WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241500336_241500409del | CA2651254460 | FH | n.1893+36_1893+109del c.1419+36_1419+109del (n.1419+36_1419+109del) n.4790+36_4790+109del c.1426_*56del (n.[c.1426_*56del;Ala476MetfsTer10]) n.2605+36_2605+109del c.*786+36_*786+109del (n.*786+36_*786+109del) c.1390+36_1390+109del (n.1390+36_1390+109del) c.1162+36_1162+109del (n.1162+36_1162+109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500375A>T | CA2651254486 | FH | n.1893+62T>A c.1419+62T>A (n.1419+62T>A) n.4790+62T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.2605+62T>A c.*786+62T>A (n.*786+62T>A) c.1390+62T>A (n.1390+62T>A) c.1162+62T>A (n.1162+62T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500379del | CA2651254487 | FH | n.1893+62del c.1419+62del (n.1419+62del) n.4790+62del c.*9del (n.*9del) n.2605+62del c.*786+62del (n.*786+62del) c.1390+62del (n.1390+62del) c.1162+62del (n.1162+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500376A= | CA1229577228 | FH | n.1893+61T= c.1419+61T= (n.1419+61T=) n.4790+61T= c.*8T= (n.*8T=) n.2605+61T= c.*786+61T= (n.*786+61T=) c.1390+61T= (n.1390+61T=) c.1162+61T= (n.1162+61T=) | |
| 1 | g.241500376A>C | CA733679830 | FH | n.1893+61T>G c.1419+61T>G (n.1419+61T>G) n.4790+61T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.2605+61T>G c.*786+61T>G (n.*786+61T>G) c.1390+61T>G (n.1390+61T>G) c.1162+61T>G (n.1162+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500377A= | CA1229577229 | FH | n.1893+60T= c.1419+60T= (n.1419+60T=) n.4790+60T= c.*7T= (n.*7T=) n.2605+60T= c.*786+60T= (n.*786+60T=) c.1390+60T= (n.1390+60T=) c.1162+60T= (n.1162+60T=) | |
| 1 | g.241500377A>G | CA1229577230 | FH | n.1893+60T>C c.1419+60T>C (n.1419+60T>C) n.4790+60T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.2605+60T>C c.*786+60T>C (n.*786+60T>C) c.1390+60T>C (n.1390+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500378A= | CA1229577231 | FH | n.1893+59T= c.1419+59T= (n.1419+59T=) n.4790+59T= c.*6T= (n.*6T=) n.2605+59T= c.*786+59T= (n.*786+59T=) c.1390+59T= (n.1390+59T=) c.1162+59T= (n.1162+59T=) | |
| 1 | g.241500378A>C | CA530378917 | FH | n.1893+59T>G c.1419+59T>G (n.1419+59T>G) n.4790+59T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.2605+59T>G c.*786+59T>G (n.*786+59T>G) c.1390+59T>G (n.1390+59T>G) c.1162+59T>G (n.1162+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500378A>T | CA2651254488 | FH | n.1893+59T>A c.1419+59T>A (n.1419+59T>A) n.4790+59T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.2605+59T>A c.*786+59T>A (n.*786+59T>A) c.1390+59T>A (n.1390+59T>A) c.1162+59T>A (n.1162+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500379_241500380insGCTAAACCATTTTTAAGAGACAAGTGGATCAGTGTTTGAGAACAGCAAATTTCTTTTGAATA | CA2506809687 | FH | n.1893+58_1893+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT c.1419+58_1419+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.1419+58_1419+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) n.4790+58_4790+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT c.*5_*6insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.*5_*6insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) n.2605+58_2605+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT c.*786+58_*786+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.*786+58_*786+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) c.1390+58_1390+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.1390+58_1390+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) c.1162+58_1162+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT (n.1162+58_1162+59insATTCAAAAGAAATTTGCTGTTCTCAAACACTGATCCACTTGTCTCTTAAAAATGGTTTAGCT) | |
