| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408673A>C | CA337988235 | PEX10 | c.379T>G (p.Leu127Val) c.333T>G c.584T>G (n.584T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.513T>G n.499T>G n.448T>G n.498T>G | |
| 1 | g.2408673A>G | CA415776178 | PEX10 | c.379T>C (p.Leu127=) c.333T>C c.584T>C (n.584T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.513T>C n.499T>C n.448T>C n.498T>C | |
| 1 | g.2408673A>T | CA337988236 | PEX10 | c.379T>A (p.Leu127Met) c.333T>A c.584T>A (n.584T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.513T>A n.499T>A n.448T>A n.498T>A | |
| 1 | g.2408674G>A | CA538190 | PEX10 | c.378C>T (p.Pro126=) c.332C>T c.583C>T (n.583C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.512C>T n.498C>T n.447C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408674G>C | CA538189 | PEX10 | c.378C>G (p.Pro126=) c.332C>G c.583C>G (n.583C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.512C>G n.498C>G n.447C>G n.497C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408674G= | CA1149571868 | PEX10 | c.378C= (p.Pro126=) c.332C= c.583C= (n.583C=) c.-55C= (n.-55C=) n.512C= n.498C= n.447C= n.497C= | |
| 1 | g.2408674G>T | CA415776180 | PEX10 | c.378C>A (p.Pro126=) c.332C>A c.583C>A (n.583C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.512C>A n.498C>A n.447C>A n.497C>A | |
| 1 | g.2408675G>A | CA337988238 | PEX10 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.331C>T c.582C>T (n.582C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.511C>T n.497C>T n.446C>T n.496C>T | |
| 1 | g.2408675G>C | CA337988243 | PEX10 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.331C>G c.582C>G (n.582C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.511C>G n.497C>G n.446C>G n.496C>G | |
| 1 | g.2408675G>T | CA337988247 | PEX10 | c.377C>A (p.Pro126His) c.331C>A c.582C>A (n.582C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.511C>A n.497C>A n.446C>A n.496C>A | |
| 1 | g.2408676G>A | CA337988258 | PEX10 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.330C>T c.581C>T (n.581C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.510C>T n.496C>T n.445C>T n.495C>T | |
| 1 | g.2408676G>C | CA337988253 | PEX10 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.330C>G c.581C>G (n.581C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.510C>G n.496C>G n.445C>G n.495C>G | |
| 1 | g.2408676G= | CA1149571869 | PEX10 | c.376C= (p.Pro126=) c.330C= c.581C= (n.581C=) c.-57C= (n.-57C=) n.510C= n.496C= n.445C= n.495C= | |
| 1 | g.2408676G>T | CA538191 | PEX10 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.330C>A c.581C>A (n.581C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.510C>A n.496C>A n.445C>A n.495C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.2408677T>A | CA415776187 | PEX10 | c.375A>T (p.Arg125=) c.329A>T c.580A>T (n.580A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.509A>T n.495A>T n.444A>T n.494A>T | |
| 1 | g.2408677T>C | CA415776188 | PEX10 | c.375A>G (p.Arg125=) c.329A>G c.580A>G (n.580A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.509A>G n.495A>G n.444A>G n.494A>G | |
| 1 | g.2408677T>G | CA415776189 | PEX10 | c.375A>C (p.Arg125=) c.329A>C c.580A>C (n.580A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.509A>C n.495A>C n.444A>C n.494A>C | |
| 1 | g.2408678C>A | CA337988260 | PEX10 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.328G>T c.579G>T (n.579G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.508G>T n.494G>T n.443G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408678C= | CA1149571870 | PEX10 | c.374G= (p.Arg125=) c.328G= c.579G= (n.579G=) c.-59G= (n.-59G=) n.508G= n.494G= n.443G= n.493G= | |
| 1 | g.2408678C>G | CA337988261 | PEX10 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.328G>C c.579G>C (n.579G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.508G>C n.494G>C n.443G>C n.493G>C | |
| 1 | g.2408678C>T | CA538192 | PEX10 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.328G>A c.579G>A (n.579G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.508G>A n.494G>A n.443G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G>A | CA118506 | PEX10 | c.373C>T (p.Arg125Ter) c.327C>T c.578C>T (n.578C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.507C>T n.493C>T n.442C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G>C | CA337988262 | PEX10 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.327C>G c.578C>G (n.578C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.507C>G n.493C>G n.442C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G= | CA1140725544 | PEX10 | c.373C= (p.Arg125=) c.327C= c.578C= (n.578C=) c.-60C= (n.-60C=) n.507C= n.493C= n.442C= n.492C= | |
| 1 | g.2408679G>T | CA415776190 | PEX10 | c.373C>A (p.Arg125=) c.327C>A c.578C>A (n.578C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.507C>A n.493C>A n.442C>A n.492C>A | |
| 1 | g.2408680C>A | CA415776192 | PEX10 | c.372G>T (p.Gly124=) c.326G>T c.577G>T (n.577G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.506G>T n.492G>T n.441G>T n.491G>T | |
| 1 | g.2408680C= | CA1149571871 | PEX10 | c.372G= (p.Gly124=) c.326G= c.577G= (n.577G=) c.-61G= (n.-61G=) n.506G= n.492G= n.441G= n.491G= | |
| 1 | g.2408680C>G | CA538194 | PEX10 | c.372G>C (p.Gly124=) c.326G>C c.577G>C (n.577G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.506G>C n.492G>C n.441G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408680C>T | CA538193 | PEX10 | c.372G>A (p.Gly124=) c.326G>A c.577G>A (n.577G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.506G>A n.492G>A n.441G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408681C>A | CA337988266 | PEX10 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.325G>T c.576G>T (n.576G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.505G>T n.491G>T n.440G>T n.490G>T | |
| 1 | g.2408681C= | CA1149571872 | PEX10 | c.371G= (p.Gly124=) c.325G= c.576G= (n.576G=) c.-62G= (n.-62G=) n.505G= n.491G= n.440G= n.490G= | |
| 1 | g.2408681C>G | CA337988267 | PEX10 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.325G>C c.576G>C (n.576G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.505G>C n.491G>C n.440G>C n.490G>C | |
| 1 | g.2408681C>T | CA337988270 | PEX10 | c.371G>A (p.Gly124Glu) c.325G>A c.576G>A (n.576G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.505G>A n.491G>A n.440G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408682C>A | CA337988274 | PEX10 | c.370G>T (p.Gly124Trp) c.324G>T c.575G>T (n.575G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.504G>T n.490G>T n.439G>T n.489G>T | |
| 1 | g.2408682C>G | CA337988278 | PEX10 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.324G>C c.575G>C (n.575G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.504G>C n.490G>C n.439G>C n.489G>C | |
| 1 | g.2408682C>T | CA337988279 | PEX10 | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.324G>A c.575G>A (n.575G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.504G>A n.490G>A n.439G>A n.489G>A | |
| 1 | g.2408683A= | CA1149571873 | PEX10 | c.369T= (p.Ser123=) c.323T= c.574T= (n.574T=) c.-64T= (n.-64T=) n.503T= n.489T= n.438T= n.488T= | |
| 1 | g.2408683A>C | CA337988281 | PEX10 | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.323T>G c.574T>G (n.574T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.503T>G n.489T>G n.438T>G n.488T>G | |
| 1 | g.2408683A>G | CA415776194 | PEX10 | c.369T>C (p.Ser123=) c.323T>C c.574T>C (n.574T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.503T>C n.489T>C n.438T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408683A>T | CA337988282 | PEX10 | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.323T>A c.574T>A (n.574T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.503T>A n.489T>A n.438T>A n.488T>A | |
| 1 | g.2408684C>A | CA337988289 | PEX10 | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.322G>T c.573G>T (n.573G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.502G>T n.488G>T n.437G>T n.487G>T | |
| 1 | g.2408684C>G | CA337988285 | PEX10 | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.322G>C c.573G>C (n.573G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.502G>C n.488G>C n.437G>C n.487G>C | |
| 1 | g.2408684C>T | CA337988288 | PEX10 | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.322G>A c.573G>A (n.573G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.502G>A n.488G>A n.437G>A n.487G>A | |
| 1 | g.2408685T>A | CA337988291 | PEX10 | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.321A>T c.572A>T (n.572A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.501A>T n.487A>T n.436A>T n.486A>T | |
| 1 | g.2408685T>C | CA337988294 | PEX10 | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.321A>G c.572A>G (n.572A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.501A>G n.487A>G n.436A>G n.486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408685T>G | CA337988299 | PEX10 | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.321A>C c.572A>C (n.572A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) n.501A>C n.487A>C n.436A>C n.486A>C | |
| 1 | g.2408685T= | CA1149571874 | PEX10 | c.367A= (p.Ser123=) c.321A= c.572A= (n.572A=) c.-66A= (n.-66A=) n.501A= n.487A= n.436A= n.486A= | |
| 1 | g.2408686G>A | CA16945952 | PEX10 | c.366C>T (p.Asp122=) c.320C>T c.571C>T (n.571C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.500C>T n.486C>T n.435C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408686G>C | CA337988302 | PEX10 | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.320C>G c.571C>G (n.571C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) n.500C>G n.486C>G n.435C>G n.485C>G | |
| 1 | g.2408686G= | CA1149571875 | PEX10 | c.366C= (p.Asp122=) c.320C= c.571C= (n.571C=) c.-67C= (n.-67C=) n.500C= n.486C= n.435C= n.485C= |