Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2406229_2406429del | CA2742182575 | PEX10 | c.972+61_972+261del (n.972+61_972+261del) c.912+61_912+261del (n.912+61_912+261del) c.866+61_866+261del c.969+61_969+261del (n.969+61_969+261del) c.537+61_537+261del (n.537+61_537+261del) n.1028+61_1028+261del n.977+61_977+261del c.480+61_480+261del (n.480+61_480+261del) n.1027+61_1027+261del | |
1 | g.2406412_2406418delinsCTGCTGC | CA1145310471 | PEX10 | c.972+66_972+72delinsGCAGCAG (n.972+66_972+72delinsGCAGCAG) c.912+66_912+72delinsGCAGCAG (n.912+66_912+72delinsGCAGCAG) c.866+66_866+72delinsGCAGCAG c.969+66_969+72delinsGCAGCAG (n.969+66_969+72delinsGCAGCAG) c.537+66_537+72delinsGCAGCAG (n.537+66_537+72delinsGCAGCAG) n.1028+66_1028+72delinsGCAGCAG n.977+66_977+72delinsGCAGCAG c.480+66_480+72delinsGCAGCAG (n.480+66_480+72delinsGCAGCAG) n.1027+66_1027+72delinsGCAGCAG | |
1 | g.2406416_2406418del | CA16942798 | PEX10 | c.972+70_972+72del (n.972+70_972+72del) c.912+70_912+72del (n.912+70_912+72del) c.866+70_866+72del c.969+70_969+72del (n.969+70_969+72del) c.537+70_537+72del (n.537+70_537+72del) n.1028+70_1028+72del n.977+70_977+72del c.480+70_480+72del (n.480+70_480+72del) n.1027+70_1027+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406415C>A | CA16942800 | PEX10 | c.972+69G>T (n.972+69G>T) c.912+69G>T (n.912+69G>T) c.866+69G>T c.969+69G>T (n.969+69G>T) c.537+69G>T (n.537+69G>T) n.1028+69G>T n.977+69G>T c.480+69G>T (n.480+69G>T) n.1027+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2406415C= | CA1149570787 | PEX10 | c.972+69G= (n.972+69G=) c.912+69G= (n.912+69G=) c.866+69G= c.969+69G= (n.969+69G=) c.537+69G= (n.537+69G=) n.1028+69G= n.977+69G= c.480+69G= (n.480+69G=) n.1027+69G= | |
1 | g.2406415C>G | CA2642719603 | PEX10 | c.972+69G>C (n.972+69G>C) c.912+69G>C (n.912+69G>C) c.866+69G>C c.969+69G>C (n.969+69G>C) c.537+69G>C (n.537+69G>C) n.1028+69G>C n.977+69G>C c.480+69G>C (n.480+69G>C) n.1027+69G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2406415C>T | CA2642719604 | PEX10 | c.972+69G>A (n.972+69G>A) c.912+69G>A (n.912+69G>A) c.866+69G>A c.969+69G>A (n.969+69G>A) c.537+69G>A (n.537+69G>A) n.1028+69G>A n.977+69G>A c.480+69G>A (n.480+69G>A) n.1027+69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406416T>C | CA2642719605 | PEX10 | c.972+68A>G (n.972+68A>G) c.912+68A>G (n.912+68A>G) c.866+68A>G c.969+68A>G (n.969+68A>G) c.537+68A>G (n.537+68A>G) n.1028+68A>G n.977+68A>G c.480+68A>G (n.480+68A>G) n.1027+68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2406416T>G | CA2742182596 | PEX10 | c.972+68A>C (n.972+68A>C) c.912+68A>C (n.912+68A>C) c.866+68A>C c.969+68A>C (n.969+68A>C) c.537+68A>C (n.537+68A>C) n.1028+68A>C n.977+68A>C c.480+68A>C (n.480+68A>C) n.1027+68A>C | |
1 | g.2406417G>A | CA2642719606 | PEX10 | c.972+67C>T (n.972+67C>T) c.912+67C>T (n.912+67C>T) c.866+67C>T c.969+67C>T (n.969+67C>T) c.537+67C>T (n.537+67C>T) n.1028+67C>T n.977+67C>T c.480+67C>T (n.480+67C>T) n.1027+67C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406417G>T | CA2642719607 | PEX10 | c.972+67C>A (n.972+67C>A) c.912+67C>A (n.912+67C>A) c.866+67C>A c.969+67C>A (n.969+67C>A) c.537+67C>A (n.537+67C>A) n.1028+67C>A n.977+67C>A c.480+67C>A (n.480+67C>A) n.1027+67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406418C>A | CA2642719609 | PEX10 | c.972+66G>T (n.972+66G>T) c.912+66G>T (n.912+66G>T) c.866+66G>T c.969+66G>T (n.969+66G>T) c.537+66G>T (n.537+66G>T) n.1028+66G>T n.977+66G>T c.480+66G>T (n.480+66G>T) n.1027+66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406418C>T | CA2642719610 | PEX10 | c.972+66G>A (n.972+66G>A) c.912+66G>A (n.912+66G>A) c.866+66G>A c.969+66G>A (n.969+66G>A) c.537+66G>A (n.537+66G>A) n.1028+66G>A n.977+66G>A c.480+66G>A (n.480+66G>A) n.1027+66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406421_2406424del | CA2642719608 | PEX10 | c.972+63_972+66del (n.972+63_972+66del) c.912+63_912+66del (n.912+63_912+66del) c.866+63_866+66del c.969+63_969+66del (n.969+63_969+66del) c.537+63_537+66del (n.537+63_537+66del) n.1028+63_1028+66del n.977+63_977+66del c.480+63_480+66del (n.480+63_480+66del) n.1027+63_1027+66del | gnomAD v4 |
1 | g.2406420G>C | CA2642719611 | PEX10 | c.972+64C>G (n.972+64C>G) c.912+64C>G (n.912+64C>G) c.866+64C>G c.969+64C>G (n.969+64C>G) c.537+64C>G (n.537+64C>G) n.1028+64C>G n.977+64C>G c.480+64C>G (n.480+64C>G) n.1027+64C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2406420G>T | CA2642719612 | PEX10 | c.972+64C>A (n.972+64C>A) c.912+64C>A (n.912+64C>A) c.866+64C>A c.969+64C>A (n.969+64C>A) c.537+64C>A (n.537+64C>A) n.1028+64C>A n.977+64C>A c.480+64C>A (n.480+64C>A) n.1027+64C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406421C>T | CA2642719613 | PEX10 | c.972+63G>A (n.972+63G>A) c.912+63G>A (n.912+63G>A) c.866+63G>A c.969+63G>A (n.969+63G>A) c.537+63G>A (n.537+63G>A) n.1028+63G>A n.977+63G>A c.480+63G>A (n.480+63G>A) n.1027+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406422del | CA2574179384 | PEX10 | c.972+63del (n.972+63del) c.912+63del (n.912+63del) c.866+63del c.969+63del (n.969+63del) c.537+63del (n.537+63del) n.1028+63del n.977+63del c.480+63del (n.480+63del) n.1027+63del | gnomAD v4 |
1 | g.2406422C>A | CA2642719614 | PEX10 | c.972+62G>T (n.972+62G>T) c.912+62G>T (n.912+62G>T) c.866+62G>T c.969+62G>T (n.969+62G>T) c.537+62G>T (n.537+62G>T) n.1028+62G>T n.977+62G>T c.480+62G>T (n.480+62G>T) n.1027+62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406422C>G | CA2642719615 | PEX10 | c.972+62G>C (n.972+62G>C) c.912+62G>C (n.912+62G>C) c.866+62G>C c.969+62G>C (n.969+62G>C) c.537+62G>C (n.537+62G>C) n.1028+62G>C n.977+62G>C c.480+62G>C (n.480+62G>C) n.1027+62G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2406423A>C | CA2574179385 | PEX10 | c.972+61T>G (n.972+61T>G) c.912+61T>G (n.912+61T>G) c.866+61T>G c.969+61T>G (n.969+61T>G) c.537+61T>G (n.537+61T>G) n.1028+61T>G n.977+61T>G c.480+61T>G (n.480+61T>G) n.1027+61T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2406423A>T | CA2742182597 | PEX10 | c.972+61T>A (n.972+61T>A) c.912+61T>A (n.912+61T>A) c.866+61T>A c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.537+61T>A (n.537+61T>A) n.1028+61T>A n.977+61T>A c.480+61T>A (n.480+61T>A) n.1027+61T>A | |
1 | g.2406424G>T | CA2642719616 | PEX10 | c.972+60C>A (n.972+60C>A) c.912+60C>A (n.912+60C>A) c.866+60C>A c.969+60C>A (n.969+60C>A) c.537+60C>A (n.537+60C>A) n.1028+60C>A n.977+60C>A c.480+60C>A (n.480+60C>A) n.1027+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406425G>A | CA2742182599 | PEX10 | c.972+59C>T (n.972+59C>T) c.912+59C>T (n.912+59C>T) c.866+59C>T c.969+59C>T (n.969+59C>T) c.537+59C>T (n.537+59C>T) n.1028+59C>T n.977+59C>T c.480+59C>T (n.480+59C>T) n.1027+59C>T | |
1 | g.2406425G= | CA1149570788 | PEX10 | c.972+59C= (n.972+59C=) c.912+59C= (n.912+59C=) c.866+59C= c.969+59C= (n.969+59C=) c.537+59C= (n.537+59C=) n.1028+59C= n.977+59C= c.480+59C= (n.480+59C=) n.1027+59C= | |
1 | g.2406425G>T | CA733529040 | PEX10 | c.972+59C>A (n.972+59C>A) c.912+59C>A (n.912+59C>A) c.866+59C>A c.969+59C>A (n.969+59C>A) c.537+59C>A (n.537+59C>A) n.1028+59C>A n.977+59C>A c.480+59C>A (n.480+59C>A) n.1027+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2406427G>A | CA2642719617 | PEX10 | c.972+57C>T (n.972+57C>T) c.912+57C>T (n.912+57C>T) c.866+57C>T c.969+57C>T (n.969+57C>T) c.537+57C>T (n.537+57C>T) n.1028+57C>T n.977+57C>T c.480+57C>T (n.480+57C>T) n.1027+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406427G>C | CA16942802 | PEX10 | c.972+57C>G (n.972+57C>G) c.912+57C>G (n.912+57C>G) c.866+57C>G c.969+57C>G (n.969+57C>G) c.537+57C>G (n.537+57C>G) n.1028+57C>G n.977+57C>G c.480+57C>G (n.480+57C>G) n.1027+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406427G= | CA1145917267 | PEX10 | c.972+57C= (n.972+57C=) c.912+57C= (n.912+57C=) c.866+57C= c.969+57C= (n.969+57C=) c.537+57C= (n.537+57C=) n.1028+57C= n.977+57C= c.480+57C= (n.480+57C=) n.1027+57C= | |
1 | g.2406427G>T | CA2642719618 | PEX10 | c.972+57C>A (n.972+57C>A) c.912+57C>A (n.912+57C>A) c.866+57C>A c.969+57C>A (n.969+57C>A) c.537+57C>A (n.537+57C>A) n.1028+57C>A n.977+57C>A c.480+57C>A (n.480+57C>A) n.1027+57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406428C= | CA1149570789 | PEX10 | c.972+56G= (n.972+56G=) c.912+56G= (n.912+56G=) c.866+56G= c.969+56G= (n.969+56G=) c.537+56G= (n.537+56G=) n.1028+56G= n.977+56G= c.480+56G= (n.480+56G=) n.1027+56G= | |
1 | g.2406428C>T | CA733529043 | PEX10 | c.972+56G>A (n.972+56G>A) c.912+56G>A (n.912+56G>A) c.866+56G>A c.969+56G>A (n.969+56G>A) c.537+56G>A (n.537+56G>A) n.1028+56G>A n.977+56G>A c.480+56G>A (n.480+56G>A) n.1027+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2406429A= | CA1149570790 | PEX10 | c.972+55T= (n.972+55T=) c.912+55T= (n.912+55T=) c.866+55T= c.969+55T= (n.969+55T=) c.537+55T= (n.537+55T=) n.1028+55T= n.977+55T= c.480+55T= (n.480+55T=) n.1027+55T= | |
1 | g.2406429A>G | CA16942804 | PEX10 | c.972+55T>C (n.972+55T>C) c.912+55T>C (n.912+55T>C) c.866+55T>C c.969+55T>C (n.969+55T>C) c.537+55T>C (n.537+55T>C) n.1028+55T>C n.977+55T>C c.480+55T>C (n.480+55T>C) n.1027+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406432T>C | CA2642719619 | PEX10 | c.972+52A>G (n.972+52A>G) c.912+52A>G (n.912+52A>G) c.866+52A>G c.969+52A>G (n.969+52A>G) c.537+52A>G (n.537+52A>G) n.1028+52A>G n.977+52A>G c.480+52A>G (n.480+52A>G) n.1027+52A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2406433T>G | CA2574179386 | PEX10 | c.972+51A>C (n.972+51A>C) c.912+51A>C (n.912+51A>C) c.866+51A>C c.969+51A>C (n.969+51A>C) c.537+51A>C (n.537+51A>C) n.1028+51A>C n.977+51A>C c.480+51A>C (n.480+51A>C) n.1027+51A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2406434G>C | CA537968 | PEX10 | c.972+50C>G (n.972+50C>G) c.912+50C>G (n.912+50C>G) c.866+50C>G c.969+50C>G (n.969+50C>G) c.537+50C>G (n.537+50C>G) n.1028+50C>G n.977+50C>G c.480+50C>G (n.480+50C>G) n.1027+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2406434G= | CA1149570791 | PEX10 | c.972+50C= (n.972+50C=) c.912+50C= (n.912+50C=) c.866+50C= c.969+50C= (n.969+50C=) c.537+50C= (n.537+50C=) n.1028+50C= n.977+50C= c.480+50C= (n.480+50C=) n.1027+50C= | |
1 | g.2406434G>T | CA2642719621 | PEX10 | c.972+50C>A (n.972+50C>A) c.912+50C>A (n.912+50C>A) c.866+50C>A c.969+50C>A (n.969+50C>A) c.537+50C>A (n.537+50C>A) n.1028+50C>A n.977+50C>A c.480+50C>A (n.480+50C>A) n.1027+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406435C>A | CA2642719622 | PEX10 | c.972+49G>T (n.972+49G>T) c.912+49G>T (n.912+49G>T) c.866+49G>T c.969+49G>T (n.969+49G>T) c.537+49G>T (n.537+49G>T) n.1028+49G>T n.977+49G>T c.480+49G>T (n.480+49G>T) n.1027+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406435C>T | CA2574179387 | PEX10 | c.972+49G>A (n.972+49G>A) c.912+49G>A (n.912+49G>A) c.866+49G>A c.969+49G>A (n.969+49G>A) c.537+49G>A (n.537+49G>A) n.1028+49G>A n.977+49G>A c.480+49G>A (n.480+49G>A) n.1027+49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406436C= | CA1141653014 | PEX10 | c.972+48G= (n.972+48G=) c.912+48G= (n.912+48G=) c.866+48G= c.969+48G= (n.969+48G=) c.537+48G= (n.537+48G=) n.1028+48G= n.977+48G= c.480+48G= (n.480+48G=) n.1027+48G= | |
1 | g.2406436C>T | CA537969 | PEX10 | c.972+48G>A (n.972+48G>A) c.912+48G>A (n.912+48G>A) c.866+48G>A c.969+48G>A (n.969+48G>A) c.537+48G>A (n.537+48G>A) n.1028+48G>A n.977+48G>A c.480+48G>A (n.480+48G>A) n.1027+48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2406437G>A | CA537970 | PEX10 | c.972+47C>T (n.972+47C>T) c.912+47C>T (n.912+47C>T) c.866+47C>T c.969+47C>T (n.969+47C>T) c.537+47C>T (n.537+47C>T) n.1028+47C>T n.977+47C>T c.480+47C>T (n.480+47C>T) n.1027+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2406437G= | CA1149570792 | PEX10 | c.972+47C= (n.972+47C=) c.912+47C= (n.912+47C=) c.866+47C= c.969+47C= (n.969+47C=) c.537+47C= (n.537+47C=) n.1028+47C= n.977+47C= c.480+47C= (n.480+47C=) n.1027+47C= | |
1 | g.2406437G>T | CA2642719623 | PEX10 | c.972+47C>A (n.972+47C>A) c.912+47C>A (n.912+47C>A) c.866+47C>A c.969+47C>A (n.969+47C>A) c.537+47C>A (n.537+47C>A) n.1028+47C>A n.977+47C>A c.480+47C>A (n.480+47C>A) n.1027+47C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2406438G>A | CA2642719624 | PEX10 | c.972+46C>T (n.972+46C>T) c.912+46C>T (n.912+46C>T) c.866+46C>T c.969+46C>T (n.969+46C>T) c.537+46C>T (n.537+46C>T) n.1028+46C>T n.977+46C>T c.480+46C>T (n.480+46C>T) n.1027+46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2406438G>C | CA1149570794 | PEX10 | c.972+46C>G (n.972+46C>G) c.912+46C>G (n.912+46C>G) c.866+46C>G c.969+46C>G (n.969+46C>G) c.537+46C>G (n.537+46C>G) n.1028+46C>G n.977+46C>G c.480+46C>G (n.480+46C>G) n.1027+46C>G | dbSNP |
1 | g.2406438G= | CA1149570793 | PEX10 | c.972+46C= (n.972+46C=) c.912+46C= (n.912+46C=) c.866+46C= c.969+46C= (n.969+46C=) c.537+46C= (n.537+46C=) n.1028+46C= n.977+46C= c.480+46C= (n.480+46C=) n.1027+46C= | |
1 | g.2406438G>T | CA2642719625 | PEX10 | c.972+46C>A (n.972+46C>A) c.912+46C>A (n.912+46C>A) c.866+46C>A c.969+46C>A (n.969+46C>A) c.537+46C>A (n.537+46C>A) n.1028+46C>A n.977+46C>A c.480+46C>A (n.480+46C>A) n.1027+46C>A | gnomAD v4 |