 | FH | n.824C>T c.350C>T (n.350C>T) n.398C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.17C>T c.93C>T (p.Asn31=) | |
| 1 | g.241513660G>C | CA345440734 | FH | n.824C>G c.350C>G (n.350C>G) n.398C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.17C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241513660G>T | CA345440736 | FH | n.824C>A c.350C>A (n.350C>A) n.398C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.17C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) | |
| 1 | g.241513661T>A | CA345440747 | FH | n.823A>T c.349A>T (n.349A>T) n.397A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.16A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) | |
| 1 | g.241513661T>C | CA345440741 | FH | n.823A>G c.349A>G (n.349A>G) n.397A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.16A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) | |
| 1 | g.241513661T>G | CA257456 | FH | n.823A>C c.349A>C (n.349A>C) n.397A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.16A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241513661T= | CA1141581487 | FH | n.823A= c.349A= (n.349A=) n.397A= c.320A= (p.Asn107=) n.16A= c.92A= (p.Asn31=) | |
| 1 | g.241513661_241513680delinsTTTACTTCAGCGGCCGCTCG | CA1229582701 | FH | n.804_823delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA c.330_349delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (n.330_349delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA) n.378_397delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA c.301_320delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (p.Arg101=) c.73_92delinsCGAGCGGCCGCTGAAGTAAA (p.Arg25=) | |
| 1 | g.241513662T>A | CA345440750 | FH | n.822A>T c.348A>T (n.348A>T) n.396A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.15A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) | |
| 1 | g.241513662T>C | CA345440753 | FH | n.822A>G c.348A>G (n.348A>G) n.396A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.15A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) | |
| 1 | g.241513662T>G | CA345440758 | FH | n.822A>C c.348A>C (n.348A>C) n.396A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.15A>C c.91A>C (p.Asn31His) | |
| 1 | g.241513662_241513680del | CA891843179 | FH | n.804_822del c.330_348del (n.330_348del) n.378_396del c.301_319del (p.Arg101ThrfsTer14) c.73_91del (p.Arg25ThrfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513663T>A | CA424076469 | FH | n.821A>T c.347A>T (n.347A>T) n.395A>T c.318A>T (p.Val106=) n.14A>T c.90A>T (p.Val30=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241513663T>C | CA424076470 | FH | n.821A>G c.347A>G (n.347A>G) n.395A>G c.318A>G (p.Val106=) n.14A>G c.90A>G (p.Val30=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513663T>G | CA424076471 | FH | n.821A>C c.347A>C (n.347A>C) n.395A>C c.318A>C (p.Val106=) n.14A>C c.90A>C (p.Val30=) | |
| 1 | g.241513663_241513664dup | CA2574470561 | FH | n.820_821dup c.346_347dup (n.346_347dup) n.394_395dup c.317_318dup (p.Asn107Ter) n.13_14dup c.89_90dup (p.Asn31Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241513664A= | CA1229582703 | FH | n.820T= c.346T= (n.346T=) n.394T= c.317T= (p.Val106=) n.13T= c.89T= (p.Val30=) | |
| 1 | g.241513664A>C | CA345440761 | FH | n.820T>G c.346T>G (n.346T>G) n.394T>G c.317T>G (p.Val106Gly) n.13T>G c.89T>G (p.Val30Gly) | |
| 1 | g.241513664A>G | CA345440765 | FH | n.820T>C c.346T>C (n.346T>C) n.394T>C c.317T>C (p.Val106Ala) n.13T>C c.89T>C (p.Val30Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513664A>T | CA345440769 | FH | n.820T>A c.346T>A (n.346T>A) n.394T>A c.317T>A (p.Val106Glu) n.13T>A c.89T>A (p.Val30Glu) | |
| 1 | g.241513664_241513665delinsAC | CA1229582702 | FH | n.819_820delinsGT c.345_346delinsGT (n.345_346delinsGT) n.393_394delinsGT c.316_317delinsGT (p.Val106=) n.12_13delinsGT c.88_89delinsGT (p.Val30=) | |
| 1 | g.241513665del | CA10577688 | FH | n.819del c.345del (n.345del) n.393del c.316del (p.Val106Ter) n.12del c.88del (p.Val30Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513665C>A | CA345440770 | FH | n.819G>T c.345G>T (n.345G>T) n.393G>T c.316G>T (p.Val106Leu) n.12G>T c.88G>T (p.Val30Leu) | |
| 1 | g.241513665C>G | CA345440771 | FH | n.819G>C c.345G>C (n.345G>C) n.393G>C c.316G>C (p.Val106Leu) n.12G>C c.88G>C (p.Val30Leu) | |
| 1 | g.241513665C>T | CA345440773 | FH | n.819G>A c.345G>A (n.345G>A) n.393G>A c.316G>A (p.Val106Ile) n.12G>A c.88G>A (p.Val30Ile) | |
| 1 | g.241513666T>A | CA345440777 | FH | n.818A>T c.344A>T (n.344A>T) n.392A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) n.11A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) | |
| 1 | g.241513666T>C | CA424076472 | FH | n.818A>G c.344A>G (n.344A>G) n.392A>G c.315A>G (p.Glu105=) n.11A>G c.87A>G (p.Glu29=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513666T>G | CA345440776 | FH | n.818A>C c.344A>C (n.344A>C) n.392A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) n.11A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) | |
| 1 | g.241513667T>A | CA345440778 | FH | n.817A>T c.343A>T (n.343A>T) n.391A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.10A>T c.86A>T (p.Glu29Val) | |
| 1 | g.241513667T>C | CA345440779 | FH | n.817A>G c.343A>G (n.343A>G) n.391A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.10A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
| 1 | g.241513667T>G | CA345440782 | FH | n.817A>C c.343A>C (n.343A>C) n.391A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.10A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| 1 | g.241513668C>A | CA345440785 | FH | n.816G>T c.342G>T (n.342G>T) n.390G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.9G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
| 1 | g.241513668C= | CA1229582704 | FH | n.816G= c.342G= (n.342G=) n.390G= c.313G= (p.Glu105=) n.9G= c.85G= (p.Glu29=) | |
| 1 | g.241513668C>G | CA345440790 | FH | n.816G>C c.342G>C (n.342G>C) n.390G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.9G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241513668C>T | CA345440793 | FH | n.816G>A c.342G>A (n.342G>A) n.390G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.9G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513669A= | CA1229582705 | FH | n.815T= c.341T= (n.341T=) n.389T= c.312T= (p.Ala104=) n.8T= c.84T= (p.Ala28=) | |
| 1 | g.241513669A>C | CA424076475 | FH | n.815T>G c.341T>G (n.341T>G) n.389T>G c.312T>G (p.Ala104=) n.8T>G c.84T>G (p.Ala28=) | ClinVar |
| 1 | g.241513669A>G | CA424076477 | FH | n.815T>C c.341T>C (n.341T>C) n.389T>C c.312T>C (p.Ala104=) n.8T>C c.84T>C (p.Ala28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241513669A>T | CA424076476 | FH | n.815T>A c.341T>A (n.341T>A) n.389T>A c.312T>A (p.Ala104=) n.8T>A c.84T>A (p.Ala28=) | |
| 1 | g.241513670G>A | CA345440796 | FH | n.814C>T c.340C>T (n.340C>T) n.388C>T c.311C>T (p.Ala104Val) n.7C>T c.83C>T (p.Ala28Val) | dbSNP |
| 1 | g.241513670G>C | CA345440812 | FH | n.814C>G c.340C>G (n.340C>G) n.388C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) n.7C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
| 1 | g.241513670G>T | CA345440810 | FH | n.814C>A c.340C>A (n.340C>A) n.388C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) n.7C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) | |
| 1 | g.241513671C>A | CA345440819 | FH | n.813G>T c.339G>T (n.339G>T) n.387G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) n.6G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
| 1 | g.241513671C= | CA1229582706 | FH | n.813G= c.339G= (n.339G=) n.387G= c.310G= (p.Ala104=) n.6G= c.82G= (p.Ala28=) | |
| 1 | g.241513671C>G | CA345440822 | FH | n.813G>C c.339G>C (n.339G>C) n.387G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) n.6G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) | |
| 1 | g.241513671C>T | CA345440826 | FH | n.813G>A c.339G>A (n.339G>A) n.387G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) n.6G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |