| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508500C>G | CA2651254741 | FH | n.1241+103G>C c.767+103G>C (n.767+103G>C) n.815+103G>C c.738+103G>C (n.738+103G>C) n.1953+103G>C c.*134+103G>C (n.*134+103G>C) c.510+103G>C (n.510+103G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508501C>A | CA2651254743 | FH | n.1241+102G>T c.767+102G>T (n.767+102G>T) n.815+102G>T c.738+102G>T (n.738+102G>T) n.1953+102G>T c.*134+102G>T (n.*134+102G>T) c.510+102G>T (n.510+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508501C= | CA1229580571 | FH | n.1241+102G= c.767+102G= (n.767+102G=) n.815+102G= c.738+102G= (n.738+102G=) n.1953+102G= c.*134+102G= (n.*134+102G=) c.510+102G= (n.510+102G=) | |
| 1 | g.241508501C>T | CA40329282 | FH | n.1241+102G>A c.767+102G>A (n.767+102G>A) n.815+102G>A c.738+102G>A (n.738+102G>A) n.1953+102G>A c.*134+102G>A (n.*134+102G>A) c.510+102G>A (n.510+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508502G>A | CA40329285 | FH | n.1241+101C>T c.767+101C>T (n.767+101C>T) n.815+101C>T c.738+101C>T (n.738+101C>T) n.1953+101C>T c.*134+101C>T (n.*134+101C>T) c.510+101C>T (n.510+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508502G>C | CA2651254744 | FH | n.1241+101C>G c.767+101C>G (n.767+101C>G) n.815+101C>G c.738+101C>G (n.738+101C>G) n.1953+101C>G c.*134+101C>G (n.*134+101C>G) c.510+101C>G (n.510+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508502G= | CA1229580572 | FH | n.1241+101C= c.767+101C= (n.767+101C=) n.815+101C= c.738+101C= (n.738+101C=) n.1953+101C= c.*134+101C= (n.*134+101C=) c.510+101C= (n.510+101C=) | |
| 1 | g.241508502G>T | CA2651254745 | FH | n.1241+101C>A c.767+101C>A (n.767+101C>A) n.815+101C>A c.738+101C>A (n.738+101C>A) n.1953+101C>A c.*134+101C>A (n.*134+101C>A) c.510+101C>A (n.510+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508503G>C | CA40329290 | FH | n.1241+100C>G c.767+100C>G (n.767+100C>G) n.815+100C>G c.738+100C>G (n.738+100C>G) n.1953+100C>G c.*134+100C>G (n.*134+100C>G) c.510+100C>G (n.510+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508503G= | CA1229580573 | FH | n.1241+100C= c.767+100C= (n.767+100C=) n.815+100C= c.738+100C= (n.738+100C=) n.1953+100C= c.*134+100C= (n.*134+100C=) c.510+100C= (n.510+100C=) | |
| 1 | g.241508503G>T | CA2651254746 | FH | n.1241+100C>A c.767+100C>A (n.767+100C>A) n.815+100C>A c.738+100C>A (n.738+100C>A) n.1953+100C>A c.*134+100C>A (n.*134+100C>A) c.510+100C>A (n.510+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>C | CA2651254748 | FH | n.1241+97T>G c.767+97T>G (n.767+97T>G) n.815+97T>G c.738+97T>G (n.738+97T>G) n.1953+97T>G c.*134+97T>G (n.*134+97T>G) c.510+97T>G (n.510+97T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>G | CA2651254749 | FH | n.1241+97T>C c.767+97T>C (n.767+97T>C) n.815+97T>C c.738+97T>C (n.738+97T>C) n.1953+97T>C c.*134+97T>C (n.*134+97T>C) c.510+97T>C (n.510+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508506A>T | CA2651254750 | FH | n.1241+97T>A c.767+97T>A (n.767+97T>A) n.815+97T>A c.738+97T>A (n.738+97T>A) n.1953+97T>A c.*134+97T>A (n.*134+97T>A) c.510+97T>A (n.510+97T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508507C= | CA1229580574 | FH | n.1241+96G= c.767+96G= (n.767+96G=) n.815+96G= c.738+96G= (n.738+96G=) n.1953+96G= c.*134+96G= (n.*134+96G=) c.510+96G= (n.510+96G=) | |
| 1 | g.241508507C>T | CA1229580575 | FH | n.1241+96G>A c.767+96G>A (n.767+96G>A) n.815+96G>A c.738+96G>A (n.738+96G>A) n.1953+96G>A c.*134+96G>A (n.*134+96G>A) c.510+96G>A (n.510+96G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508510del | CA2651254751 | FH | n.1241+95del c.767+95del (n.767+95del) n.815+95del c.738+95del (n.738+95del) n.1953+95del c.*134+95del (n.*134+95del) c.510+95del (n.510+95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508511T>C | CA733640029 | FH | n.1241+92A>G c.767+92A>G (n.767+92A>G) n.815+92A>G c.738+92A>G (n.738+92A>G) n.1953+92A>G c.*134+92A>G (n.*134+92A>G) c.510+92A>G (n.510+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508511T= | CA1229580576 | FH | n.1241+92A= c.767+92A= (n.767+92A=) n.815+92A= c.738+92A= (n.738+92A=) n.1953+92A= c.*134+92A= (n.*134+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) | |
| 1 | g.241508512T>C | CA2651254753 | FH | n.1241+91A>G c.767+91A>G (n.767+91A>G) n.815+91A>G c.738+91A>G (n.738+91A>G) n.1953+91A>G c.*134+91A>G (n.*134+91A>G) c.510+91A>G (n.510+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508514G>T | CA2574453899 | FH | n.1241+89C>A c.767+89C>A (n.767+89C>A) n.815+89C>A c.738+89C>A (n.738+89C>A) n.1953+89C>A c.*134+89C>A (n.*134+89C>A) c.510+89C>A (n.510+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508515G>T | CA2651254756 | FH | n.1241+88C>A c.767+88C>A (n.767+88C>A) n.815+88C>A c.738+88C>A (n.738+88C>A) n.1953+88C>A c.*134+88C>A (n.*134+88C>A) c.510+88C>A (n.510+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508515_241508516delinsGC | CA1229580577 | FH | n.1241+87_1241+88delinsGC c.767+87_767+88delinsGC (n.767+87_767+88delinsGC) n.815+87_815+88delinsGC c.738+87_738+88delinsGC (n.738+87_738+88delinsGC) n.1953+87_1953+88delinsGC c.*134+87_*134+88delinsGC (n.*134+87_*134+88delinsGC) c.510+87_510+88delinsGC (n.510+87_510+88delinsGC) | |
| 1 | g.241508516C= | CA1229580578 | FH | n.1241+87G= c.767+87G= (n.767+87G=) n.815+87G= c.738+87G= (n.738+87G=) n.1953+87G= c.*134+87G= (n.*134+87G=) c.510+87G= (n.510+87G=) | |
| 1 | g.241508516C>T | CA733640030 | FH | n.1241+87G>A c.767+87G>A (n.767+87G>A) n.815+87G>A c.738+87G>A (n.738+87G>A) n.1953+87G>A c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.510+87G>A (n.510+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508517del | CA913410902 | FH | n.1241+87del c.767+87del (n.767+87del) n.815+87del c.738+87del (n.738+87del) n.1953+87del c.*134+87del (n.*134+87del) c.510+87del (n.510+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508517C>A | CA2651254762 | FH | n.1241+86G>T c.767+86G>T (n.767+86G>T) n.815+86G>T c.738+86G>T (n.738+86G>T) n.1953+86G>T c.*134+86G>T (n.*134+86G>T) c.510+86G>T (n.510+86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508518T>A | CA2651254764 | FH | n.1241+85A>T c.767+85A>T (n.767+85A>T) n.815+85A>T c.738+85A>T (n.738+85A>T) n.1953+85A>T c.*134+85A>T (n.*134+85A>T) c.510+85A>T (n.510+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508518T>G | CA2651254766 | FH | n.1241+85A>C c.767+85A>C (n.767+85A>C) n.815+85A>C c.738+85A>C (n.738+85A>C) n.1953+85A>C c.*134+85A>C (n.*134+85A>C) c.510+85A>C (n.510+85A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521del | CA2651254763 | FH | n.1241+85del c.767+85del (n.767+85del) n.815+85del c.738+85del (n.738+85del) n.1953+85del c.*134+85del (n.*134+85del) c.510+85del (n.510+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508521T>C | CA733640037 | FH | n.1241+82A>G c.767+82A>G (n.767+82A>G) n.815+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) n.1953+82A>G c.*134+82A>G (n.*134+82A>G) c.510+82A>G (n.510+82A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241508521T= | CA1229580579 | FH | n.1241+82A= c.767+82A= (n.767+82A=) n.815+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) n.1953+82A= c.*134+82A= (n.*134+82A=) c.510+82A= (n.510+82A=) | |
| 1 | g.241508522A= | CA1229580580 | FH | n.1241+81T= c.767+81T= (n.767+81T=) n.815+81T= c.738+81T= (n.738+81T=) n.1953+81T= c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.510+81T= (n.510+81T=) | |
| 1 | g.241508522A>C | CA530379014 | FH | n.1241+81T>G c.767+81T>G (n.767+81T>G) n.815+81T>G c.738+81T>G (n.738+81T>G) n.1953+81T>G c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.510+81T>G (n.510+81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508522A>T | CA2574453900 | FH | n.1241+81T>A c.767+81T>A (n.767+81T>A) n.815+81T>A c.738+81T>A (n.738+81T>A) n.1953+81T>A c.*134+81T>A (n.*134+81T>A) c.510+81T>A (n.510+81T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508524G= | CA1229580581 | FH | n.1241+79C= c.767+79C= (n.767+79C=) n.815+79C= c.738+79C= (n.738+79C=) n.1953+79C= c.*134+79C= (n.*134+79C=) c.510+79C= (n.510+79C=) | |
| 1 | g.241508524G>T | CA530379015 | FH | n.1241+79C>A c.767+79C>A (n.767+79C>A) n.815+79C>A c.738+79C>A (n.738+79C>A) n.1953+79C>A c.*134+79C>A (n.*134+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508525C= | CA1229580582 | FH | n.1241+78G= c.767+78G= (n.767+78G=) n.815+78G= c.738+78G= (n.738+78G=) n.1953+78G= c.*134+78G= (n.*134+78G=) c.510+78G= (n.510+78G=) | |
| 1 | g.241508525C>T | CA40329298 | FH | n.1241+78G>A c.767+78G>A (n.767+78G>A) n.815+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) n.1953+78G>A c.*134+78G>A (n.*134+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508527A>T | CA2574453901 | FH | n.1241+76T>A c.767+76T>A (n.767+76T>A) n.815+76T>A c.738+76T>A (n.738+76T>A) n.1953+76T>A c.*134+76T>A (n.*134+76T>A) c.510+76T>A (n.510+76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G>C | CA733640050 | FH | n.1241+75C>G c.767+75C>G (n.767+75C>G) n.815+75C>G c.738+75C>G (n.738+75C>G) n.1953+75C>G c.*134+75C>G (n.*134+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508528G= | CA1229580583 | FH | n.1241+75C= c.767+75C= (n.767+75C=) n.815+75C= c.738+75C= (n.738+75C=) n.1953+75C= c.*134+75C= (n.*134+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) | |
| 1 | g.241508528G>T | CA2651254773 | FH | n.1241+75C>A c.767+75C>A (n.767+75C>A) n.815+75C>A c.738+75C>A (n.738+75C>A) n.1953+75C>A c.*134+75C>A (n.*134+75C>A) c.510+75C>A (n.510+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508529T>A | CA1014011612 | FH | n.1241+74A>T c.767+74A>T (n.767+74A>T) n.815+74A>T c.738+74A>T (n.738+74A>T) n.1953+74A>T c.*134+74A>T (n.*134+74A>T) c.510+74A>T (n.510+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508529T= | CA1229580584 | FH | n.1241+74A= c.767+74A= (n.767+74A=) n.815+74A= c.738+74A= (n.738+74A=) n.1953+74A= c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.510+74A= (n.510+74A=) | |
| 1 | g.241508531A>T | CA2574453902 | FH | n.1241+72T>A c.767+72T>A (n.767+72T>A) n.815+72T>A c.738+72T>A (n.738+72T>A) n.1953+72T>A c.*134+72T>A (n.*134+72T>A) c.510+72T>A (n.510+72T>A) | |
| 1 | g.241508532G>A | CA2651254775 | FH | n.1241+71C>T c.767+71C>T (n.767+71C>T) n.815+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) n.1953+71C>T c.*134+71C>T (n.*134+71C>T) c.510+71C>T (n.510+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241508532G>C | CA1229580586 | FH | n.1241+71C>G c.767+71C>G (n.767+71C>G) n.815+71C>G c.738+71C>G (n.738+71C>G) n.1953+71C>G c.*134+71C>G (n.*134+71C>G) c.510+71C>G (n.510+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241508532G= | CA1229580585 | FH | n.1241+71C= c.767+71C= (n.767+71C=) n.815+71C= c.738+71C= (n.738+71C=) n.1953+71C= c.*134+71C= (n.*134+71C=) c.510+71C= (n.510+71C=) | |
| 1 | g.241508532G>T | CA2574453903 | FH | n.1241+71C>A c.767+71C>A (n.767+71C>A) n.815+71C>A c.738+71C>A (n.738+71C>A) n.1953+71C>A c.*134+71C>A (n.*134+71C>A) c.510+71C>A (n.510+71C>A) | gnomAD v4 |