WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508535T>C | CA40329301 | FH | n.1241+68A>G c.767+68A>G (n.767+68A>G) n.815+68A>G c.738+68A>G (n.738+68A>G) n.1953+68A>G c.*134+68A>G (n.*134+68A>G) c.510+68A>G (n.510+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508535T= | CA1229580587 | FH | n.1241+68A= c.767+68A= (n.767+68A=) n.815+68A= c.738+68A= (n.738+68A=) n.1953+68A= c.*134+68A= (n.*134+68A=) c.510+68A= (n.510+68A=) | |
| 1 | g.241508537C>A | CA2651254781 | FH | n.1241+66G>T c.767+66G>T (n.767+66G>T) n.815+66G>T c.738+66G>T (n.738+66G>T) n.1953+66G>T c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.510+66G>T (n.510+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508540G>T | CA2651254782 | FH | n.1241+63C>A c.767+63C>A (n.767+63C>A) n.815+63C>A c.738+63C>A (n.738+63C>A) n.1953+63C>A c.*134+63C>A (n.*134+63C>A) c.510+63C>A (n.510+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G>A | CA2651254784 | FH | n.1241+62C>T c.767+62C>T (n.767+62C>T) n.815+62C>T c.738+62C>T (n.738+62C>T) n.1953+62C>T c.*134+62C>T (n.*134+62C>T) c.510+62C>T (n.510+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G>C | CA1229580589 | FH | n.1241+62C>G c.767+62C>G (n.767+62C>G) n.815+62C>G c.738+62C>G (n.738+62C>G) n.1953+62C>G c.*134+62C>G (n.*134+62C>G) c.510+62C>G (n.510+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508541G= | CA1229580588 | FH | n.1241+62C= c.767+62C= (n.767+62C=) n.815+62C= c.738+62C= (n.738+62C=) n.1953+62C= c.*134+62C= (n.*134+62C=) c.510+62C= (n.510+62C=) | |
| 1 | g.241508541G>T | CA2651254785 | FH | n.1241+62C>A c.767+62C>A (n.767+62C>A) n.815+62C>A c.738+62C>A (n.738+62C>A) n.1953+62C>A c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.510+62C>A (n.510+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508542A>G | CA2651254786 | FH | n.1241+61T>C c.767+61T>C (n.767+61T>C) n.815+61T>C c.738+61T>C (n.738+61T>C) n.1953+61T>C c.*134+61T>C (n.*134+61T>C) c.510+61T>C (n.510+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508543T>C | CA2651254787 | FH | n.1241+60A>G c.767+60A>G (n.767+60A>G) n.815+60A>G c.738+60A>G (n.738+60A>G) n.1953+60A>G c.*134+60A>G (n.*134+60A>G) c.510+60A>G (n.510+60A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508544G>T | CA2574453904 | FH | n.1241+59C>A c.767+59C>A (n.767+59C>A) n.815+59C>A c.738+59C>A (n.738+59C>A) n.1953+59C>A c.*134+59C>A (n.*134+59C>A) c.510+59C>A (n.510+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508546C>A | CA2651254788 | FH | n.1241+57G>T c.767+57G>T (n.767+57G>T) n.815+57G>T c.738+57G>T (n.738+57G>T) n.1953+57G>T c.*134+57G>T (n.*134+57G>T) c.510+57G>T (n.510+57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508546C= | CA1229580591 | FH | n.1241+57G= c.767+57G= (n.767+57G=) n.815+57G= c.738+57G= (n.738+57G=) n.1953+57G= c.*134+57G= (n.*134+57G=) c.510+57G= (n.510+57G=) | |
| 1 | g.241508546C>T | CA1229580590 | FH | n.1241+57G>A c.767+57G>A (n.767+57G>A) n.815+57G>A c.738+57G>A (n.738+57G>A) n.1953+57G>A c.*134+57G>A (n.*134+57G>A) c.510+57G>A (n.510+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508549A= | CA1147238325 | FH | n.1241+54T= c.767+54T= (n.767+54T=) n.815+54T= c.738+54T= (n.738+54T=) n.1953+54T= c.*134+54T= (n.*134+54T=) c.510+54T= (n.510+54T=) | |
| 1 | g.241508549A>G | CA40329306 | FH | n.1241+54T>C c.767+54T>C (n.767+54T>C) n.815+54T>C c.738+54T>C (n.738+54T>C) n.1953+54T>C c.*134+54T>C (n.*134+54T>C) c.510+54T>C (n.510+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508550T>C | CA40329311 | FH | n.1241+53A>G c.767+53A>G (n.767+53A>G) n.815+53A>G c.738+53A>G (n.738+53A>G) n.1953+53A>G c.*134+53A>G (n.*134+53A>G) c.510+53A>G (n.510+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508550T= | CA1141212835 | FH | n.1241+53A= c.767+53A= (n.767+53A=) n.815+53A= c.738+53A= (n.738+53A=) n.1953+53A= c.*134+53A= (n.*134+53A=) c.510+53A= (n.510+53A=) | |
| 1 | g.241508551T>C | CA40329312 | FH | n.1241+52A>G c.767+52A>G (n.767+52A>G) n.815+52A>G c.738+52A>G (n.738+52A>G) n.1953+52A>G c.*134+52A>G (n.*134+52A>G) c.510+52A>G (n.510+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508551T>G | CA1229580592 | FH | n.1241+52A>C c.767+52A>C (n.767+52A>C) n.815+52A>C c.738+52A>C (n.738+52A>C) n.1953+52A>C c.*134+52A>C (n.*134+52A>C) c.510+52A>C (n.510+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508551T= | CA1146368122 | FH | n.1241+52A= c.767+52A= (n.767+52A=) n.815+52A= c.738+52A= (n.738+52A=) n.1953+52A= c.*134+52A= (n.*134+52A=) c.510+52A= (n.510+52A=) | |
| 1 | g.241508552G>T | CA2574453905 | FH | n.1241+51C>A c.767+51C>A (n.767+51C>A) n.815+51C>A c.738+51C>A (n.738+51C>A) n.1953+51C>A c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.510+51C>A (n.510+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508553G>A | CA2574453907 | FH | n.1241+50C>T c.767+50C>T (n.767+50C>T) n.815+50C>T c.738+50C>T (n.738+50C>T) n.1953+50C>T c.*134+50C>T (n.*134+50C>T) c.510+50C>T (n.510+50C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508553G>T | CA2574453908 | FH | n.1241+50C>A c.767+50C>A (n.767+50C>A) n.815+50C>A c.738+50C>A (n.738+50C>A) n.1953+50C>A c.*134+50C>A (n.*134+50C>A) c.510+50C>A (n.510+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508554C= | CA1229580593 | FH | n.1241+49G= c.767+49G= (n.767+49G=) n.815+49G= c.738+49G= (n.738+49G=) n.1953+49G= c.*134+49G= (n.*134+49G=) c.510+49G= (n.510+49G=) | |
| 1 | g.241508554C>T | CA733640059 | FH | n.1241+49G>A c.767+49G>A (n.767+49G>A) n.815+49G>A c.738+49G>A (n.738+49G>A) n.1953+49G>A c.*134+49G>A (n.*134+49G>A) c.510+49G>A (n.510+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508556A= | CA1229580594 | FH | n.1241+47T= c.767+47T= (n.767+47T=) n.815+47T= c.738+47T= (n.738+47T=) n.1953+47T= c.*134+47T= (n.*134+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) | |
| 1 | g.241508556A>G | CA1478625 | FH | n.1241+47T>C c.767+47T>C (n.767+47T>C) n.815+47T>C c.738+47T>C (n.738+47T>C) n.1953+47T>C c.*134+47T>C (n.*134+47T>C) c.510+47T>C (n.510+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508556A>T | CA2574453909 | FH | n.1241+47T>A c.767+47T>A (n.767+47T>A) n.815+47T>A c.738+47T>A (n.738+47T>A) n.1953+47T>A c.*134+47T>A (n.*134+47T>A) c.510+47T>A (n.510+47T>A) | |
| 1 | g.241508557T>C | CA2574453910 | FH | n.1241+46A>G c.767+46A>G (n.767+46A>G) n.815+46A>G c.738+46A>G (n.738+46A>G) n.1953+46A>G c.*134+46A>G (n.*134+46A>G) c.510+46A>G (n.510+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508558T>C | CA2651254800 | FH | n.1241+45A>G c.767+45A>G (n.767+45A>G) n.815+45A>G c.738+45A>G (n.738+45A>G) n.1953+45A>G c.*134+45A>G (n.*134+45A>G) c.510+45A>G (n.510+45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508558T>G | CA1229580596 | FH | n.1241+45A>C c.767+45A>C (n.767+45A>C) n.815+45A>C c.738+45A>C (n.738+45A>C) n.1953+45A>C c.*134+45A>C (n.*134+45A>C) c.510+45A>C (n.510+45A>C) | dbSNP |
| 1 | g.241508558T= | CA1229580595 | FH | n.1241+45A= c.767+45A= (n.767+45A=) n.815+45A= c.738+45A= (n.738+45A=) n.1953+45A= c.*134+45A= (n.*134+45A=) c.510+45A= (n.510+45A=) | |
| 1 | g.241508560G>T | CA2651254802 | FH | n.1241+43C>A c.767+43C>A (n.767+43C>A) n.815+43C>A c.738+43C>A (n.738+43C>A) n.1953+43C>A c.*134+43C>A (n.*134+43C>A) c.510+43C>A (n.510+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508561T>A | CA40329317 | FH | n.1241+42A>T c.767+42A>T (n.767+42A>T) n.815+42A>T c.738+42A>T (n.738+42A>T) n.1953+42A>T c.*134+42A>T (n.*134+42A>T) c.510+42A>T (n.510+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508561T>C | CA1229580597 | FH | n.1241+42A>G c.767+42A>G (n.767+42A>G) n.815+42A>G c.738+42A>G (n.738+42A>G) n.1953+42A>G c.*134+42A>G (n.*134+42A>G) c.510+42A>G (n.510+42A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508561T= | CA1143470291 | FH | n.1241+42A= c.767+42A= (n.767+42A=) n.815+42A= c.738+42A= (n.738+42A=) n.1953+42A= c.*134+42A= (n.*134+42A=) c.510+42A= (n.510+42A=) | |
| 1 | g.241508563C>A | CA2651254804 | FH | n.1241+40G>T c.767+40G>T (n.767+40G>T) n.815+40G>T c.738+40G>T (n.738+40G>T) n.1953+40G>T c.*134+40G>T (n.*134+40G>T) c.510+40G>T (n.510+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508563C= | CA1229580598 | FH | n.1241+40G= c.767+40G= (n.767+40G=) n.815+40G= c.738+40G= (n.738+40G=) n.1953+40G= c.*134+40G= (n.*134+40G=) c.510+40G= (n.510+40G=) | |
| 1 | g.241508563C>T | CA530379016 | FH | n.1241+40G>A c.767+40G>A (n.767+40G>A) n.815+40G>A c.738+40G>A (n.738+40G>A) n.1953+40G>A c.*134+40G>A (n.*134+40G>A) c.510+40G>A (n.510+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508565A>C | CA2651254805 | FH | n.1241+38T>G c.767+38T>G (n.767+38T>G) n.815+38T>G c.738+38T>G (n.738+38T>G) n.1953+38T>G c.*134+38T>G (n.*134+38T>G) c.510+38T>G (n.510+38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508565A>G | CA2574453911 | FH | n.1241+38T>C c.767+38T>C (n.767+38T>C) n.815+38T>C c.738+38T>C (n.738+38T>C) n.1953+38T>C c.*134+38T>C (n.*134+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) | |
| 1 | g.241508566A= | CA1229580599 | FH | n.1241+37T= c.767+37T= (n.767+37T=) n.815+37T= c.738+37T= (n.738+37T=) n.1953+37T= c.*134+37T= (n.*134+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) | |
| 1 | g.241508566A>G | CA530379017 | FH | n.1241+37T>C c.767+37T>C (n.767+37T>C) n.815+37T>C c.738+37T>C (n.738+37T>C) n.1953+37T>C c.*134+37T>C (n.*134+37T>C) c.510+37T>C (n.510+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508567G>A | CA40329322 | FH | n.1241+36C>T c.767+36C>T (n.767+36C>T) n.815+36C>T c.738+36C>T (n.738+36C>T) n.1953+36C>T c.*134+36C>T (n.*134+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508567G= | CA1143534659 | FH | n.1241+36C= c.767+36C= (n.767+36C=) n.815+36C= c.738+36C= (n.738+36C=) n.1953+36C= c.*134+36C= (n.*134+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) | |
| 1 | g.241508567G>T | CA2574453912 | FH | n.1241+36C>A c.767+36C>A (n.767+36C>A) n.815+36C>A c.738+36C>A (n.738+36C>A) n.1953+36C>A c.*134+36C>A (n.*134+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508569T>A | CA2574453913 | FH | n.1241+34A>T c.767+34A>T (n.767+34A>T) n.815+34A>T c.738+34A>T (n.738+34A>T) n.1953+34A>T c.*134+34A>T (n.*134+34A>T) c.510+34A>T (n.510+34A>T) | |
| 1 | g.241508574del | CA2574453914 | FH | n.1241+31del c.767+31del (n.767+31del) n.815+31del c.738+31del (n.738+31del) n.1953+31del c.*134+31del (n.*134+31del) c.510+31del (n.510+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508574A>T | CA2574453915 | FH | n.1241+29T>A c.767+29T>A (n.767+29T>A) n.815+29T>A c.738+29T>A (n.738+29T>A) n.1953+29T>A c.*134+29T>A (n.*134+29T>A) c.510+29T>A (n.510+29T>A) |