UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2406686_2406705delinsACCCCCAGCCCCCATGTGTG | CA1149570897 | PEX10 | c.836+15_836+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT (n.836+15_836+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT) c.776+15_776+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT (n.776+15_776+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT) c.730+15_730+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT c.*142+15_*142+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT (n.*142+15_*142+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT) c.833+15_833+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT (n.833+15_833+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT) c.401+15_401+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT (n.401+15_401+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT) n.892+15_892+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT n.841+15_841+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT c.344+15_344+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT (n.344+15_344+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT) n.891+15_891+34delinsCACACATGGGGGCTGGGGGT | |
| 1 | g.2406687_2406705del | CA1149570898 | PEX10 | c.836+15_836+33del (n.836+15_836+33del) c.776+15_776+33del (n.776+15_776+33del) c.730+15_730+33del c.*142+15_*142+33del (n.*142+15_*142+33del) c.833+15_833+33del (n.833+15_833+33del) c.401+15_401+33del (n.401+15_401+33del) n.892+15_892+33del n.841+15_841+33del c.344+15_344+33del (n.344+15_344+33del) n.891+15_891+33del | dbSNP |
| 1 | g.2406692_2406706delinsAGCCCCCATGTGTGG | CA1149570899 | PEX10 | c.836+14_836+28delinsCCACACATGGGGGCT (n.836+14_836+28delinsCCACACATGGGGGCT) c.776+14_776+28delinsCCACACATGGGGGCT (n.776+14_776+28delinsCCACACATGGGGGCT) c.730+14_730+28delinsCCACACATGGGGGCT c.*142+14_*142+28delinsCCACACATGGGGGCT (n.*142+14_*142+28delinsCCACACATGGGGGCT) c.833+14_833+28delinsCCACACATGGGGGCT (n.833+14_833+28delinsCCACACATGGGGGCT) c.401+14_401+28delinsCCACACATGGGGGCT (n.401+14_401+28delinsCCACACATGGGGGCT) n.892+14_892+28delinsCCACACATGGGGGCT n.841+14_841+28delinsCCACACATGGGGGCT c.344+14_344+28delinsCCACACATGGGGGCT (n.344+14_344+28delinsCCACACATGGGGGCT) n.891+14_891+28delinsCCACACATGGGGGCT | |
| 1 | g.2406693G>A | CA2642719894 | PEX10 | c.836+27C>T (n.836+27C>T) c.776+27C>T (n.776+27C>T) c.730+27C>T c.*142+27C>T (n.*142+27C>T) c.833+27C>T (n.833+27C>T) c.401+27C>T (n.401+27C>T) n.892+27C>T n.841+27C>T c.344+27C>T (n.344+27C>T) n.891+27C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406693_2406694delinsGC | CA1149570900 | PEX10 | c.836+26_836+27delinsGC (n.836+26_836+27delinsGC) c.776+26_776+27delinsGC (n.776+26_776+27delinsGC) c.730+26_730+27delinsGC c.*142+26_*142+27delinsGC (n.*142+26_*142+27delinsGC) c.833+26_833+27delinsGC (n.833+26_833+27delinsGC) c.401+26_401+27delinsGC (n.401+26_401+27delinsGC) n.892+26_892+27delinsGC n.841+26_841+27delinsGC c.344+26_344+27delinsGC (n.344+26_344+27delinsGC) n.891+26_891+27delinsGC | |
| 1 | g.2406693_2406706del | CA521014067 | PEX10 | c.836+14_836+27del (n.836+14_836+27del) c.776+14_776+27del (n.776+14_776+27del) c.730+14_730+27del c.*142+14_*142+27del (n.*142+14_*142+27del) c.833+14_833+27del (n.833+14_833+27del) c.401+14_401+27del (n.401+14_401+27del) n.892+14_892+27del n.841+14_841+27del c.344+14_344+27del (n.344+14_344+27del) n.891+14_891+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406694C= | CA1149570902 | PEX10 | c.836+26G= (n.836+26G=) c.776+26G= (n.776+26G=) c.730+26G= c.*142+26G= (n.*142+26G=) c.833+26G= (n.833+26G=) c.401+26G= (n.401+26G=) n.892+26G= n.841+26G= c.344+26G= (n.344+26G=) n.891+26G= | |
| 1 | g.2406694C>T | CA521014068 | PEX10 | c.836+26G>A (n.836+26G>A) c.776+26G>A (n.776+26G>A) c.730+26G>A c.*142+26G>A (n.*142+26G>A) c.833+26G>A (n.833+26G>A) c.401+26G>A (n.401+26G>A) n.892+26G>A n.841+26G>A c.344+26G>A (n.344+26G>A) n.891+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406698del | CA1149570901 | PEX10 | c.836+26del (n.836+26del) c.776+26del (n.776+26del) c.730+26del c.*142+26del (n.*142+26del) c.833+26del (n.833+26del) c.401+26del (n.401+26del) n.892+26del n.841+26del c.344+26del (n.344+26del) n.891+26del | dbSNP |
| 1 | g.2406695C>T | CA2642719896 | PEX10 | c.836+25G>A (n.836+25G>A) c.776+25G>A (n.776+25G>A) c.730+25G>A c.*142+25G>A (n.*142+25G>A) c.833+25G>A (n.833+25G>A) c.401+25G>A (n.401+25G>A) n.892+25G>A n.841+25G>A c.344+25G>A (n.344+25G>A) n.891+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406696C= | CA1149570903 | PEX10 | c.836+24G= (n.836+24G=) c.776+24G= (n.776+24G=) c.730+24G= c.*142+24G= (n.*142+24G=) c.833+24G= (n.833+24G=) c.401+24G= (n.401+24G=) n.892+24G= n.841+24G= c.344+24G= (n.344+24G=) n.891+24G= | |
| 1 | g.2406696C>G | CA538032 | PEX10 | c.836+24G>C (n.836+24G>C) c.776+24G>C (n.776+24G>C) c.730+24G>C c.*142+24G>C (n.*142+24G>C) c.833+24G>C (n.833+24G>C) c.401+24G>C (n.401+24G>C) n.892+24G>C n.841+24G>C c.344+24G>C (n.344+24G>C) n.891+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406696C>T | CA2642719897 | PEX10 | c.836+24G>A (n.836+24G>A) c.776+24G>A (n.776+24G>A) c.730+24G>A c.*142+24G>A (n.*142+24G>A) c.833+24G>A (n.833+24G>A) c.401+24G>A (n.401+24G>A) n.892+24G>A n.841+24G>A c.344+24G>A (n.344+24G>A) n.891+24G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406697C= | CA1149570904 | PEX10 | c.836+23G= (n.836+23G=) c.776+23G= (n.776+23G=) c.730+23G= c.*142+23G= (n.*142+23G=) c.833+23G= (n.833+23G=) c.401+23G= (n.401+23G=) n.892+23G= n.841+23G= c.344+23G= (n.344+23G=) n.891+23G= | |
| 1 | g.2406697C>G | CA521014069 | PEX10 | c.836+23G>C (n.836+23G>C) c.776+23G>C (n.776+23G>C) c.730+23G>C c.*142+23G>C (n.*142+23G>C) c.833+23G>C (n.833+23G>C) c.401+23G>C (n.401+23G>C) n.892+23G>C n.841+23G>C c.344+23G>C (n.344+23G>C) n.891+23G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2406698C>A | CA2642719898 | PEX10 | c.836+22G>T (n.836+22G>T) c.776+22G>T (n.776+22G>T) c.730+22G>T c.*142+22G>T (n.*142+22G>T) c.833+22G>T (n.833+22G>T) c.401+22G>T (n.401+22G>T) n.892+22G>T n.841+22G>T c.344+22G>T (n.344+22G>T) n.891+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406698C= | CA1149570905 | PEX10 | c.836+22G= (n.836+22G=) c.776+22G= (n.776+22G=) c.730+22G= c.*142+22G= (n.*142+22G=) c.833+22G= (n.833+22G=) c.401+22G= (n.401+22G=) n.892+22G= n.841+22G= c.344+22G= (n.344+22G=) n.891+22G= | |
| 1 | g.2406698C>G | CA733529556 | PEX10 | c.836+22G>C (n.836+22G>C) c.776+22G>C (n.776+22G>C) c.730+22G>C c.*142+22G>C (n.*142+22G>C) c.833+22G>C (n.833+22G>C) c.401+22G>C (n.401+22G>C) n.892+22G>C n.841+22G>C c.344+22G>C (n.344+22G>C) n.891+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406698C>T | CA16942933 | PEX10 | c.836+22G>A (n.836+22G>A) c.776+22G>A (n.776+22G>A) c.730+22G>A c.*142+22G>A (n.*142+22G>A) c.833+22G>A (n.833+22G>A) c.401+22G>A (n.401+22G>A) n.892+22G>A n.841+22G>A c.344+22G>A (n.344+22G>A) n.891+22G>A | dbSNP |
| 1 | g.2406699A>C | CA2695338041 | PEX10 | c.836+21T>G (n.836+21T>G) c.776+21T>G (n.776+21T>G) c.730+21T>G c.*142+21T>G (n.*142+21T>G) c.833+21T>G (n.833+21T>G) c.401+21T>G (n.401+21T>G) n.892+21T>G n.841+21T>G c.344+21T>G (n.344+21T>G) n.891+21T>G | dbSNP |
| 1 | g.2406699_2406700del | CA2642719899 | PEX10 | c.836+20_836+21del (n.836+20_836+21del) c.776+20_776+21del (n.776+20_776+21del) c.730+20_730+21del c.*142+20_*142+21del (n.*142+20_*142+21del) c.833+20_833+21del (n.833+20_833+21del) c.401+20_401+21del (n.401+20_401+21del) n.892+20_892+21del n.841+20_841+21del c.344+20_344+21del (n.344+20_344+21del) n.891+20_891+21del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406700T>A | CA1149570907 | PEX10 | c.836+20A>T (n.836+20A>T) c.776+20A>T (n.776+20A>T) c.730+20A>T c.*142+20A>T (n.*142+20A>T) c.833+20A>T (n.833+20A>T) c.401+20A>T (n.401+20A>T) n.892+20A>T n.841+20A>T c.344+20A>T (n.344+20A>T) n.891+20A>T | dbSNP |
| 1 | g.2406700T>C | CA538033 | PEX10 | c.836+20A>G (n.836+20A>G) c.776+20A>G (n.776+20A>G) c.730+20A>G c.*142+20A>G (n.*142+20A>G) c.833+20A>G (n.833+20A>G) c.401+20A>G (n.401+20A>G) n.892+20A>G n.841+20A>G c.344+20A>G (n.344+20A>G) n.891+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406700T= | CA1149570906 | PEX10 | c.836+20A= (n.836+20A=) c.776+20A= (n.776+20A=) c.730+20A= c.*142+20A= (n.*142+20A=) c.833+20A= (n.833+20A=) c.401+20A= (n.401+20A=) n.892+20A= n.841+20A= c.344+20A= (n.344+20A=) n.891+20A= | |
| 1 | g.2406701G>T | CA2642719900 | PEX10 | c.836+19C>A (n.836+19C>A) c.776+19C>A (n.776+19C>A) c.730+19C>A c.*142+19C>A (n.*142+19C>A) c.833+19C>A (n.833+19C>A) c.401+19C>A (n.401+19C>A) n.892+19C>A n.841+19C>A c.344+19C>A (n.344+19C>A) n.891+19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406702_2406723delinsTGTGGCCCCCGCACGCACCTGC | CA1149570908 | PEX10 | c.833_836+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA c.773_776+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA c.727_730+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA c.*139_*142+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA c.830_833+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA c.398_401+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA n.889_892+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA n.838_841+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA c.341_344+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA n.888_891+18delinsGCAGGTGCGTGCGGGGGCCACA | |
| 1 | g.2406704_2406724del | CA997785964 | PEX10 | c.833_836+17del c.773_776+17del c.727_730+17del c.*139_*142+17del c.830_833+17del c.398_401+17del n.889_892+17del n.838_841+17del c.341_344+17del n.888_891+17del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406704T>C | CA521014070 | PEX10 | c.836+16A>G (n.836+16A>G) c.776+16A>G (n.776+16A>G) c.730+16A>G c.*142+16A>G (n.*142+16A>G) c.833+16A>G (n.833+16A>G) c.401+16A>G (n.401+16A>G) n.892+16A>G n.841+16A>G c.344+16A>G (n.344+16A>G) n.891+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406704T= | CA1149570909 | PEX10 | c.836+16A= (n.836+16A=) c.776+16A= (n.776+16A=) c.730+16A= c.*142+16A= (n.*142+16A=) c.833+16A= (n.833+16A=) c.401+16A= (n.401+16A=) n.892+16A= n.841+16A= c.344+16A= (n.344+16A=) n.891+16A= | |
| 1 | g.2406705G>T | CA645625104 | PEX10 | c.836+15C>A (n.836+15C>A) c.776+15C>A (n.776+15C>A) c.730+15C>A c.*142+15C>A (n.*142+15C>A) c.833+15C>A (n.833+15C>A) c.401+15C>A (n.401+15C>A) n.892+15C>A n.841+15C>A c.344+15C>A (n.344+15C>A) n.891+15C>A | COSMIC |
| 1 | g.2406706del | CA2697552030 | PEX10 | c.836+15del (n.836+15del) c.776+15del (n.776+15del) c.730+15del c.*142+15del (n.*142+15del) c.833+15del (n.833+15del) c.401+15del (n.401+15del) n.892+15del n.841+15del c.344+15del (n.344+15del) n.891+15del | ClinVar |
| 1 | g.2406706G>A | CA1149570911 | PEX10 | c.836+14C>T (n.836+14C>T) c.776+14C>T (n.776+14C>T) c.730+14C>T c.*142+14C>T (n.*142+14C>T) c.833+14C>T (n.833+14C>T) c.401+14C>T (n.401+14C>T) n.892+14C>T n.841+14C>T c.344+14C>T (n.344+14C>T) n.891+14C>T | dbSNP |
| 1 | g.2406706G= | CA1149570910 | PEX10 | c.836+14C= (n.836+14C=) c.776+14C= (n.776+14C=) c.730+14C= c.*142+14C= (n.*142+14C=) c.833+14C= (n.833+14C=) c.401+14C= (n.401+14C=) n.892+14C= n.841+14C= c.344+14C= (n.344+14C=) n.891+14C= | |
| 1 | g.2406706G>T | CA521014071 | PEX10 | c.836+14C>A (n.836+14C>A) c.776+14C>A (n.776+14C>A) c.730+14C>A c.*142+14C>A (n.*142+14C>A) c.833+14C>A (n.833+14C>A) c.401+14C>A (n.401+14C>A) n.892+14C>A n.841+14C>A c.344+14C>A (n.344+14C>A) n.891+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406707C= | CA1149570912 | PEX10 | c.836+13G= (n.836+13G=) c.776+13G= (n.776+13G=) c.730+13G= c.*142+13G= (n.*142+13G=) c.833+13G= (n.833+13G=) c.401+13G= (n.401+13G=) n.892+13G= n.841+13G= c.344+13G= (n.344+13G=) n.891+13G= | |
| 1 | g.2406707C>T | CA733529566 | PEX10 | c.836+13G>A (n.836+13G>A) c.776+13G>A (n.776+13G>A) c.730+13G>A c.*142+13G>A (n.*142+13G>A) c.833+13G>A (n.833+13G>A) c.401+13G>A (n.401+13G>A) n.892+13G>A n.841+13G>A c.344+13G>A (n.344+13G>A) n.891+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406711dup | CA2742182659 | PEX10 | c.836+13dup (n.836+13dup) c.776+13dup (n.776+13dup) c.730+13dup c.*142+13dup (n.*142+13dup) c.833+13dup (n.833+13dup) c.401+13dup (n.401+13dup) n.892+13dup n.841+13dup c.344+13dup (n.344+13dup) n.891+13dup | |
| 1 | g.2406711del | CA2574179401 | PEX10 | c.836+13del (n.836+13del) c.776+13del (n.776+13del) c.730+13del c.*142+13del (n.*142+13del) c.833+13del (n.833+13del) c.401+13del (n.401+13del) n.892+13del n.841+13del c.344+13del (n.344+13del) n.891+13del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406708C>A | CA16942943 | PEX10 | c.836+12G>T (n.836+12G>T) c.776+12G>T (n.776+12G>T) c.730+12G>T c.*142+12G>T (n.*142+12G>T) c.833+12G>T (n.833+12G>T) c.401+12G>T (n.401+12G>T) n.892+12G>T n.841+12G>T c.344+12G>T (n.344+12G>T) n.891+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406708C= | CA1149570913 | PEX10 | c.836+12G= (n.836+12G=) c.776+12G= (n.776+12G=) c.730+12G= c.*142+12G= (n.*142+12G=) c.833+12G= (n.833+12G=) c.401+12G= (n.401+12G=) n.892+12G= n.841+12G= c.344+12G= (n.344+12G=) n.891+12G= | |
| 1 | g.2406709C= | CA1149570914 | PEX10 | c.836+11G= (n.836+11G=) c.776+11G= (n.776+11G=) c.730+11G= c.*142+11G= (n.*142+11G=) c.833+11G= (n.833+11G=) c.401+11G= (n.401+11G=) n.892+11G= n.841+11G= c.344+11G= (n.344+11G=) n.891+11G= | |
| 1 | g.2406709C>G | CA16942947 | PEX10 | c.836+11G>C (n.836+11G>C) c.776+11G>C (n.776+11G>C) c.730+11G>C c.*142+11G>C (n.*142+11G>C) c.833+11G>C (n.833+11G>C) c.401+11G>C (n.401+11G>C) n.892+11G>C n.841+11G>C c.344+11G>C (n.344+11G>C) n.891+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2406709C>T | CA521014072 | PEX10 | c.836+11G>A (n.836+11G>A) c.776+11G>A (n.776+11G>A) c.730+11G>A c.*142+11G>A (n.*142+11G>A) c.833+11G>A (n.833+11G>A) c.401+11G>A (n.401+11G>A) n.892+11G>A n.841+11G>A c.344+11G>A (n.344+11G>A) n.891+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406710C= | CA1149570915 | PEX10 | c.836+10G= (n.836+10G=) c.776+10G= (n.776+10G=) c.730+10G= c.*142+10G= (n.*142+10G=) c.833+10G= (n.833+10G=) c.401+10G= (n.401+10G=) n.892+10G= n.841+10G= c.344+10G= (n.344+10G=) n.891+10G= | |
| 1 | g.2406710C>T | CA521014074 | PEX10 | c.836+10G>A (n.836+10G>A) c.776+10G>A (n.776+10G>A) c.730+10G>A c.*142+10G>A (n.*142+10G>A) c.833+10G>A (n.833+10G>A) c.401+10G>A (n.401+10G>A) n.892+10G>A n.841+10G>A c.344+10G>A (n.344+10G>A) n.891+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2406714_2406738dup | CA521014073 | PEX10 | c.822_836+10dup c.762_776+10dup c.716_730+10dup c.*128_*142+10dup c.819_833+10dup c.387_401+10dup n.878_892+10dup n.827_841+10dup c.330_344+10dup n.877_891+10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406711C= | CA1144320442 | PEX10 | c.836+9G= (n.836+9G=) c.776+9G= (n.776+9G=) c.730+9G= c.*142+9G= (n.*142+9G=) c.833+9G= (n.833+9G=) c.401+9G= (n.401+9G=) n.892+9G= n.841+9G= c.344+9G= (n.344+9G=) n.891+9G= | |
| 1 | g.2406711C>G | CA2499214616 | PEX10 | c.836+9G>C (n.836+9G>C) c.776+9G>C (n.776+9G>C) c.730+9G>C c.*142+9G>C (n.*142+9G>C) c.833+9G>C (n.833+9G>C) c.401+9G>C (n.401+9G>C) n.892+9G>C n.841+9G>C c.344+9G>C (n.344+9G>C) n.891+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2406711C>T | CA538034 | PEX10 | c.836+9G>A (n.836+9G>A) c.776+9G>A (n.776+9G>A) c.730+9G>A c.*142+9G>A (n.*142+9G>A) c.833+9G>A (n.833+9G>A) c.401+9G>A (n.401+9G>A) n.892+9G>A n.841+9G>A c.344+9G>A (n.344+9G>A) n.891+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406711_2406712insACT | CA2742182660 | PEX10 | c.836+8_836+9insAGT (n.836+8_836+9insAGT) c.776+8_776+9insAGT (n.776+8_776+9insAGT) c.730+8_730+9insAGT c.*142+8_*142+9insAGT (n.*142+8_*142+9insAGT) c.833+8_833+9insAGT (n.833+8_833+9insAGT) c.401+8_401+9insAGT (n.401+8_401+9insAGT) n.892+8_892+9insAGT n.841+8_841+9insAGT c.344+8_344+9insAGT (n.344+8_344+9insAGT) n.891+8_891+9insAGT |