UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502559_241502562delinsGGTT | CA1229578168 | FH | n.1620_1623delinsAACC c.1146_1149delinsAACC (n.1146_1149delinsAACC) n.2665_2668delinsAACC c.1117_1120delinsAACC (p.Asn373=) n.2332_2335delinsAACC c.*513_*516delinsAACC (n.*513_*516delinsAACC) c.889_892delinsAACC (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560_241502562del | CA658656999 | FH | n.1620_1622del c.1146_1148del (n.1146_1148del) n.2665_2667del c.1117_1119del (p.Asn373del) n.2332_2334del c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.889_891del (p.Asn297del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>A | CA345437664 | FH | n.1621A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.2666A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.2333A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>C | CA16609362 | FH | n.1621A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.2666A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.2333A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>G | CA345437667 | FH | n.1621A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.2666A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.2333A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) | |
| 1 | g.241502561T= | CA1229578170 | FH | n.1621A= c.1147A= (n.1147A=) n.2666A= c.1118A= (p.Asn373=) n.2333A= c.*514A= (n.*514A=) c.890A= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502562T>A | CA345437669 | FH | n.1620A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.2665A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.2332A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) | |
| 1 | g.241502562T>C | CA345437671 | FH | n.1620A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.2665A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.2332A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502562T>G | CA345437674 | FH | n.1620A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.2665A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.2332A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.889A>C (p.Asn297His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502562T= | CA1229578171 | FH | n.1620A= c.1146A= (n.1146A=) n.2665A= c.1117A= (p.Asn373=) n.2332A= c.*513A= (n.*513A=) c.889A= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502563C>A | CA424075718 | FH | n.1619G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.2664G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.2331G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.888G>T (p.Val296=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502563C>G | CA424075719 | FH | n.1619G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.2664G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.2331G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.888G>C (p.Val296=) | |
| 1 | g.241502563C>T | CA424075720 | FH | n.1619G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.2664G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.2331G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.888G>A (p.Val296=) | dbSNP |
| 1 | g.241502564A= | CA1229578172 | FH | n.1618T= c.1144T= (n.1144T=) n.2663T= c.1115T= (p.Val372=) n.2330T= c.*511T= (n.*511T=) c.887T= (p.Val296=) | |
| 1 | g.241502564A>C | CA345437682 | FH | n.1618T>G c.1144T>G (n.1144T>G) n.2663T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2330T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502564A>G | CA345437678 | FH | n.1618T>C c.1144T>C (n.1144T>C) n.2663T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.2330T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) | |
| 1 | g.241502564A>T | CA345437680 | FH | n.1618T>A c.1144T>A (n.1144T>A) n.2663T>A c.1115T>A (p.Val372Glu) n.2330T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) | |
| 1 | g.241502565C>A | CA345437685 | FH | n.1617G>T c.1143G>T (n.1143G>T) n.2662G>T c.1114G>T (p.Val372Leu) n.2329G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) | |
| 1 | g.241502565C>G | CA345437688 | FH | n.1617G>C c.1143G>C (n.1143G>C) n.2662G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.2329G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) | |
| 1 | g.241502565C>T | CA345437691 | FH | n.1617G>A c.1143G>A (n.1143G>A) n.2662G>A c.1114G>A (p.Val372Met) n.2329G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.886G>A (p.Val296Met) | |
| 1 | g.241502566C>A | CA345437694 | FH | n.1616G>T c.1142G>T (n.1142G>T) n.2661G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.2328G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.885G>T (p.Lys295Asn) | COSMIC |
| 1 | g.241502566C>G | CA345437696 | FH | n.1616G>C c.1142G>C (n.1142G>C) n.2661G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.2328G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.885G>C (p.Lys295Asn) | |
| 1 | g.241502566C>T | CA424075721 | FH | n.1616G>A c.1142G>A (n.1142G>A) n.2661G>A c.1113G>A (p.Lys371=) n.2328G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.885G>A (p.Lys295=) | |
| 1 | g.241502566_241502567delinsCT | CA1229578173 | FH | n.1615_1616delinsAG c.1141_1142delinsAG (n.1141_1142delinsAG) n.2660_2661delinsAG c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=) n.2327_2328delinsAG c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG) c.884_885delinsAG (p.Lys295=) | |
| 1 | g.241502567T>A | CA345437699 | FH | n.1615A>T c.1141A>T (n.1141A>T) n.2660A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) n.2327A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) | |
| 1 | g.241502567T>C | CA321448 | FH | n.1615A>G c.1141A>G (n.1141A>G) n.2660A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.2327A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502567T>G | CA345437701 | FH | n.1615A>C c.1141A>C (n.1141A>C) n.2660A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.2327A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) | |
| 1 | g.241502567T= | CA1229578174 | FH | n.1615A= c.1141A= (n.1141A=) n.2660A= c.1112A= (p.Lys371=) n.2327A= c.*508A= (n.*508A=) c.884A= (p.Lys295=) | |
| 1 | g.241502568del | CA16610045 | FH | n.1615del c.1141del (n.1141del) n.2660del c.1112del (p.Lys371ArgfsTer2) n.2327del c.*508del (n.*508del) c.884del (p.Lys295ArgfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502568T>A | CA345437706 | FH | n.1614A>T c.1140A>T (n.1140A>T) n.2659A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.2326A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241502568T>C | CA345437709 | FH | n.1614A>G c.1140A>G (n.1140A>G) n.2659A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.2326A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) | |
| 1 | g.241502568T>G | CA345437711 | FH | n.1614A>C c.1140A>C (n.1140A>C) n.2659A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.2326A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) | |
| 1 | g.241502569G>A | CA424075723 | FH | n.1613C>T c.1139C>T (n.1139C>T) n.2658C>T c.1110C>T (p.Gly370=) n.2325C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.882C>T (p.Gly294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502569G>C | CA424075724 | FH | n.1613C>G c.1139C>G (n.1139C>G) n.2658C>G c.1110C>G (p.Gly370=) n.2325C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.882C>G (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502569G= | CA1229578175 | FH | n.1613C= c.1139C= (n.1139C=) n.2658C= c.1110C= (p.Gly370=) n.2325C= c.*506C= (n.*506C=) c.882C= (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502569G>T | CA424075722 | FH | n.1613C>A c.1139C>A (n.1139C>A) n.2658C>A c.1110C>A (p.Gly370=) n.2325C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.882C>A (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502570C>A | CA345437714 | FH | n.1612G>T c.1138G>T (n.1138G>T) n.2657G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) n.2324G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) | |
| 1 | g.241502570C= | CA1229578176 | FH | n.1612G= c.1138G= (n.1138G=) n.2657G= c.1109G= (p.Gly370=) n.2324G= c.*505G= (n.*505G=) c.881G= (p.Gly294=) | |
| 1 | g.241502570C>G | CA345437717 | FH | n.1612G>C c.1138G>C (n.1138G>C) n.2657G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.2324G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) | |
| 1 | g.241502570C>T | CA345437719 | FH | n.1612G>A c.1138G>A (n.1138G>A) n.2657G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.2324G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502571C>A | CA345437721 | FH | n.1612-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) n.2656G>T c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) n.2324-1G>T c.*505-1G>T (n.*505-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) | |
| 1 | g.241502571C= | CA1229578177 | FH | n.1612-1G= c.1138-1G= (n.1138-1G=) n.2656G= c.1109-1G= (n.1109-1G=) n.2324-1G= c.*505-1G= (n.*505-1G=) c.881-1G= (n.881-1G=) | |
| 1 | g.241502571C>G | CA345437724 | FH | n.1612-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) n.2656G>C c.1109-1G>C (n.1109-1G>C) n.2324-1G>C c.*505-1G>C (n.*505-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502571C>T | CA345437725 | FH | n.1612-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) n.2656G>A c.1109-1G>A (n.1109-1G>A) n.2324-1G>A c.*505-1G>A (n.*505-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502571_241502572insAGGCATGATAGAGCTACCTGG | CA2543419701 | FH | n.1612-2_1612-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.1138-2_1138-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.1138-2_1138-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) n.2655_2656insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.1109-2_1109-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.1109-2_1109-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) n.2324-2_2324-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT c.*505-2_*505-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.*505-2_*505-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) c.881-2_881-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT (n.881-2_881-1insCCAGGTAGCTCTATCATGCCT) | |
| 1 | g.241502572T>A | CA345437729 | FH | n.1612-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) n.2655A>T c.1109-2A>T (n.1109-2A>T) n.2324-2A>T c.*505-2A>T (n.*505-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) | |
| 1 | g.241502572T>C | CA345437731 | FH | n.1612-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) n.2655A>G c.1109-2A>G (n.1109-2A>G) n.2324-2A>G c.*505-2A>G (n.*505-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502572T>G | CA345437732 | FH | n.1612-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) n.2655A>C c.1109-2A>C (n.1109-2A>C) n.2324-2A>C c.*505-2A>C (n.*505-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) | |
| 1 | g.241502572_241502573insGGCA | CA913410871 | FH | n.1612-3_1612-2insTGCC c.1138-3_1138-2insTGCC (n.1138-3_1138-2insTGCC) n.2654_2655insTGCC c.1109-3_1109-2insTGCC (n.1109-3_1109-2insTGCC) n.2324-3_2324-2insTGCC c.*505-3_*505-2insTGCC (n.*505-3_*505-2insTGCC) c.881-3_881-2insTGCC (n.881-3_881-2insTGCC) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502573T>A | CA2651254903 | FH | n.1612-3A>T c.1138-3A>T (n.1138-3A>T) n.2654A>T c.1109-3A>T (n.1109-3A>T) n.2324-3A>T c.*505-3A>T (n.*505-3A>T) c.881-3A>T (n.881-3A>T) | ClinVar gnomAD v4 |