UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500565del | CA320847 | FH | n.1766del c.1292del (n.1292del) n.4663del c.1263del (p.Arg421SerfsTer28) n.2478del c.*659del (n.*659del) c.1035del (p.Arg345SerfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500565C>A | CA345436853 | FH | n.1765G>T c.1291G>T (n.1291G>T) n.4662G>T c.1262G>T (p.Arg421Met) n.2477G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.1034G>T (p.Arg345Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500565C= | CA1229577309 | FH | n.1765G= c.1291G= (n.1291G=) n.4662G= c.1262G= (p.Arg421=) n.2477G= c.*658G= (n.*658G=) c.1034G= (p.Arg345=) | |
| 1 | g.241500565C>G | CA345436855 | FH | n.1765G>C c.1291G>C (n.1291G>C) n.4662G>C c.1262G>C (p.Arg421Thr) n.2477G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.1034G>C (p.Arg345Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500565C>T | CA345436857 | FH | n.1765G>A c.1291G>A (n.1291G>A) n.4662G>A c.1262G>A (p.Arg421Lys) n.2477G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.1034G>A (p.Arg345Lys) | |
| 1 | g.241500568_241500571dup | CA2499214632 | FH | n.1762_1765dup c.1288_1291dup (n.1288_1291dup) n.4659_4662dup c.1259_1262dup (p.Arg421SerfsTer32) n.2474_2477dup c.*655_*658dup (n.*655_*658dup) c.1031_1034dup (p.Arg345SerfsTer32) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500566T>A | CA345436859 | FH | n.1764A>T c.1290A>T (n.1290A>T) n.4661A>T c.1261A>T (p.Arg421Trp) n.2476A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.1033A>T (p.Arg345Trp) | |
| 1 | g.241500566T>C | CA345436861 | FH | n.1764A>G c.1290A>G (n.1290A>G) n.4661A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) n.2476A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.1033A>G (p.Arg345Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500566T>G | CA424075533 | FH | n.1764A>C c.1290A>C (n.1290A>C) n.4661A>C c.1261A>C (p.Arg421=) n.2476A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.1033A>C (p.Arg345=) | |
| 1 | g.241500566T= | CA1229577310 | FH | n.1764A= c.1290A= (n.1290A=) n.4661A= c.1261A= (p.Arg421=) n.2476A= c.*657A= (n.*657A=) c.1033A= (p.Arg345=) | |
| 1 | g.241500567G>A | CA424075534 | FH | n.1763C>T c.1289C>T (n.1289C>T) n.4660C>T c.1260C>T (p.Ala420=) n.2475C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1032C>T (p.Ala344=) | dbSNP |
| 1 | g.241500567G>C | CA424075535 | FH | n.1763C>G c.1289C>G (n.1289C>G) n.4660C>G c.1260C>G (p.Ala420=) n.2475C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1032C>G (p.Ala344=) | dbSNP |
| 1 | g.241500567G>T | CA424075536 | FH | n.1763C>A c.1289C>A (n.1289C>A) n.4660C>A c.1260C>A (p.Ala420=) n.2475C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1032C>A (p.Ala344=) | |
| 1 | g.241500568G>A | CA1478486 | FH | n.1762C>T c.1288C>T (n.1288C>T) n.4659C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.2474C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500568G>C | CA345436864 | FH | n.1762C>G c.1288C>G (n.1288C>G) n.4659C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.2474C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) | dbSNP |
| 1 | g.241500568G= | CA1229577311 | FH | n.1762C= c.1288C= (n.1288C=) n.4659C= c.1259C= (p.Ala420=) n.2474C= c.*655C= (n.*655C=) c.1031C= (p.Ala344=) | |
| 1 | g.241500568G>T | CA345436863 | FH | n.1762C>A c.1288C>A (n.1288C>A) n.4659C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.2474C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1031C>A (p.Ala344Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500569C>A | CA345436866 | FH | n.1761G>T c.1287G>T (n.1287G>T) n.4658G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.2473G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241500569C>G | CA345436868 | FH | n.1761G>C c.1287G>C (n.1287G>C) n.4658G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.2473G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) | dbSNP |
| 1 | g.241500569C>T | CA345436870 | FH | n.1761G>A c.1287G>A (n.1287G>A) n.4658G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.2473G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500570T>A | CA424075537 | FH | n.1760A>T c.1286A>T (n.1286A>T) n.4657A>T c.1257A>T (p.Ser419=) n.2472A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.1029A>T (p.Ser343=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500570T>C | CA424075538 | FH | n.1760A>G c.1286A>G (n.1286A>G) n.4657A>G c.1257A>G (p.Ser419=) n.2472A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.1029A>G (p.Ser343=) | |
| 1 | g.241500570T>G | CA424075539 | FH | n.1760A>C c.1286A>C (n.1286A>C) n.4657A>C c.1257A>C (p.Ser419=) n.2472A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.1029A>C (p.Ser343=) | ClinVar |
| 1 | g.241500570T= | CA1229577312 | FH | n.1760A= c.1286A= (n.1286A=) n.4657A= c.1257A= (p.Ser419=) n.2472A= c.*653A= (n.*653A=) c.1029A= (p.Ser343=) | |
| 1 | g.241500571G>A | CA345436872 | FH | n.1759C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.4656C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.2471C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.1028C>T (p.Ser343Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.241500571G>C | CA345436874 | FH | n.1759C>G c.1285C>G (n.1285C>G) n.4656C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.2471C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.1028C>G (p.Ser343Ter) | dbSNP |
| 1 | g.241500571G= | CA1229577313 | FH | n.1759C= c.1285C= (n.1285C=) n.4656C= c.1256C= (p.Ser419=) n.2471C= c.*652C= (n.*652C=) c.1028C= (p.Ser343=) | |
| 1 | g.241500571G>T | CA16616741 | FH | n.1759C>A c.1285C>A (n.1285C>A) n.4656C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.2471C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.1028C>A (p.Ser343Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500572A= | CA1143389026 | FH | n.1758T= c.1284T= (n.1284T=) n.4655T= c.1255T= (p.Ser419=) n.2470T= c.*651T= (n.*651T=) c.1027T= (p.Ser343=) | |
| 1 | g.241500572A>C | CA345436877 | FH | n.1758T>G c.1284T>G (n.1284T>G) n.4655T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.2470T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500572A>G | CA285322 | FH | n.1758T>C c.1284T>C (n.1284T>C) n.4655T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.2470T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500572A>T | CA345436880 | FH | n.1758T>A c.1284T>A (n.1284T>A) n.4655T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.2470T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241500573G>A | CA424075540 | FH | n.1757C>T c.1283C>T (n.1283C>T) n.4654C>T c.1254C>T (p.His418=) n.2469C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1026C>T (p.His342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500573G>C | CA345436882 | FH | n.1757C>G c.1283C>G (n.1283C>G) n.4654C>G c.1254C>G (p.His418Gln) n.2469C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1026C>G (p.His342Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241500573G= | CA1229577314 | FH | n.1757C= c.1283C= (n.1283C=) n.4654C= c.1254C= (p.His418=) n.2469C= c.*650C= (n.*650C=) c.1026C= (p.His342=) | |
| 1 | g.241500573G>T | CA345436884 | FH | n.1757C>A c.1283C>A (n.1283C>A) n.4654C>A c.1254C>A (p.His418Gln) n.2469C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1026C>A (p.His342Gln) | |
| 1 | g.241500574T>A | CA345436886 | FH | n.1756A>T c.1282A>T (n.1282A>T) n.4653A>T c.1253A>T (p.His418Leu) n.2468A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.1025A>T (p.His342Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500574T>C | CA345436890 | FH | n.1756A>G c.1282A>G (n.1282A>G) n.4653A>G c.1253A>G (p.His418Arg) n.2468A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.1025A>G (p.His342Arg) | |
| 1 | g.241500574T>G | CA345436888 | FH | n.1756A>C c.1282A>C (n.1282A>C) n.4653A>C c.1253A>C (p.His418Pro) n.2468A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.1025A>C (p.His342Pro) | |
| 1 | g.241500575G>A | CA345436892 | FH | n.1755C>T c.1281C>T (n.1281C>T) n.4652C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) n.2467C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.1024C>T (p.His342Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.241500575G>C | CA345436895 | FH | n.1755C>G c.1281C>G (n.1281C>G) n.4652C>G c.1252C>G (p.His418Asp) n.2467C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.1024C>G (p.His342Asp) | ClinVar |
| 1 | g.241500575G= | CA1229577315 | FH | n.1755C= c.1281C= (n.1281C=) n.4652C= c.1252C= (p.His418=) n.2467C= c.*648C= (n.*648C=) c.1024C= (p.His342=) | |
| 1 | g.241500575G>T | CA345436893 | FH | n.1755C>A c.1281C>A (n.1281C>A) n.4652C>A c.1252C>A (p.His418Asn) n.2467C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.1024C>A (p.His342Asn) | ClinVar |
| 1 | g.241500575_241500577del | CA2586968554 | FH | n.1753_1755del c.1279_1281del (n.1279_1281del) n.4650_4652del c.1250_1252del (p.Leu417_His418delinsTyr) n.2465_2467del c.*646_*648del (n.*646_*648del) c.1022_1024del (p.Leu341_His342delinsTyr) | |
| 1 | g.241500576T>A | CA345436897 | FH | n.1754A>T c.1280A>T (n.1280A>T) n.4651A>T c.1251A>T (p.Leu417Phe) n.2466A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.1023A>T (p.Leu341Phe) | |
| 1 | g.241500576T>C | CA424075541 | FH | n.1754A>G c.1280A>G (n.1280A>G) n.4651A>G c.1251A>G (p.Leu417=) n.2466A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.1023A>G (p.Leu341=) | |
| 1 | g.241500576T>G | CA345436898 | FH | n.1754A>C c.1280A>C (n.1280A>C) n.4651A>C c.1251A>C (p.Leu417Phe) n.2466A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.1023A>C (p.Leu341Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500576T= | CA1229577316 | FH | n.1754A= c.1280A= (n.1280A=) n.4651A= c.1251A= (p.Leu417=) n.2466A= c.*647A= (n.*647A=) c.1023A= (p.Leu341=) | |
| 1 | g.241500576dup | CA658656998 | FH | n.1754dup c.1280dup (n.1280dup) n.4651dup c.1251dup (p.His418ThrfsTer?) n.2466dup c.*647dup (n.*647dup) c.1023dup (p.His342ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500577A= | CA1229577317 | FH | n.1753T= c.1279T= (n.1279T=) n.4650T= c.1250T= (p.Leu417=) n.2465T= c.*646T= (n.*646T=) c.1022T= (p.Leu341=) |