| 1 | g.241500381G>A | CA1229577233 | FH | n.1893+56C>T c.1419+56C>T (n.1419+56C>T) n.4790+56C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.2605+56C>T c.*786+56C>T (n.*786+56C>T) c.1390+56C>T (n.1390+56C>T) c.1162+56C>T (n.1162+56C>T) | dbSNP |
| 1 | g.241500381G= | CA1229577232 | FH | n.1893+56C= c.1419+56C= (n.1419+56C=) n.4790+56C= c.*3C= (n.*3C=) n.2605+56C= c.*786+56C= (n.*786+56C=) c.1390+56C= (n.1390+56C=) c.1162+56C= (n.1162+56C=) | |
| 1 | g.241500381G>T | CA2651254489 | FH | n.1893+56C>A c.1419+56C>A (n.1419+56C>A) n.4790+56C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.2605+56C>A c.*786+56C>A (n.*786+56C>A) c.1390+56C>A (n.1390+56C>A) c.1162+56C>A (n.1162+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500382G= | CA1229577234 | FH | n.1893+55C= c.1419+55C= (n.1419+55C=) n.4790+55C= c.*2C= (n.*2C=) n.2605+55C= c.*786+55C= (n.*786+55C=) c.1390+55C= (n.1390+55C=) c.1162+55C= (n.1162+55C=) | |
| 1 | g.241500382G>T | CA2574453380 | FH | n.1893+55C>A c.1419+55C>A (n.1419+55C>A) n.4790+55C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.2605+55C>A c.*786+55C>A (n.*786+55C>A) c.1390+55C>A (n.1390+55C>A) c.1162+55C>A (n.1162+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500383T>C | CA733679831 | FH | n.1893+54A>G c.1419+54A>G (n.1419+54A>G) n.4790+54A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.2605+54A>G c.*786+54A>G (n.*786+54A>G) c.1390+54A>G (n.1390+54A>G) c.1162+54A>G (n.1162+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500383T= | CA1229577235 | FH | n.1893+54A= c.1419+54A= (n.1419+54A=) n.4790+54A= c.*1A= (n.*1A=) n.2605+54A= c.*786+54A= (n.*786+54A=) c.1390+54A= (n.1390+54A=) c.1162+54A= (n.1162+54A=) | |
| 1 | g.241500385dup | CA530378918 | FH | n.1893+54dup c.1419+54dup (n.1419+54dup) n.4790+54dup c.*1dup (n.*1dup) n.2605+54dup c.*786+54dup (n.*786+54dup) c.1390+54dup (n.1390+54dup) c.1162+54dup (n.1162+54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500385T>C | CA40327531 | FH | n.1893+52A>G c.1419+52A>G (n.1419+52A>G) n.4790+52A>G c.1442A>G (p.Ter481=) n.2605+52A>G c.*786+52A>G (n.*786+52A>G) c.1390+52A>G (n.1390+52A>G) c.1162+52A>G (n.1162+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500385T= | CA1229577236 | FH | n.1893+52A= c.1419+52A= (n.1419+52A=) n.4790+52A= c.1442A= (p.Ter481=) n.2605+52A= c.*786+52A= (n.*786+52A=) c.1390+52A= (n.1390+52A=) c.1162+52A= (n.1162+52A=) | |
| 1 | g.241500386A= | CA1229577237 | FH | n.1893+51T= c.1419+51T= (n.1419+51T=) n.4790+51T= c.1441T= (p.Ter481=) n.2605+51T= c.*786+51T= (n.*786+51T=) c.1390+51T= (n.1390+51T=) c.1162+51T= (n.1162+51T=) | |
| 1 | g.241500386A>C | CA530378919 | FH | n.1893+51T>G c.1419+51T>G (n.1419+51T>G) n.4790+51T>G c.1441T>G (p.Ter481Glu) n.2605+51T>G c.*786+51T>G (n.*786+51T>G) c.1390+51T>G (n.1390+51T>G) c.1162+51T>G (n.1162+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500387G>A | CA40327532 | FH | n.1893+50C>T c.1419+50C>T (n.1419+50C>T) n.4790+50C>T c.1440C>T (p.Ser480=) n.2605+50C>T c.*786+50C>T (n.*786+50C>T) c.1390+50C>T (n.1390+50C>T) c.1162+50C>T (n.1162+50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500387G>C | CA2651254490 | FH | n.1893+50C>G c.1419+50C>G (n.1419+50C>G) n.4790+50C>G c.1440C>G (p.Ser480Arg) n.2605+50C>G c.*786+50C>G (n.*786+50C>G) c.1390+50C>G (n.1390+50C>G) c.1162+50C>G (n.1162+50C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500387G= | CA1229577238 | FH | n.1893+50C= c.1419+50C= (n.1419+50C=) n.4790+50C= c.1440C= (p.Ser480=) n.2605+50C= c.*786+50C= (n.*786+50C=) c.1390+50C= (n.1390+50C=) c.1162+50C= (n.1162+50C=) | |
| 1 | g.241500387G>T | CA2651254491 | FH | n.1893+50C>A c.1419+50C>A (n.1419+50C>A) n.4790+50C>A c.1440C>A (p.Ser480Arg) n.2605+50C>A c.*786+50C>A (n.*786+50C>A) c.1390+50C>A (n.1390+50C>A) c.1162+50C>A (n.1162+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500388C>T | CA2651254493 | FH | n.1893+49G>A c.1419+49G>A (n.1419+49G>A) n.4790+49G>A c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.2605+49G>A c.*786+49G>A (n.*786+49G>A) c.1390+49G>A (n.1390+49G>A) c.1162+49G>A (n.1162+49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500388dup | CA2651254492 | FH | n.1893+49dup c.1419+49dup (n.1419+49dup) n.4790+49dup c.1439dup (p.Ser480ArgfsTer6) n.2605+49dup c.*786+49dup (n.*786+49dup) c.1390+49dup (n.1390+49dup) c.1162+49dup (n.1162+49dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500389T>C | CA2651254494 | FH | n.1893+48A>G c.1419+48A>G (n.1419+48A>G) n.4790+48A>G c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.2605+48A>G c.*786+48A>G (n.*786+48A>G) c.1390+48A>G (n.1390+48A>G) c.1162+48A>G (n.1162+48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500390T>C | CA1478462 | FH | n.1893+47A>G c.1419+47A>G (n.1419+47A>G) n.4790+47A>G c.1437A>G (p.Lys479=) n.2605+47A>G c.*786+47A>G (n.*786+47A>G) c.1390+47A>G (n.1390+47A>G) c.1162+47A>G (n.1162+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500390T>G | CA2574453383 | FH | n.1893+47A>C c.1419+47A>C (n.1419+47A>C) n.4790+47A>C c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.2605+47A>C c.*786+47A>C (n.*786+47A>C) c.1390+47A>C (n.1390+47A>C) c.1162+47A>C (n.1162+47A>C) | |
| 1 | g.241500390T= | CA1143499709 | FH | n.1893+47A= c.1419+47A= (n.1419+47A=) n.4790+47A= c.1437A= (p.Lys479=) n.2605+47A= c.*786+47A= (n.*786+47A=) c.1390+47A= (n.1390+47A=) c.1162+47A= (n.1162+47A=) | |
| 1 | g.241500393T>A | CA1229577240 | FH | n.1893+44A>T c.1419+44A>T (n.1419+44A>T) n.4790+44A>T c.1434A>T (p.Leu478Phe) n.2605+44A>T c.*786+44A>T (n.*786+44A>T) c.1390+44A>T (n.1390+44A>T) c.1162+44A>T (n.1162+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500393T= | CA1229577239 | FH | n.1893+44A= c.1419+44A= (n.1419+44A=) n.4790+44A= c.1434A= (p.Leu478=) n.2605+44A= c.*786+44A= (n.*786+44A=) c.1390+44A= (n.1390+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) | |
| 1 | g.241500394A>T | CA2574453384 | FH | n.1893+43T>A c.1419+43T>A (n.1419+43T>A) n.4790+43T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) n.2605+43T>A c.*786+43T>A (n.*786+43T>A) c.1390+43T>A (n.1390+43T>A) c.1162+43T>A (n.1162+43T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500395A= | CA1229577241 | FH | n.1893+42T= c.1419+42T= (n.1419+42T=) n.4790+42T= c.1432T= (p.Leu478=) n.2605+42T= c.*786+42T= (n.*786+42T=) c.1390+42T= (n.1390+42T=) c.1162+42T= (n.1162+42T=) | |
