UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502461A>C | CA345437282 | FH | n.1721T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.2766T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.2433T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.990T>G (p.Asn330Lys) | |
| 1 | g.241502461A>G | CA424075656 | FH | n.1721T>C c.1247T>C (n.1247T>C) n.2766T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.2433T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.990T>C (p.Asn330=) | |
| 1 | g.241502461A>T | CA345437284 | FH | n.1721T>A c.1247T>A (n.1247T>A) n.2766T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.2433T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.990T>A (p.Asn330Lys) | ClinVar |
| 1 | g.241502462T>A | CA345437285 | FH | n.1720A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.2765A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.2432A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) | |
| 1 | g.241502462T>C | CA345437287 | FH | n.1720A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.2765A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.2432A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.241502462T>G | CA345437289 | FH | n.1720A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.2765A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.2432A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) | |
| 1 | g.241502463T>A | CA345437290 | FH | n.1719A>T c.1245A>T (n.1245A>T) n.2764A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.2431A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) | |
| 1 | g.241502463T>C | CA10577683 | FH | n.1719A>G c.1245A>G (n.1245A>G) n.2764A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.2431A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502463T>G | CA345437292 | FH | n.1719A>C c.1245A>C (n.1245A>C) n.2764A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.2431A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.988A>C (p.Asn330His) | |
| 1 | g.241502463T= | CA1229578121 | FH | n.1719A= c.1245A= (n.1245A=) n.2764A= c.1216A= (p.Asn406=) n.2431A= c.*612A= (n.*612A=) c.988A= (p.Asn330=) | |
| 1 | g.241502464C>A | CA345437294 | FH | n.1718G>T c.1244G>T (n.1244G>T) n.2763G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2430G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.987G>T (p.Leu329Phe) | |
| 1 | g.241502464C>G | CA345437296 | FH | n.1718G>C c.1244G>C (n.1244G>C) n.2763G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2430G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.987G>C (p.Leu329Phe) | |
| 1 | g.241502464C>T | CA424075657 | FH | n.1718G>A c.1244G>A (n.1244G>A) n.2763G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.2430G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.987G>A (p.Leu329=) | dbSNP |
| 1 | g.241502465A>C | CA345437297 | FH | n.1717T>G c.1243T>G (n.1243T>G) n.2762T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2429T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.986T>G (p.Leu329Trp) | |
| 1 | g.241502465A>G | CA345437298 | FH | n.1717T>C c.1243T>C (n.1243T>C) n.2762T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2429T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) | |
| 1 | g.241502465A>T | CA345437300 | FH | n.1717T>A c.1243T>A (n.1243T>A) n.2762T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2429T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) | |
| 1 | g.241502466A>C | CA345437302 | FH | n.1716T>G c.1242T>G (n.1242T>G) n.2761T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2428T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) | |
| 1 | g.241502466A>G | CA424075658 | FH | n.1716T>C c.1242T>C (n.1242T>C) n.2761T>C c.1213T>C (p.Leu405=) n.2428T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.985T>C (p.Leu329=) | |
| 1 | g.241502466A>T | CA345437303 | FH | n.1716T>A c.1242T>A (n.1242T>A) n.2761T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2428T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.985T>A (p.Leu329Met) | |
| 1 | g.241502467C>A | CA345437304 | FH | n.1715G>T c.1241G>T (n.1241G>T) n.2760G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2427G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241502467C= | CA1229578122 | FH | n.1715G= c.1241G= (n.1241G=) n.2760G= c.1212G= (p.Glu404=) n.2427G= c.*608G= (n.*608G=) c.984G= (p.Glu328=) | |
| 1 | g.241502467C>G | CA345437305 | FH | n.1715G>C c.1241G>C (n.1241G>C) n.2760G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2427G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) | |
| 1 | g.241502467C>T | CA1478529 | FH | n.1715G>A c.1241G>A (n.1241G>A) n.2760G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.2427G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.984G>A (p.Glu328=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502468T>A | CA345437309 | FH | n.1714A>T c.1240A>T (n.1240A>T) n.2759A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2426A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) | |
| 1 | g.241502468T>C | CA345437306 | FH | n.1714A>G c.1240A>G (n.1240A>G) n.2759A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2426A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) | |
| 1 | g.241502468T>G | CA345437307 | FH | n.1714A>C c.1240A>C (n.1240A>C) n.2759A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2426A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) | |
| 1 | g.241502469C>A | CA347361 | FH | n.1713G>T c.1239G>T (n.1239G>T) n.2758G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2425G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502469C= | CA1229578123 | FH | n.1713G= c.1239G= (n.1239G=) n.2758G= c.1210G= (p.Glu404=) n.2425G= c.*606G= (n.*606G=) c.982G= (p.Glu328=) | |
| 1 | g.241502469C>G | CA345437312 | FH | n.1713G>C c.1239G>C (n.1239G>C) n.2758G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2425G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) | |
| 1 | g.241502469C>T | CA345437313 | FH | n.1713G>A c.1239G>A (n.1239G>A) n.2758G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2425G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241502469_241502470delinsCA | CA1229578124 | FH | n.1712_1713delinsTG c.1238_1239delinsTG (n.1238_1239delinsTG) n.2757_2758delinsTG c.1209_1210delinsTG (p.Phe403=) n.2424_2425delinsTG c.*605_*606delinsTG (n.*605_*606delinsTG) c.981_982delinsTG (p.Phe327=) | |
| 1 | g.241502470A>C | CA345437315 | FH | n.1712T>G c.1238T>G (n.1238T>G) n.2757T>G c.1209T>G (p.Phe403Leu) n.2424T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) | |
| 1 | g.241502470A>G | CA424075659 | FH | n.1712T>C c.1238T>C (n.1238T>C) n.2757T>C c.1209T>C (p.Phe403=) n.2424T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.981T>C (p.Phe327=) | |
| 1 | g.241502470A>T | CA345437317 | FH | n.1712T>A c.1238T>A (n.1238T>A) n.2757T>A c.1209T>A (p.Phe403Leu) n.2424T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) | |
| 1 | g.241502473del | CA16609361 | FH | n.1712del c.1238del (n.1238del) n.2757del c.1209del (p.Phe403LeufsTer3) n.2424del c.*605del (n.*605del) c.981del (p.Phe327LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502471A>C | CA345437322 | FH | n.1711T>G c.1237T>G (n.1237T>G) n.2756T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.2423T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) | |
| 1 | g.241502471A>G | CA345437319 | FH | n.1711T>C c.1237T>C (n.1237T>C) n.2756T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.2423T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) | |
| 1 | g.241502471A>T | CA345437320 | FH | n.1711T>A c.1237T>A (n.1237T>A) n.2756T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.2423T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.241502472A>C | CA345437324 | FH | n.1710T>G c.1236T>G (n.1236T>G) n.2755T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.2422T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) | |
| 1 | g.241502472A>G | CA345437325 | FH | n.1710T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.2755T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.2422T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) | ClinVar |
| 1 | g.241502472A>T | CA345437327 | FH | n.1710T>A c.1236T>A (n.1236T>A) n.2755T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.2422T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) | |
| 1 | g.241502473A>C | CA345437328 | FH | n.1709T>G c.1235T>G (n.1235T>G) n.2754T>G c.1206T>G (p.His402Gln) n.2421T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.978T>G (p.His326Gln) | |
| 1 | g.241502473A>G | CA424075660 | FH | n.1709T>C c.1235T>C (n.1235T>C) n.2754T>C c.1206T>C (p.His402=) n.2421T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.978T>C (p.His326=) | |
| 1 | g.241502473A>T | CA345437329 | FH | n.1709T>A c.1235T>A (n.1235T>A) n.2754T>A c.1206T>A (p.His402Gln) n.2421T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.978T>A (p.His326Gln) | |
| 1 | g.241502473_241502474delinsAT | CA1229578125 | FH | n.1708_1709delinsAT c.1234_1235delinsAT (n.1234_1235delinsAT) n.2753_2754delinsAT c.1205_1206delinsAT (p.His402=) n.2420_2421delinsAT c.*601_*602delinsAT (n.*601_*602delinsAT) c.977_978delinsAT (p.His326=) | |
| 1 | g.241502474del | CA891843176 | FH | n.1708del c.1234del (n.1234del) n.2753del c.1205del (p.His402LeufsTer4) n.2420del c.*601del (n.*601del) c.977del (p.His326LeufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502474T>A | CA345437331 | FH | n.1708A>T c.1234A>T (n.1234A>T) n.2753A>T c.1205A>T (p.His402Leu) n.2420A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.977A>T (p.His326Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502474T>C | CA10588289 | FH | n.1708A>G c.1234A>G (n.1234A>G) n.2753A>G c.1205A>G (p.His402Arg) n.2420A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.977A>G (p.His326Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502474T>G | CA345437333 | FH | n.1708A>C c.1234A>C (n.1234A>C) n.2753A>C c.1205A>C (p.His402Pro) n.2420A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.977A>C (p.His326Pro) | |
| 1 | g.241502474T= | CA1229578126 | FH | n.1708A= c.1234A= (n.1234A=) n.2753A= c.1205A= (p.His402=) n.2420A= c.*601A= (n.*601A=) c.977A= (p.His326=) |