Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.241508657_241508659delCA2580611245FHn.1189_1191del
c.715_717del (n.715_717del)
n.763_765del
c.686_688del (p.Ile229del)
n.1901_1903del
c.*82_*84del (n.*82_*84del)
c.458_460del (p.Ile153del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.241508659T>ACA345439248FHn.1185A>T
c.711A>T (n.711A>T)
n.759A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.1897A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
1g.241508659T>CCA345439249FHn.1185A>G
c.711A>G (n.711A>G)
n.759A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.1897A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
 dbSNP
1g.241508659T>GCA345439250FHn.1185A>C
c.711A>C (n.711A>C)
n.759A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.1897A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
1g.241508659T=CA1229580644FHn.1185A=
c.711A= (n.711A=)
n.759A=
c.682A= (p.Ile228=)
n.1897A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.454A= (p.Ile152=)
1g.241508660C>ACA345439251FHn.1184G>T
c.710G>T (n.710G>T)
n.758G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
n.1896G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.453G>T (p.Gln151His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.241508660C=CA1229580645FHn.1184G=
c.710G= (n.710G=)
n.758G=
c.681G= (p.Gln227=)
n.1896G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.453G= (p.Gln151=)
1g.241508660C>GCA345439252FHn.1184G>C
c.710G>C (n.710G>C)
n.758G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
n.1896G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.453G>C (p.Gln151His)
1g.241508660C>TCA424076052FHn.1184G>A
c.710G>A (n.710G>A)
n.758G>A
c.681G>A (p.Gln227=)
n.1896G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.453G>A (p.Gln151=)
1g.241508661T>ACA345439253FHn.1183A>T
c.709A>T (n.709A>T)
n.757A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.1895A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
1g.241508661T>CCA345439254FHn.1183A>G
c.709A>G (n.709A>G)
n.757A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.1895A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
 ClinVar
1g.241508661T>GCA345439255FHn.1183A>C
c.709A>C (n.709A>C)
n.757A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.1895A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
1g.241508662G>ACA16610075FHn.1182C>T
c.708C>T (n.708C>T)
n.756C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.1894C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.241508662G>CCA345439257FHn.1182C>G
c.708C>G (n.708C>G)
n.756C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.1894C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
 ClinVar
1g.241508662G=CA1140265730FHn.1182C=
c.708C= (n.708C=)
n.756C=
c.679C= (p.Gln227=)
n.1894C=
c.*75C= (n.*75C=)
c.451C= (p.Gln151=)
1g.241508662G>TCA345439256FHn.1182C>A
c.708C>A (n.708C>A)
n.756C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.1894C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
1g.241508663T>ACA424076053FHn.1181A>T
c.707A>T (n.707A>T)
n.755A>T
c.678A>T (p.Ala226=)
n.1893A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.450A>T (p.Ala150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241508663T>CCA1478634FHn.1181A>G
c.707A>G (n.707A>G)
n.755A>G
c.678A>G (p.Ala226=)
n.1893A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.450A>G (p.Ala150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241508663T>GCA424076054FHn.1181A>C
c.707A>C (n.707A>C)
n.755A>C
c.678A>C (p.Ala226=)
n.1893A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.450A>C (p.Ala150=)
 ClinVar
1g.241508663T=CA1229580646FHn.1181A=
c.707A= (n.707A=)
n.755A=
c.678A= (p.Ala226=)
n.1893A=
c.*74A= (n.*74A=)
c.450A= (p.Ala150=)
1g.241508664G>ACA345439258FHn.1180C>T
c.706C>T (n.706C>T)
n.754C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.1892C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.241508664G>CCA345439259FHn.1180C>G
c.706C>G (n.706C>G)
n.754C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.1892C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
1g.241508664G=CA1229580647FHn.1180C=
c.706C= (n.706C=)
n.754C=
c.677C= (p.Ala226=)
n.1892C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.449C= (p.Ala150=)
1g.241508664G>TCA1478635FHn.1180C>A
c.706C>A (n.706C>A)
n.754C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
n.1892C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241508665C>ACA345439260FHn.1179G>T
c.705G>T (n.705G>T)
n.753G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.1891G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
 dbSNP
1g.241508665C>GCA345439262FHn.1179G>C
c.705G>C (n.705G>C)
n.753G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.1891G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
1g.241508665C>TCA345439263FHn.1179G>A
c.705G>A (n.705G>A)
n.753G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.1891G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.241508665_241508666delinsCACA1229580648FHn.1178_1179delinsTG
c.704_705delinsTG (n.704_705delinsTG)
n.752_753delinsTG
c.675_676delinsTG (p.Phe225=)
n.1890_1891delinsTG
c.*71_*72delinsTG (n.*71_*72delinsTG)
c.447_448delinsTG (p.Phe149=)
1g.241508666A=CA1229580649FHn.1178T=
c.704T= (n.704T=)
n.752T=
c.675T= (p.Phe225=)
n.1890T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.447T= (p.Phe149=)
1g.241508666A>CCA345439264FHn.1178T>G
c.704T>G (n.704T>G)
n.752T>G
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.1890T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241508666A>GCA424076055FHn.1178T>C
c.704T>C (n.704T>C)
n.752T>C
c.675T>C (p.Phe225=)
n.1890T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.447T>C (p.Phe149=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.241508666A>TCA345439265FHn.1178T>A
c.704T>A (n.704T>A)
n.752T>A
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.1890T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.241508668delCA658795656FHn.1178del
c.704del (n.704del)
n.752del
c.675del (p.Phe225LeufsTer?)
n.1890del
c.*71del (n.*71del)
c.447del (p.Phe149LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.241508667_241508668delCA2573132937FHn.1177_1178del
c.703_704del (n.703_704del)
n.751_752del
c.674_675del (p.Phe225CysfsTer24)
n.1889_1890del
c.*70_*71del (n.*70_*71del)
c.446_447del (p.Phe149CysfsTer24)
 ClinVar dbSNP
1g.241508667A=CA1142315889FHn.1177T=
c.703T= (n.703T=)
n.751T=
c.674T= (p.Phe225=)
n.1889T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.446T= (p.Phe149=)
1g.241508667A>CCA345439266FHn.1177T>G
c.703T>G (n.703T>G)
n.751T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.1889T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
1g.241508667A>GCA40329413FHn.1177T>C
c.703T>C (n.703T>C)
n.751T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1889T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241508667A>TCA345439267FHn.1177T>A
c.703T>A (n.703T>A)
n.751T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1889T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
1g.241508668A=CA1229580651FHn.1176T=
c.702T= (n.702T=)
n.750T=
c.673T= (p.Phe225=)
n.1888T=
c.*69T= (n.*69T=)
c.445T= (p.Phe149=)
1g.241508668A>CCA345439270FHn.1176T>G
c.702T>G (n.702T>G)
n.750T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1888T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
1g.241508668A>GCA345439269FHn.1176T>C
c.702T>C (n.702T>C)
n.750T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1888T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241508668A>TCA345439268FHn.1176T>A
c.702T>A (n.702T>A)
n.750T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.1888T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
1g.241508668_241508670delinsACTCA1229580650FHn.1174_1176delinsAGT
c.700_702delinsAGT (n.700_702delinsAGT)
n.748_750delinsAGT
c.671_673delinsAGT (p.Glu224=)
n.1886_1888delinsAGT
c.*67_*69delinsAGT (n.*67_*69delinsAGT)
c.443_445delinsAGT (p.Glu148=)
1g.241508669C>ACA345439271FHn.1175G>T
c.701G>T (n.701G>T)
n.749G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1887G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
1g.241508669C=CA1229580652FHn.1175G=
c.701G= (n.701G=)
n.749G=
c.672G= (p.Glu224=)
n.1887G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.444G= (p.Glu148=)
1g.241508669C>GCA345439272FHn.1175G>C
c.701G>C (n.701G>C)
n.749G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1887G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.241508669C>TCA424076058FHn.1175G>A
c.701G>A (n.701G>A)
n.749G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
n.1887G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.444G>A (p.Glu148=)
1g.241508671_241508672delCA257458FHn.1174_1175del
c.700_701del (n.700_701del)
n.748_749del
c.671_672del (p.Glu224ValfsTer25)
n.1886_1887del
c.*67_*68del (n.*67_*68del)
c.443_444del (p.Glu148ValfsTer25)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.241508670T>ACA345439273FHn.1174A>T
c.700A>T (n.700A>T)
n.748A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1886A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.443A>T (p.Glu148Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.241508670T>CCA345439274FHn.1174A>G
c.700A>G (n.700A>G)
n.748A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1886A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
 dbSNP

Number of alleles fetched