UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502393G>A | CA1478517 | FH | n.1739+50C>T c.1265+50C>T (n.1265+50C>T) n.2834C>T c.1236+50C>T (n.1236+50C>T) n.2451+50C>T c.*632+50C>T (n.*632+50C>T) c.1008+50C>T (n.1008+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502393G= | CA1229578093 | FH | n.1739+50C= c.1265+50C= (n.1265+50C=) n.2834C= c.1236+50C= (n.1236+50C=) n.2451+50C= c.*632+50C= (n.*632+50C=) c.1008+50C= (n.1008+50C=) | |
| 1 | g.241502393G>T | CA2651254890 | FH | n.1739+50C>A c.1265+50C>A (n.1265+50C>A) n.2834C>A c.1236+50C>A (n.1236+50C>A) n.2451+50C>A c.*632+50C>A (n.*632+50C>A) c.1008+50C>A (n.1008+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502393_241502396delinsGATA | CA1229578094 | FH | n.1739+47_1739+50delinsTATC c.1265+47_1265+50delinsTATC (n.1265+47_1265+50delinsTATC) n.2831_2834delinsTATC c.1236+47_1236+50delinsTATC (n.1236+47_1236+50delinsTATC) n.2451+47_2451+50delinsTATC c.*632+47_*632+50delinsTATC (n.*632+47_*632+50delinsTATC) c.1008+47_1008+50delinsTATC (n.1008+47_1008+50delinsTATC) | |
| 1 | g.241502394A= | CA1145398229 | FH | n.1739+49T= c.1265+49T= (n.1265+49T=) n.2833T= c.1236+49T= (n.1236+49T=) n.2451+49T= c.*632+49T= (n.*632+49T=) c.1008+49T= (n.1008+49T=) | |
| 1 | g.241502394A>G | CA1478518 | FH | n.1739+49T>C c.1265+49T>C (n.1265+49T>C) n.2833T>C c.1236+49T>C (n.1236+49T>C) n.2451+49T>C c.*632+49T>C (n.*632+49T>C) c.1008+49T>C (n.1008+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502394A>T | CA1478519 | FH | n.1739+49T>A c.1265+49T>A (n.1265+49T>A) n.2833T>A c.1236+49T>A (n.1236+49T>A) n.2451+49T>A c.*632+49T>A (n.*632+49T>A) c.1008+49T>A (n.1008+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502398_241502400del | CA1229578095 | FH | n.1739+47_1739+49del c.1265+47_1265+49del (n.1265+47_1265+49del) n.2831_2833del c.1236+47_1236+49del (n.1236+47_1236+49del) n.2451+47_2451+49del c.*632+47_*632+49del (n.*632+47_*632+49del) c.1008+47_1008+49del (n.1008+47_1008+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502396A= | CA1229578096 | FH | n.1739+47T= c.1265+47T= (n.1265+47T=) n.2831T= c.1236+47T= (n.1236+47T=) n.2451+47T= c.*632+47T= (n.*632+47T=) c.1008+47T= (n.1008+47T=) | |
| 1 | g.241502396A>C | CA1229578097 | FH | n.1739+47T>G c.1265+47T>G (n.1265+47T>G) n.2831T>G c.1236+47T>G (n.1236+47T>G) n.2451+47T>G c.*632+47T>G (n.*632+47T>G) c.1008+47T>G (n.1008+47T>G) | dbSNP |
| 1 | g.241502397A= | CA1229578099 | FH | n.1739+46T= c.1265+46T= (n.1265+46T=) n.2830T= c.1236+46T= (n.1236+46T=) n.2451+46T= c.*632+46T= (n.*632+46T=) c.1008+46T= (n.1008+46T=) | |
| 1 | g.241502397A>C | CA2574453588 | FH | n.1739+46T>G c.1265+46T>G (n.1265+46T>G) n.2830T>G c.1236+46T>G (n.1236+46T>G) n.2451+46T>G c.*632+46T>G (n.*632+46T>G) c.1008+46T>G (n.1008+46T>G) | |
