Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.239719955G>A | CA10757777 | CHRM3 | c.-147+41667G>A (n.-147+41667G>A) c.-147+301G>A (n.-147+301G>A) n.1141+1056G>A c.-532+1056G>A (n.-532+1056G>A) c.-376+1056G>A (n.-376+1056G>A) c.-147+1056G>A (n.-147+1056G>A) c.-376+41667G>A (n.-376+41667G>A) c.-20+41667G>A (n.-20+41667G>A) n.1138+1056G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719955G>C | CA2581682369 | CHRM3 | c.-147+41667G>C (n.-147+41667G>C) c.-147+301G>C (n.-147+301G>C) n.1141+1056G>C c.-532+1056G>C (n.-532+1056G>C) c.-376+1056G>C (n.-376+1056G>C) c.-147+1056G>C (n.-147+1056G>C) c.-376+41667G>C (n.-376+41667G>C) c.-20+41667G>C (n.-20+41667G>C) n.1138+1056G>C | |
1 | g.239719955G= | CA1140121501 | CHRM3 | c.-147+41667G= (n.-147+41667G=) c.-147+301G= (n.-147+301G=) n.1141+1056G= c.-532+1056G= (n.-532+1056G=) c.-376+1056G= (n.-376+1056G=) c.-147+1056G= (n.-147+1056G=) c.-376+41667G= (n.-376+41667G=) c.-20+41667G= (n.-20+41667G=) n.1138+1056G= | |
1 | g.239719955G>T | CA2581682370 | CHRM3 | c.-147+41667G>T (n.-147+41667G>T) c.-147+301G>T (n.-147+301G>T) n.1141+1056G>T c.-532+1056G>T (n.-532+1056G>T) c.-376+1056G>T (n.-376+1056G>T) c.-147+1056G>T (n.-147+1056G>T) c.-376+41667G>T (n.-376+41667G>T) c.-20+41667G>T (n.-20+41667G>T) n.1138+1056G>T | |
1 | g.239719956G>T | CA2519014568 | CHRM3 | c.-147+41668G>T (n.-147+41668G>T) c.-147+302G>T (n.-147+302G>T) n.1141+1057G>T c.-532+1057G>T (n.-532+1057G>T) c.-376+1057G>T (n.-376+1057G>T) c.-147+1057G>T (n.-147+1057G>T) c.-376+41668G>T (n.-376+41668G>T) c.-20+41668G>T (n.-20+41668G>T) n.1138+1057G>T | |
1 | g.239719957G>A | CA40285276 | CHRM3 | c.-147+41669G>A (n.-147+41669G>A) c.-147+303G>A (n.-147+303G>A) n.1141+1058G>A c.-532+1058G>A (n.-532+1058G>A) c.-376+1058G>A (n.-376+1058G>A) c.-147+1058G>A (n.-147+1058G>A) c.-376+41669G>A (n.-376+41669G>A) c.-20+41669G>A (n.-20+41669G>A) n.1138+1058G>A | dbSNP |
1 | g.239719957G= | CA1146561784 | CHRM3 | c.-147+41669G= (n.-147+41669G=) c.-147+303G= (n.-147+303G=) n.1141+1058G= c.-532+1058G= (n.-532+1058G=) c.-376+1058G= (n.-376+1058G=) c.-147+1058G= (n.-147+1058G=) c.-376+41669G= (n.-376+41669G=) c.-20+41669G= (n.-20+41669G=) n.1138+1058G= | |
1 | g.239719960G>A | CA530157431 | CHRM3 | c.-147+41672G>A (n.-147+41672G>A) c.-147+306G>A (n.-147+306G>A) n.1141+1061G>A c.-532+1061G>A (n.-532+1061G>A) c.-376+1061G>A (n.-376+1061G>A) c.-147+1061G>A (n.-147+1061G>A) c.-376+41672G>A (n.-376+41672G>A) c.-20+41672G>A (n.-20+41672G>A) n.1138+1061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719960G= | CA1228825226 | CHRM3 | c.-147+41672G= (n.-147+41672G=) c.-147+306G= (n.-147+306G=) n.1141+1061G= c.-532+1061G= (n.-532+1061G=) c.-376+1061G= (n.-376+1061G=) c.-147+1061G= (n.-147+1061G=) c.-376+41672G= (n.-376+41672G=) c.-20+41672G= (n.-20+41672G=) n.1138+1061G= | |
1 | g.239719960G>T | CA1013888997 | CHRM3 | c.-147+41672G>T (n.-147+41672G>T) c.-147+306G>T (n.-147+306G>T) n.1141+1061G>T c.-532+1061G>T (n.-532+1061G>T) c.-376+1061G>T (n.-376+1061G>T) c.-147+1061G>T (n.-147+1061G>T) c.-376+41672G>T (n.-376+41672G>T) c.-20+41672G>T (n.-20+41672G>T) n.1138+1061G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719965A>G | CA2524885184 | CHRM3 | c.-147+41677A>G (n.-147+41677A>G) c.-147+311A>G (n.-147+311A>G) n.1141+1066A>G c.-532+1066A>G (n.-532+1066A>G) c.-376+1066A>G (n.-376+1066A>G) c.-147+1066A>G (n.-147+1066A>G) c.-376+41677A>G (n.-376+41677A>G) c.-20+41677A>G (n.-20+41677A>G) n.1138+1066A>G | |
1 | g.239719967G>A | CA40285277 | CHRM3 | c.-147+41679G>A (n.-147+41679G>A) c.-147+313G>A (n.-147+313G>A) n.1141+1068G>A c.-532+1068G>A (n.-532+1068G>A) c.-376+1068G>A (n.-376+1068G>A) c.-147+1068G>A (n.-147+1068G>A) c.-376+41679G>A (n.-376+41679G>A) c.-20+41679G>A (n.-20+41679G>A) n.1138+1068G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719967G= | CA1146513809 | CHRM3 | c.-147+41679G= (n.-147+41679G=) c.-147+313G= (n.-147+313G=) n.1141+1068G= c.-532+1068G= (n.-532+1068G=) c.-376+1068G= (n.-376+1068G=) c.-147+1068G= (n.-147+1068G=) c.-376+41679G= (n.-376+41679G=) c.-20+41679G= (n.-20+41679G=) n.1138+1068G= | |
1 | g.239719969A= | CA1228825227 | CHRM3 | c.-147+41681A= (n.-147+41681A=) c.-147+315A= (n.-147+315A=) n.1141+1070A= c.-532+1070A= (n.-532+1070A=) c.-376+1070A= (n.-376+1070A=) c.-147+1070A= (n.-147+1070A=) c.-376+41681A= (n.-376+41681A=) c.-20+41681A= (n.-20+41681A=) n.1138+1070A= | |
1 | g.239719969A>G | CA530157432 | CHRM3 | c.-147+41681A>G (n.-147+41681A>G) c.-147+315A>G (n.-147+315A>G) n.1141+1070A>G c.-532+1070A>G (n.-532+1070A>G) c.-376+1070A>G (n.-376+1070A>G) c.-147+1070A>G (n.-147+1070A>G) c.-376+41681A>G (n.-376+41681A>G) c.-20+41681A>G (n.-20+41681A>G) n.1138+1070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719975T>C | CA733462193 | CHRM3 | c.-147+41687T>C (n.-147+41687T>C) c.-147+321T>C (n.-147+321T>C) n.1141+1076T>C c.-532+1076T>C (n.-532+1076T>C) c.-376+1076T>C (n.-376+1076T>C) c.-147+1076T>C (n.-147+1076T>C) c.-376+41687T>C (n.-376+41687T>C) c.-20+41687T>C (n.-20+41687T>C) n.1138+1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719975T= | CA1228825228 | CHRM3 | c.-147+41687T= (n.-147+41687T=) c.-147+321T= (n.-147+321T=) n.1141+1076T= c.-532+1076T= (n.-532+1076T=) c.-376+1076T= (n.-376+1076T=) c.-147+1076T= (n.-147+1076T=) c.-376+41687T= (n.-376+41687T=) c.-20+41687T= (n.-20+41687T=) n.1138+1076T= | |
1 | g.239719979T>A | CA1228825230 | CHRM3 | c.-147+41691T>A (n.-147+41691T>A) c.-147+325T>A (n.-147+325T>A) n.1141+1080T>A c.-532+1080T>A (n.-532+1080T>A) c.-376+1080T>A (n.-376+1080T>A) c.-147+1080T>A (n.-147+1080T>A) c.-376+41691T>A (n.-376+41691T>A) c.-20+41691T>A (n.-20+41691T>A) n.1138+1080T>A | dbSNP |
1 | g.239719979T= | CA1228825229 | CHRM3 | c.-147+41691T= (n.-147+41691T=) c.-147+325T= (n.-147+325T=) n.1141+1080T= c.-532+1080T= (n.-532+1080T=) c.-376+1080T= (n.-376+1080T=) c.-147+1080T= (n.-147+1080T=) c.-376+41691T= (n.-376+41691T=) c.-20+41691T= (n.-20+41691T=) n.1138+1080T= | |
1 | g.239719980T>G | CA40285278 | CHRM3 | c.-147+41692T>G (n.-147+41692T>G) c.-147+326T>G (n.-147+326T>G) n.1141+1081T>G c.-532+1081T>G (n.-532+1081T>G) c.-376+1081T>G (n.-376+1081T>G) c.-147+1081T>G (n.-147+1081T>G) c.-376+41692T>G (n.-376+41692T>G) c.-20+41692T>G (n.-20+41692T>G) n.1138+1081T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719980T= | CA1228825231 | CHRM3 | c.-147+41692T= (n.-147+41692T=) c.-147+326T= (n.-147+326T=) n.1141+1081T= c.-532+1081T= (n.-532+1081T=) c.-376+1081T= (n.-376+1081T=) c.-147+1081T= (n.-147+1081T=) c.-376+41692T= (n.-376+41692T=) c.-20+41692T= (n.-20+41692T=) n.1138+1081T= | |
1 | g.239719982C= | CA1141800403 | CHRM3 | c.-147+41694C= (n.-147+41694C=) c.-147+328C= (n.-147+328C=) n.1141+1083C= c.-532+1083C= (n.-532+1083C=) c.-376+1083C= (n.-376+1083C=) c.-147+1083C= (n.-147+1083C=) c.-376+41694C= (n.-376+41694C=) c.-20+41694C= (n.-20+41694C=) n.1138+1083C= | |
1 | g.239719982C>T | CA40285279 | CHRM3 | c.-147+41694C>T (n.-147+41694C>T) c.-147+328C>T (n.-147+328C>T) n.1141+1083C>T c.-532+1083C>T (n.-532+1083C>T) c.-376+1083C>T (n.-376+1083C>T) c.-147+1083C>T (n.-147+1083C>T) c.-376+41694C>T (n.-376+41694C>T) c.-20+41694C>T (n.-20+41694C>T) n.1138+1083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719983G>A | CA1013889007 | CHRM3 | c.-147+41695G>A (n.-147+41695G>A) c.-147+329G>A (n.-147+329G>A) n.1141+1084G>A c.-532+1084G>A (n.-532+1084G>A) c.-376+1084G>A (n.-376+1084G>A) c.-147+1084G>A (n.-147+1084G>A) c.-376+41695G>A (n.-376+41695G>A) c.-20+41695G>A (n.-20+41695G>A) n.1138+1084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719983G= | CA1228825232 | CHRM3 | c.-147+41695G= (n.-147+41695G=) c.-147+329G= (n.-147+329G=) n.1141+1084G= c.-532+1084G= (n.-532+1084G=) c.-376+1084G= (n.-376+1084G=) c.-147+1084G= (n.-147+1084G=) c.-376+41695G= (n.-376+41695G=) c.-20+41695G= (n.-20+41695G=) n.1138+1084G= | |
1 | g.239719987G>A | CA1228825234 | CHRM3 | c.-147+41699G>A (n.-147+41699G>A) c.-147+333G>A (n.-147+333G>A) n.1141+1088G>A c.-532+1088G>A (n.-532+1088G>A) c.-376+1088G>A (n.-376+1088G>A) c.-147+1088G>A (n.-147+1088G>A) c.-376+41699G>A (n.-376+41699G>A) c.-20+41699G>A (n.-20+41699G>A) n.1138+1088G>A | dbSNP |
1 | g.239719987G= | CA1228825233 | CHRM3 | c.-147+41699G= (n.-147+41699G=) c.-147+333G= (n.-147+333G=) n.1141+1088G= c.-532+1088G= (n.-532+1088G=) c.-376+1088G= (n.-376+1088G=) c.-147+1088G= (n.-147+1088G=) c.-376+41699G= (n.-376+41699G=) c.-20+41699G= (n.-20+41699G=) n.1138+1088G= | |
1 | g.239719989T>C | CA2651230046 | CHRM3 | c.-147+41701T>C (n.-147+41701T>C) c.-147+335T>C (n.-147+335T>C) n.1141+1090T>C c.-532+1090T>C (n.-532+1090T>C) c.-376+1090T>C (n.-376+1090T>C) c.-147+1090T>C (n.-147+1090T>C) c.-376+41701T>C (n.-376+41701T>C) c.-20+41701T>C (n.-20+41701T>C) n.1138+1090T>C | gnomAD v4 |
1 | g.239719991T>C | CA40285280 | CHRM3 | c.-147+41703T>C (n.-147+41703T>C) c.-147+337T>C (n.-147+337T>C) n.1141+1092T>C c.-532+1092T>C (n.-532+1092T>C) c.-376+1092T>C (n.-376+1092T>C) c.-147+1092T>C (n.-147+1092T>C) c.-376+41703T>C (n.-376+41703T>C) c.-20+41703T>C (n.-20+41703T>C) n.1138+1092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719991T= | CA1144941113 | CHRM3 | c.-147+41703T= (n.-147+41703T=) c.-147+337T= (n.-147+337T=) n.1141+1092T= c.-532+1092T= (n.-532+1092T=) c.-376+1092T= (n.-376+1092T=) c.-147+1092T= (n.-147+1092T=) c.-376+41703T= (n.-376+41703T=) c.-20+41703T= (n.-20+41703T=) n.1138+1092T= | |
1 | g.239719992G>C | CA1228825236 | CHRM3 | c.-147+41704G>C (n.-147+41704G>C) c.-147+338G>C (n.-147+338G>C) n.1141+1093G>C c.-532+1093G>C (n.-532+1093G>C) c.-376+1093G>C (n.-376+1093G>C) c.-147+1093G>C (n.-147+1093G>C) c.-376+41704G>C (n.-376+41704G>C) c.-20+41704G>C (n.-20+41704G>C) n.1138+1093G>C | dbSNP |
1 | g.239719992G= | CA1228825235 | CHRM3 | c.-147+41704G= (n.-147+41704G=) c.-147+338G= (n.-147+338G=) n.1141+1093G= c.-532+1093G= (n.-532+1093G=) c.-376+1093G= (n.-376+1093G=) c.-147+1093G= (n.-147+1093G=) c.-376+41704G= (n.-376+41704G=) c.-20+41704G= (n.-20+41704G=) n.1138+1093G= | |
1 | g.239719992G>T | CA2651230047 | CHRM3 | c.-147+41704G>T (n.-147+41704G>T) c.-147+338G>T (n.-147+338G>T) n.1141+1093G>T c.-532+1093G>T (n.-532+1093G>T) c.-376+1093G>T (n.-376+1093G>T) c.-147+1093G>T (n.-147+1093G>T) c.-376+41704G>T (n.-376+41704G>T) c.-20+41704G>T (n.-20+41704G>T) n.1138+1093G>T | gnomAD v4 |
1 | g.239719993T>G | CA40285281 | CHRM3 | c.-147+41705T>G (n.-147+41705T>G) c.-147+339T>G (n.-147+339T>G) n.1141+1094T>G c.-532+1094T>G (n.-532+1094T>G) c.-376+1094T>G (n.-376+1094T>G) c.-147+1094T>G (n.-147+1094T>G) c.-376+41705T>G (n.-376+41705T>G) c.-20+41705T>G (n.-20+41705T>G) n.1138+1094T>G | dbSNP |
1 | g.239719993T= | CA1228825237 | CHRM3 | c.-147+41705T= (n.-147+41705T=) c.-147+339T= (n.-147+339T=) n.1141+1094T= c.-532+1094T= (n.-532+1094T=) c.-376+1094T= (n.-376+1094T=) c.-147+1094T= (n.-147+1094T=) c.-376+41705T= (n.-376+41705T=) c.-20+41705T= (n.-20+41705T=) n.1138+1094T= | |
1 | g.239719994T>C | CA733462208 | CHRM3 | c.-147+41706T>C (n.-147+41706T>C) c.-147+340T>C (n.-147+340T>C) n.1141+1095T>C c.-532+1095T>C (n.-532+1095T>C) c.-376+1095T>C (n.-376+1095T>C) c.-147+1095T>C (n.-147+1095T>C) c.-376+41706T>C (n.-376+41706T>C) c.-20+41706T>C (n.-20+41706T>C) n.1138+1095T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239719994T= | CA1228825238 | CHRM3 | c.-147+41706T= (n.-147+41706T=) c.-147+340T= (n.-147+340T=) n.1141+1095T= c.-532+1095T= (n.-532+1095T=) c.-376+1095T= (n.-376+1095T=) c.-147+1095T= (n.-147+1095T=) c.-376+41706T= (n.-376+41706T=) c.-20+41706T= (n.-20+41706T=) n.1138+1095T= | |
1 | g.239719995C>A | CA2651230048 | CHRM3 | c.-147+41707C>A (n.-147+41707C>A) c.-147+341C>A (n.-147+341C>A) n.1141+1096C>A c.-532+1096C>A (n.-532+1096C>A) c.-376+1096C>A (n.-376+1096C>A) c.-147+1096C>A (n.-147+1096C>A) c.-376+41707C>A (n.-376+41707C>A) c.-20+41707C>A (n.-20+41707C>A) n.1138+1096C>A | gnomAD v4 |
1 | g.239719999C>A | CA2651230049 | CHRM3 | c.-147+41711C>A (n.-147+41711C>A) c.-147+345C>A (n.-147+345C>A) n.1141+1100C>A c.-532+1100C>A (n.-532+1100C>A) c.-376+1100C>A (n.-376+1100C>A) c.-147+1100C>A (n.-147+1100C>A) c.-376+41711C>A (n.-376+41711C>A) c.-20+41711C>A (n.-20+41711C>A) n.1138+1100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.239720003G>T | CA2651230050 | CHRM3 | c.-147+41715G>T (n.-147+41715G>T) c.-147+349G>T (n.-147+349G>T) n.1141+1104G>T c.-532+1104G>T (n.-532+1104G>T) c.-376+1104G>T (n.-376+1104G>T) c.-147+1104G>T (n.-147+1104G>T) c.-376+41715G>T (n.-376+41715G>T) c.-20+41715G>T (n.-20+41715G>T) n.1138+1104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.239720004G>A | CA2651230051 | CHRM3 | c.-147+41716G>A (n.-147+41716G>A) c.-147+350G>A (n.-147+350G>A) n.1141+1105G>A c.-532+1105G>A (n.-532+1105G>A) c.-376+1105G>A (n.-376+1105G>A) c.-147+1105G>A (n.-147+1105G>A) c.-376+41716G>A (n.-376+41716G>A) c.-20+41716G>A (n.-20+41716G>A) n.1138+1105G>A | gnomAD v4 |
1 | g.239720004G>T | CA2651230052 | CHRM3 | c.-147+41716G>T (n.-147+41716G>T) c.-147+350G>T (n.-147+350G>T) n.1141+1105G>T c.-532+1105G>T (n.-532+1105G>T) c.-376+1105G>T (n.-376+1105G>T) c.-147+1105G>T (n.-147+1105G>T) c.-376+41716G>T (n.-376+41716G>T) c.-20+41716G>T (n.-20+41716G>T) n.1138+1105G>T | gnomAD v4 |
1 | g.239720005G>A | CA2651230053 | CHRM3 | c.-147+41717G>A (n.-147+41717G>A) c.-147+351G>A (n.-147+351G>A) n.1141+1106G>A c.-532+1106G>A (n.-532+1106G>A) c.-376+1106G>A (n.-376+1106G>A) c.-147+1106G>A (n.-147+1106G>A) c.-376+41717G>A (n.-376+41717G>A) c.-20+41717G>A (n.-20+41717G>A) n.1138+1106G>A | gnomAD v4 |
1 | g.239720005G= | CA1228825239 | CHRM3 | c.-147+41717G= (n.-147+41717G=) c.-147+351G= (n.-147+351G=) n.1141+1106G= c.-532+1106G= (n.-532+1106G=) c.-376+1106G= (n.-376+1106G=) c.-147+1106G= (n.-147+1106G=) c.-376+41717G= (n.-376+41717G=) c.-20+41717G= (n.-20+41717G=) n.1138+1106G= | |
1 | g.239720005G>T | CA2651230054 | CHRM3 | c.-147+41717G>T (n.-147+41717G>T) c.-147+351G>T (n.-147+351G>T) n.1141+1106G>T c.-532+1106G>T (n.-532+1106G>T) c.-376+1106G>T (n.-376+1106G>T) c.-147+1106G>T (n.-147+1106G>T) c.-376+41717G>T (n.-376+41717G>T) c.-20+41717G>T (n.-20+41717G>T) n.1138+1106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.239720005_239720006insT | CA40285282 | CHRM3 | c.-147+41717_-147+41718insT (n.-147+41717_-147+41718insT) c.-147+351_-147+352insT (n.-147+351_-147+352insT) n.1141+1106_1141+1107insT c.-532+1106_-532+1107insT (n.-532+1106_-532+1107insT) c.-376+1106_-376+1107insT (n.-376+1106_-376+1107insT) c.-147+1106_-147+1107insT (n.-147+1106_-147+1107insT) c.-376+41717_-376+41718insT (n.-376+41717_-376+41718insT) c.-20+41717_-20+41718insT (n.-20+41717_-20+41718insT) n.1138+1106_1138+1107insT | dbSNP |
1 | g.239720007T>A | CA1013889014 | CHRM3 | c.-147+41719T>A (n.-147+41719T>A) c.-147+353T>A (n.-147+353T>A) n.1141+1108T>A c.-532+1108T>A (n.-532+1108T>A) c.-376+1108T>A (n.-376+1108T>A) c.-147+1108T>A (n.-147+1108T>A) c.-376+41719T>A (n.-376+41719T>A) c.-20+41719T>A (n.-20+41719T>A) n.1138+1108T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.239720007T= | CA1228825240 | CHRM3 | c.-147+41719T= (n.-147+41719T=) c.-147+353T= (n.-147+353T=) n.1141+1108T= c.-532+1108T= (n.-532+1108T=) c.-376+1108T= (n.-376+1108T=) c.-147+1108T= (n.-147+1108T=) c.-376+41719T= (n.-376+41719T=) c.-20+41719T= (n.-20+41719T=) n.1138+1108T= | |
1 | g.239720008C= | CA1228825241 | CHRM3 | c.-147+41720C= (n.-147+41720C=) c.-147+354C= (n.-147+354C=) n.1141+1109C= c.-532+1109C= (n.-532+1109C=) c.-376+1109C= (n.-376+1109C=) c.-147+1109C= (n.-147+1109C=) c.-376+41720C= (n.-376+41720C=) c.-20+41720C= (n.-20+41720C=) n.1138+1109C= | |
1 | g.239720008C>T | CA40285283 | CHRM3 | c.-147+41720C>T (n.-147+41720C>T) c.-147+354C>T (n.-147+354C>T) n.1141+1109C>T c.-532+1109C>T (n.-532+1109C>T) c.-376+1109C>T (n.-376+1109C>T) c.-147+1109C>T (n.-147+1109C>T) c.-376+41720C>T (n.-376+41720C>T) c.-20+41720C>T (n.-20+41720C>T) n.1138+1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |