Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.241511917G>C | CA1229581994 | FH | n.1058+50C>G c.584+50C>G (n.584+50C>G) n.632+50C>G c.555+50C>G (n.555+50C>G) n.301C>G c.327+50C>G (n.327+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511917G= | CA1229581993 | FH | n.1058+50C= c.584+50C= (n.584+50C=) n.632+50C= c.555+50C= (n.555+50C=) n.301C= c.327+50C= (n.327+50C=) | |
1 | g.241511917G>T | CA2574470507 | FH | n.1058+50C>A c.584+50C>A (n.584+50C>A) n.632+50C>A c.555+50C>A (n.555+50C>A) n.301C>A c.327+50C>A (n.327+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511918G>C | CA1229581996 | FH | n.1058+49C>G c.584+49C>G (n.584+49C>G) n.632+49C>G c.555+49C>G (n.555+49C>G) n.300C>G c.327+49C>G (n.327+49C>G) | dbSNP |
1 | g.241511918G= | CA1229581995 | FH | n.1058+49C= c.584+49C= (n.584+49C=) n.632+49C= c.555+49C= (n.555+49C=) n.300C= c.327+49C= (n.327+49C=) | |
1 | g.241511918G>T | CA2651255280 | FH | n.1058+49C>A c.584+49C>A (n.584+49C>A) n.632+49C>A c.555+49C>A (n.555+49C>A) n.300C>A c.327+49C>A (n.327+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511919T>C | CA1478660 | FH | n.1058+48A>G c.584+48A>G (n.584+48A>G) n.632+48A>G c.555+48A>G (n.555+48A>G) n.299A>G c.327+48A>G (n.327+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241511919T= | CA1149137891 | FH | n.1058+48A= c.584+48A= (n.584+48A=) n.632+48A= c.555+48A= (n.555+48A=) n.299A= c.327+48A= (n.327+48A=) | |
1 | g.241511920A= | CA1229581997 | FH | n.1058+47T= c.584+47T= (n.584+47T=) n.632+47T= c.555+47T= (n.555+47T=) n.298T= c.327+47T= (n.327+47T=) | |
1 | g.241511920A>G | CA1478661 | FH | n.1058+47T>C c.584+47T>C (n.584+47T>C) n.632+47T>C c.555+47T>C (n.555+47T>C) n.298T>C c.327+47T>C (n.327+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241511921T>C | CA2651255281 | FH | n.1058+46A>G c.584+46A>G (n.584+46A>G) n.632+46A>G c.555+46A>G (n.555+46A>G) n.297A>G c.327+46A>G (n.327+46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511921T>G | CA733642222 | FH | n.1058+46A>C c.584+46A>C (n.584+46A>C) n.632+46A>C c.555+46A>C (n.555+46A>C) n.297A>C c.327+46A>C (n.327+46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511921T= | CA1229581998 | FH | n.1058+46A= c.584+46A= (n.584+46A=) n.632+46A= c.555+46A= (n.555+46A=) n.297A= c.327+46A= (n.327+46A=) | |
1 | g.241511922G>T | CA2651255282 | FH | n.1058+45C>A c.584+45C>A (n.584+45C>A) n.632+45C>A c.555+45C>A (n.555+45C>A) n.296C>A c.327+45C>A (n.327+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511923C= | CA1143498729 | FH | n.1058+44G= c.584+44G= (n.584+44G=) n.632+44G= c.555+44G= (n.555+44G=) n.295G= c.327+44G= (n.327+44G=) | |
1 | g.241511923C>T | CA40331732 | FH | n.1058+44G>A c.584+44G>A (n.584+44G>A) n.632+44G>A c.555+44G>A (n.555+44G>A) n.295G>A c.327+44G>A (n.327+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.241511927T>C | CA2651255283 | FH | n.1058+40A>G c.584+40A>G (n.584+40A>G) n.632+40A>G c.555+40A>G (n.555+40A>G) n.291A>G c.327+40A>G (n.327+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511928C>T | CA2698419093 | FH | n.1058+39G>A c.584+39G>A (n.584+39G>A) n.632+39G>A c.555+39G>A (n.555+39G>A) n.290G>A c.327+39G>A (n.327+39G>A) | dbSNP |
1 | g.241511929A= | CA1229581999 | FH | n.1058+38T= c.584+38T= (n.584+38T=) n.632+38T= c.555+38T= (n.555+38T=) n.289T= c.327+38T= (n.327+38T=) | |
1 | g.241511929A>G | CA733642225 | FH | n.1058+38T>C c.584+38T>C (n.584+38T>C) n.632+38T>C c.555+38T>C (n.555+38T>C) n.289T>C c.327+38T>C (n.327+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511931T>C | CA1229582001 | FH | n.1058+36A>G c.584+36A>G (n.584+36A>G) n.632+36A>G c.555+36A>G (n.555+36A>G) n.287A>G c.327+36A>G (n.327+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511931T= | CA1229582000 | FH | n.1058+36A= c.584+36A= (n.584+36A=) n.632+36A= c.555+36A= (n.555+36A=) n.287A= c.327+36A= (n.327+36A=) | |
1 | g.241511932T>C | CA733642229 | FH | n.1058+35A>G c.584+35A>G (n.584+35A>G) n.632+35A>G c.555+35A>G (n.555+35A>G) n.286A>G c.327+35A>G (n.327+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511932T= | CA1229582002 | FH | n.1058+35A= c.584+35A= (n.584+35A=) n.632+35A= c.555+35A= (n.555+35A=) n.286A= c.327+35A= (n.327+35A=) | |
1 | g.241511933T>A | CA2748368426 | FH | n.1058+34A>T c.584+34A>T (n.584+34A>T) n.632+34A>T c.555+34A>T (n.555+34A>T) n.285A>T c.327+34A>T (n.327+34A>T) | |
1 | g.241511934A>T | CA2698419231 | FH | n.1058+33T>A c.584+33T>A (n.584+33T>A) n.632+33T>A c.555+33T>A (n.555+33T>A) n.284T>A c.327+33T>A (n.327+33T>A) | dbSNP |
1 | g.241511935T>C | CA1478662 | FH | n.1058+32A>G c.584+32A>G (n.584+32A>G) n.632+32A>G c.555+32A>G (n.555+32A>G) n.283A>G c.327+32A>G (n.327+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511935T= | CA1143511858 | FH | n.1058+32A= c.584+32A= (n.584+32A=) n.632+32A= c.555+32A= (n.555+32A=) n.283A= c.327+32A= (n.327+32A=) | |
1 | g.241511937del | CA2651255284 | FH | n.1058+31del c.584+31del (n.584+31del) n.632+31del c.555+31del (n.555+31del) n.282del c.327+31del (n.327+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511938C>T | CA2651255285 | FH | n.1058+29G>A c.584+29G>A (n.584+29G>A) n.632+29G>A c.555+29G>A (n.555+29G>A) n.280G>A c.327+29G>A (n.327+29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.241511939del | CA2651255286 | FH | n.1058+29del c.584+29del (n.584+29del) n.632+29del c.555+29del (n.555+29del) n.280del c.327+29del (n.327+29del) | gnomAD v4 |
1 | g.241511939C= | CA1229582003 | FH | n.1058+28G= c.584+28G= (n.584+28G=) n.632+28G= c.555+28G= (n.555+28G=) n.279G= c.327+28G= (n.327+28G=) | |
1 | g.241511940A= | CA1229582004 | FH | n.1058+27T= c.584+27T= (n.584+27T=) n.632+27T= c.555+27T= (n.555+27T=) n.278T= c.327+27T= (n.327+27T=) | |