| 1 | g.241502397A>T | CA1229578098 | FH | n.1739+46T>A c.1265+46T>A (n.1265+46T>A) n.2830T>A c.1236+46T>A (n.1236+46T>A) n.2451+46T>A c.*632+46T>A (n.*632+46T>A) c.1008+46T>A (n.1008+46T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241502398T>C | CA40327747 | FH | n.1739+45A>G c.1265+45A>G (n.1265+45A>G) n.2829A>G c.1236+45A>G (n.1236+45A>G) n.2451+45A>G c.*632+45A>G (n.*632+45A>G) c.1008+45A>G (n.1008+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502398T= | CA1229578100 | FH | n.1739+45A= c.1265+45A= (n.1265+45A=) n.2829A= c.1236+45A= (n.1236+45A=) n.2451+45A= c.*632+45A= (n.*632+45A=) c.1008+45A= (n.1008+45A=) | |
| 1 | g.241502399A= | CA1229578101 | FH | n.1739+44T= c.1265+44T= (n.1265+44T=) n.2828T= c.1236+44T= (n.1236+44T=) n.2451+44T= c.*632+44T= (n.*632+44T=) c.1008+44T= (n.1008+44T=) | |
| 1 | g.241502399A>T | CA1478520 | FH | n.1739+44T>A c.1265+44T>A (n.1265+44T>A) n.2828T>A c.1236+44T>A (n.1236+44T>A) n.2451+44T>A c.*632+44T>A (n.*632+44T>A) c.1008+44T>A (n.1008+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502402C>A | CA40327748 | FH | n.1739+41G>T c.1265+41G>T (n.1265+41G>T) n.2825G>T c.1236+41G>T (n.1236+41G>T) n.2451+41G>T c.*632+41G>T (n.*632+41G>T) c.1008+41G>T (n.1008+41G>T) | dbSNP |
| 1 | g.241502402C= | CA1229578102 | FH | n.1739+41G= c.1265+41G= (n.1265+41G=) n.2825G= c.1236+41G= (n.1236+41G=) n.2451+41G= c.*632+41G= (n.*632+41G=) c.1008+41G= (n.1008+41G=) | |
| 1 | g.241502402C>G | CA2651254891 | FH | n.1739+41G>C c.1265+41G>C (n.1265+41G>C) n.2825G>C c.1236+41G>C (n.1236+41G>C) n.2451+41G>C c.*632+41G>C (n.*632+41G>C) c.1008+41G>C (n.1008+41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502402C>T | CA2651254892 | FH | n.1739+41G>A c.1265+41G>A (n.1265+41G>A) n.2825G>A c.1236+41G>A (n.1236+41G>A) n.2451+41G>A c.*632+41G>A (n.*632+41G>A) c.1008+41G>A (n.1008+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502404T>C | CA529927525 | FH | n.1739+39A>G c.1265+39A>G (n.1265+39A>G) n.2823A>G c.1236+39A>G (n.1236+39A>G) n.2451+39A>G c.*632+39A>G (n.*632+39A>G) c.1008+39A>G (n.1008+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502404T= | CA1229578103 | FH | n.1739+39A= c.1265+39A= (n.1265+39A=) n.2823A= c.1236+39A= (n.1236+39A=) n.2451+39A= c.*632+39A= (n.*632+39A=) c.1008+39A= (n.1008+39A=) | |
| 1 | g.241502405T>C | CA1478521 | FH | n.1739+38A>G c.1265+38A>G (n.1265+38A>G) n.2822A>G c.1236+38A>G (n.1236+38A>G) n.2451+38A>G c.*632+38A>G (n.*632+38A>G) c.1008+38A>G (n.1008+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502405T= | CA1148454474 | FH | n.1739+38A= c.1265+38A= (n.1265+38A=) n.2822A= c.1236+38A= (n.1236+38A=) n.2451+38A= c.*632+38A= (n.*632+38A=) c.1008+38A= (n.1008+38A=) | |
| 1 | g.241502406T>A | CA1478522 | FH | n.1739+37A>T c.1265+37A>T (n.1265+37A>T) n.2821A>T c.1236+37A>T (n.1236+37A>T) n.2451+37A>T c.*632+37A>T (n.*632+37A>T) c.1008+37A>T (n.1008+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502406T>C | CA529927531 | FH | n.1739+37A>G c.1265+37A>G (n.1265+37A>G) n.2821A>G c.1236+37A>G (n.1236+37A>G) n.2451+37A>G c.*632+37A>G (n.*632+37A>G) c.1008+37A>G (n.1008+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502406T= | CA1229578104 | FH | n.1739+37A= c.1265+37A= (n.1265+37A=) n.2821A= c.1236+37A= (n.1236+37A=) n.2451+37A= c.*632+37A= (n.*632+37A=) c.1008+37A= (n.1008+37A=) | |
| 1 | g.241502407G>A | CA2651254893 | FH | n.1739+36C>T c.1265+36C>T (n.1265+36C>T) n.2820C>T c.1236+36C>T (n.1236+36C>T) n.2451+36C>T c.*632+36C>T (n.*632+36C>T) c.1008+36C>T (n.1008+36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502407G>C | CA40327749 | FH | n.1739+36C>G c.1265+36C>G (n.1265+36C>G) n.2820C>G c.1236+36C>G (n.1236+36C>G) n.2451+36C>G c.*632+36C>G (n.*632+36C>G) c.1008+36C>G (n.1008+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502407G= | CA1143374884 | FH | n.1739+36C= c.1265+36C= (n.1265+36C=) n.2820C= c.1236+36C= (n.1236+36C=) n.2451+36C= c.*632+36C= (n.*632+36C=) c.1008+36C= (n.1008+36C=) | |
| 1 | g.241502407G>T | CA646928605 | FH | n.1739+36C>A c.1265+36C>A (n.1265+36C>A) n.2820C>A c.1236+36C>A (n.1236+36C>A) n.2451+36C>A c.*632+36C>A (n.*632+36C>A) c.1008+36C>A (n.1008+36C>A) | COSMIC |
| 1 | g.241502408G>C | CA2651254894 | FH | n.1739+35C>G c.1265+35C>G (n.1265+35C>G) n.2819C>G c.1236+35C>G (n.1236+35C>G) n.2451+35C>G c.*632+35C>G (n.*632+35C>G) c.1008+35C>G (n.1008+35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502409T>A | CA2574453594 | FH | n.1739+34A>T c.1265+34A>T (n.1265+34A>T) n.2818A>T c.1236+34A>T (n.1236+34A>T) n.2451+34A>T c.*632+34A>T (n.*632+34A>T) c.1008+34A>T (n.1008+34A>T) | |
| 1 | g.241502409T>C | CA529927535 | FH | n.1739+34A>G c.1265+34A>G (n.1265+34A>G) n.2818A>G c.1236+34A>G (n.1236+34A>G) n.2451+34A>G c.*632+34A>G (n.*632+34A>G) c.1008+34A>G (n.1008+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502409T= | CA1229578105 | FH | n.1739+34A= c.1265+34A= (n.1265+34A=) n.2818A= c.1236+34A= (n.1236+34A=) n.2451+34A= c.*632+34A= (n.*632+34A=) c.1008+34A= (n.1008+34A=) | |
| 1 | g.241502411A>T | CA2651254895 | FH | n.1739+32T>A c.1265+32T>A (n.1265+32T>A) n.2816T>A c.1236+32T>A (n.1236+32T>A) n.2451+32T>A c.*632+32T>A (n.*632+32T>A) c.1008+32T>A (n.1008+32T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502416del | CA2698412712 | FH | n.1739+32del c.1265+32del (n.1265+32del) n.2816del c.1236+32del (n.1236+32del) n.2451+32del c.*632+32del (n.*632+32del) c.1008+32del (n.1008+32del) | dbSNP |
