UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512128_241512132del | CA320029 | FH | n.898_902del c.424_428del (n.424_428del) n.472_476del c.395_399del (p.Leu132Ter) n.91_95del c.167_171del (p.Leu56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512128del | CA16609376 | FH | n.898del c.424del (n.424del) n.472del c.395del (p.Leu132Ter) n.91del c.167del (p.Leu56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512128A= | CA1229582092 | FH | n.897T= c.423T= (n.423T=) n.471T= c.394T= (p.Leu132=) n.90T= c.166T= (p.Leu56=) | |
| 1 | g.241512128A>C | CA345440200 | FH | n.897T>G c.423T>G (n.423T>G) n.471T>G c.394T>G (p.Leu132Val) n.90T>G c.166T>G (p.Leu56Val) | |
| 1 | g.241512128A>G | CA1478687 | FH | n.897T>C c.423T>C (n.423T>C) n.471T>C c.394T>C (p.Leu132=) n.90T>C c.166T>C (p.Leu56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.241512128A>T | CA345440201 | FH | n.897T>A c.423T>A (n.423T>A) n.471T>A c.394T>A (p.Leu132Ile) n.90T>A c.166T>A (p.Leu56Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512129T>A | CA345440202 | FH | n.896A>T c.422A>T (n.422A>T) n.470A>T c.393A>T (p.Lys131Asn) n.89A>T c.165A>T (p.Lys55Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512129T>C | CA424076342 | FH | n.896A>G c.422A>G (n.422A>G) n.470A>G c.393A>G (p.Lys131=) n.89A>G c.165A>G (p.Lys55=) | ClinVar |
| 1 | g.241512129T>G | CA345440203 | FH | n.896A>C c.422A>C (n.422A>C) n.470A>C c.393A>C (p.Lys131Asn) n.89A>C c.165A>C (p.Lys55Asn) | |
| 1 | g.241512130T>A | CA345440206 | FH | n.895A>T c.421A>T (n.421A>T) n.469A>T c.392A>T (p.Lys131Ile) n.88A>T c.164A>T (p.Lys55Ile) | |
| 1 | g.241512130T>C | CA345440205 | FH | n.895A>G c.421A>G (n.421A>G) n.469A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.88A>G c.164A>G (p.Lys55Arg) | |
| 1 | g.241512130T>G | CA345440204 | FH | n.895A>C c.421A>C (n.421A>C) n.469A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.88A>C c.164A>C (p.Lys55Thr) | |
| 1 | g.241512131T>A | CA345440207 | FH | n.894A>T c.420A>T (n.420A>T) n.468A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.87A>T c.163A>T (p.Lys55Ter) | |
| 1 | g.241512131T>C | CA345440208 | FH | n.894A>G c.420A>G (n.420A>G) n.468A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.87A>G c.163A>G (p.Lys55Glu) | |
| 1 | g.241512131T>G | CA345440209 | FH | n.894A>C c.420A>C (n.420A>C) n.468A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.87A>C c.163A>C (p.Lys55Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241512131_241512132del | CA645372253 | FH | n.893_894del c.419_420del (n.419_420del) n.467_468del c.390_391del (p.Lys131IlefsTer3) n.86_87del c.162_163del (p.Lys55IlefsTer3) | |
| 1 | g.241512132A>C | CA424076345 | FH | n.893T>G c.419T>G (n.419T>G) n.467T>G c.390T>G (p.Gly130=) n.86T>G c.162T>G (p.Gly54=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512132A>G | CA424076344 | FH | n.893T>C c.419T>C (n.419T>C) n.467T>C c.390T>C (p.Gly130=) n.86T>C c.162T>C (p.Gly54=) | |
| 1 | g.241512132A>T | CA424076343 | FH | n.893T>A c.419T>A (n.419T>A) n.467T>A c.390T>A (p.Gly130=) n.86T>A c.162T>A (p.Gly54=) | |
| 1 | g.241512133C>A | CA345440210 | FH | n.892G>T c.418G>T (n.418G>T) n.466G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.85G>T c.161G>T (p.Gly54Val) | |
| 1 | g.241512133C>G | CA345440211 | FH | n.892G>C c.418G>C (n.418G>C) n.466G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.85G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
| 1 | g.241512133C>T | CA345440212 | FH | n.892G>A c.418G>A (n.418G>A) n.466G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.85G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241512134C>A | CA345440213 | FH | n.891G>T c.417G>T (n.417G>T) n.465G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.84G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) | |
| 1 | g.241512134C>G | CA345440215 | FH | n.891G>C c.417G>C (n.417G>C) n.465G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.84G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
| 1 | g.241512134C>T | CA345440214 | FH | n.891G>A c.417G>A (n.417G>A) n.465G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.84G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) | |
