UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241503998C>A | CA2651255177 | FH | n.1611+44G>T c.1137+44G>T (n.1137+44G>T) n.1229G>T c.1108+44G>T (n.1108+44G>T) n.2323+44G>T c.*504+44G>T (n.*504+44G>T) c.880+44G>T (n.880+44G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241503998C= | CA1229578761 | FH | n.1611+44G= c.1137+44G= (n.1137+44G=) n.1229G= c.1108+44G= (n.1108+44G=) n.2323+44G= c.*504+44G= (n.*504+44G=) c.880+44G= (n.880+44G=) | |
| 1 | g.241503998C>T | CA530378986 | FH | n.1611+44G>A c.1137+44G>A (n.1137+44G>A) n.1229G>A c.1108+44G>A (n.1108+44G>A) n.2323+44G>A c.*504+44G>A (n.*504+44G>A) c.880+44G>A (n.880+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241503999C>T | CA2698415486 | FH | n.1611+43G>A c.1137+43G>A (n.1137+43G>A) n.1228G>A c.1108+43G>A (n.1108+43G>A) n.2323+43G>A c.*504+43G>A (n.*504+43G>A) c.880+43G>A (n.880+43G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241504000T>C | CA2651255180 | FH | n.1611+42A>G c.1137+42A>G (n.1137+42A>G) n.1227A>G c.1108+42A>G (n.1108+42A>G) n.2323+42A>G c.*504+42A>G (n.*504+42A>G) c.880+42A>G (n.880+42A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504000T>G | CA2651255182 | FH | n.1611+42A>C c.1137+42A>C (n.1137+42A>C) n.1227A>C c.1108+42A>C (n.1108+42A>C) n.2323+42A>C c.*504+42A>C (n.*504+42A>C) c.880+42A>C (n.880+42A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504001A>G | CA2651255183 | FH | n.1611+41T>C c.1137+41T>C (n.1137+41T>C) n.1226T>C c.1108+41T>C (n.1108+41T>C) n.2323+41T>C c.*504+41T>C (n.*504+41T>C) c.880+41T>C (n.880+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504001A>T | CA2651255184 | FH | n.1611+41T>A c.1137+41T>A (n.1137+41T>A) n.1226T>A c.1108+41T>A (n.1108+41T>A) n.2323+41T>A c.*504+41T>A (n.*504+41T>A) c.880+41T>A (n.880+41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504002G>T | CA2651255185 | FH | n.1611+40C>A c.1137+40C>A (n.1137+40C>A) n.1225C>A c.1108+40C>A (n.1108+40C>A) n.2323+40C>A c.*504+40C>A (n.*504+40C>A) c.880+40C>A (n.880+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504004C>A | CA1478547 | FH | n.1611+38G>T c.1137+38G>T (n.1137+38G>T) n.1223G>T c.1108+38G>T (n.1108+38G>T) n.2323+38G>T c.*504+38G>T (n.*504+38G>T) c.880+38G>T (n.880+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504004C= | CA1229578762 | FH | n.1611+38G= c.1137+38G= (n.1137+38G=) n.1223G= c.1108+38G= (n.1108+38G=) n.2323+38G= c.*504+38G= (n.*504+38G=) c.880+38G= (n.880+38G=) | |
| 1 | g.241504004C>T | CA2574453638 | FH | n.1611+38G>A c.1137+38G>A (n.1137+38G>A) n.1223G>A c.1108+38G>A (n.1108+38G>A) n.2323+38G>A c.*504+38G>A (n.*504+38G>A) c.880+38G>A (n.880+38G>A) | |
| 1 | g.241504005_241504007delinsAAG | CA1229578763 | FH | n.1611+35_1611+37delinsCTT c.1137+35_1137+37delinsCTT (n.1137+35_1137+37delinsCTT) n.1220_1222delinsCTT c.1108+35_1108+37delinsCTT (n.1108+35_1108+37delinsCTT) n.2323+35_2323+37delinsCTT c.*504+35_*504+37delinsCTT (n.*504+35_*504+37delinsCTT) c.880+35_880+37delinsCTT (n.880+35_880+37delinsCTT) | |
| 1 | g.241504006_241504007del | CA733680155 | FH | n.1611+35_1611+36del c.1137+35_1137+36del (n.1137+35_1137+36del) n.1220_1221del c.1108+35_1108+36del (n.1108+35_1108+36del) n.2323+35_2323+36del c.*504+35_*504+36del (n.*504+35_*504+36del) c.880+35_880+36del (n.880+35_880+36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504007G>C | CA2651255189 | FH | n.1611+35C>G c.1137+35C>G (n.1137+35C>G) n.1220C>G c.1108+35C>G (n.1108+35C>G) n.2323+35C>G c.*504+35C>G (n.*504+35C>G) c.880+35C>G (n.880+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504009T>C | CA2651255190 | FH | n.1611+33A>G c.1137+33A>G (n.1137+33A>G) n.1218A>G c.1108+33A>G (n.1108+33A>G) n.2323+33A>G c.*504+33A>G (n.*504+33A>G) c.880+33A>G (n.880+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504010T>G | CA2651255192 | FH | n.1611+32A>C c.1137+32A>C (n.1137+32A>C) n.1217A>C c.1108+32A>C (n.1108+32A>C) n.2323+32A>C c.*504+32A>C (n.*504+32A>C) c.880+32A>C (n.880+32A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504010T= | CA1229578764 | FH | n.1611+32A= c.1137+32A= (n.1137+32A=) n.1217A= c.1108+32A= (n.1108+32A=) n.2323+32A= c.*504+32A= (n.*504+32A=) c.880+32A= (n.880+32A=) | |
