Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.240123395_240123453dup | CA2607482118 | FMN2 | c.1782+50_1782+108dup (n.1782+50_1782+108dup) c.81+50_81+108dup (n.81+50_81+108dup) n.2003+50_2003+108dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.240123402_240123417del | CA2651235079 | FMN2 | c.1782+57_1782+72del (n.1782+57_1782+72del) c.81+57_81+72del (n.81+57_81+72del) n.2003+57_2003+72del | gnomAD v4 |
1 | g.240123416G>A | CA10708079 | FMN2 | c.1782+71G>A (n.1782+71G>A) c.81+71G>A (n.81+71G>A) n.2003+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.240123416G>C | CA2581719323 | FMN2 | c.1782+71G>C (n.1782+71G>C) c.81+71G>C (n.81+71G>C) n.2003+71G>C | |
1 | g.240123416G= | CA1139992150 | FMN2 | c.1782+71G= (n.1782+71G=) c.81+71G= (n.81+71G=) n.2003+71G= | |
1 | g.240123416G>T | CA2581719324 | FMN2 | c.1782+71G>T (n.1782+71G>T) c.81+71G>T (n.81+71G>T) n.2003+71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.240123417C>A | CA2651235095 | FMN2 | c.1782+72C>A (n.1782+72C>A) c.81+72C>A (n.81+72C>A) n.2003+72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123418C>A | CA1013919898 | FMN2 | c.1782+73C>A (n.1782+73C>A) c.81+73C>A (n.81+73C>A) n.2003+73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.240123418C= | CA1228998413 | FMN2 | c.1782+73C= (n.1782+73C=) c.81+73C= (n.81+73C=) n.2003+73C= | |
1 | g.240123418C>T | CA2651235096 | FMN2 | c.1782+73C>T (n.1782+73C>T) c.81+73C>T (n.81+73C>T) n.2003+73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.240123419C>A | CA2574457457 | FMN2 | c.1782+74C>A (n.1782+74C>A) c.81+74C>A (n.81+74C>A) n.2003+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123419C= | CA1228998415 | FMN2 | c.1782+74C= (n.1782+74C=) c.81+74C= (n.81+74C=) n.2003+74C= | |
1 | g.240123419C>T | CA1228998414 | FMN2 | c.1782+74C>T (n.1782+74C>T) c.81+74C>T (n.81+74C>T) n.2003+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.240123420A>C | CA2651235098 | FMN2 | c.1782+75A>C (n.1782+75A>C) c.81+75A>C (n.81+75A>C) n.2003+75A>C | gnomAD v4 |
1 | g.240123420A>G | CA2651235097 | FMN2 | c.1782+75A>G (n.1782+75A>G) c.81+75A>G (n.81+75A>G) n.2003+75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.240123421G>A | CA2748335206 | FMN2 | c.1782+76G>A (n.1782+76G>A) c.81+76G>A (n.81+76G>A) n.2003+76G>A | |
1 | g.240123421G>C | CA1228998417 | FMN2 | c.1782+76G>C (n.1782+76G>C) c.81+76G>C (n.81+76G>C) n.2003+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.240123421G= | CA1228998416 | FMN2 | c.1782+76G= (n.1782+76G=) c.81+76G= (n.81+76G=) n.2003+76G= | |
1 | g.240123423C>A | CA2651235099 | FMN2 | c.1782+78C>A (n.1782+78C>A) c.81+78C>A (n.81+78C>A) n.2003+78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123423C>T | CA2651235100 | FMN2 | c.1782+78C>T (n.1782+78C>T) c.81+78C>T (n.81+78C>T) n.2003+78C>T | gnomAD v4 |
1 | g.240123424A= | CA1228998418 | FMN2 | c.1782+79A= (n.1782+79A=) c.81+79A= (n.81+79A=) n.2003+79A= | |
1 | g.240123424A>C | CA2651235101 | FMN2 | c.1782+79A>C (n.1782+79A>C) c.81+79A>C (n.81+79A>C) n.2003+79A>C | gnomAD v4 |
1 | g.240123424A>G | CA1228998419 | FMN2 | c.1782+79A>G (n.1782+79A>G) c.81+79A>G (n.81+79A>G) n.2003+79A>G | dbSNP |
1 | g.240123425C>A | CA39906524 | FMN2 | c.1782+80C>A (n.1782+80C>A) c.81+80C>A (n.81+80C>A) n.2003+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.240123425C= | CA1228998420 | FMN2 | c.1782+80C= (n.1782+80C=) c.81+80C= (n.81+80C=) n.2003+80C= | |
1 | g.240123425C>G | CA2748335207 | FMN2 | c.1782+80C>G (n.1782+80C>G) c.81+80C>G (n.81+80C>G) n.2003+80C>G | |
1 | g.240123425C>T | CA2574457458 | FMN2 | c.1782+80C>T (n.1782+80C>T) c.81+80C>T (n.81+80C>T) n.2003+80C>T | |
1 | g.240123427del | CA2651235102 | FMN2 | c.1782+82del (n.1782+82del) c.81+82del (n.81+82del) n.2003+82del | gnomAD v4 |
1 | g.240123426C>A | CA2651235103 | FMN2 | c.1782+81C>A (n.1782+81C>A) c.81+81C>A (n.81+81C>A) n.2003+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123426C= | CA1228998421 | FMN2 | c.1782+81C= (n.1782+81C=) c.81+81C= (n.81+81C=) n.2003+81C= | |
1 | g.240123426C>G | CA1228998422 | FMN2 | c.1782+81C>G (n.1782+81C>G) c.81+81C>G (n.81+81C>G) n.2003+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.240123427C>A | CA2574457459 | FMN2 | c.1782+82C>A (n.1782+82C>A) c.81+82C>A (n.81+82C>A) n.2003+82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123427C>T | CA2651235104 | FMN2 | c.1782+82C>T (n.1782+82C>T) c.81+82C>T (n.81+82C>T) n.2003+82C>T | gnomAD v4 |
1 | g.240123428T>A | CA2651235105 | FMN2 | c.1782+83T>A (n.1782+83T>A) c.81+83T>A (n.81+83T>A) n.2003+83T>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123428T>G | CA1228998424 | FMN2 | c.1782+83T>G (n.1782+83T>G) c.81+83T>G (n.81+83T>G) n.2003+83T>G | dbSNP |
1 | g.240123428T= | CA1228998423 | FMN2 | c.1782+83T= (n.1782+83T=) c.81+83T= (n.81+83T=) n.2003+83T= | |
1 | g.240123429A= | CA1228998425 | FMN2 | c.1782+84A= (n.1782+84A=) c.81+84A= (n.81+84A=) n.2003+84A= | |
1 | g.240123429A>G | CA733566571 | FMN2 | c.1782+84A>G (n.1782+84A>G) c.81+84A>G (n.81+84A>G) n.2003+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.240123429A>T | CA2574457460 | FMN2 | c.1782+84A>T (n.1782+84A>T) c.81+84A>T (n.81+84A>T) n.2003+84A>T | gnomAD v4 |
1 | g.240123430T>G | CA2651235106 | FMN2 | c.1782+85T>G (n.1782+85T>G) c.81+85T>G (n.81+85T>G) n.2003+85T>G | gnomAD v4 |
1 | g.240123432A>G | CA2651235107 | FMN2 | c.1782+87A>G (n.1782+87A>G) c.81+87A>G (n.81+87A>G) n.2003+87A>G | gnomAD v4 |
1 | g.240123434T>C | CA1228998427 | FMN2 | c.1782+89T>C (n.1782+89T>C) c.81+89T>C (n.81+89T>C) n.2003+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.240123434T>G | CA2651235108 | FMN2 | c.1782+89T>G (n.1782+89T>G) c.81+89T>G (n.81+89T>G) n.2003+89T>G | gnomAD v4 |
1 | g.240123434T= | CA1228998426 | FMN2 | c.1782+89T= (n.1782+89T=) c.81+89T= (n.81+89T=) n.2003+89T= | |
1 | g.240123435T>A | CA2651235109 | FMN2 | c.1782+90T>A (n.1782+90T>A) c.81+90T>A (n.81+90T>A) n.2003+90T>A | gnomAD v4 |
1 | g.240123435T>C | CA2651235110 | FMN2 | c.1782+90T>C (n.1782+90T>C) c.81+90T>C (n.81+90T>C) n.2003+90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.240123435T>G | CA2651235111 | FMN2 | c.1782+90T>G (n.1782+90T>G) c.81+90T>G (n.81+90T>G) n.2003+90T>G | gnomAD v4 |
1 | g.240123437A>C | CA2651235112 | FMN2 | c.1782+92A>C (n.1782+92A>C) c.81+92A>C (n.81+92A>C) n.2003+92A>C | gnomAD v4 |
1 | g.240123438A>C | CA2651235113 | FMN2 | c.1782+93A>C (n.1782+93A>C) c.81+93A>C (n.81+93A>C) n.2003+93A>C | gnomAD v4 |
1 | g.240123443_240123445del | CA2651235114 | FMN2 | c.1782+98_1782+100del (n.1782+98_1782+100del) c.81+98_81+100del (n.81+98_81+100del) n.2003+98_2003+100del | gnomAD v4 |