UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2406619C>A | CA337984849 | PEX10 | c.837G>T (p.Arg279Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) c.731G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.834G>T (p.Arg278Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) n.893G>T n.842G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) n.892G>T | |
| 1 | g.2406619C= | CA1149570869 | PEX10 | c.837G= (p.Arg279=) c.777G= (p.Arg259=) c.731G= c.*143G= (n.*143G=) c.834G= (p.Arg278=) c.402G= (p.Arg134=) n.893G= n.842G= c.345G= (p.Arg115=) n.892G= | |
| 1 | g.2406619C>G | CA337984851 | PEX10 | c.837G>C (p.Arg279Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) c.731G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.834G>C (p.Arg278Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) n.893G>C n.842G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) n.892G>C | |
| 1 | g.2406619C>T | CA415775448 | PEX10 | c.837G>A (p.Arg279=) c.777G>A (p.Arg259=) c.731G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.834G>A (p.Arg278=) c.402G>A (p.Arg134=) n.893G>A n.842G>A c.345G>A (p.Arg115=) n.892G>A | dbSNP |
| 1 | g.2406620C>A | CA337984854 | PEX10 | c.837-1G>T (n.837-1G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.731-1G>T c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) c.402-1G>T (n.402-1G>T) n.893-1G>T n.842-1G>T c.345-1G>T (n.345-1G>T) n.892-1G>T | |
| 1 | g.2406620C>G | CA337984856 | PEX10 | c.837-1G>C (n.837-1G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.731-1G>C c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.893-1G>C n.842-1G>C c.345-1G>C (n.345-1G>C) n.892-1G>C | |
| 1 | g.2406620C>T | CA337984860 | PEX10 | c.837-1G>A (n.837-1G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.731-1G>A c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.893-1G>A n.842-1G>A c.345-1G>A (n.345-1G>A) n.892-1G>A | ClinVar |
| 1 | g.2406621T>A | CA337984864 | PEX10 | c.837-2A>T (n.837-2A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.731-2A>T c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) c.402-2A>T (n.402-2A>T) n.893-2A>T n.842-2A>T c.345-2A>T (n.345-2A>T) n.892-2A>T | |
| 1 | g.2406621T>C | CA337984868 | PEX10 | c.837-2A>G (n.837-2A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.731-2A>G c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) c.402-2A>G (n.402-2A>G) n.893-2A>G n.842-2A>G c.345-2A>G (n.345-2A>G) n.892-2A>G | |
| 1 | g.2406621T>G | CA337984875 | PEX10 | c.837-2A>C (n.837-2A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.731-2A>C c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) c.402-2A>C (n.402-2A>C) n.893-2A>C n.842-2A>C c.345-2A>C (n.345-2A>C) n.892-2A>C | |
| 1 | g.2406623G>A | CA2573131874 | PEX10 | c.837-4C>T (n.837-4C>T) c.777-4C>T (n.777-4C>T) c.731-4C>T c.*143-4C>T (n.*143-4C>T) c.834-4C>T (n.834-4C>T) c.402-4C>T (n.402-4C>T) n.893-4C>T n.842-4C>T c.345-4C>T (n.345-4C>T) n.892-4C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2406624G>A | CA538016 | PEX10 | c.837-5C>T (n.837-5C>T) c.777-5C>T (n.777-5C>T) c.731-5C>T c.*143-5C>T (n.*143-5C>T) c.834-5C>T (n.834-5C>T) c.402-5C>T (n.402-5C>T) n.893-5C>T n.842-5C>T c.345-5C>T (n.345-5C>T) n.892-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406624G= | CA1146832314 | PEX10 | c.837-5C= (n.837-5C=) c.777-5C= (n.777-5C=) c.731-5C= c.*143-5C= (n.*143-5C=) c.834-5C= (n.834-5C=) c.402-5C= (n.402-5C=) n.893-5C= n.842-5C= c.345-5C= (n.345-5C=) n.892-5C= | |
| 1 | g.2406625G>A | CA2574179394 | PEX10 | c.837-6C>T (n.837-6C>T) c.777-6C>T (n.777-6C>T) c.731-6C>T c.*143-6C>T (n.*143-6C>T) c.834-6C>T (n.834-6C>T) c.402-6C>T (n.402-6C>T) n.893-6C>T n.842-6C>T c.345-6C>T (n.345-6C>T) n.892-6C>T | |
| 1 | g.2406626A= | CA1149570870 | PEX10 | c.837-7T= (n.837-7T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.731-7T= c.*143-7T= (n.*143-7T=) c.834-7T= (n.834-7T=) c.402-7T= (n.402-7T=) n.893-7T= n.842-7T= c.345-7T= (n.345-7T=) n.892-7T= | |
| 1 | g.2406626A>T | CA733529505 | PEX10 | c.837-7T>A (n.837-7T>A) c.777-7T>A (n.777-7T>A) c.731-7T>A c.*143-7T>A (n.*143-7T>A) c.834-7T>A (n.834-7T>A) c.402-7T>A (n.402-7T>A) n.893-7T>A n.842-7T>A c.345-7T>A (n.345-7T>A) n.892-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406628G>A | CA2642719820 | PEX10 | c.837-9C>T (n.837-9C>T) c.777-9C>T (n.777-9C>T) c.731-9C>T c.*143-9C>T (n.*143-9C>T) c.834-9C>T (n.834-9C>T) c.402-9C>T (n.402-9C>T) n.893-9C>T n.842-9C>T c.345-9C>T (n.345-9C>T) n.892-9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406629G>A | CA2573131875 | PEX10 | c.837-10C>T (n.837-10C>T) c.777-10C>T (n.777-10C>T) c.731-10C>T c.*143-10C>T (n.*143-10C>T) c.834-10C>T (n.834-10C>T) c.402-10C>T (n.402-10C>T) n.893-10C>T n.842-10C>T c.345-10C>T (n.345-10C>T) n.892-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2406630T>C | CA521014116 | PEX10 | c.837-11A>G (n.837-11A>G) c.777-11A>G (n.777-11A>G) c.731-11A>G c.*143-11A>G (n.*143-11A>G) c.834-11A>G (n.834-11A>G) c.402-11A>G (n.402-11A>G) n.893-11A>G n.842-11A>G c.345-11A>G (n.345-11A>G) n.892-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406630T= | CA1149570871 | PEX10 | c.837-11A= (n.837-11A=) c.777-11A= (n.777-11A=) c.731-11A= c.*143-11A= (n.*143-11A=) c.834-11A= (n.834-11A=) c.402-11A= (n.402-11A=) n.893-11A= n.842-11A= c.345-11A= (n.345-11A=) n.892-11A= | |
| 1 | g.2406630_2406631delinsTG | CA1149570872 | PEX10 | c.837-12_837-11delinsCA (n.837-12_837-11delinsCA) c.777-12_777-11delinsCA (n.777-12_777-11delinsCA) c.731-12_731-11delinsCA c.*143-12_*143-11delinsCA (n.*143-12_*143-11delinsCA) c.834-12_834-11delinsCA (n.834-12_834-11delinsCA) c.402-12_402-11delinsCA (n.402-12_402-11delinsCA) n.893-12_893-11delinsCA n.842-12_842-11delinsCA c.345-12_345-11delinsCA (n.345-12_345-11delinsCA) n.892-12_892-11delinsCA | |
| 1 | g.2406631G>A | CA2573131876 | PEX10 | c.837-12C>T (n.837-12C>T) c.777-12C>T (n.777-12C>T) c.731-12C>T c.*143-12C>T (n.*143-12C>T) c.834-12C>T (n.834-12C>T) c.402-12C>T (n.402-12C>T) n.893-12C>T n.842-12C>T c.345-12C>T (n.345-12C>T) n.892-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2406631G>T | CA2552822294 | PEX10 | c.837-12C>A (n.837-12C>A) c.777-12C>A (n.777-12C>A) c.731-12C>A c.*143-12C>A (n.*143-12C>A) c.834-12C>A (n.834-12C>A) c.402-12C>A (n.402-12C>A) n.893-12C>A n.842-12C>A c.345-12C>A (n.345-12C>A) n.892-12C>A | |
| 1 | g.2406634del | CA521014117 | PEX10 | c.837-12del (n.837-12del) c.777-12del (n.777-12del) c.731-12del c.*143-12del (n.*143-12del) c.834-12del (n.834-12del) c.402-12del (n.402-12del) n.893-12del n.842-12del c.345-12del (n.345-12del) n.892-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2406632G>A | CA2739272222 | PEX10 | c.837-13C>T (n.837-13C>T) c.777-13C>T (n.777-13C>T) c.731-13C>T c.*143-13C>T (n.*143-13C>T) c.834-13C>T (n.834-13C>T) c.402-13C>T (n.402-13C>T) n.893-13C>T n.842-13C>T c.345-13C>T (n.345-13C>T) n.892-13C>T | ClinVar |
| 1 | g.2406633G>A | CA538017 | PEX10 | c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.777-14C>T (n.777-14C>T) c.731-14C>T c.*143-14C>T (n.*143-14C>T) c.834-14C>T (n.834-14C>T) c.402-14C>T (n.402-14C>T) n.893-14C>T n.842-14C>T c.345-14C>T (n.345-14C>T) n.892-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406633G= | CA1149570873 | PEX10 | c.837-14C= (n.837-14C=) c.777-14C= (n.777-14C=) c.731-14C= c.*143-14C= (n.*143-14C=) c.834-14C= (n.834-14C=) c.402-14C= (n.402-14C=) n.893-14C= n.842-14C= c.345-14C= (n.345-14C=) n.892-14C= | |
| 1 | g.2406633G>T | CA2742182646 | PEX10 | c.837-14C>A (n.837-14C>A) c.777-14C>A (n.777-14C>A) c.731-14C>A c.*143-14C>A (n.*143-14C>A) c.834-14C>A (n.834-14C>A) c.402-14C>A (n.402-14C>A) n.893-14C>A n.842-14C>A c.345-14C>A (n.345-14C>A) n.892-14C>A | |
| 1 | g.2406634G>A | CA2740090561 | PEX10 | c.837-15C>T (n.837-15C>T) c.777-15C>T (n.777-15C>T) c.731-15C>T c.*143-15C>T (n.*143-15C>T) c.834-15C>T (n.834-15C>T) c.402-15C>T (n.402-15C>T) n.893-15C>T n.842-15C>T c.345-15C>T (n.345-15C>T) n.892-15C>T | ClinVar |
| 1 | g.2406635C= | CA1144099877 | PEX10 | c.837-16G= (n.837-16G=) c.777-16G= (n.777-16G=) c.731-16G= c.*143-16G= (n.*143-16G=) c.834-16G= (n.834-16G=) c.402-16G= (n.402-16G=) n.893-16G= n.842-16G= c.345-16G= (n.345-16G=) n.892-16G= | |
| 1 | g.2406635C>G | CA2642719823 | PEX10 | c.837-16G>C (n.837-16G>C) c.777-16G>C (n.777-16G>C) c.731-16G>C c.*143-16G>C (n.*143-16G>C) c.834-16G>C (n.834-16G>C) c.402-16G>C (n.402-16G>C) n.893-16G>C n.842-16G>C c.345-16G>C (n.345-16G>C) n.892-16G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406635C>T | CA538018 | PEX10 | c.837-16G>A (n.837-16G>A) c.777-16G>A (n.777-16G>A) c.731-16G>A c.*143-16G>A (n.*143-16G>A) c.834-16G>A (n.834-16G>A) c.402-16G>A (n.402-16G>A) n.893-16G>A n.842-16G>A c.345-16G>A (n.345-16G>A) n.892-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406636A>G | CA2574179395 | PEX10 | c.837-17T>C (n.837-17T>C) c.777-17T>C (n.777-17T>C) c.731-17T>C c.*143-17T>C (n.*143-17T>C) c.834-17T>C (n.834-17T>C) c.402-17T>C (n.402-17T>C) n.893-17T>C n.842-17T>C c.345-17T>C (n.345-17T>C) n.892-17T>C | |
| 1 | g.2406637G>A | CA16942895 | PEX10 | c.837-18C>T (n.837-18C>T) c.777-18C>T (n.777-18C>T) c.731-18C>T c.*143-18C>T (n.*143-18C>T) c.834-18C>T (n.834-18C>T) c.402-18C>T (n.402-18C>T) n.893-18C>T n.842-18C>T c.345-18C>T (n.345-18C>T) n.892-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2406637G= | CA1149570874 | PEX10 | c.837-18C= (n.837-18C=) c.777-18C= (n.777-18C=) c.731-18C= c.*143-18C= (n.*143-18C=) c.834-18C= (n.834-18C=) c.402-18C= (n.402-18C=) n.893-18C= n.842-18C= c.345-18C= (n.345-18C=) n.892-18C= | |
| 1 | g.2406638A= | CA1149570875 | PEX10 | c.837-19T= (n.837-19T=) c.777-19T= (n.777-19T=) c.731-19T= c.*143-19T= (n.*143-19T=) c.834-19T= (n.834-19T=) c.402-19T= (n.402-19T=) n.893-19T= n.842-19T= c.345-19T= (n.345-19T=) n.892-19T= | |
| 1 | g.2406638A>G | CA2642719825 | PEX10 | c.837-19T>C (n.837-19T>C) c.777-19T>C (n.777-19T>C) c.731-19T>C c.*143-19T>C (n.*143-19T>C) c.834-19T>C (n.834-19T>C) c.402-19T>C (n.402-19T>C) n.893-19T>C n.842-19T>C c.345-19T>C (n.345-19T>C) n.892-19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406638A>T | CA1149570876 | PEX10 | c.837-19T>A (n.837-19T>A) c.777-19T>A (n.777-19T>A) c.731-19T>A c.*143-19T>A (n.*143-19T>A) c.834-19T>A (n.834-19T>A) c.402-19T>A (n.402-19T>A) n.893-19T>A n.842-19T>A c.345-19T>A (n.345-19T>A) n.892-19T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2406639G>A | CA521014118 | PEX10 | c.837-20C>T (n.837-20C>T) c.777-20C>T (n.777-20C>T) c.731-20C>T c.*143-20C>T (n.*143-20C>T) c.834-20C>T (n.834-20C>T) c.402-20C>T (n.402-20C>T) n.893-20C>T n.842-20C>T c.345-20C>T (n.345-20C>T) n.892-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406639G= | CA1149570877 | PEX10 | c.837-20C= (n.837-20C=) c.777-20C= (n.777-20C=) c.731-20C= c.*143-20C= (n.*143-20C=) c.834-20C= (n.834-20C=) c.402-20C= (n.402-20C=) n.893-20C= n.842-20C= c.345-20C= (n.345-20C=) n.892-20C= | |
| 1 | g.2406640C>A | CA521014119 | PEX10 | c.837-21G>T (n.837-21G>T) c.777-21G>T (n.777-21G>T) c.731-21G>T c.*143-21G>T (n.*143-21G>T) c.834-21G>T (n.834-21G>T) c.402-21G>T (n.402-21G>T) n.893-21G>T n.842-21G>T c.345-21G>T (n.345-21G>T) n.892-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406640C= | CA1143475178 | PEX10 | c.837-21G= (n.837-21G=) c.777-21G= (n.777-21G=) c.731-21G= c.*143-21G= (n.*143-21G=) c.834-21G= (n.834-21G=) c.402-21G= (n.402-21G=) n.893-21G= n.842-21G= c.345-21G= (n.345-21G=) n.892-21G= | |
| 1 | g.2406640C>T | CA538019 | PEX10 | c.837-21G>A (n.837-21G>A) c.777-21G>A (n.777-21G>A) c.731-21G>A c.*143-21G>A (n.*143-21G>A) c.834-21G>A (n.834-21G>A) c.402-21G>A (n.402-21G>A) n.893-21G>A n.842-21G>A c.345-21G>A (n.345-21G>A) n.892-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406641G>A | CA538020 | PEX10 | c.837-22C>T (n.837-22C>T) c.777-22C>T (n.777-22C>T) c.731-22C>T c.*143-22C>T (n.*143-22C>T) c.834-22C>T (n.834-22C>T) c.402-22C>T (n.402-22C>T) n.893-22C>T n.842-22C>T c.345-22C>T (n.345-22C>T) n.892-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406641G>C | CA997785928 | PEX10 | c.837-22C>G (n.837-22C>G) c.777-22C>G (n.777-22C>G) c.731-22C>G c.*143-22C>G (n.*143-22C>G) c.834-22C>G (n.834-22C>G) c.402-22C>G (n.402-22C>G) n.893-22C>G n.842-22C>G c.345-22C>G (n.345-22C>G) n.892-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2406641G= | CA1145907295 | PEX10 | c.837-22C= (n.837-22C=) c.777-22C= (n.777-22C=) c.731-22C= c.*143-22C= (n.*143-22C=) c.834-22C= (n.834-22C=) c.402-22C= (n.402-22C=) n.893-22C= n.842-22C= c.345-22C= (n.345-22C=) n.892-22C= | |
| 1 | g.2406641G>T | CA733529515 | PEX10 | c.837-22C>A (n.837-22C>A) c.777-22C>A (n.777-22C>A) c.731-22C>A c.*143-22C>A (n.*143-22C>A) c.834-22C>A (n.834-22C>A) c.402-22C>A (n.402-22C>A) n.893-22C>A n.842-22C>A c.345-22C>A (n.345-22C>A) n.892-22C>A | dbSNP |
| 1 | g.2406642T>C | CA2642719838 | PEX10 | c.837-23A>G (n.837-23A>G) c.777-23A>G (n.777-23A>G) c.731-23A>G c.*143-23A>G (n.*143-23A>G) c.834-23A>G (n.834-23A>G) c.402-23A>G (n.402-23A>G) n.893-23A>G n.842-23A>G c.345-23A>G (n.345-23A>G) n.892-23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2406643C>A | CA733529518 | PEX10 | c.837-24G>T (n.837-24G>T) c.777-24G>T (n.777-24G>T) c.731-24G>T c.*143-24G>T (n.*143-24G>T) c.834-24G>T (n.834-24G>T) c.402-24G>T (n.402-24G>T) n.893-24G>T n.842-24G>T c.345-24G>T (n.345-24G>T) n.892-24G>T | dbSNP |
| 1 | g.2406643C= | CA1149570878 | PEX10 | c.837-24G= (n.837-24G=) c.777-24G= (n.777-24G=) c.731-24G= c.*143-24G= (n.*143-24G=) c.834-24G= (n.834-24G=) c.402-24G= (n.402-24G=) n.893-24G= n.842-24G= c.345-24G= (n.345-24G=) n.892-24G= |