| 1 | g.241512135T>A | CA345440216 | FH | n.890A>T c.416A>T (n.416A>T) n.464A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) n.83A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) | |
| 1 | g.241512135T>C | CA424076346 | FH | n.890A>G c.416A>G (n.416A>G) n.464A>G c.387A>G (p.Glu129=) n.83A>G c.159A>G (p.Glu53=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512135T>G | CA345440217 | FH | n.890A>C c.416A>C (n.416A>C) n.464A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) n.83A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) | |
| 1 | g.241512136del | CA2651255294 | FH | n.890del c.416del (n.416del) n.464del c.387del (p.Gly130ValfsTer3) n.83del c.159del (p.Gly54ValfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512136T>A | CA345440218 | FH | n.889A>T c.415A>T (n.415A>T) n.463A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.82A>T c.158A>T (p.Glu53Val) | |
| 1 | g.241512136T>C | CA345440219 | FH | n.889A>G c.415A>G (n.415A>G) n.463A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.82A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| 1 | g.241512136T>G | CA345440220 | FH | n.889A>C c.415A>C (n.415A>C) n.463A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.82A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| 1 | g.241512137C>A | CA345440221 | FH | n.888G>T c.414G>T (n.414G>T) n.462G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.81G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241512137C= | CA1229582093 | FH | n.888G= c.414G= (n.414G=) n.462G= c.385G= (p.Glu129=) n.81G= c.157G= (p.Glu53=) | |
| 1 | g.241512137C>G | CA345440222 | FH | n.888G>C c.414G>C (n.414G>C) n.462G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.81G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241512137C>T | CA345440223 | FH | n.888G>A c.414G>A (n.414G>A) n.462G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.81G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| 1 | g.241512138A= | CA1229582094 | FH | n.887T= c.413T= (n.413T=) n.461T= c.384T= (p.Ala128=) n.80T= c.156T= (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512138A>C | CA424076347 | FH | n.887T>G c.413T>G (n.413T>G) n.461T>G c.384T>G (p.Ala128=) n.80T>G c.156T>G (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512138A>G | CA1478688 | FH | n.887T>C c.413T>C (n.413T>C) n.461T>C c.384T>C (p.Ala128=) n.80T>C c.156T>C (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512138A>T | CA424076348 | FH | n.887T>A c.413T>A (n.413T>A) n.461T>A c.384T>A (p.Ala128=) n.80T>A c.156T>A (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512139G>A | CA345440224 | FH | n.886C>T c.412C>T (n.412C>T) n.460C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.79C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512139G>C | CA345440225 | FH | n.886C>G c.412C>G (n.412C>G) n.460C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.79C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241512139G>T | CA345440226 | FH | n.886C>A c.412C>A (n.412C>A) n.460C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.79C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241512140C>A | CA345440228 | FH | n.885G>T c.411G>T (n.411G>T) n.459G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.78G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 1 | g.241512140C= | CA1229582095 | FH | n.885G= c.411G= (n.411G=) n.459G= c.382G= (p.Ala128=) n.78G= c.154G= (p.Ala52=) | |
| 1 | g.241512140C>G | CA345440229 | FH | n.885G>C c.411G>C (n.411G>C) n.459G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.78G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 1 | g.241512140C>T | CA345440227 | FH | n.885G>A c.411G>A (n.411G>A) n.459G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.78G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512140dup | CA2580063455 | FH | n.885dup c.411dup (n.411dup) n.459dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer2) n.78dup c.154dup (p.Ala52GlyfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241512141T>A | CA424076349 | FH | n.884A>T c.410A>T (n.410A>T) n.458A>T c.381A>T (p.Val127=) n.77A>T c.153A>T (p.Val51=) | |
| 1 | g.241512141T>C | CA424076350 | FH | n.884A>G c.410A>G (n.410A>G) n.458A>G c.381A>G (p.Val127=) n.77A>G c.153A>G (p.Val51=) |