Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2406229_2406429del | CA2742182575 | PEX10 | c.972+61_972+261del (n.972+61_972+261del) c.912+61_912+261del (n.912+61_912+261del) c.866+61_866+261del c.969+61_969+261del (n.969+61_969+261del) c.537+61_537+261del (n.537+61_537+261del) n.1028+61_1028+261del n.977+61_977+261del c.480+61_480+261del (n.480+61_480+261del) n.1027+61_1027+261del | |
1 | g.2406429A= | CA1149570790 | PEX10 | c.972+55T= (n.972+55T=) c.912+55T= (n.912+55T=) c.866+55T= c.969+55T= (n.969+55T=) c.537+55T= (n.537+55T=) n.1028+55T= n.977+55T= c.480+55T= (n.480+55T=) n.1027+55T= | |
1 | g.2406429A>G | CA16942804 | PEX10 | c.972+55T>C (n.972+55T>C) c.912+55T>C (n.912+55T>C) c.866+55T>C c.969+55T>C (n.969+55T>C) c.537+55T>C (n.537+55T>C) n.1028+55T>C n.977+55T>C c.480+55T>C (n.480+55T>C) n.1027+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406432T>C | CA2642719619 | PEX10 | c.972+52A>G (n.972+52A>G) c.912+52A>G (n.912+52A>G) c.866+52A>G c.969+52A>G (n.969+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) n.1028+52A>G n.977+52A>G c.480+52A>G (n.480+52A>G) n.1027+52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2406433T>G | CA2574179386 | PEX10 | c.972+51A>C (n.972+51A>C) c.912+51A>C (n.912+51A>C) c.866+51A>C c.969+51A>C (n.969+51A>C) c.537+51A>C (n.537+51A>C) n.1028+51A>C n.977+51A>C c.480+51A>C (n.480+51A>C) n.1027+51A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2406434G>C | CA537968 | PEX10 | c.972+50C>G (n.972+50C>G) c.912+50C>G (n.912+50C>G) c.866+50C>G c.969+50C>G (n.969+50C>G) c.537+50C>G (n.537+50C>G) n.1028+50C>G n.977+50C>G c.480+50C>G (n.480+50C>G) n.1027+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2406434G= | CA1149570791 | PEX10 | c.972+50C= (n.972+50C=) c.912+50C= (n.912+50C=) c.866+50C= c.969+50C= (n.969+50C=) c.537+50C= (n.537+50C=) n.1028+50C= n.977+50C= c.480+50C= (n.480+50C=) n.1027+50C= | |
1 | g.2406434G>T | CA2642719621 | PEX10 | c.972+50C>A (n.972+50C>A) c.912+50C>A (n.912+50C>A) c.866+50C>A c.969+50C>A (n.969+50C>A) c.537+50C>A (n.537+50C>A) n.1028+50C>A n.977+50C>A c.480+50C>A (n.480+50C>A) n.1027+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406435C>A | CA2642719622 | PEX10 | c.972+49G>T (n.972+49G>T) c.912+49G>T (n.912+49G>T) c.866+49G>T c.969+49G>T (n.969+49G>T) c.537+49G>T (n.537+49G>T) n.1028+49G>T n.977+49G>T c.480+49G>T (n.480+49G>T) n.1027+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406435C>T | CA2574179387 | PEX10 | c.972+49G>A (n.972+49G>A) c.912+49G>A (n.912+49G>A) c.866+49G>A c.969+49G>A (n.969+49G>A) c.537+49G>A (n.537+49G>A) n.1028+49G>A n.977+49G>A c.480+49G>A (n.480+49G>A) n.1027+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406436C= | CA1141653014 | PEX10 | c.972+48G= (n.972+48G=) c.912+48G= (n.912+48G=) c.866+48G= c.969+48G= (n.969+48G=) c.537+48G= (n.537+48G=) n.1028+48G= n.977+48G= c.480+48G= (n.480+48G=) n.1027+48G= | |
1 | g.2406436C>T | CA537969 | PEX10 | c.972+48G>A (n.972+48G>A) c.912+48G>A (n.912+48G>A) c.866+48G>A c.969+48G>A (n.969+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) n.1028+48G>A n.977+48G>A c.480+48G>A (n.480+48G>A) n.1027+48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406437G>A | CA537970 | PEX10 | c.972+47C>T (n.972+47C>T) c.912+47C>T (n.912+47C>T) c.866+47C>T c.969+47C>T (n.969+47C>T) c.537+47C>T (n.537+47C>T) n.1028+47C>T n.977+47C>T c.480+47C>T (n.480+47C>T) n.1027+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2406437G= | CA1149570792 | PEX10 | c.972+47C= (n.972+47C=) c.912+47C= (n.912+47C=) c.866+47C= c.969+47C= (n.969+47C=) c.537+47C= (n.537+47C=) n.1028+47C= n.977+47C= c.480+47C= (n.480+47C=) n.1027+47C= | |
1 | g.2406437G>T | CA2642719623 | PEX10 | c.972+47C>A (n.972+47C>A) c.912+47C>A (n.912+47C>A) c.866+47C>A c.969+47C>A (n.969+47C>A) c.537+47C>A (n.537+47C>A) n.1028+47C>A n.977+47C>A c.480+47C>A (n.480+47C>A) n.1027+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406438G>A | CA2642719624 | PEX10 | c.972+46C>T (n.972+46C>T) c.912+46C>T (n.912+46C>T) c.866+46C>T c.969+46C>T (n.969+46C>T) c.537+46C>T (n.537+46C>T) n.1028+46C>T n.977+46C>T c.480+46C>T (n.480+46C>T) n.1027+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406438G>C | CA1149570794 | PEX10 | c.972+46C>G (n.972+46C>G) c.912+46C>G (n.912+46C>G) c.866+46C>G c.969+46C>G (n.969+46C>G) c.537+46C>G (n.537+46C>G) n.1028+46C>G n.977+46C>G c.480+46C>G (n.480+46C>G) n.1027+46C>G | dbSNP |
1 | g.2406438G= | CA1149570793 | PEX10 | c.972+46C= (n.972+46C=) c.912+46C= (n.912+46C=) c.866+46C= c.969+46C= (n.969+46C=) c.537+46C= (n.537+46C=) n.1028+46C= n.977+46C= c.480+46C= (n.480+46C=) n.1027+46C= | |
1 | g.2406438G>T | CA2642719625 | PEX10 | c.972+46C>A (n.972+46C>A) c.912+46C>A (n.912+46C>A) c.866+46C>A c.969+46C>A (n.969+46C>A) c.537+46C>A (n.537+46C>A) n.1028+46C>A n.977+46C>A c.480+46C>A (n.480+46C>A) n.1027+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406439C= | CA1149570795 | PEX10 | c.972+45G= (n.972+45G=) c.912+45G= (n.912+45G=) c.866+45G= c.969+45G= (n.969+45G=) c.537+45G= (n.537+45G=) n.1028+45G= n.977+45G= c.480+45G= (n.480+45G=) n.1027+45G= | |
1 | g.2406439C>T | CA537971 | PEX10 | c.972+45G>A (n.972+45G>A) c.912+45G>A (n.912+45G>A) c.866+45G>A c.969+45G>A (n.969+45G>A) c.537+45G>A (n.537+45G>A) n.1028+45G>A n.977+45G>A c.480+45G>A (n.480+45G>A) n.1027+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2406440A= | CA1149570796 | PEX10 | c.972+44T= (n.972+44T=) c.912+44T= (n.912+44T=) c.866+44T= c.969+44T= (n.969+44T=) c.537+44T= (n.537+44T=) n.1028+44T= n.977+44T= c.480+44T= (n.480+44T=) n.1027+44T= | |
1 | g.2406440A>C | CA1149570797 | PEX10 | c.972+44T>G (n.972+44T>G) c.912+44T>G (n.912+44T>G) c.866+44T>G c.969+44T>G (n.969+44T>G) c.537+44T>G (n.537+44T>G) n.1028+44T>G n.977+44T>G c.480+44T>G (n.480+44T>G) n.1027+44T>G | dbSNP |
1 | g.2406441C= | CA1144798476 | PEX10 | c.972+43G= (n.972+43G=) c.912+43G= (n.912+43G=) c.866+43G= c.969+43G= (n.969+43G=) c.537+43G= (n.537+43G=) n.1028+43G= n.977+43G= c.480+43G= (n.480+43G=) n.1027+43G= | |
1 | g.2406441C>T | CA537972 | PEX10 | c.972+43G>A (n.972+43G>A) c.912+43G>A (n.912+43G>A) c.866+43G>A c.969+43G>A (n.969+43G>A) c.537+43G>A (n.537+43G>A) n.1028+43G>A n.977+43G>A c.480+43G>A (n.480+43G>A) n.1027+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406442A>G | CA2642719626 | PEX10 | c.972+42T>C (n.972+42T>C) c.912+42T>C (n.912+42T>C) c.866+42T>C c.969+42T>C (n.969+42T>C) c.537+42T>C (n.537+42T>C) n.1028+42T>C n.977+42T>C c.480+42T>C (n.480+42T>C) n.1027+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2406443G>A | CA521014086 | PEX10 | c.972+41C>T (n.972+41C>T) c.912+41C>T (n.912+41C>T) c.866+41C>T c.969+41C>T (n.969+41C>T) c.537+41C>T (n.537+41C>T) n.1028+41C>T n.977+41C>T c.480+41C>T (n.480+41C>T) n.1027+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2406443G= | CA1149570798 | PEX10 | c.972+41C= (n.972+41C=) c.912+41C= (n.912+41C=) c.866+41C= c.969+41C= (n.969+41C=) c.537+41C= (n.537+41C=) n.1028+41C= n.977+41C= c.480+41C= (n.480+41C=) n.1027+41C= | |
1 | g.2406444C>T | CA2642719627 | PEX10 | c.972+40G>A (n.972+40G>A) c.912+40G>A (n.912+40G>A) c.866+40G>A c.969+40G>A (n.969+40G>A) c.537+40G>A (n.537+40G>A) n.1028+40G>A n.977+40G>A c.480+40G>A (n.480+40G>A) n.1027+40G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406445C= | CA1149570799 | PEX10 | c.972+39G= (n.972+39G=) c.912+39G= (n.912+39G=) c.866+39G= c.969+39G= (n.969+39G=) c.537+39G= (n.537+39G=) n.1028+39G= n.977+39G= c.480+39G= (n.480+39G=) n.1027+39G= | |
1 | g.2406445C>T | CA16942812 | PEX10 | c.972+39G>A (n.972+39G>A) c.912+39G>A (n.912+39G>A) c.866+39G>A c.969+39G>A (n.969+39G>A) c.537+39G>A (n.537+39G>A) n.1028+39G>A n.977+39G>A c.480+39G>A (n.480+39G>A) n.1027+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406446G>A | CA537973 | PEX10 | c.972+38C>T (n.972+38C>T) c.912+38C>T (n.912+38C>T) c.866+38C>T c.969+38C>T (n.969+38C>T) c.537+38C>T (n.537+38C>T) n.1028+38C>T n.977+38C>T c.480+38C>T (n.480+38C>T) n.1027+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406446G= | CA1149570800 | PEX10 | c.972+38C= (n.972+38C=) c.912+38C= (n.912+38C=) c.866+38C= c.969+38C= (n.969+38C=) c.537+38C= (n.537+38C=) n.1028+38C= n.977+38C= c.480+38C= (n.480+38C=) n.1027+38C= | |
1 | g.2406448T>C | CA2642719629 | PEX10 | c.972+36A>G (n.972+36A>G) c.912+36A>G (n.912+36A>G) c.866+36A>G c.969+36A>G (n.969+36A>G) c.537+36A>G (n.537+36A>G) n.1028+36A>G n.977+36A>G c.480+36A>G (n.480+36A>G) n.1027+36A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2406449G>A | CA2574179388 | PEX10 | c.972+35C>T (n.972+35C>T) c.912+35C>T (n.912+35C>T) c.866+35C>T c.969+35C>T (n.969+35C>T) c.537+35C>T (n.537+35C>T) n.1028+35C>T n.977+35C>T c.480+35C>T (n.480+35C>T) n.1027+35C>T | |
1 | g.2406449G>C | CA2574179389 | PEX10 | c.972+35C>G (n.972+35C>G) c.912+35C>G (n.912+35C>G) c.866+35C>G c.969+35C>G (n.969+35C>G) c.537+35C>G (n.537+35C>G) n.1028+35C>G n.977+35C>G c.480+35C>G (n.480+35C>G) n.1027+35C>G | |
1 | g.2406449G>T | CA2642719630 | PEX10 | c.972+35C>A (n.972+35C>A) c.912+35C>A (n.912+35C>A) c.866+35C>A c.969+35C>A (n.969+35C>A) c.537+35C>A (n.537+35C>A) n.1028+35C>A n.977+35C>A c.480+35C>A (n.480+35C>A) n.1027+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406451C>A | CA2642719631 | PEX10 | c.972+33G>T (n.972+33G>T) c.912+33G>T (n.912+33G>T) c.866+33G>T c.969+33G>T (n.969+33G>T) c.537+33G>T (n.537+33G>T) n.1028+33G>T n.977+33G>T c.480+33G>T (n.480+33G>T) n.1027+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406451C>T | CA2642719632 | PEX10 | c.972+33G>A (n.972+33G>A) c.912+33G>A (n.912+33G>A) c.866+33G>A c.969+33G>A (n.969+33G>A) c.537+33G>A (n.537+33G>A) n.1028+33G>A n.977+33G>A c.480+33G>A (n.480+33G>A) n.1027+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406452C= | CA1149570801 | PEX10 | c.972+32G= (n.972+32G=) c.912+32G= (n.912+32G=) c.866+32G= c.969+32G= (n.969+32G=) c.537+32G= (n.537+32G=) n.1028+32G= n.977+32G= c.480+32G= (n.480+32G=) n.1027+32G= | |
1 | g.2406452C>T | CA521014087 | PEX10 | c.972+32G>A (n.972+32G>A) c.912+32G>A (n.912+32G>A) c.866+32G>A c.969+32G>A (n.969+32G>A) c.537+32G>A (n.537+32G>A) n.1028+32G>A n.977+32G>A c.480+32G>A (n.480+32G>A) n.1027+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406453A= | CA1149570802 | PEX10 | c.972+31T= (n.972+31T=) c.912+31T= (n.912+31T=) c.866+31T= c.969+31T= (n.969+31T=) c.537+31T= (n.537+31T=) n.1028+31T= n.977+31T= c.480+31T= (n.480+31T=) n.1027+31T= | |
1 | g.2406453A>C | CA521014088 | PEX10 | c.972+31T>G (n.972+31T>G) c.912+31T>G (n.912+31T>G) c.866+31T>G c.969+31T>G (n.969+31T>G) c.537+31T>G (n.537+31T>G) n.1028+31T>G n.977+31T>G c.480+31T>G (n.480+31T>G) n.1027+31T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2406453A>T | CA2742182602 | PEX10 | c.972+31T>A (n.972+31T>A) c.912+31T>A (n.912+31T>A) c.866+31T>A c.969+31T>A (n.969+31T>A) c.537+31T>A (n.537+31T>A) n.1028+31T>A n.977+31T>A c.480+31T>A (n.480+31T>A) n.1027+31T>A | |
1 | g.2406454C>A | CA1149570804 | PEX10 | c.972+30G>T (n.972+30G>T) c.912+30G>T (n.912+30G>T) c.866+30G>T c.969+30G>T (n.969+30G>T) c.537+30G>T (n.537+30G>T) n.1028+30G>T n.977+30G>T c.480+30G>T (n.480+30G>T) n.1027+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2406454C= | CA1149570803 | PEX10 | c.972+30G= (n.972+30G=) c.912+30G= (n.912+30G=) c.866+30G= c.969+30G= (n.969+30G=) c.537+30G= (n.537+30G=) n.1028+30G= n.977+30G= c.480+30G= (n.480+30G=) n.1027+30G= | |
1 | g.2406454C>G | CA2642719634 | PEX10 | c.972+30G>C (n.972+30G>C) c.912+30G>C (n.912+30G>C) c.866+30G>C c.969+30G>C (n.969+30G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) n.1028+30G>C n.977+30G>C c.480+30G>C (n.480+30G>C) n.1027+30G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2406454C>T | CA2574179390 | PEX10 | c.972+30G>A (n.972+30G>A) c.912+30G>A (n.912+30G>A) c.866+30G>A c.969+30G>A (n.969+30G>A) c.537+30G>A (n.537+30G>A) n.1028+30G>A n.977+30G>A c.480+30G>A (n.480+30G>A) n.1027+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406457del | CA2642719633 | PEX10 | c.972+30del (n.972+30del) c.912+30del (n.912+30del) c.866+30del c.969+30del (n.969+30del) c.537+30del (n.537+30del) n.1028+30del n.977+30del c.480+30del (n.480+30del) n.1027+30del | gnomAD v4 |
1 | g.2406455C>A | CA2642719635 | PEX10 | c.972+29G>T (n.972+29G>T) c.912+29G>T (n.912+29G>T) c.866+29G>T c.969+29G>T (n.969+29G>T) c.537+29G>T (n.537+29G>T) n.1028+29G>T n.977+29G>T c.480+29G>T (n.480+29G>T) n.1027+29G>T | gnomAD v4 |