WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23868178_23868181delinsAGCG | CA1158991368 | FUCA1 | c.106_109delinsCGCT (p.Arg36=) c.-444_-441delinsCGCT (n.-444_-441delinsCGCT) n.110_113delinsCGCT | |
| 1 | g.23868178_23868204del | CA2644085481 | FUCA1 | c.83_109del (p.Val28_Tyr37delinsAsp) c.-467_-441del (n.-467_-441del) n.87_113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23868182_23868184del | CA521903415 | FUCA1 | c.106_108del (p.Arg36del) c.-444_-442del (n.-444_-442del) n.110_112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868180C>A | CA339010533 | FUCA1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-443G>T (n.-443G>T) n.111G>T | |
| 1 | g.23868180C>G | CA339010537 | FUCA1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-443G>C (n.-443G>C) n.111G>C | |
| 1 | g.23868180C>T | CA339010540 | FUCA1 | c.107G>A (p.Arg36His) c.-443G>A (n.-443G>A) n.111G>A | |
| 1 | g.23868181G>A | CA686619 | FUCA1 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.-444C>T (n.-444C>T) n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868181G>C | CA339010543 | FUCA1 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-444C>G (n.-444C>G) n.110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868181G= | CA1143467702 | FUCA1 | c.106C= (p.Arg36=) c.-444C= (n.-444C=) n.110C= | |
| 1 | g.23868181G>T | CA339010544 | FUCA1 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.-444C>A (n.-444C>A) n.110C>A | |
| 1 | g.23868182G>A | CA416691260 | FUCA1 | c.105C>T (p.Arg35=) c.-445C>T (n.-445C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868182G>C | CA416691261 | FUCA1 | c.105C>G (p.Arg35=) c.-445C>G (n.-445C>G) n.109C>G | |
| 1 | g.23868182G= | CA1158991372 | FUCA1 | c.105C= (p.Arg35=) c.-445C= (n.-445C=) n.109C= | |
| 1 | g.23868182G>T | CA416691262 | FUCA1 | c.105C>A (p.Arg35=) c.-445C>A (n.-445C>A) n.109C>A | |
| 1 | g.23868183C>A | CA686620 | FUCA1 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-446G>T (n.-446G>T) n.108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868183C= | CA1148894391 | FUCA1 | c.104G= (p.Arg35=) c.-446G= (n.-446G=) n.108G= | |
| 1 | g.23868183C>G | CA339010549 | FUCA1 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-446G>C (n.-446G>C) n.108G>C | |
| 1 | g.23868183C>T | CA339010551 | FUCA1 | c.104G>A (p.Arg35His) c.-446G>A (n.-446G>A) n.108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23868184G>A | CA339010553 | FUCA1 | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-447C>T (n.-447C>T) n.107C>T | |
| 1 | g.23868184G>C | CA339010558 | FUCA1 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-447C>G (n.-447C>G) n.107C>G | |
| 1 | g.23868184G>T | CA339010560 | FUCA1 | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-447C>A (n.-447C>A) n.107C>A | |
| 1 | g.23868185C>A | CA416691263 | FUCA1 | c.102G>T (p.Pro34=) c.-448G>T (n.-448G>T) n.106G>T | |
| 1 | g.23868185C= | CA1158991373 | FUCA1 | c.102G= (p.Pro34=) c.-448G= (n.-448G=) n.106G= | |
| 1 | g.23868185C>G | CA416691264 | FUCA1 | c.102G>C (p.Pro34=) c.-448G>C (n.-448G>C) n.106G>C | |
| 1 | g.23868185C>T | CA686621 | FUCA1 | c.102G>A (p.Pro34=) c.-448G>A (n.-448G>A) n.106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868186G>A | CA339010564 | FUCA1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-449C>T (n.-449C>T) n.105C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23868186G>C | CA339010566 | FUCA1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-449C>G (n.-449C>G) n.105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23868186G>T | CA339010567 | FUCA1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.-449C>A (n.-449C>A) n.105C>A | |
| 1 | g.23868187G>A | CA19283602 | FUCA1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-450C>T (n.-450C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868187G>C | CA339010568 | FUCA1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-450C>G (n.-450C>G) n.104C>G | |
| 1 | g.23868187G= | CA1143592136 | FUCA1 | c.100C= (p.Pro34=) c.-450C= (n.-450C=) n.104C= | |
| 1 | g.23868187G>T | CA339010569 | FUCA1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-450C>A (n.-450C>A) n.104C>A | |
| 1 | g.23868188A= | CA1158991375 | FUCA1 | c.99T= (p.Pro33=) c.-451T= (n.-451T=) n.103T= | |
| 1 | g.23868188A>C | CA416691267 | FUCA1 | c.99T>G (p.Pro33=) c.-451T>G (n.-451T>G) n.103T>G | |
| 1 | g.23868188A>G | CA416691265 | FUCA1 | c.99T>C (p.Pro33=) c.-451T>C (n.-451T>C) n.103T>C | dbSNP |
| 1 | g.23868188A>T | CA416691266 | FUCA1 | c.99T>A (p.Pro33=) c.-451T>A (n.-451T>A) n.103T>A | |
| 1 | g.23868189G>A | CA339010572 | FUCA1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-452C>T (n.-452C>T) n.102C>T | |
| 1 | g.23868189G>C | CA339010574 | FUCA1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-452C>G (n.-452C>G) n.102C>G | |
| 1 | g.23868189G>T | CA339010570 | FUCA1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.-452C>A (n.-452C>A) n.102C>A | |
| 1 | g.23868190G>A | CA339010583 | FUCA1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-453C>T (n.-453C>T) n.101C>T | |
| 1 | g.23868190G>C | CA339010576 | FUCA1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-453C>G (n.-453C>G) n.101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23868190G= | CA1158991377 | FUCA1 | c.97C= (p.Pro33=) c.-453C= (n.-453C=) n.101C= | |
| 1 | g.23868190G>T | CA686622 | FUCA1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-453C>A (n.-453C>A) n.101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868191C>A | CA339010587 | FUCA1 | c.96G>T (p.Gln32His) c.-454G>T (n.-454G>T) n.100G>T | |
| 1 | g.23868191C>G | CA339010591 | FUCA1 | c.96G>C (p.Gln32His) c.-454G>C (n.-454G>C) n.100G>C | |
| 1 | g.23868191C>T | CA416691268 | FUCA1 | c.96G>A (p.Gln32=) c.-454G>A (n.-454G>A) n.100G>A | |
| 1 | g.23868192_23868197del | CA2644085482 | FUCA1 | c.91_96del (p.Ala31_Gln32del) c.-459_-454del (n.-459_-454del) n.95_100del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23868192T>A | CA339010593 | FUCA1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-455A>T (n.-455A>T) n.99A>T | |
| 1 | g.23868192T>C | CA686623 | FUCA1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-455A>G (n.-455A>G) n.99A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23868192T>G | CA339010598 | FUCA1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-455A>C (n.-455A>C) n.99A>C |