1 | g.241511940A>G | CA733642234 | FH | n.1058+27T>C c.584+27T>C (n.584+27T>C) n.632+27T>C c.555+27T>C (n.555+27T>C) n.278T>C c.327+27T>C (n.327+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511940_241511945delinsAAAAAA | CA1147486765 | FH | n.1058+22_1058+27delinsTTTTTT c.584+22_584+27delinsTTTTTT (n.584+22_584+27delinsTTTTTT) n.632+22_632+27delinsTTTTTT c.555+22_555+27delinsTTTTTT (n.555+22_555+27delinsTTTTTT) n.273_278delinsTTTTTT c.327+22_327+27delinsTTTTTT (n.327+22_327+27delinsTTTTTT) | |
1 | g.241511945dup | CA1478663 | FH | n.1058+27dup c.584+27dup (n.584+27dup) n.632+27dup c.555+27dup (n.555+27dup) n.278dup c.327+27dup (n.327+27dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511945del | CA2651255287 | FH | n.1058+27del c.584+27del (n.584+27del) n.632+27del c.555+27del (n.555+27del) n.278del c.327+27del (n.327+27del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.241511943A>C | CA2651255288 | FH | n.1058+24T>G c.584+24T>G (n.584+24T>G) n.632+24T>G c.555+24T>G (n.555+24T>G) n.275T>G c.327+24T>G (n.327+24T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.241511945A= | CA1229582005 | FH | n.1058+22T= c.584+22T= (n.584+22T=) n.632+22T= c.555+22T= (n.555+22T=) n.273T= c.327+22T= (n.327+22T=) | |
1 | g.241511945A>G | CA733642236 | FH | n.1058+22T>C c.584+22T>C (n.584+22T>C) n.632+22T>C c.555+22T>C (n.555+22T>C) n.273T>C c.327+22T>C (n.327+22T>C) | dbSNP |
1 | g.241511945A>T | CA1478664 | FH | n.1058+22T>A c.584+22T>A (n.584+22T>A) n.632+22T>A c.555+22T>A (n.555+22T>A) n.273T>A c.327+22T>A (n.327+22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511947A= | CA1143446724 | FH | n.1058+20T= c.584+20T= (n.584+20T=) n.632+20T= c.555+20T= (n.555+20T=) n.271T= c.327+20T= (n.327+20T=) | |
1 | g.241511947A>G | CA2573132938 | FH | n.1058+20T>C c.584+20T>C (n.584+20T>C) n.632+20T>C c.555+20T>C (n.555+20T>C) n.271T>C c.327+20T>C (n.327+20T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.241511947A>T | CA40331742 | FH | n.1058+20T>A c.584+20T>A (n.584+20T>A) n.632+20T>A c.555+20T>A (n.555+20T>A) n.271T>A c.327+20T>A (n.327+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.241511948G>A | CA2651255289 | FH | n.1058+19C>T c.584+19C>T (n.584+19C>T) n.632+19C>T c.555+19C>T (n.555+19C>T) n.270C>T c.327+19C>T (n.327+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511948G>T | CA2580063424 | FH | n.1058+19C>A c.584+19C>A (n.584+19C>A) n.632+19C>A c.555+19C>A (n.555+19C>A) n.270C>A c.327+19C>A (n.327+19C>A) | ClinVar |
1 | g.241511949C>A | CA2574470508 | FH | n.1058+18G>T c.584+18G>T (n.584+18G>T) n.632+18G>T c.555+18G>T (n.555+18G>T) n.269G>T c.327+18G>T (n.327+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.241511949C>T | CA2698419234 | FH | n.1058+18G>A c.584+18G>A (n.584+18G>A) n.632+18G>A c.555+18G>A (n.555+18G>A) n.269G>A c.327+18G>A (n.327+18G>A) | dbSNP |
1 | g.241511950A= | CA1143461563 | FH | n.1058+17T= c.584+17T= (n.584+17T=) n.632+17T= c.555+17T= (n.555+17T=) n.268T= c.327+17T= (n.327+17T=) | |
1 | g.241511950A>G | CA40331752 | FH | n.1058+17T>C c.584+17T>C (n.584+17T>C) n.632+17T>C c.555+17T>C (n.555+17T>C) n.268T>C c.327+17T>C (n.327+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |