WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508635T>A | CA345439206 | FH | n.1209A>T c.735A>T (n.735A>T) n.783A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) n.1921A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
| 1 | g.241508635T>C | CA16617116 | FH | n.1209A>G c.735A>G (n.735A>G) n.783A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) n.1921A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508635T>G | CA345439207 | FH | n.1209A>C c.735A>C (n.735A>C) n.783A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) n.1921A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
| 1 | g.241508635T= | CA1229580630 | FH | n.1209A= c.735A= (n.735A=) n.783A= c.706A= (p.Thr236=) n.1921A= c.*102A= (n.*102A=) c.478A= (p.Thr160=) | |
| 1 | g.241508636A= | CA1229580631 | FH | n.1208T= c.734T= (n.734T=) n.782T= c.705T= (p.His235=) n.1920T= c.*101T= (n.*101T=) c.477T= (p.His159=) | |
| 1 | g.241508636A>C | CA345439208 | FH | n.1208T>G c.734T>G (n.734T>G) n.782T>G c.705T>G (p.His235Gln) n.1920T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.477T>G (p.His159Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508636A>G | CA40329351 | FH | n.1208T>C c.734T>C (n.734T>C) n.782T>C c.705T>C (p.His235=) n.1920T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.477T>C (p.His159=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508636A>T | CA345439209 | FH | n.1208T>A c.734T>A (n.734T>A) n.782T>A c.705T>A (p.His235Gln) n.1920T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.477T>A (p.His159Gln) | |
| 1 | g.241508637T>A | CA345439210 | FH | n.1207A>T c.733A>T (n.733A>T) n.781A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.1919A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.476A>T (p.His159Leu) | |
| 1 | g.241508637T>C | CA345439212 | FH | n.1207A>G c.733A>G (n.733A>G) n.781A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.1919A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.476A>G (p.His159Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241508637T>G | CA345439211 | FH | n.1207A>C c.733A>C (n.733A>C) n.781A>C c.704A>C (p.His235Pro) n.1919A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.476A>C (p.His159Pro) | |
| 1 | g.241508637T= | CA1229580632 | FH | n.1207A= c.733A= (n.733A=) n.781A= c.704A= (p.His235=) n.1919A= c.*100A= (n.*100A=) c.476A= (p.His159=) | |
| 1 | g.241508638G>A | CA323994 | FH | n.1206C>T c.732C>T (n.732C>T) n.780C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.1918C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508638G>C | CA16609371 | FH | n.1206C>G c.732C>G (n.732C>G) n.780C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.1918C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.475C>G (p.His159Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508638G= | CA1229580633 | FH | n.1206C= c.732C= (n.732C=) n.780C= c.703C= (p.His235=) n.1918C= c.*99C= (n.*99C=) c.475C= (p.His159=) | |
| 1 | g.241508638G>T | CA345439213 | FH | n.1206C>A c.732C>A (n.732C>A) n.780C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.1918C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.475C>A (p.His159Asn) | ClinVar |
| 1 | g.241508639A= | CA1143459950 | FH | n.1205T= c.731T= (n.731T=) n.779T= c.702T= (p.Thr234=) n.1917T= c.*98T= (n.*98T=) c.474T= (p.Thr158=) | |
| 1 | g.241508639A>C | CA1478629 | FH | n.1205T>G c.731T>G (n.731T>G) n.779T>G c.702T>G (p.Thr234=) n.1917T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.474T>G (p.Thr158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508639A>G | CA424076036 | FH | n.1205T>C c.731T>C (n.731T>C) n.779T>C c.702T>C (p.Thr234=) n.1917T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.474T>C (p.Thr158=) | dbSNP |
| 1 | g.241508639A>T | CA424076035 | FH | n.1205T>A c.731T>A (n.731T>A) n.779T>A c.702T>A (p.Thr234=) n.1917T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.474T>A (p.Thr158=) | ClinVar |
| 1 | g.241508640G>A | CA10581783 | FH | n.1204C>T c.730C>T (n.730C>T) n.778C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) n.1916C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508640G>C | CA345439214 | FH | n.1204C>G c.730C>G (n.730C>G) n.778C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) n.1916C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
| 1 | g.241508640G= | CA1229580634 | FH | n.1204C= c.730C= (n.730C=) n.778C= c.701C= (p.Thr234=) n.1916C= c.*97C= (n.*97C=) c.473C= (p.Thr158=) | |
| 1 | g.241508640G>T | CA345439215 | FH | n.1204C>A c.730C>A (n.730C>A) n.778C>A c.701C>A (p.Thr234Asn) n.1916C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.473C>A (p.Thr158Asn) | ClinVar |
| 1 | g.241508641T>A | CA345439216 | FH | n.1203A>T c.729A>T (n.729A>T) n.777A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1915A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) | ClinVar |
| 1 | g.241508641T>C | CA189288 | FH | n.1203A>G c.729A>G (n.729A>G) n.777A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1915A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508641T>G | CA345439217 | FH | n.1203A>C c.729A>C (n.729A>C) n.777A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1915A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508641T= | CA1143867294 | FH | n.1203A= c.729A= (n.729A=) n.777A= c.700A= (p.Thr234=) n.1915A= c.*96A= (n.*96A=) c.472A= (p.Thr158=) | |
| 1 | g.241508642A>C | CA424076037 | FH | n.1202T>G c.728T>G (n.728T>G) n.776T>G c.699T>G (p.Arg233=) n.1914T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.471T>G (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508642A>G | CA424076038 | FH | n.1202T>C c.728T>C (n.728T>C) n.776T>C c.699T>C (p.Arg233=) n.1914T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.471T>C (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508642A>T | CA424076039 | FH | n.1202T>A c.728T>A (n.728T>A) n.776T>A c.699T>A (p.Arg233=) n.1914T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.471T>A (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508643C>A | CA257461 | FH | n.1201G>T c.727G>T (n.727G>T) n.775G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1913G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508643C= | CA1141581485 | FH | n.1201G= c.727G= (n.727G=) n.775G= c.698G= (p.Arg233=) n.1913G= c.*94G= (n.*94G=) c.470G= (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508643C>G | CA345439218 | FH | n.1201G>C c.727G>C (n.727G>C) n.775G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1913G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508643C>T | CA257459 | FH | n.1201G>A c.727G>A (n.727G>A) n.775G>A c.698G>A (p.Arg233His) n.1913G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.470G>A (p.Arg157His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508644G>A | CA165194 | FH | n.1200C>T c.726C>T (n.726C>T) n.774C>T c.697C>T (p.Arg233Cys) n.1912C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.469C>T (p.Arg157Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508644G>C | CA345439219 | FH | n.1200C>G c.726C>G (n.726C>G) n.774C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1912C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508644G= | CA1148225111 | FH | n.1200C= c.726C= (n.726C=) n.774C= c.697C= (p.Arg233=) n.1912C= c.*93C= (n.*93C=) c.469C= (p.Arg157=) | |
| 1 | g.241508644G>T | CA345439220 | FH | n.1200C>A c.726C>A (n.726C>A) n.774C>A c.697C>A (p.Arg233Ser) n.1912C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.469C>A (p.Arg157Ser) | |
| 1 | g.241508645T>A | CA40329369 | FH | n.1199A>T c.725A>T (n.725A>T) n.773A>T c.696A>T (p.Gly232=) n.1911A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.468A>T (p.Gly156=) | dbSNP |
| 1 | g.241508645T>C | CA424076040 | FH | n.1199A>G c.725A>G (n.725A>G) n.773A>G c.696A>G (p.Gly232=) n.1911A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.468A>G (p.Gly156=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508645T>G | CA424076041 | FH | n.1199A>C c.725A>C (n.725A>C) n.773A>C c.696A>C (p.Gly232=) n.1911A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.468A>C (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508645T= | CA1143369858 | FH | n.1199A= c.725A= (n.725A=) n.773A= c.696A= (p.Gly232=) n.1911A= c.*92A= (n.*92A=) c.468A= (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508646C>A | CA345439221 | FH | n.1198G>T c.724G>T (n.724G>T) n.772G>T c.695G>T (p.Gly232Val) n.1910G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) | |
| 1 | g.241508646C= | CA1148225113 | FH | n.1198G= c.724G= (n.724G=) n.772G= c.695G= (p.Gly232=) n.1910G= c.*91G= (n.*91G=) c.467G= (p.Gly156=) | |
| 1 | g.241508646C>G | CA345439222 | FH | n.1198G>C c.724G>C (n.724G>C) n.772G>C c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1910G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
| 1 | g.241508646C>T | CA233992 | FH | n.1198G>A c.724G>A (n.724G>A) n.772G>A c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1910G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508647del | CA2586968551 | FH | n.1198del c.724del (n.724del) n.772del c.695del (p.Gly232AspfsTer24) n.1910del c.*91del (n.*91del) c.467del (p.Gly156AspfsTer24) | |
| 1 | g.241508647C>A | CA345439223 | FH | n.1197G>T c.723G>T (n.723G>T) n.771G>T c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1909G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) | |
| 1 | g.241508647C= | CA1229580635 | FH | n.1197G= c.723G= (n.723G=) n.771G= c.694G= (p.Gly232=) n.1909G= c.*90G= (n.*90G=) c.466G= (p.Gly156=) |