| 1 | g.241502413A>G | CA2651254896 | FH | n.1739+30T>C c.1265+30T>C (n.1265+30T>C) n.2814T>C c.1236+30T>C (n.1236+30T>C) n.2451+30T>C c.*632+30T>C (n.*632+30T>C) c.1008+30T>C (n.1008+30T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502417C= | CA1229578106 | FH | n.1739+26G= c.1265+26G= (n.1265+26G=) n.2810G= c.1236+26G= (n.1236+26G=) n.2451+26G= c.*632+26G= (n.*632+26G=) c.1008+26G= (n.1008+26G=) | |
| 1 | g.241502417C>T | CA424075648 | FH | n.1739+26G>A c.1265+26G>A (n.1265+26G>A) n.2810G>A c.1236+26G>A (n.1236+26G>A) n.2451+26G>A c.*632+26G>A (n.*632+26G>A) c.1008+26G>A (n.1008+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502419T>C | CA2651254897 | FH | n.1739+24A>G c.1265+24A>G (n.1265+24A>G) n.2808A>G c.1236+24A>G (n.1236+24A>G) n.2451+24A>G c.*632+24A>G (n.*632+24A>G) c.1008+24A>G (n.1008+24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241502420T>C | CA1229578108 | FH | n.1739+23A>G c.1265+23A>G (n.1265+23A>G) n.2807A>G c.1236+23A>G (n.1236+23A>G) n.2451+23A>G c.*632+23A>G (n.*632+23A>G) c.1008+23A>G (n.1008+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241502420T= | CA1229578109 | FH | n.1739+23A= c.1265+23A= (n.1265+23A=) n.2807A= c.1236+23A= (n.1236+23A=) n.2451+23A= c.*632+23A= (n.*632+23A=) c.1008+23A= (n.1008+23A=) | |
| 1 | g.241502420_241502421delinsTA | CA1229578107 | FH | n.1739+22_1739+23delinsTA c.1265+22_1265+23delinsTA (n.1265+22_1265+23delinsTA) n.2806_2807delinsTA c.1236+22_1236+23delinsTA (n.1236+22_1236+23delinsTA) n.2451+22_2451+23delinsTA c.*632+22_*632+23delinsTA (n.*632+22_*632+23delinsTA) c.1008+22_1008+23delinsTA (n.1008+22_1008+23delinsTA) | |
| 1 | g.241502421A>G | CA2574453595 | FH | n.1739+22T>C c.1265+22T>C (n.1265+22T>C) n.2806T>C c.1236+22T>C (n.1236+22T>C) n.2451+22T>C c.*632+22T>C (n.*632+22T>C) c.1008+22T>C (n.1008+22T>C) | |
| 1 | g.241502425del | CA1478523 | FH | n.1739+22del c.1265+22del (n.1265+22del) n.2806del c.1236+22del (n.1236+22del) n.2451+22del c.*632+22del (n.*632+22del) c.1008+22del (n.1008+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502424A= | CA1229578110 | FH | n.1739+19T= c.1265+19T= (n.1265+19T=) n.2803T= c.1236+19T= (n.1236+19T=) n.2451+19T= c.*632+19T= (n.*632+19T=) c.1008+19T= (n.1008+19T=) | |
| 1 | g.241502424A>C | CA529927539 | FH | n.1739+19T>G c.1265+19T>G (n.1265+19T>G) n.2803T>G c.1236+19T>G (n.1236+19T>G) n.2451+19T>G c.*632+19T>G (n.*632+19T>G) c.1008+19T>G (n.1008+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502427C>A | CA2651254898 | FH | n.1739+16G>T c.1265+16G>T (n.1265+16G>T) n.2800G>T c.1236+16G>T (n.1236+16G>T) n.2451+16G>T c.*632+16G>T (n.*632+16G>T) c.1008+16G>T (n.1008+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |