Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865489_23865493delCA2574263980FUCA1c.524+1_524+5del
c.149+1_149+5del
c.-110+1_-110+5del
c.221+1_221+5del
n.702+1_702+5del
n.751+1_751+5del
n.590+1_590+5del
n.987+1_987+5del
1g.23865493C>ACA339007281FUCA1c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.700G>T
n.749G>T
n.588G>T
n.985G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865493C=CA1158990158FUCA1c.522G= (p.Lys174=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.700G=
n.749G=
n.588G=
n.985G=
1g.23865493C>GCA339007283FUCA1c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.700G>C
n.749G>C
n.588G>C
n.985G>C
1g.23865493C>TCA416605273FUCA1c.522G>A (p.Lys174=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.700G>A
n.749G>A
n.588G>A
n.985G>A
1g.23865494T>ACA339007286FUCA1c.521A>T (p.Lys174Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.699A>T
n.748A>T
n.587A>T
n.984A>T
1g.23865494T>CCA339007287FUCA1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.699A>G
n.748A>G
n.587A>G
n.984A>G
1g.23865494T>GCA339007285FUCA1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.699A>C
n.748A>C
n.587A>C
n.984A>C
 gnomAD v4
1g.23865495T>ACA339007289FUCA1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.698A>T
n.747A>T
n.586A>T
n.983A>T
1g.23865495T>CCA339007291FUCA1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.698A>G
n.747A>G
n.586A>G
n.983A>G
1g.23865495T>GCA339007293FUCA1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.698A>C
n.747A>C
n.586A>C
n.983A>C
1g.23865496C>ACA416605276FUCA1c.519G>T (p.Arg173=)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.697G>T
n.746G>T
n.585G>T
n.982G>T
1g.23865496C>GCA416605274FUCA1c.519G>C (p.Arg173=)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.697G>C
n.746G>C
n.585G>C
n.982G>C
 gnomAD v4
1g.23865496C>TCA416605275FUCA1c.519G>A (p.Arg173=)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.697G>A
n.746G>A
n.585G>A
n.982G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865497C>ACA339007295FUCA1c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.696G>T
n.745G>T
n.584G>T
n.981G>T
1g.23865497C=CA1142224923FUCA1c.518G= (p.Arg173=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.696G=
n.745G=
n.584G=
n.981G=
1g.23865497C>GCA339007297FUCA1c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.696G>C
n.745G>C
n.584G>C
n.981G>C
1g.23865497C>TCA686527FUCA1c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.696G>A
n.745G>A
n.584G>A
n.981G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>ACA686528FUCA1c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.695C>T
n.744C>T
n.583C>T
n.980C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865498G>CCA339007299FUCA1c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.695C>G
n.744C>G
n.583C>G
n.980C>G
1g.23865498G=CA1158990159FUCA1c.517C= (p.Arg173=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.695C=
n.744C=
n.583C=
n.980C=
1g.23865498G>TCA416605277FUCA1c.517C>A (p.Arg173=)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.695C>A
n.744C>A
n.583C>A
n.980C>A
1g.23865499G>ACA416605278FUCA1c.516C>T (p.Leu172=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.694C>T
n.743C>T
n.582C>T
n.979C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865499G>CCA686529FUCA1c.516C>G (p.Leu172=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.694C>G
n.743C>G
n.582C>G
n.979C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865499G=CA1158990160FUCA1c.516C= (p.Leu172=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.694C=
n.743C=
n.582C=
n.979C=
1g.23865499G>TCA416605279FUCA1c.516C>A (p.Leu172=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.694C>A
n.743C>A
n.582C>A
n.979C>A
1g.23865500A>CCA339007305FUCA1c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.693T>G
n.742T>G
n.581T>G
n.978T>G
1g.23865500A>GCA339007306FUCA1c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.693T>C
n.742T>C
n.581T>C
n.978T>C
1g.23865500A>TCA339007308FUCA1c.515T>A (p.Leu172His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.693T>A
n.742T>A
n.581T>A
n.978T>A
1g.23865501G>ACA339007310FUCA1c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.692C>T
n.741C>T
n.580C>T
n.977C>T
1g.23865501G>CCA339007312FUCA1c.514C>G (p.Leu172Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.692C>G
n.741C>G
n.580C>G
n.977C>G
1g.23865501G>TCA339007322FUCA1c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.692C>A
n.741C>A
n.580C>A
n.977C>A
1g.23865502A>CCA416605280FUCA1c.513T>G (p.Ala171=)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.210T>G (p.Ala70=)
n.691T>G
n.740T>G
n.579T>G
n.976T>G
1g.23865502A>GCA416605281FUCA1c.513T>C (p.Ala171=)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.210T>C (p.Ala70=)
n.691T>C
n.740T>C
n.579T>C
n.976T>C
1g.23865502A>TCA416605282FUCA1c.513T>A (p.Ala171=)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.210T>A (p.Ala70=)
n.691T>A
n.740T>A
n.579T>A
n.976T>A
1g.23865503G>ACA339007325FUCA1c.512C>T (p.Ala171Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.690C>T
n.739C>T
n.578C>T
n.975C>T
1g.23865503G>CCA339007327FUCA1c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.690C>G
n.739C>G
n.578C>G
n.975C>G
1g.23865503G>TCA339007326FUCA1c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.690C>A
n.739C>A
n.578C>A
n.975C>A
1g.23865504C>ACA339007329FUCA1c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.689G>T
n.738G>T
n.577G>T
n.974G>T
1g.23865504C>GCA339007331FUCA1c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.689G>C
n.738G>C
n.577G>C
n.974G>C
1g.23865504C>TCA339007332FUCA1c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.689G>A
n.738G>A
n.577G>A
n.974G>A
 gnomAD v4
1g.23865505T>ACA416605283FUCA1c.510A>T (p.Thr170=)
c.135A>T (p.Thr45=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.207A>T (p.Thr69=)
n.688A>T
n.737A>T
n.576A>T
n.973A>T
1g.23865505T>CCA416605285FUCA1c.510A>G (p.Thr170=)
c.135A>G (p.Thr45=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.207A>G (p.Thr69=)
n.688A>G
n.737A>G
n.576A>G
n.973A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865505T>GCA416605284FUCA1c.510A>C (p.Thr170=)
c.135A>C (p.Thr45=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.207A>C (p.Thr69=)
n.688A>C
n.737A>C
n.576A>C
n.973A>C
1g.23865505T=CA1158990161FUCA1c.510A= (p.Thr170=)
c.135A= (p.Thr45=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.207A= (p.Thr69=)
n.688A=
n.737A=
n.576A=
n.973A=
1g.23865506G>ACA339007334FUCA1c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.687C>T
n.736C>T
n.575C>T
n.972C>T
1g.23865506G>CCA339007336FUCA1c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
n.687C>G
n.736C>G
n.575C>G
n.972C>G
 gnomAD v4
1g.23865506G=CA1158990162FUCA1c.509C= (p.Thr170=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.206C= (p.Thr69=)
n.687C=
n.736C=
n.575C=
n.972C=
1g.23865506G>TCA686530FUCA1c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
n.687C>A
n.736C>A
n.575C>A
n.972C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched