Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408773G>A | CA154231 | PEX10 | c.279C>T (p.Gly93=) c.233C>T c.484C>T (n.484C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.413C>T n.399C>T n.348C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408773G>C | CA415775826 | PEX10 | c.279C>G (p.Gly93=) c.233C>G c.484C>G (n.484C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.413C>G n.399C>G n.348C>G n.398C>G | |
1 | g.2408773G= | CA1139852672 | PEX10 | c.279C= (p.Gly93=) c.233C= c.484C= (n.484C=) c.-154C= (n.-154C=) c.*296C= (n.*296C=) n.413C= n.399C= n.348C= n.398C= | |
1 | g.2408773G>T | CA415775835 | PEX10 | c.279C>A (p.Gly93=) c.233C>A c.484C>A (n.484C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.413C>A n.399C>A n.348C>A n.398C>A | |
1 | g.2408774C>A | CA337988814 | PEX10 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.232G>T c.483G>T (n.483G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.412G>T n.398G>T n.347G>T n.397G>T | |
1 | g.2408774C>G | CA337988816 | PEX10 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.232G>C c.483G>C (n.483G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.412G>C n.398G>C n.347G>C n.397G>C | |
1 | g.2408774C>T | CA337988820 | PEX10 | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.232G>A c.483G>A (n.483G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.412G>A n.398G>A n.347G>A n.397G>A | |
1 | g.2408775C>A | CA337988822 | PEX10 | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.231G>T c.482G>T (n.482G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.411G>T n.397G>T n.346G>T n.396G>T | |
1 | g.2408775C>G | CA337988825 | PEX10 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.231G>C c.482G>C (n.482G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.411G>C n.397G>C n.346G>C n.396G>C | |
1 | g.2408775C>T | CA337988826 | PEX10 | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.231G>A c.482G>A (n.482G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.411G>A n.397G>A n.346G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408776A>C | CA415775845 | PEX10 | c.276T>G (p.Arg92=) c.230T>G c.481T>G (n.481T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.410T>G n.396T>G n.345T>G n.395T>G | |
1 | g.2408776A>G | CA415775846 | PEX10 | c.276T>C (p.Arg92=) c.230T>C c.481T>C (n.481T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.410T>C n.396T>C n.345T>C n.395T>C | |
1 | g.2408776A>T | CA415775849 | PEX10 | c.276T>A (p.Arg92=) c.230T>A c.481T>A (n.481T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.410T>A n.396T>A n.345T>A n.395T>A | |
1 | g.2408777C>A | CA337988827 | PEX10 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.229G>T c.480G>T (n.480G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.409G>T n.395G>T n.344G>T n.394G>T | |
1 | g.2408777C= | CA1144074201 | PEX10 | c.275G= (p.Arg92=) c.229G= c.480G= (n.480G=) c.-158G= (n.-158G=) c.*292G= (n.*292G=) n.409G= n.395G= n.344G= n.394G= | |
1 | g.2408777C>G | CA337988829 | PEX10 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.229G>C c.480G>C (n.480G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.409G>C n.395G>C n.344G>C n.394G>C | |
1 | g.2408777C>T | CA538227 | PEX10 | c.275G>A (p.Arg92His) c.229G>A c.480G>A (n.480G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.409G>A n.395G>A n.344G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408778G>A | CA337988831 | PEX10 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.228C>T c.479C>T (n.479C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.408C>T n.394C>T n.343C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408778G>C | CA337988834 | PEX10 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.228C>G c.479C>G (n.479C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.408C>G n.394C>G n.343C>G n.393C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408778G= | CA1149571912 | PEX10 | c.274C= (p.Arg92=) c.228C= c.479C= (n.479C=) c.-159C= (n.-159C=) c.*291C= (n.*291C=) n.408C= n.394C= n.343C= n.393C= | |
1 | g.2408778G>T | CA337988832 | PEX10 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.228C>A c.479C>A (n.479C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.408C>A n.394C>A n.343C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408779G>A | CA415775860 | PEX10 | c.273C>T (p.Arg91=) c.227C>T c.478C>T (n.478C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.407C>T n.393C>T n.342C>T n.392C>T | COSMIC |
1 | g.2408779G>C | CA415775859 | PEX10 | c.273C>G (p.Arg91=) c.227C>G c.478C>G (n.478C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.407C>G n.393C>G n.342C>G n.392C>G | |
1 | g.2408779G>T | CA415775858 | PEX10 | c.273C>A (p.Arg91=) c.227C>A c.478C>A (n.478C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.407C>A n.393C>A n.342C>A n.392C>A | |
1 | g.2408780C>A | CA337988836 | PEX10 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.226G>T c.477G>T (n.477G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.406G>T n.392G>T n.341G>T n.391G>T | |
1 | g.2408780C= | CA1149571913 | PEX10 | c.272G= (p.Arg91=) c.226G= c.477G= (n.477G=) c.-161G= (n.-161G=) c.*289G= (n.*289G=) n.406G= n.392G= n.341G= n.391G= | |
1 | g.2408780C>G | CA337988839 | PEX10 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.226G>C c.477G>C (n.477G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.406G>C n.392G>C n.341G>C n.391G>C | |
1 | g.2408780C>T | CA538228 | PEX10 | c.272G>A (p.Arg91His) c.226G>A c.477G>A (n.477G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.406G>A n.392G>A n.341G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408781G>A | CA538229 | PEX10 | c.271C>T (p.Arg91Cys) c.225C>T c.476C>T (n.476C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.405C>T n.391C>T n.340C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408781G>C | CA337988842 | PEX10 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.225C>G c.476C>G (n.476C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.405C>G n.391C>G n.340C>G n.390C>G | |
1 | g.2408781G= | CA1148572377 | PEX10 | c.271C= (p.Arg91=) c.225C= c.476C= (n.476C=) c.-162C= (n.-162C=) c.*288C= (n.*288C=) n.405C= n.391C= n.340C= n.390C= | |
1 | g.2408781G>T | CA337988844 | PEX10 | c.271C>A (p.Arg91Ser) c.225C>A c.476C>A (n.476C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.405C>A n.391C>A n.340C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408782C>A | CA415775871 | PEX10 | c.270G>T (p.Leu90=) c.224G>T c.475G>T (n.475G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.404G>T n.390G>T n.339G>T n.389G>T | |
1 | g.2408782C= | CA1143737250 | PEX10 | c.270G= (p.Leu90=) c.224G= c.475G= (n.475G=) c.-163G= (n.-163G=) c.*287G= (n.*287G=) n.404G= n.390G= n.339G= n.389G= | |
1 | g.2408782C>G | CA415775872 | PEX10 | c.270G>C (p.Leu90=) c.224G>C c.475G>C (n.475G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.404G>C n.390G>C n.339G>C n.389G>C | |
1 | g.2408782C>T | CA538230 | PEX10 | c.270G>A (p.Leu90=) c.224G>A c.475G>A (n.475G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.404G>A n.390G>A n.339G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408783A>C | CA337988850 | PEX10 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.223T>G c.474T>G (n.474T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.403T>G n.389T>G n.338T>G n.388T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408783A>G | CA337988852 | PEX10 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.223T>C c.474T>C (n.474T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.403T>C n.389T>C n.338T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408783A>T | CA337988854 | PEX10 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.223T>A c.474T>A (n.474T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.403T>A n.389T>A n.338T>A n.388T>A | |
1 | g.2408784G>A | CA538231 | PEX10 | c.268C>T (p.Leu90=) c.222C>T c.473C>T (n.473C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.402C>T n.388C>T n.337C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408784G>C | CA337988862 | PEX10 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.222C>G c.473C>G (n.473C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.402C>G n.388C>G n.337C>G n.387C>G | |
1 | g.2408784G= | CA1149571914 | PEX10 | c.268C= (p.Leu90=) c.222C= c.473C= (n.473C=) c.-165C= (n.-165C=) c.*285C= (n.*285C=) n.402C= n.388C= n.337C= n.387C= | |
1 | g.2408784G>T | CA337988857 | PEX10 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.222C>A c.473C>A (n.473C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.402C>A n.388C>A n.337C>A n.387C>A | |
1 | g.2408785C>A | CA415775883 | PEX10 | c.267G>T (p.Ser89=) c.221G>T c.472G>T (n.472G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.401G>T n.387G>T n.336G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408785C= | CA1148424738 | PEX10 | c.267G= (p.Ser89=) c.221G= c.472G= (n.472G=) c.-166G= (n.-166G=) c.*284G= (n.*284G=) n.401G= n.387G= n.336G= n.386G= | |
1 | g.2408785C>G | CA415775885 | PEX10 | c.267G>C (p.Ser89=) c.221G>C c.472G>C (n.472G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.401G>C n.387G>C n.336G>C n.386G>C | |
1 | g.2408785C>T | CA538232 | PEX10 | c.267G>A (p.Ser89=) c.221G>A c.472G>A (n.472G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.401G>A n.387G>A n.336G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408786G>A | CA538233 | PEX10 | c.266C>T (p.Ser89Leu) c.220C>T c.471C>T (n.471C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.400C>T n.386C>T n.335C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408786G>C | CA337988873 | PEX10 | c.266C>G (p.Ser89Trp) c.220C>G c.471C>G (n.471C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.400C>G n.386C>G n.335C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408786G= | CA1149571915 | PEX10 | c.266C= (p.Ser89=) c.220C= c.471C= (n.471C=) c.-167C= (n.-167C=) c.*283C= (n.*283C=) n.400C= n.386C= n.335C= n.385C= |