UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241512028A>C | CA345439975 | FH | n.997T>G c.523T>G (n.523T>G) n.571T>G c.494T>G (p.Leu165Ter) n.190T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) | ClinVar |
| 1 | g.241512028A>G | CA345439976 | FH | n.997T>C c.523T>C (n.523T>C) n.571T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.190T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) | |
| 1 | g.241512028A>T | CA345439977 | FH | n.997T>A c.523T>A (n.523T>A) n.571T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.190T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
| 1 | g.241512029A>C | CA345439978 | FH | n.996T>G c.522T>G (n.522T>G) n.570T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.189T>G c.265T>G (p.Leu89Val) | |
| 1 | g.241512029A>G | CA424076291 | FH | n.996T>C c.522T>C (n.522T>C) n.570T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.189T>C c.265T>C (p.Leu89=) | ClinVar |
| 1 | g.241512029A>T | CA345439979 | FH | n.996T>A c.522T>A (n.522T>A) n.570T>A c.493T>A (p.Leu165Ile) n.189T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) | |
| 1 | g.241512030C>A | CA345439980 | FH | n.995G>T c.521G>T (n.521G>T) n.569G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.188G>T c.264G>T (p.Met88Ile) | |
| 1 | g.241512030C= | CA1229582043 | FH | n.995G= c.521G= (n.521G=) n.569G= c.492G= (p.Met164=) n.188G= c.264G= (p.Met88=) | |
| 1 | g.241512030C>G | CA345439981 | FH | n.995G>C c.521G>C (n.521G>C) n.569G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.188G>C c.264G>C (p.Met88Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512030C>T | CA345439982 | FH | n.995G>A c.521G>A (n.521G>A) n.569G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.188G>A c.264G>A (p.Met88Ile) | dbSNP |
| 1 | g.241512031A>C | CA345439985 | FH | n.994T>G c.520T>G (n.520T>G) n.568T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.187T>G c.263T>G (p.Met88Arg) | ClinVar |
| 1 | g.241512031A>G | CA345439984 | FH | n.994T>C c.520T>C (n.520T>C) n.568T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.187T>C c.263T>C (p.Met88Thr) | |
| 1 | g.241512031A>T | CA345439983 | FH | n.994T>A c.520T>A (n.520T>A) n.568T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.187T>A c.263T>A (p.Met88Lys) | |
| 1 | g.241512032T>A | CA345439986 | FH | n.993A>T c.519A>T (n.519A>T) n.567A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.186A>T c.262A>T (p.Met88Leu) | |
| 1 | g.241512032T>C | CA345439987 | FH | n.993A>G c.519A>G (n.519A>G) n.567A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.186A>G c.262A>G (p.Met88Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512032T>G | CA345439988 | FH | n.993A>C c.519A>C (n.519A>C) n.567A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.186A>C c.262A>C (p.Met88Leu) | |
| 1 | g.241512032T= | CA1229582044 | FH | n.993A= c.519A= (n.519A=) n.567A= c.490A= (p.Met164=) n.186A= c.262A= (p.Met88=) | |
| 1 | g.241512034del | CA1139771874 | FH | n.993del c.519del (n.519del) n.567del c.490del (p.Met164CysfsTer2) n.186del c.262del (p.Met88CysfsTer2) | ClinVar |
| 1 | g.241512033T>A | CA345439989 | FH | n.992A>T c.518A>T (n.518A>T) n.566A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) n.185A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) | |
| 1 | g.241512033T>C | CA424076292 | FH | n.992A>G c.518A>G (n.518A>G) n.566A>G c.489A>G (p.Glu163=) n.185A>G c.261A>G (p.Glu87=) | |
| 1 | g.241512033T>G | CA345439990 | FH | n.992A>C c.518A>C (n.518A>C) n.566A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) n.185A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) | |
| 1 | g.241512034T>A | CA345439991 | FH | n.991A>T c.517A>T (n.517A>T) n.565A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.184A>T c.260A>T (p.Glu87Val) | |
| 1 | g.241512034T>C | CA345439992 | FH | n.991A>G c.517A>G (n.517A>G) n.565A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.184A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) | ClinVar |
| 1 | g.241512034T>G | CA345439993 | FH | n.991A>C c.517A>C (n.517A>C) n.565A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.184A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
| 1 | g.241512035C>A | CA345439994 | FH | n.990G>T c.516G>T (n.516G>T) n.564G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.183G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241512035C>G | CA345439995 | FH | n.990G>C c.516G>C (n.516G>C) n.564G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.183G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
| 1 | g.241512035C>T | CA345439996 | FH | n.990G>A c.516G>A (n.516G>A) n.564G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.183G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241512036A= | CA1229582045 | FH | n.989T= c.515T= (n.515T=) n.563T= c.486T= (p.Ile162=) n.182T= c.258T= (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512036A>C | CA345439997 | FH | n.989T>G c.515T>G (n.515T>G) n.563T>G c.486T>G (p.Ile162Met) n.182T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | ClinVar |
| 1 | g.241512036A>G | CA424076293 | FH | n.989T>C c.515T>C (n.515T>C) n.563T>C c.486T>C (p.Ile162=) n.182T>C c.258T>C (p.Ile86=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512036A>T | CA424076294 | FH | n.989T>A c.515T>A (n.515T>A) n.563T>A c.486T>A (p.Ile162=) n.182T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512037A= | CA1229582046 | FH | n.988T= c.514T= (n.514T=) n.562T= c.485T= (p.Ile162=) n.181T= c.257T= (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512037A>C | CA345439999 | FH | n.988T>G c.514T>G (n.514T>G) n.562T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.181T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
| 1 | g.241512037A>G | CA1478675 | FH | n.988T>C c.514T>C (n.514T>C) n.562T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.181T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512037A>T | CA345439998 | FH | n.988T>A c.514T>A (n.514T>A) n.562T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.181T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
| 1 | g.241512037_241512038delinsAT | CA1229582047 | FH | n.987_988delinsAT c.513_514delinsAT (n.513_514delinsAT) n.561_562delinsAT c.484_485delinsAT (p.Ile162=) n.180_181delinsAT c.256_257delinsAT (p.Ile86=) | |
| 1 | g.241512038T>A | CA345440000 | FH | n.987A>T c.513A>T (n.513A>T) n.561A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.180A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
| 1 | g.241512038T>C | CA345440001 | FH | n.987A>G c.513A>G (n.513A>G) n.561A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.180A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512038T>G | CA345440002 | FH | n.987A>C c.513A>C (n.513A>C) n.561A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.180A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 1 | g.241512039del | CA1139656706 | FH | n.987del c.513del (n.513del) n.561del c.484del (p.Ile162LeufsTer4) n.180del c.256del (p.Ile86LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512039T>A | CA424076295 | FH | n.986A>T c.512A>T (n.512A>T) n.560A>T c.483A>T (p.Ala161=) n.179A>T c.255A>T (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512039T>C | CA424076296 | FH | n.986A>G c.512A>G (n.512A>G) n.560A>G c.483A>G (p.Ala161=) n.179A>G c.255A>G (p.Ala85=) | COSMIC |
| 1 | g.241512039T>G | CA424076297 | FH | n.986A>C c.512A>C (n.512A>C) n.560A>C c.483A>C (p.Ala161=) n.179A>C c.255A>C (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512040G>A | CA345440003 | FH | n.985C>T c.511C>T (n.511C>T) n.559C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.178C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512040G>C | CA345440004 | FH | n.985C>G c.511C>G (n.511C>G) n.559C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.178C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 1 | g.241512040G= | CA1229582048 | FH | n.985C= c.511C= (n.511C=) n.559C= c.482C= (p.Ala161=) n.178C= c.254C= (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512040G>T | CA345440005 | FH | n.985C>A c.511C>A (n.511C>A) n.559C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) n.178C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241512041C>A | CA345440006 | FH | n.984G>T c.510G>T (n.510G>T) n.558G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.177G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | |
| 1 | g.241512041C= | CA1229582049 | FH | n.984G= c.510G= (n.510G=) n.558G= c.481G= (p.Ala161=) n.177G= c.253G= (p.Ala85=) | |
| 1 | g.241512041C>G | CA345440007 | FH | n.984G>C c.510G>C (n.510G>C) n.558G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.177G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | ClinVar COSMIC |