| 1 | g.241504010_241504011insACA | CA1229578765 | FH | n.1611+31_1611+32insTGT c.1137+31_1137+32insTGT (n.1137+31_1137+32insTGT) n.1216_1217insTGT c.1108+31_1108+32insTGT (n.1108+31_1108+32insTGT) n.2323+31_2323+32insTGT c.*504+31_*504+32insTGT (n.*504+31_*504+32insTGT) c.880+31_880+32insTGT (n.880+31_880+32insTGT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504011T>C | CA40327903 | FH | n.1611+31A>G c.1137+31A>G (n.1137+31A>G) n.1216A>G c.1108+31A>G (n.1108+31A>G) n.2323+31A>G c.*504+31A>G (n.*504+31A>G) c.880+31A>G (n.880+31A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504011T= | CA1143600892 | FH | n.1611+31A= c.1137+31A= (n.1137+31A=) n.1216A= c.1108+31A= (n.1108+31A=) n.2323+31A= c.*504+31A= (n.*504+31A=) c.880+31A= (n.880+31A=) | |
| 1 | g.241504012A>G | CA2651255198 | FH | n.1611+30T>C c.1137+30T>C (n.1137+30T>C) n.1215T>C c.1108+30T>C (n.1108+30T>C) n.2323+30T>C c.*504+30T>C (n.*504+30T>C) c.880+30T>C (n.880+30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504013G>A | CA2651255202 | FH | n.1611+29C>T c.1137+29C>T (n.1137+29C>T) n.1214C>T c.1108+29C>T (n.1108+29C>T) n.2323+29C>T c.*504+29C>T (n.*504+29C>T) c.880+29C>T (n.880+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504013G= | CA1143424987 | FH | n.1611+29C= c.1137+29C= (n.1137+29C=) n.1214C= c.1108+29C= (n.1108+29C=) n.2323+29C= c.*504+29C= (n.*504+29C=) c.880+29C= (n.880+29C=) | |
| 1 | g.241504013G>T | CA1478548 | FH | n.1611+29C>A c.1137+29C>A (n.1137+29C>A) n.1214C>A c.1108+29C>A (n.1108+29C>A) n.2323+29C>A c.*504+29C>A (n.*504+29C>A) c.880+29C>A (n.880+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504014C>A | CA2698183040 | FH | n.1611+28G>T c.1137+28G>T (n.1137+28G>T) n.1213G>T c.1108+28G>T (n.1108+28G>T) n.2323+28G>T c.*504+28G>T (n.*504+28G>T) c.880+28G>T (n.880+28G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504014C= | CA1229578766 | FH | n.1611+28G= c.1137+28G= (n.1137+28G=) n.1213G= c.1108+28G= (n.1108+28G=) n.2323+28G= c.*504+28G= (n.*504+28G=) c.880+28G= (n.880+28G=) | |
| 1 | g.241504014C>T | CA530378987 | FH | n.1611+28G>A c.1137+28G>A (n.1137+28G>A) n.1213G>A c.1108+28G>A (n.1108+28G>A) n.2323+28G>A c.*504+28G>A (n.*504+28G>A) c.880+28G>A (n.880+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504017C= | CA1229578767 | FH | n.1611+25G= c.1137+25G= (n.1137+25G=) n.1210G= c.1108+25G= (n.1108+25G=) n.2323+25G= c.*504+25G= (n.*504+25G=) c.880+25G= (n.880+25G=) | |
| 1 | g.241504017C>T | CA530378988 | FH | n.1611+25G>A c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) n.1210G>A c.1108+25G>A (n.1108+25G>A) n.2323+25G>A c.*504+25G>A (n.*504+25G>A) c.880+25G>A (n.880+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504020C>G | CA2698415642 | FH | n.1611+22G>C c.1137+22G>C (n.1137+22G>C) n.1207G>C c.1108+22G>C (n.1108+22G>C) n.2323+22G>C c.*504+22G>C (n.*504+22G>C) c.880+22G>C (n.880+22G>C) | dbSNP |
| 1 | g.241504021A= | CA1229578768 | FH | n.1611+21T= c.1137+21T= (n.1137+21T=) n.1206T= c.1108+21T= (n.1108+21T=) n.2323+21T= c.*504+21T= (n.*504+21T=) c.880+21T= (n.880+21T=) | |
| 1 | g.241504021A>G | CA2651255210 | FH | n.1611+21T>C c.1137+21T>C (n.1137+21T>C) n.1206T>C c.1108+21T>C (n.1108+21T>C) n.2323+21T>C c.*504+21T>C (n.*504+21T>C) c.880+21T>C (n.880+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241504024dup | CA733680156 | FH | n.1611+20dup c.1137+20dup (n.1137+20dup) n.1205dup c.1108+20dup (n.1108+20dup) n.2323+20dup c.*504+20dup (n.*504+20dup) c.880+20dup (n.880+20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504023T>C | CA2574453639 | FH | n.1611+19A>G c.1137+19A>G (n.1137+19A>G) n.1204A>G c.1108+19A>G (n.1108+19A>G) n.2323+19A>G c.*504+19A>G (n.*504+19A>G) c.880+19A>G (n.880+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241504023_241504092del | CA2697547764 | FH | n.1561_1611+19del c.1087_1137+19del n.1135_1204del c.1058_1108+19del n.2273_2323+19del c.*454_*504+19del c.830_880+19del | ClinVar |
| 1 | g.241504024T>C | CA2573132921 | FH | n.1611+18A>G c.1137+18A>G (n.1137+18A>G) n.1203A>G c.1108+18A>G (n.1108+18A>G) n.2323+18A>G c.*504+18A>G (n.*504+18A>G) c.880+18A>G (n.880+18A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504025A>G | CA2574453641 | FH | n.1611+17T>C c.1137+17T>C (n.1137+17T>C) n.1202T>C c.1108+17T>C (n.1108+17T>C) n.2323+17T>C c.*504+17T>C (n.*504+17T>C) c.880+17T>C (n.880+17T>C) | |
| 1 | g.241504026C>A | CA2697547765 | FH | n.1611+16G>T c.1137+16G>T (n.1137+16G>T) n.1201G>T c.1108+16G>T (n.1108+16G>T) n.2323+16G>T c.*504+16G>T (n.*504+16G>T) c.880+16G>T (n.880+16G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504026C>T | CA2698415683 | FH | n.1611+16G>A c.1137+16G>A (n.1137+16G>A) n.1201G>A c.1108+16G>A (n.1108+16G>A) n.2323+16G>A c.*504+16G>A (n.*504+16G>A) c.880+16G>A (n.880+16G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241504029G>A | CA40327904 | FH | n.1611+13C>T c.1137+13C>T (n.1137+13C>T) n.1198C>T c.1108+13C>T (n.1108+13C>T) n.2323+13C>T c.*504+13C>T (n.*504+13C>T) c.880+13C>T (n.880+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504029G>C | CA2651255216 | FH | n.1611+13C>G c.1137+13C>G (n.1137+13C>G) n.1198C>G c.1108+13C>G (n.1108+13C>G) n.2323+13C>G c.*504+13C>G (n.*504+13C>G) c.880+13C>G (n.880+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504029G= | CA1147954630 | FH | n.1611+13C= c.1137+13C= (n.1137+13C=) n.1198C= c.1108+13C= (n.1108+13C=) n.2323+13C= c.*504+13C= (n.*504+13C=) c.880+13C= (n.880+13C=) | |
| 1 | g.241504030C>A | CA2698415841 | FH | n.1611+12G>T c.1137+12G>T (n.1137+12G>T) n.1197G>T c.1108+12G>T (n.1108+12G>T) n.2323+12G>T c.*504+12G>T (n.*504+12G>T) c.880+12G>T (n.880+12G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241504030C>T | CA2651255217 | FH | n.1611+12G>A c.1137+12G>A (n.1137+12G>A) n.1197G>A c.1108+12G>A (n.1108+12G>A) n.2323+12G>A c.*504+12G>A (n.*504+12G>A) c.880+12G>A (n.880+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241504031T>C | CA2698415872 | FH | n.1611+11A>G c.1137+11A>G (n.1137+11A>G) n.1196A>G c.1108+11A>G (n.1108+11A>G) n.2323+11A>G c.*504+11A>G (n.*504+11A>G) c.880+11A>G (n.880+11A>G) | dbSNP |
| 1 | g.241504032A= | CA1143488054 | FH | n.1611+10T= c.1137+10T= (n.1137+10T=) n.1195T= c.1108+10T= (n.1108+10T=) n.2323+10T= c.*504+10T= (n.*504+10T=) c.880+10T= (n.880+10T=) | |
| 1 | g.241504032A>G | CA1478549 | FH | n.1611+10T>C c.1137+10T>C (n.1137+10T>C) n.1195T>C c.1108+10T>C (n.1108+10T>C) n.2323+10T>C c.*504+10T>C (n.*504+10T>C) c.880+10T>C (n.880+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504032A>T | CA2573132922 | FH | n.1611+10T>A c.1137+10T>A (n.1137+10T>A) n.1195T>A c.1108+10T>A (n.1108+10T>A) n.2323+10T>A c.*504+10T>A (n.*504+10T>A) c.880+10T>A (n.880+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504033T>A | CA2580063483 | FH | n.1611+9A>T c.1137+9A>T (n.1137+9A>T) n.1194A>T c.1108+9A>T (n.1108+9A>T) n.2323+9A>T c.*504+9A>T (n.*504+9A>T) c.880+9A>T (n.880+9A>T) | ClinVar gnomAD v4 |