WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502551_241502552del | CA2580612906 | FH | n.1630_1631del c.1156_1157del (n.1156_1157del) n.2675_2676del c.1127_1128del (p.Gln376LeufsTer2) n.2342_2343del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.899_900del (p.Gln300LeufsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502552T>A | CA345437601 | FH | n.1630A>T c.1156A>T (n.1156A>T) n.2675A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2342A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
| 1 | g.241502552T>C | CA345437603 | FH | n.1630A>G c.1156A>G (n.1156A>G) n.2675A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2342A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
| 1 | g.241502552T>G | CA189211 | FH | n.1630A>C c.1156A>C (n.1156A>C) n.2675A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2342A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.899A>C (p.Gln300Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502552T= | CA1143440834 | FH | n.1630A= c.1156A= (n.1156A=) n.2675A= c.1127A= (p.Gln376=) n.2342A= c.*523A= (n.*523A=) c.899A= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502553G>A | CA220373 | FH | n.1629C>T c.1155C>T (n.1155C>T) n.2674C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2341C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502553G>C | CA345437614 | FH | n.1629C>G c.1155C>G (n.1155C>G) n.2674C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2341C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 1 | g.241502553G= | CA1144233434 | FH | n.1629C= c.1155C= (n.1155C=) n.2674C= c.1126C= (p.Gln376=) n.2341C= c.*522C= (n.*522C=) c.898C= (p.Gln300=) | |
| 1 | g.241502553G>T | CA345437610 | FH | n.1629C>A c.1155C>A (n.1155C>A) n.2674C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2341C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.898C>A (p.Gln300Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502554A>C | CA424075712 | FH | n.1628T>G c.1154T>G (n.1154T>G) n.2673T>G c.1125T>G (p.Thr375=) n.2340T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.897T>G (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502554A>G | CA424075713 | FH | n.1628T>C c.1154T>C (n.1154T>C) n.2673T>C c.1125T>C (p.Thr375=) n.2340T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.897T>C (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502554A>T | CA424075714 | FH | n.1628T>A c.1154T>A (n.1154T>A) n.2673T>A c.1125T>A (p.Thr375=) n.2340T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.897T>A (p.Thr299=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502555G>A | CA345437619 | FH | n.1627C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.2672C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.2339C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.896C>T (p.Thr299Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502555G>C | CA345437622 | FH | n.1627C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.2672C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.2339C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.896C>G (p.Thr299Ser) | |
| 1 | g.241502555G= | CA1229578166 | FH | n.1627C= c.1153C= (n.1153C=) n.2672C= c.1124C= (p.Thr375=) n.2339C= c.*520C= (n.*520C=) c.896C= (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502555G>T | CA345437624 | FH | n.1627C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.2672C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.2339C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.896C>A (p.Thr299Asn) | |
| 1 | g.241502556del | CA2573051543 | FH | n.1626del c.1152del (n.1152del) n.2671del c.1123del (p.Thr375LeufsTer6) n.2338del c.*519del (n.*519del) c.895del (p.Thr299LeufsTer6) | dbSNP |
| 1 | g.241502556T>A | CA345437632 | FH | n.1626A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.2671A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.2338A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.895A>T (p.Thr299Ser) | |
| 1 | g.241502556T>C | CA345437634 | FH | n.1626A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.2671A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.2338A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.895A>G (p.Thr299Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502556T>G | CA345437637 | FH | n.1626A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.2671A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.2338A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.895A>C (p.Thr299Pro) | ClinVar |
| 1 | g.241502556T= | CA1229578167 | FH | n.1626A= c.1152A= (n.1152A=) n.2671A= c.1123A= (p.Thr375=) n.2338A= c.*519A= (n.*519A=) c.895A= (p.Thr299=) | |
| 1 | g.241502557A>C | CA424075716 | FH | n.1625T>G c.1151T>G (n.1151T>G) n.2670T>G c.1122T>G (p.Pro374=) n.2337T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.894T>G (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502557A>G | CA424075717 | FH | n.1625T>C c.1151T>C (n.1151T>C) n.2670T>C c.1122T>C (p.Pro374=) n.2337T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.894T>C (p.Pro298=) | ClinVar gnomAD v2 |
| 1 | g.241502557A>T | CA424075715 | FH | n.1625T>A c.1151T>A (n.1151T>A) n.2670T>A c.1122T>A (p.Pro374=) n.2337T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.894T>A (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502558G>A | CA345437639 | FH | n.1624C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.2669C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.2336C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) | |
| 1 | g.241502558G>C | CA345437641 | FH | n.1624C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.2669C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.2336C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) | |
| 1 | g.241502558G>T | CA345437645 | FH | n.1624C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.2669C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.2336C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.893C>A (p.Pro298His) | |
| 1 | g.241502559G>A | CA345437647 | FH | n.1623C>T c.1149C>T (n.1149C>T) n.2668C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.2335C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502559G>C | CA345437649 | FH | n.1623C>G c.1149C>G (n.1149C>G) n.2668C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.2335C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) | |
| 1 | g.241502559G= | CA1229578169 | FH | n.1623C= c.1149C= (n.1149C=) n.2668C= c.1120C= (p.Pro374=) n.2335C= c.*516C= (n.*516C=) c.892C= (p.Pro298=) | |
| 1 | g.241502559G>T | CA10577685 | FH | n.1623C>A c.1149C>A (n.1149C>A) n.2668C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.2335C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502559_241502562delinsGGTT | CA1229578168 | FH | n.1620_1623delinsAACC c.1146_1149delinsAACC (n.1146_1149delinsAACC) n.2665_2668delinsAACC c.1117_1120delinsAACC (p.Asn373=) n.2332_2335delinsAACC c.*513_*516delinsAACC (n.*513_*516delinsAACC) c.889_892delinsAACC (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560G>A | CA1478538 | FH | n.1622C>T c.1148C>T (n.1148C>T) n.2667C>T c.1119C>T (p.Asn373=) n.2334C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.891C>T (p.Asn297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502560G>C | CA345437661 | FH | n.1622C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.2667C>G c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.2334C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.891C>G (p.Asn297Lys) | |
| 1 | g.241502560G= | CA1145360335 | FH | n.1622C= c.1148C= (n.1148C=) n.2667C= c.1119C= (p.Asn373=) n.2334C= c.*515C= (n.*515C=) c.891C= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502560G>T | CA345437656 | FH | n.1622C>A c.1148C>A (n.1148C>A) n.2667C>A c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.2334C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.891C>A (p.Asn297Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502560_241502562del | CA658656999 | FH | n.1620_1622del c.1146_1148del (n.1146_1148del) n.2665_2667del c.1117_1119del (p.Asn373del) n.2332_2334del c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.889_891del (p.Asn297del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>A | CA345437664 | FH | n.1621A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.2666A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.2333A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>C | CA16609362 | FH | n.1621A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.2666A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.2333A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>G | CA345437667 | FH | n.1621A>C c.1147A>C (n.1147A>C) n.2666A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.2333A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.890A>C (p.Asn297Thr) | |
| 1 | g.241502561T= | CA1229578170 | FH | n.1621A= c.1147A= (n.1147A=) n.2666A= c.1118A= (p.Asn373=) n.2333A= c.*514A= (n.*514A=) c.890A= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502562T>A | CA345437669 | FH | n.1620A>T c.1146A>T (n.1146A>T) n.2665A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.2332A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.889A>T (p.Asn297Tyr) | |
| 1 | g.241502562T>C | CA345437671 | FH | n.1620A>G c.1146A>G (n.1146A>G) n.2665A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.2332A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.889A>G (p.Asn297Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502562T>G | CA345437674 | FH | n.1620A>C c.1146A>C (n.1146A>C) n.2665A>C c.1117A>C (p.Asn373His) n.2332A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.889A>C (p.Asn297His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502562T= | CA1229578171 | FH | n.1620A= c.1146A= (n.1146A=) n.2665A= c.1117A= (p.Asn373=) n.2332A= c.*513A= (n.*513A=) c.889A= (p.Asn297=) | |
| 1 | g.241502563C>A | CA424075718 | FH | n.1619G>T c.1145G>T (n.1145G>T) n.2664G>T c.1116G>T (p.Val372=) n.2331G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.888G>T (p.Val296=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.241502563C>G | CA424075719 | FH | n.1619G>C c.1145G>C (n.1145G>C) n.2664G>C c.1116G>C (p.Val372=) n.2331G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.888G>C (p.Val296=) | |
| 1 | g.241502563C>T | CA424075720 | FH | n.1619G>A c.1145G>A (n.1145G>A) n.2664G>A c.1116G>A (p.Val372=) n.2331G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.888G>A (p.Val296=) | dbSNP |
| 1 | g.241502564A= | CA1229578172 | FH | n.1618T= c.1144T= (n.1144T=) n.2663T= c.1115T= (p.Val372=) n.2330T= c.*511T= (n.*511T=) c.887T= (p.Val296=) | |
| 1 | g.241502564A>C | CA345437682 | FH | n.1618T>G c.1144T>G (n.1144T>G) n.2663T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.2330T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |