UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500465C>A | CA345436387 | FH | n.1865G>T c.1391G>T (n.1391G>T) n.4762G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.2577G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.1134G>T (p.Met378Ile) | |
| 1 | g.241500465C= | CA1229577266 | FH | n.1865G= c.1391G= (n.1391G=) n.4762G= c.1362G= (p.Met454=) n.2577G= c.*758G= (n.*758G=) c.1134G= (p.Met378=) | |
| 1 | g.241500465C>G | CA345436389 | FH | n.1865G>C c.1391G>C (n.1391G>C) n.4762G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.2577G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.1134G>C (p.Met378Ile) | |
| 1 | g.241500465C>T | CA1478471 | FH | n.1865G>A c.1391G>A (n.1391G>A) n.4762G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.2577G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.1134G>A (p.Met378Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500466A= | CA1229577267 | FH | n.1864T= c.1390T= (n.1390T=) n.4761T= c.1361T= (p.Met454=) n.2576T= c.*757T= (n.*757T=) c.1133T= (p.Met378=) | |
| 1 | g.241500466A>C | CA345436393 | FH | n.1864T>G c.1390T>G (n.1390T>G) n.4761T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.2576T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.1133T>G (p.Met378Arg) | |
| 1 | g.241500466A>G | CA345436395 | FH | n.1864T>C c.1390T>C (n.1390T>C) n.4761T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.2576T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.1133T>C (p.Met378Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500466A>T | CA345436396 | FH | n.1864T>A c.1390T>A (n.1390T>A) n.4761T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.2576T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.1133T>A (p.Met378Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500467T>A | CA345436403 | FH | n.1863A>T c.1389A>T (n.1389A>T) n.4760A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.2575A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1132A>T (p.Met378Leu) | |
| 1 | g.241500467T>C | CA345436399 | FH | n.1863A>G c.1389A>G (n.1389A>G) n.4760A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.2575A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.1132A>G (p.Met378Val) | ClinVar |
| 1 | g.241500467T>G | CA345436402 | FH | n.1863A>C c.1389A>C (n.1389A>C) n.4760A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.2575A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1132A>C (p.Met378Leu) | |
| 1 | g.241500468T>A | CA424075473 | FH | n.1862A>T c.1388A>T (n.1388A>T) n.4759A>T c.1359A>T (p.Leu453=) n.2574A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.1131A>T (p.Leu377=) | |
| 1 | g.241500468T>C | CA424075472 | FH | n.1862A>G c.1388A>G (n.1388A>G) n.4759A>G c.1359A>G (p.Leu453=) n.2574A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.1131A>G (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500468T>G | CA424075471 | FH | n.1862A>C c.1388A>C (n.1388A>C) n.4759A>C c.1359A>C (p.Leu453=) n.2574A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.1131A>C (p.Leu377=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500468_241500470delinsTAG | CA1229577268 | FH | n.1860_1862delinsCTA c.1386_1388delinsCTA (n.1386_1388delinsCTA) n.4757_4759delinsCTA c.1357_1359delinsCTA (p.Leu453=) n.2572_2574delinsCTA c.*753_*755delinsCTA (n.*753_*755delinsCTA) c.1129_1131delinsCTA (p.Leu377=) | |
| 1 | g.241500469A>C | CA345436407 | FH | n.1861T>G c.1387T>G (n.1387T>G) n.4758T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.2573T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
| 1 | g.241500469A>G | CA345436410 | FH | n.1861T>C c.1387T>C (n.1387T>C) n.4758T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.2573T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500469A>T | CA345436411 | FH | n.1861T>A c.1387T>A (n.1387T>A) n.4758T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) n.2573T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.1130T>A (p.Leu377Gln) | dbSNP |
| 1 | g.241500472_241500473del | CA321582 | FH | n.1860_1861del c.1386_1387del (n.1386_1387del) n.4757_4758del c.1357_1358del (p.Leu453AsnfsTer12) n.2572_2573del c.*753_*754del (n.*753_*754del) c.1357_1358del (p.Leu453AsnfsTer13) c.1129_1130del (p.Leu377AsnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500470G>A | CA424075474 | FH | n.1860C>T c.1386C>T (n.1386C>T) n.4757C>T c.1357C>T (p.Leu453=) n.2572C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.1129C>T (p.Leu377=) | ClinVar |
| 1 | g.241500470G>C | CA345436414 | FH | n.1860C>G c.1386C>G (n.1386C>G) n.4757C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.2572C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.241500470G= | CA1229577269 | FH | n.1860C= c.1386C= (n.1386C=) n.4757C= c.1357C= (p.Leu453=) n.2572C= c.*753C= (n.*753C=) c.1129C= (p.Leu377=) | |
| 1 | g.241500470G>T | CA345436412 | FH | n.1860C>A c.1386C>A (n.1386C>A) n.4757C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.2572C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) | |
| 1 | g.241500471A>C | CA424075475 | FH | n.1859T>G c.1385T>G (n.1385T>G) n.4756T>G c.1356T>G (p.Ser452=) n.2571T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.1128T>G (p.Ser376=) | |
| 1 | g.241500471A>G | CA424075476 | FH | n.1859T>C c.1385T>C (n.1385T>C) n.4756T>C c.1356T>C (p.Ser452=) n.2571T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) | ClinVar |
| 1 | g.241500471A>T | CA424075477 | FH | n.1859T>A c.1385T>A (n.1385T>A) n.4756T>A c.1356T>A (p.Ser452=) n.2571T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.1128T>A (p.Ser376=) | dbSNP |
| 1 | g.241500472G>A | CA345436421 | FH | n.1858C>T c.1384C>T (n.1384C>T) n.4755C>T c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.2570C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.1127C>T (p.Ser376Phe) | |
| 1 | g.241500472G>C | CA345436417 | FH | n.1858C>G c.1384C>G (n.1384C>G) n.4755C>G c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.2570C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) | |
| 1 | g.241500472G>T | CA345436418 | FH | n.1858C>A c.1384C>A (n.1384C>A) n.4755C>A c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.2570C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) | |
| 1 | g.241500473A= | CA1143479534 | FH | n.1857T= c.1383T= (n.1383T=) n.4754T= c.1354T= (p.Ser452=) n.2569T= c.*750T= (n.*750T=) c.1126T= (p.Ser376=) | |
| 1 | g.241500473A>C | CA345436426 | FH | n.1857T>G c.1383T>G (n.1383T>G) n.4754T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.2569T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) | |
| 1 | g.241500473A>G | CA345436428 | FH | n.1857T>C c.1383T>C (n.1383T>C) n.4754T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.2569T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) | |
| 1 | g.241500473A>T | CA40327538 | FH | n.1857T>A c.1383T>A (n.1383T>A) n.4754T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.2569T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500474C>A | CA345436431 | FH | n.1856G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.4753G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) n.2568G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.1125G>T (p.Glu375Asp) | |
| 1 | g.241500474C>G | CA345436433 | FH | n.1856G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.4753G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) n.2568G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.1125G>C (p.Glu375Asp) | dbSNP |
| 1 | g.241500474C>T | CA424075478 | FH | n.1856G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.4753G>A c.1353G>A (p.Glu451=) n.2568G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.1125G>A (p.Glu375=) | dbSNP |
| 1 | g.241500474_241500478delinsCTCAT | CA1229577270 | FH | n.1852_1856delinsATGAG c.1378_1382delinsATGAG (n.1378_1382delinsATGAG) n.4749_4753delinsATGAG c.1349_1353delinsATGAG (p.Asn450=) n.2564_2568delinsATGAG c.*745_*749delinsATGAG (n.*745_*749delinsATGAG) c.1121_1125delinsATGAG (p.Asn374=) | |
| 1 | g.241500476_241500487del | CA1139768354 | FH | n.1845_1856del c.1371_1382del (n.1371_1382del) n.4742_4753del c.1342_1353del (p.Leu448_Glu451del) n.2557_2568del c.*738_*749del (n.*738_*749del) c.1114_1125del (p.Leu372_Glu375del) | |
| 1 | g.241500475T>A | CA345436436 | FH | n.1855A>T c.1381A>T (n.1381A>T) n.4752A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) n.2567A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| 1 | g.241500475T>C | CA1478472 | FH | n.1855A>G c.1381A>G (n.1381A>G) n.4752A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.2567A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500475T>G | CA345436438 | FH | n.1855A>C c.1381A>C (n.1381A>C) n.4752A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.2567A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
| 1 | g.241500475T= | CA1229577271 | FH | n.1855A= c.1381A= (n.1381A=) n.4752A= c.1352A= (p.Glu451=) n.2567A= c.*748A= (n.*748A=) c.1124A= (p.Glu375=) | |
| 1 | g.241500479_241500482dup | CA645369173 | FH | n.1852_1855dup c.1378_1381dup (n.1378_1381dup) n.4749_4752dup c.1349_1352dup (p.Ser452Ter) n.2564_2567dup c.*745_*748dup (n.*745_*748dup) c.1121_1124dup (p.Ser376Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500479_241500482del | CA325420 | FH | n.1852_1855del c.1378_1381del (n.1378_1381del) n.4749_4752del c.1349_1352del (p.Asn450SerfsTer3) n.2564_2567del c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.1121_1124del (p.Asn374SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500476C>A | CA345436446 | FH | n.1854G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.4751G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.2566G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241500476C= | CA1229577272 | FH | n.1854G= c.1380G= (n.1380G=) n.4751G= c.1351G= (p.Glu451=) n.2566G= c.*747G= (n.*747G=) c.1123G= (p.Glu375=) | |
| 1 | g.241500476C>G | CA345436444 | FH | n.1854G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.4751G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.2566G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
| 1 | g.241500476C>T | CA345436442 | FH | n.1854G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.4751G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.2566G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | dbSNP |
| 1 | g.241500477A>C | CA345436448 | FH | n.1853T>G c.1379T>G (n.1379T>G) n.4750T>G c.1350T>G (p.Asn450Lys) n.2565T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.1122T>G (p.Asn374Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500477A>G | CA424075479 | FH | n.1853T>C c.1379T>C (n.1379T>C) n.4750T>C c.1350T>C (p.Asn450=) n.2565T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.1122T>C (p.Asn374=) |