Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865593C>ACA686548FUCA1c.422G>T (p.Gly141Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.600G>T
n.649G>T
n.488G>T
n.885G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865593C=CA1158990183FUCA1c.422G= (p.Gly141=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.600G=
n.649G=
n.488G=
n.885G=
1g.23865593C>GCA686547FUCA1c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.600G>C
n.649G>C
n.488G>C
n.885G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865593C>TCA339007699FUCA1c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.600G>A
n.649G>A
n.488G>A
n.885G>A
1g.23865594C>ACA339007700FUCA1c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.599G>T
n.648G>T
n.487G>T
n.884G>T
1g.23865594C=CA1158990184FUCA1c.421G= (p.Gly141=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.599G=
n.648G=
n.487G=
n.884G=
1g.23865594C>GCA339007701FUCA1c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.599G>C
n.648G>C
n.487G>C
n.884G>C
1g.23865594C>TCA686549FUCA1c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.599G>A
n.648G>A
n.487G>A
n.884G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865595T>ACA339007702FUCA1c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.598A>T
n.647A>T
n.486A>T
n.883A>T
1g.23865595T>CCA416605425FUCA1c.420A>G (p.Glu140=)
c.45A>G (p.Glu15=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.598A>G
n.647A>G
n.486A>G
n.883A>G
1g.23865595T>GCA339007703FUCA1c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.598A>C
n.647A>C
n.486A>C
n.883A>C
 ClinVar dbSNP
1g.23865595T=CA1158990185FUCA1c.420A= (p.Glu140=)
c.45A= (p.Glu15=)
c.-214A= (n.-214A=)
c.117A= (p.Glu39=)
n.598A=
n.647A=
n.486A=
n.883A=
1g.23865596T>ACA339007704FUCA1c.419A>T (p.Glu140Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.597A>T
n.646A>T
n.485A>T
n.882A>T
1g.23865596T>CCA339007706FUCA1c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.597A>G
n.646A>G
n.485A>G
n.882A>G
1g.23865596T>GCA339007705FUCA1c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.597A>C
n.646A>C
n.485A>C
n.882A>C
1g.23865597C>ACA339007707FUCA1c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.596G>T
n.645G>T
n.484G>T
n.881G>T
1g.23865597C>GCA339007708FUCA1c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.596G>C
n.645G>C
n.484G>C
n.881G>C
1g.23865597C>TCA339007709FUCA1c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.596G>A
n.645G>A
n.484G>A
n.881G>A
 gnomAD v4
1g.23865598G>ACA686550FUCA1c.417C>T (p.His139=)
c.42C>T (p.His14=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.114C>T (p.His38=)
n.595C>T
n.644C>T
n.483C>T
n.880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865598G>CCA339007710FUCA1c.417C>G (p.His139Gln)
c.42C>G (p.His14Gln)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.595C>G
n.644C>G
n.483C>G
n.880C>G
1g.23865598G=CA1158990186FUCA1c.417C= (p.His139=)
c.42C= (p.His14=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.114C= (p.His38=)
n.595C=
n.644C=
n.483C=
n.880C=
1g.23865598G>TCA339007711FUCA1c.417C>A (p.His139Gln)
c.42C>A (p.His14Gln)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.595C>A
n.644C>A
n.483C>A
n.880C>A
1g.23865599T>ACA339007712FUCA1c.416A>T (p.His139Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.594A>T
n.643A>T
n.482A>T
n.879A>T
1g.23865599T>CCA339007713FUCA1c.416A>G (p.His139Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.594A>G
n.643A>G
n.482A>G
n.879A>G
1g.23865599T>GCA339007714FUCA1c.416A>C (p.His139Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.594A>C
n.643A>C
n.482A>C
n.879A>C
1g.23865600G>ACA339007715FUCA1c.415C>T (p.His139Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.593C>T
n.642C>T
n.481C>T
n.878C>T
1g.23865600G>CCA339007716FUCA1c.415C>G (p.His139Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.593C>G
n.642C>G
n.481C>G
n.878C>G
1g.23865600G>TCA339007717FUCA1c.415C>A (p.His139Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.593C>A
n.642C>A
n.481C>A
n.878C>A
1g.23865601A>CCA339007718FUCA1c.414T>G (p.His138Gln)
c.39T>G (p.His13Gln)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.111T>G (p.His37Gln)
n.592T>G
n.641T>G
n.480T>G
n.877T>G
1g.23865601A>GCA416605438FUCA1c.414T>C (p.His138=)
c.39T>C (p.His13=)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.111T>C (p.His37=)
n.592T>C
n.641T>C
n.480T>C
n.877T>C
1g.23865601A>TCA339007719FUCA1c.414T>A (p.His138Gln)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.111T>A (p.His37Gln)
n.592T>A
n.641T>A
n.480T>A
n.877T>A
1g.23865602T>ACA339007720FUCA1c.413A>T (p.His138Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.591A>T
n.640A>T
n.479A>T
n.876A>T
1g.23865602T>CCA339007722FUCA1c.413A>G (p.His138Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.591A>G
n.640A>G
n.479A>G
n.876A>G
 gnomAD v4
1g.23865602T>GCA339007721FUCA1c.413A>C (p.His138Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.591A>C
n.640A>C
n.479A>C
n.876A>C
1g.23865603G>ACA339007723FUCA1c.412C>T (p.His138Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.590C>T
n.639C>T
n.478C>T
n.875C>T
1g.23865603G>CCA339007724FUCA1c.412C>G (p.His138Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.590C>G
n.639C>G
n.478C>G
n.875C>G
1g.23865603G>TCA339007726FUCA1c.412C>A (p.His138Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.590C>A
n.639C>A
n.478C>A
n.875C>A
1g.23865604C>ACA339007728FUCA1c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.589G>T
n.638G>T
n.477G>T
n.874G>T
1g.23865604C>GCA339007730FUCA1c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
n.589G>C
n.638G>C
n.477G>C
n.874G>C
1g.23865604C>TCA416605447FUCA1c.411G>A (p.Lys137=)
c.36G>A (p.Lys12=)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
n.589G>A
n.638G>A
n.477G>A
n.874G>A
1g.23865605T>ACA339007731FUCA1c.410A>T (p.Lys137Met)
c.35A>T (p.Lys12Met)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
n.588A>T
n.637A>T
n.476A>T
n.873A>T
1g.23865605T>CCA339007733FUCA1c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.588A>G
n.637A>G
n.476A>G
n.873A>G
 dbSNP
1g.23865605T>GCA339007734FUCA1c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.588A>C
n.637A>C
n.476A>C
n.873A>C
1g.23865605T=CA1158990187FUCA1c.410A= (p.Lys137=)
c.35A= (p.Lys12=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.588A=
n.637A=
n.476A=
n.873A=
1g.23865606T>ACA339007736FUCA1c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.587A>T
n.636A>T
n.475A>T
n.872A>T
1g.23865606T>CCA339007738FUCA1c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.587A>G
n.636A>G
n.475A>G
n.872A>G
1g.23865606T>GCA339007740FUCA1c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.587A>C
n.636A>C
n.475A>C
n.872A>C
1g.23865607T>ACA416605453FUCA1c.408A>T (p.Thr136=)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.105A>T (p.Thr35=)
n.586A>T
n.635A>T
n.474A>T
n.871A>T
1g.23865607T>CCA416605455FUCA1c.408A>G (p.Thr136=)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.105A>G (p.Thr35=)
n.586A>G
n.635A>G
n.474A>G
n.871A>G

Number of alleles fetched