| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508599_241508619delinsATACCTGCCCAAGAGTAAGTG | CA1229580608 | FH | n.1225_1241+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.751_767+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.799_815+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.722_738+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT n.1937_1953+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.*118_*134+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT c.494_510+4delinsCACTTACTCTTGGGCAGGTAT | |
| 1 | g.241508600T>C | CA1139656725 | FH | n.1241+3A>G c.767+3A>G (n.767+3A>G) n.815+3A>G c.738+3A>G (n.738+3A>G) n.1953+3A>G c.*134+3A>G (n.*134+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508600T= | CA1229580609 | FH | n.1241+3A= c.767+3A= (n.767+3A=) n.815+3A= c.738+3A= (n.738+3A=) n.1953+3A= c.*134+3A= (n.*134+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) | |
| 1 | g.241508600_241508619del | CA16609369 | FH | n.1225_1241+3del c.751_767+3del n.799_815+3del c.722_738+3del n.1937_1953+3del c.*118_*134+3del c.494_510+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508601A= | CA1229580610 | FH | n.1241+2T= c.767+2T= (n.767+2T=) n.815+2T= c.738+2T= (n.738+2T=) n.1953+2T= c.*134+2T= (n.*134+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) | |
| 1 | g.241508601A>C | CA345439137 | FH | n.1241+2T>G c.767+2T>G (n.767+2T>G) n.815+2T>G c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.1953+2T>G c.*134+2T>G (n.*134+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) | |
| 1 | g.241508601A>G | CA16610056 | FH | n.1241+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.815+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.1953+2T>C c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508601A>T | CA345439136 | FH | n.1241+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.815+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.1953+2T>A c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508602C>A | CA345439138 | FH | n.1241+1G>T c.767+1G>T (n.767+1G>T) n.815+1G>T c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.1953+1G>T c.*134+1G>T (n.*134+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) | ClinVar |
| 1 | g.241508602C= | CA1229580611 | FH | n.1241+1G= c.767+1G= (n.767+1G=) n.815+1G= c.738+1G= (n.738+1G=) n.1953+1G= c.*134+1G= (n.*134+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) | |
| 1 | g.241508602C>G | CA345439139 | FH | n.1241+1G>C c.767+1G>C (n.767+1G>C) n.815+1G>C c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.1953+1G>C c.*134+1G>C (n.*134+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) | ClinVar |
| 1 | g.241508602C>T | CA345439140 | FH | n.1241+1G>A c.767+1G>A (n.767+1G>A) n.815+1G>A c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.1953+1G>A c.*134+1G>A (n.*134+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508603C>A | CA345439141 | FH | n.1241G>T c.767G>T (n.767G>T) n.815G>T c.738G>T (p.Gln246His) n.1953G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.510G>T (p.Gln170His) | COSMIC |
| 1 | g.241508603C>G | CA345439142 | FH | n.1241G>C c.767G>C (n.767G>C) n.815G>C c.738G>C (p.Gln246His) n.1953G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.510G>C (p.Gln170His) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508603C>T | CA424076009 | FH | n.1241G>A c.767G>A (n.767G>A) n.815G>A c.738G>A (p.Gln246=) n.1953G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.510G>A (p.Gln170=) | ClinVar |
| 1 | g.241508603_241508604delinsCT | CA1229580612 | FH | n.1240_1241delinsAG c.766_767delinsAG (n.766_767delinsAG) n.814_815delinsAG c.737_738delinsAG (p.Gln246=) n.1952_1953delinsAG c.*133_*134delinsAG (n.*133_*134delinsAG) c.509_510delinsAG (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508604del | CA233991 | FH | n.1240del c.766del (n.766del) n.814del c.737del (p.Gln246ArgfsTer10) n.1952del c.*133del (n.*133del) c.509del (p.Gln170ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508604T>A | CA345439143 | FH | n.1240A>T c.766A>T (n.766A>T) n.814A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1952A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) | |
| 1 | g.241508604T>C | CA345439144 | FH | n.1240A>G c.766A>G (n.766A>G) n.814A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1952A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
| 1 | g.241508604T>G | CA345439145 | FH | n.1240A>C c.766A>C (n.766A>C) n.814A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1952A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
| 1 | g.241508604T= | CA1148225110 | FH | n.1240A= c.766A= (n.766A=) n.814A= c.737A= (p.Gln246=) n.1952A= c.*133A= (n.*133A=) c.509A= (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508605G>A | CA324662 | FH | n.1239C>T c.765C>T (n.765C>T) n.813C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1951C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508605G>C | CA345439146 | FH | n.1239C>G c.765C>G (n.765C>G) n.813C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1951C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) | |
| 1 | g.241508605G= | CA1229580613 | FH | n.1239C= c.765C= (n.765C=) n.813C= c.736C= (p.Gln246=) n.1951C= c.*132C= (n.*132C=) c.508C= (p.Gln170=) | |
| 1 | g.241508605G>T | CA345439147 | FH | n.1239C>A c.765C>A (n.765C>A) n.813C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1951C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) | |
| 1 | g.241508605_241508606delinsAA | CA2499214635 | FH | n.1238_1239delinsTT c.764_765delinsTT (n.764_765delinsTT) n.812_813delinsTT c.735_736delinsTT (p.Gly246Ter) n.1950_1951delinsTT c.*131_*132delinsTT (n.*131_*132delinsTT) c.507_508delinsTT (p.Gly170Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508606C>A | CA424076010 | FH | n.1238G>T c.764G>T (n.764G>T) n.812G>T c.735G>T (p.Gly245=) n.1950G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.507G>T (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508606C= | CA1229580614 | FH | n.1238G= c.764G= (n.764G=) n.812G= c.735G= (p.Gly245=) n.1950G= c.*131G= (n.*131G=) c.507G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508606C>G | CA424076011 | FH | n.1238G>C c.764G>C (n.764G>C) n.812G>C c.735G>C (p.Gly245=) n.1950G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.507G>C (p.Gly169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508606C>T | CA424076012 | FH | n.1238G>A c.764G>A (n.764G>A) n.812G>A c.735G>A (p.Gly245=) n.1950G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.507G>A (p.Gly169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508607_241508608del | CA2499214636 | FH | n.1237_1238del c.763_764del (n.763_764del) n.811_812del c.734_735del (p.Gly245AlafsTer4) n.1949_1950del c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.506_507del (p.Gly169AlafsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508607C>A | CA345439149 | FH | n.1237G>T c.763G>T (n.763G>T) n.811G>T c.734G>T (p.Gly245Val) n.1949G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) | |
| 1 | g.241508607C= | CA1229580615 | FH | n.1237G= c.763G= (n.763G=) n.811G= c.734G= (p.Gly245=) n.1949G= c.*130G= (n.*130G=) c.506G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508607C>G | CA345439150 | FH | n.1237G>C c.763G>C (n.763G>C) n.811G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1949G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
| 1 | g.241508607C>T | CA345439148 | FH | n.1237G>A c.763G>A (n.763G>A) n.811G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1949G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) | ClinVar |
| 1 | g.241508607_241508608insGAT | CA733640101 | FH | n.1236_1237insATC c.762_763insATC (n.762_763insATC) n.810_811insATC c.733_734insATC (p.Gly245delinsAspArg) n.1948_1949insATC c.*129_*130insATC (n.*129_*130insATC) c.505_506insATC (p.Gly169delinsAspArg) | dbSNP |
| 1 | g.241508608C>A | CA345439151 | FH | n.1236G>T c.762G>T (n.762G>T) n.810G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) n.1948G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.505G>T (p.Gly169Trp) | |
| 1 | g.241508608C= | CA1229580616 | FH | n.1236G= c.762G= (n.762G=) n.810G= c.733G= (p.Gly245=) n.1948G= c.*129G= (n.*129G=) c.505G= (p.Gly169=) | |
| 1 | g.241508608C>G | CA345439152 | FH | n.1236G>C c.762G>C (n.762G>C) n.810G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1948G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) | |
| 1 | g.241508608C>T | CA345439153 | FH | n.1236G>A c.762G>A (n.762G>A) n.810G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1948G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508609A= | CA1229580617 | FH | n.1235T= c.761T= (n.761T=) n.809T= c.732T= (p.Leu244=) n.1947T= c.*128T= (n.*128T=) c.504T= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508609A>C | CA424076013 | FH | n.1235T>G c.761T>G (n.761T>G) n.809T>G c.732T>G (p.Leu244=) n.1947T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.504T>G (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508609A>G | CA424076015 | FH | n.1235T>C c.761T>C (n.761T>C) n.809T>C c.732T>C (p.Leu244=) n.1947T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.504T>C (p.Leu168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508609A>T | CA424076014 | FH | n.1235T>A c.761T>A (n.761T>A) n.809T>A c.732T>A (p.Leu244=) n.1947T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.504T>A (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508610A= | CA1229580618 | FH | n.1234T= c.760T= (n.760T=) n.808T= c.731T= (p.Leu244=) n.1946T= c.*127T= (n.*127T=) c.503T= (p.Leu168=) | |
| 1 | g.241508610A>C | CA16609370 | FH | n.1234T>G c.760T>G (n.760T>G) n.808T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1946T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>G | CA345439154 | FH | n.1234T>C c.760T>C (n.760T>C) n.808T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1946T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>T | CA345439155 | FH | n.1234T>A c.760T>A (n.760T>A) n.808T>A c.731T>A (p.Leu244His) n.1946T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.503T>A (p.Leu168His) | |
| 1 | g.241508611G>A | CA345439158 | FH | n.1233C>T c.759C>T (n.759C>T) n.807C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1945C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.502C>T (p.Leu168Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508611G>C | CA345439156 | FH | n.1233C>G c.759C>G (n.759C>G) n.807C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1945C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.502C>G (p.Leu168Val) | gnomAD v4 |