| 1 | g.241500395A>C | CA2651254495 | FH | n.1893+42T>G c.1419+42T>G (n.1419+42T>G) n.4790+42T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) n.2605+42T>G c.*786+42T>G (n.*786+42T>G) c.1390+42T>G (n.1390+42T>G) c.1162+42T>G (n.1162+42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500395A>T | CA530378920 | FH | n.1893+42T>A c.1419+42T>A (n.1419+42T>A) n.4790+42T>A c.1432T>A (p.Leu478Ile) n.2605+42T>A c.*786+42T>A (n.*786+42T>A) c.1390+42T>A (n.1390+42T>A) c.1162+42T>A (n.1162+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500398T>A | CA1014035969 | FH | n.1893+39A>T c.1419+39A>T (n.1419+39A>T) n.4790+39A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.2605+39A>T c.*786+39A>T (n.*786+39A>T) c.1390+39A>T (n.1390+39A>T) c.1162+39A>T (n.1162+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500398T= | CA1229577242 | FH | n.1893+39A= c.1419+39A= (n.1419+39A=) n.4790+39A= c.1429A= (p.Lys477=) n.2605+39A= c.*786+39A= (n.*786+39A=) c.1390+39A= (n.1390+39A=) c.1162+39A= (n.1162+39A=) | |
| 1 | g.241500400G= | CA1229577243 | FH | n.1893+37C= c.1419+37C= (n.1419+37C=) n.4790+37C= c.1427C= (p.Ala476=) n.2605+37C= c.*786+37C= (n.*786+37C=) c.1390+37C= (n.1390+37C=) c.1162+37C= (n.1162+37C=) | |
| 1 | g.241500400G>T | CA1478463 | FH | n.1893+37C>A c.1419+37C>A (n.1419+37C>A) n.4790+37C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) n.2605+37C>A c.*786+37C>A (n.*786+37C>A) c.1390+37C>A (n.1390+37C>A) c.1162+37C>A (n.1162+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500401C>A | CA530378921 | FH | n.1893+36G>T c.1419+36G>T (n.1419+36G>T) n.4790+36G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2605+36G>T c.*786+36G>T (n.*786+36G>T) c.1390+36G>T (n.1390+36G>T) c.1162+36G>T (n.1162+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500401C= | CA1143407028 | FH | n.1893+36G= c.1419+36G= (n.1419+36G=) n.4790+36G= c.1426G= (p.Ala476=) n.2605+36G= c.*786+36G= (n.*786+36G=) c.1390+36G= (n.1390+36G=) c.1162+36G= (n.1162+36G=) | |
| 1 | g.241500401C>T | CA1478464 | FH | n.1893+36G>A c.1419+36G>A (n.1419+36G>A) n.4790+36G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2605+36G>A c.*786+36G>A (n.*786+36G>A) c.1390+36G>A (n.1390+36G>A) c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241500402A= | CA1229577244 | FH | n.1893+35T= c.1419+35T= (n.1419+35T=) n.4790+35T= c.1425T= (p.Asn475=) n.2605+35T= c.*786+35T= (n.*786+35T=) c.1390+35T= (n.1390+35T=) c.1162+35T= (n.1162+35T=) | |
| 1 | g.241500402A>C | CA2651254496 | FH | n.1893+35T>G c.1419+35T>G (n.1419+35T>G) n.4790+35T>G c.1425T>G (p.Asn475Lys) n.2605+35T>G c.*786+35T>G (n.*786+35T>G) c.1390+35T>G (n.1390+35T>G) c.1162+35T>G (n.1162+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241500402A>G | CA733679836 | FH | n.1893+35T>C c.1419+35T>C (n.1419+35T>C) n.4790+35T>C c.1425T>C (p.Asn475=) n.2605+35T>C c.*786+35T>C (n.*786+35T>C) c.1390+35T>C (n.1390+35T>C) c.1162+35T>C (n.1162+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241500402A>T | CA646928591 | FH | n.1893+35T>A c.1419+35T>A (n.1419+35T>A) n.4790+35T>A c.1425T>A (p.Asn475Lys) n.2605+35T>A c.*786+35T>A (n.*786+35T>A) c.1390+35T>A (n.1390+35T>A) c.1162+35T>A (n.1162+35T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |