UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511997_241512017dup | CA2651255293 | FH | n.1009_1029dup c.535_555dup (n.535_555dup) n.583_603dup c.506_526dup (p.Val175_His176insLeuGlySerLysIleProVal) n.202_222dup c.278_298dup (p.Val99_His100insLeuGlySerLysIleProVal) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512010C>A | CA345439936 | FH | n.1015G>T c.541G>T (n.541G>T) n.589G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.208G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
| 1 | g.241512010C= | CA1229582031 | FH | n.1015G= c.541G= (n.541G=) n.589G= c.512G= (p.Ser171=) n.208G= c.284G= (p.Ser95=) | |
| 1 | g.241512010C>G | CA345439937 | FH | n.1015G>C c.541G>C (n.541G>C) n.589G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.208G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
| 1 | g.241512010C>T | CA345439938 | FH | n.1015G>A c.541G>A (n.541G>A) n.589G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.208G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512011T>A | CA345439940 | FH | n.1014A>T c.540A>T (n.540A>T) n.588A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.207A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | COSMIC |
| 1 | g.241512011T>C | CA345439941 | FH | n.1014A>G c.540A>G (n.540A>G) n.588A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.207A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
| 1 | g.241512011T>G | CA345439939 | FH | n.1014A>C c.540A>C (n.540A>C) n.588A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.207A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
| 1 | g.241512012G>A | CA424076277 | FH | n.1013C>T c.539C>T (n.539C>T) n.587C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.206C>T c.282C>T (p.Gly94=) | dbSNP |
| 1 | g.241512012G>C | CA424076278 | FH | n.1013C>G c.539C>G (n.539C>G) n.587C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.206C>G c.282C>G (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512012G>T | CA424076279 | FH | n.1013C>A c.539C>A (n.539C>A) n.587C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.206C>A c.282C>A (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512013C>A | CA345439942 | FH | n.1012G>T c.538G>T (n.538G>T) n.586G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.205G>T c.281G>T (p.Gly94Val) | |
| 1 | g.241512013C= | CA1229582032 | FH | n.1012G= c.538G= (n.538G=) n.586G= c.509G= (p.Gly170=) n.205G= c.281G= (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512013C>G | CA345439944 | FH | n.1012G>C c.538G>C (n.538G>C) n.586G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.205G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
| 1 | g.241512013C>T | CA345439943 | FH | n.1012G>A c.538G>A (n.538G>A) n.586G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.205G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512014C>A | CA345439945 | FH | n.1011G>T c.537G>T (n.537G>T) n.585G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.204G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512014C= | CA1229582033 | FH | n.1011G= c.537G= (n.537G=) n.585G= c.508G= (p.Gly170=) n.204G= c.280G= (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512014C>G | CA345439946 | FH | n.1011G>C c.537G>C (n.537G>C) n.585G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.204G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) | |
| 1 | g.241512014C>T | CA345439947 | FH | n.1011G>A c.537G>A (n.537G>A) n.585G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.204G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) | |
| 1 | g.241512015A= | CA1229582034 | FH | n.1010T= c.536T= (n.536T=) n.584T= c.507T= (p.Leu169=) n.203T= c.279T= (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512015A>C | CA424076280 | FH | n.1010T>G c.536T>G (n.536T>G) n.584T>G c.507T>G (p.Leu169=) n.203T>G c.279T>G (p.Leu93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512015A>G | CA424076281 | FH | n.1010T>C c.536T>C (n.536T>C) n.584T>C c.507T>C (p.Leu169=) n.203T>C c.279T>C (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512015A>T | CA424076282 | FH | n.1010T>A c.536T>A (n.536T>A) n.584T>A c.507T>A (p.Leu169=) n.203T>A c.279T>A (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512016A= | CA1229582035 | FH | n.1009T= c.535T= (n.535T=) n.583T= c.506T= (p.Leu169=) n.202T= c.278T= (p.Leu93=) | |
| 1 | g.241512016A>C | CA345439948 | FH | n.1009T>G c.535T>G (n.535T>G) n.583T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.202T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
| 1 | g.241512016A>G | CA345439949 | FH | n.1009T>C c.535T>C (n.535T>C) n.583T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.202T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512016A>T | CA345439950 | FH | n.1009T>A c.535T>A (n.535T>A) n.583T>A c.506T>A (p.Leu169His) n.202T>A c.278T>A (p.Leu93His) | |
| 1 | g.241512017G>A | CA345439951 | FH | n.1008C>T c.534C>T (n.534C>T) n.582C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) n.201C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512017G>C | CA345439952 | FH | n.1008C>G c.534C>G (n.534C>G) n.582C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.201C>G c.277C>G (p.Leu93Val) | |
| 1 | g.241512017G>T | CA345439953 | FH | n.1008C>A c.534C>A (n.534C>A) n.582C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.201C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
| 1 | g.241512017_241512018delinsGT | CA1229582036 | FH | n.1007_1008delinsAC c.533_534delinsAC (n.533_534delinsAC) n.581_582delinsAC c.504_505delinsAC (p.Glu168=) n.200_201delinsAC c.276_277delinsAC (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512018T>A | CA345439954 | FH | n.1007A>T c.533A>T (n.533A>T) n.581A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.200A>T c.276A>T (p.Glu92Asp) | |
| 1 | g.241512018T>C | CA424076283 | FH | n.1007A>G c.533A>G (n.533A>G) n.581A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.200A>G c.276A>G (p.Glu92=) | ClinVar |
| 1 | g.241512018T>G | CA345439955 | FH | n.1007A>C c.533A>C (n.533A>C) n.581A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.200A>C c.276A>C (p.Glu92Asp) | |
| 1 | g.241512019del | CA1478674 | FH | n.1007del c.533del (n.533del) n.581del c.504del (p.Glu168AspfsTer?) c.504del (p.Glu168AspfsTer29) n.200del c.276del (p.Glu92AspfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512019T>A | CA345439958 | FH | n.1006A>T c.532A>T (n.532A>T) n.580A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.199A>T c.275A>T (p.Glu92Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512019T>C | CA345439957 | FH | n.1006A>G c.532A>G (n.532A>G) n.580A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.199A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) | |
| 1 | g.241512019T>G | CA345439956 | FH | n.1006A>C c.532A>C (n.532A>C) n.580A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.199A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
| 1 | g.241512019T= | CA1229582037 | FH | n.1006A= c.532A= (n.532A=) n.580A= c.503A= (p.Glu168=) n.199A= c.275A= (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512020C>A | CA345439959 | FH | n.1005G>T c.531G>T (n.531G>T) n.579G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.198G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
| 1 | g.241512020C= | CA1229582038 | FH | n.1005G= c.531G= (n.531G=) n.579G= c.502G= (p.Glu168=) n.198G= c.274G= (p.Glu92=) | |
| 1 | g.241512020C>G | CA345439960 | FH | n.1005G>C c.531G>C (n.531G>C) n.579G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.198G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512020C>T | CA345439961 | FH | n.1005G>A c.531G>A (n.531G>A) n.579G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.198G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) | |
| 1 | g.241512021A>C | CA424076284 | FH | n.1004T>G c.530T>G (n.530T>G) n.578T>G c.501T>G (p.Gly167=) n.197T>G c.273T>G (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512021A>G | CA424076285 | FH | n.1004T>C c.530T>C (n.530T>C) n.578T>C c.501T>C (p.Gly167=) n.197T>C c.273T>C (p.Gly91=) | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.241512021A>T | CA424076286 | FH | n.1004T>A c.530T>A (n.530T>A) n.578T>A c.501T>A (p.Gly167=) n.197T>A c.273T>A (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512021_241512024delinsACCT | CA1229582039 | FH | n.1001_1004delinsAGGT c.527_530delinsAGGT (n.527_530delinsAGGT) n.575_578delinsAGGT c.498_501delinsAGGT (p.Gly166=) n.194_197delinsAGGT c.270_273delinsAGGT (p.Gly90=) | |
| 1 | g.241512022C>A | CA345439962 | FH | n.1003G>T c.529G>T (n.529G>T) n.577G>T c.500G>T (p.Gly167Val) n.196G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512022C= | CA1229582040 | FH | n.1003G= c.529G= (n.529G=) n.577G= c.500G= (p.Gly167=) n.196G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 1 | g.241512022C>G | CA345439963 | FH | n.1003G>C c.529G>C (n.529G>C) n.577G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) n.196G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) |