UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504023_241504092del | CA2697547764 | FH | n.1561_1611+19del c.1087_1137+19del n.1135_1204del c.1058_1108+19del n.2273_2323+19del c.*454_*504+19del c.830_880+19del | ClinVar |
| 1 | g.241504063_241504098dup | CA2580063485 | FH | n.1559_1594dup c.1085_1120dup (n.1085_1120dup) n.1133_1168dup c.1056_1091dup (p.Gly364_Ser365insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) n.2271_2306dup c.*452_*487dup (n.*452_*487dup) c.828_863dup (p.Gly288_Ser289insLeuGlyGluLeuIleLeuProGluAsnGluProGly) | ClinVar |
| 1 | g.241504085T>A | CA345438078 | FH | n.1568A>T c.1094A>T (n.1094A>T) n.1142A>T c.1065A>T (p.Glu355Asp) n.2280A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) | |
| 1 | g.241504085T>C | CA424075752 | FH | n.1568A>G c.1094A>G (n.1094A>G) n.1142A>G c.1065A>G (p.Glu355=) n.2280A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.837A>G (p.Glu279=) | |
| 1 | g.241504085T>G | CA345438080 | FH | n.1568A>C c.1094A>C (n.1094A>C) n.1142A>C c.1065A>C (p.Glu355Asp) n.2280A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) | |
| 1 | g.241504086T>A | CA345438082 | FH | n.1567A>T c.1093A>T (n.1093A>T) n.1141A>T c.1064A>T (p.Glu355Val) n.2279A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) | ClinVar |
| 1 | g.241504086T>C | CA345438084 | FH | n.1567A>G c.1093A>G (n.1093A>G) n.1141A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) n.2279A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) | |
| 1 | g.241504086T>G | CA345438085 | FH | n.1567A>C c.1093A>C (n.1093A>C) n.1141A>C c.1064A>C (p.Glu355Ala) n.2279A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) | |
| 1 | g.241504087C>A | CA16609363 | FH | n.1566G>T c.1092G>T (n.1092G>T) n.1140G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2278G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504087C= | CA1229578793 | FH | n.1566G= c.1092G= (n.1092G=) n.1140G= c.1063G= (p.Glu355=) n.2278G= c.*459G= (n.*459G=) c.835G= (p.Glu279=) | |
| 1 | g.241504087C>G | CA345438090 | FH | n.1566G>C c.1092G>C (n.1092G>C) n.1140G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2278G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) | |
| 1 | g.241504087C>T | CA345438088 | FH | n.1566G>A c.1092G>A (n.1092G>A) n.1140G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2278G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504088T>A | CA424075754 | FH | n.1565A>T c.1091A>T (n.1091A>T) n.1139A>T c.1062A>T (p.Gly354=) n.2277A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.834A>T (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504088T>C | CA424075755 | FH | n.1565A>G c.1091A>G (n.1091A>G) n.1139A>G c.1062A>G (p.Gly354=) n.2277A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.834A>G (p.Gly278=) | dbSNP |
| 1 | g.241504088T>G | CA424075756 | FH | n.1565A>C c.1091A>C (n.1091A>C) n.1139A>C c.1062A>C (p.Gly354=) n.2277A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.834A>C (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504088T= | CA1229578794 | FH | n.1565A= c.1091A= (n.1091A=) n.1139A= c.1062A= (p.Gly354=) n.2277A= c.*458A= (n.*458A=) c.834A= (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504089C>A | CA345438093 | FH | n.1564G>T c.1090G>T (n.1090G>T) n.1138G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2276G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
| 1 | g.241504089C= | CA1229578795 | FH | n.1564G= c.1090G= (n.1090G=) n.1138G= c.1061G= (p.Gly354=) n.2276G= c.*457G= (n.*457G=) c.833G= (p.Gly278=) | |
| 1 | g.241504089C>G | CA345438095 | FH | n.1564G>C c.1090G>C (n.1090G>C) n.1138G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2276G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504089C>T | CA16603671 | FH | n.1564G>A c.1090G>A (n.1090G>A) n.1138G>A c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.2276G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504090C>A | CA345438097 | FH | n.1563G>T c.1089G>T (n.1089G>T) n.1137G>T c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.2275G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241504090C>G | CA345438099 | FH | n.1563G>C c.1089G>C (n.1089G>C) n.1137G>C c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2275G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
| 1 | g.241504090C>T | CA345438101 | FH | n.1563G>A c.1089G>A (n.1089G>A) n.1137G>A c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.2275G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) | |
| 1 | g.241504091C>A | CA424075757 | FH | n.1562G>T c.1088G>T (n.1088G>T) n.1136G>T c.1059G>T (p.Leu353=) n.2274G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.831G>T (p.Leu277=) | dbSNP |
| 1 | g.241504091C>G | CA424075759 | FH | n.1562G>C c.1088G>C (n.1088G>C) n.1136G>C c.1059G>C (p.Leu353=) n.2274G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.831G>C (p.Leu277=) | |
| 1 | g.241504091C>T | CA424075758 | FH | n.1562G>A c.1088G>A (n.1088G>A) n.1136G>A c.1059G>A (p.Leu353=) n.2274G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.831G>A (p.Leu277=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504092A>C | CA345438103 | FH | n.1561T>G c.1087T>G (n.1087T>G) n.1135T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.2273T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) | |
| 1 | g.241504092A>G | CA345438106 | FH | n.1561T>C c.1087T>C (n.1087T>C) n.1135T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.2273T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241504092A>T | CA345438104 | FH | n.1561T>A c.1087T>A (n.1087T>A) n.1135T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.2273T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) | |
| 1 | g.241504093G>A | CA424075760 | FH | n.1560C>T c.1086C>T (n.1086C>T) n.1134C>T c.1057C>T (p.Leu353=) n.2272C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.829C>T (p.Leu277=) | |
| 1 | g.241504093G>C | CA345438108 | FH | n.1560C>G c.1086C>G (n.1086C>G) n.1134C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) n.2272C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) | |
| 1 | g.241504093G= | CA1229578796 | FH | n.1560C= c.1086C= (n.1086C=) n.1134C= c.1057C= (p.Leu353=) n.2272C= c.*453C= (n.*453C=) c.829C= (p.Leu277=) | |
| 1 | g.241504093G>T | CA345438110 | FH | n.1560C>A c.1086C>A (n.1086C>A) n.1134C>A c.1057C>A (p.Leu353Met) n.2272C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) | |
| 1 | g.241504094A= | CA1229578797 | FH | n.1559T= c.1085T= (n.1085T=) n.1133T= c.1056T= (p.Gly352=) n.2271T= c.*452T= (n.*452T=) c.828T= (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504094A>C | CA424075761 | FH | n.1559T>G c.1085T>G (n.1085T>G) n.1133T>G c.1056T>G (p.Gly352=) n.2271T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.828T>G (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504094A>G | CA1478553 | FH | n.1559T>C c.1085T>C (n.1085T>C) n.1133T>C c.1056T>C (p.Gly352=) n.2271T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.828T>C (p.Gly276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504094A>T | CA424075762 | FH | n.1559T>A c.1085T>A (n.1085T>A) n.1133T>A c.1056T>A (p.Gly352=) n.2271T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.828T>A (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504094dup | CA322151 | FH | n.1559dup c.1085dup (n.1085dup) n.1133dup c.1056dup (p.Leu353SerfsTer8) n.2271dup c.*452dup (n.*452dup) c.828dup (p.Leu277SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504095C>A | CA345438114 | FH | n.1558G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.1132G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) n.2270G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) | |
| 1 | g.241504095C= | CA1229578798 | FH | n.1558G= c.1084G= (n.1084G=) n.1132G= c.1055G= (p.Gly352=) n.2270G= c.*451G= (n.*451G=) c.827G= (p.Gly276=) | |
| 1 | g.241504095C>G | CA345438117 | FH | n.1558G>C c.1084G>C (n.1084G>C) n.1132G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.2270G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) | |
| 1 | g.241504095C>T | CA345438118 | FH | n.1558G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.1132G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.2270G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504096C>A | CA345438121 | FH | n.1557G>T c.1083G>T (n.1083G>T) n.1131G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.2269G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) | |
| 1 | g.241504096C>G | CA345438122 | FH | n.1557G>C c.1083G>C (n.1083G>C) n.1131G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.2269G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
| 1 | g.241504096C>T | CA345438124 | FH | n.1557G>A c.1083G>A (n.1083G>A) n.1131G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.2269G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241504097T>A | CA424075763 | FH | n.1556A>T c.1082A>T (n.1082A>T) n.1130A>T c.1053A>T (p.Ser351=) n.2268A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.825A>T (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504097T>C | CA424075764 | FH | n.1556A>G c.1082A>G (n.1082A>G) n.1130A>G c.1053A>G (p.Ser351=) n.2268A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.825A>G (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504097T>G | CA424075765 | FH | n.1556A>C c.1082A>C (n.1082A>C) n.1130A>C c.1053A>C (p.Ser351=) n.2268A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.825A>C (p.Ser275=) | |
| 1 | g.241504098G>A | CA345438128 | FH | n.1555C>T c.1081C>T (n.1081C>T) n.1129C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) n.2267C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504098G>C | CA345438126 | FH | n.1555C>G c.1081C>G (n.1081C>G) n.1129C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) n.2267C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP |