Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23859648_23865720delCA2499214625FUCA1c.390-95_768+150del
c.15-95_393+150del
c.-244-95_135+150del
c.87-95_465+150del
n.568-95_946+150del
n.617-95_995+150del
n.456-95_834+150del
n.853-95_1231+150del
 ClinVar
1g.23865471_23865488delinsAACCATCCCTGGACACTCCA1158990152FUCA1c.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.524+3_524+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.149+3_149+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.-110+3_-110+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
c.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT (n.221+3_221+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT)
n.702+3_702+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.751+3_751+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.590+3_590+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
n.987+3_987+20delinsGAGTGTCCAGGGATGGTT
1g.23865475_23865491delCA521651688FUCA1c.524+3_524+19del
c.149+3_149+19del
c.-110+3_-110+19del
c.221+3_221+19del
n.702+3_702+19del
n.751+3_751+19del
n.590+3_590+19del
n.987+3_987+19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865479C>ACA686522FUCA1c.524+12G>T (n.524+12G>T)
c.149+12G>T (n.149+12G>T)
c.-110+12G>T (n.-110+12G>T)
c.221+12G>T (n.221+12G>T)
n.702+12G>T
n.751+12G>T
n.590+12G>T
n.987+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865479C=CA1143595088FUCA1c.524+12G= (n.524+12G=)
c.149+12G= (n.149+12G=)
c.-110+12G= (n.-110+12G=)
c.221+12G= (n.221+12G=)
n.702+12G=
n.751+12G=
n.590+12G=
n.987+12G=
1g.23865479C>GCA19281458FUCA1c.524+12G>C (n.524+12G>C)
c.149+12G>C (n.149+12G>C)
c.-110+12G>C (n.-110+12G>C)
c.221+12G>C (n.221+12G>C)
n.702+12G>C
n.751+12G>C
n.590+12G>C
n.987+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865480T>ACA2644085213FUCA1c.524+11A>T (n.524+11A>T)
c.149+11A>T (n.149+11A>T)
c.-110+11A>T (n.-110+11A>T)
c.221+11A>T (n.221+11A>T)
n.702+11A>T
n.751+11A>T
n.590+11A>T
n.987+11A>T
 gnomAD v4
1g.23865480T>CCA2574263978FUCA1c.524+11A>G (n.524+11A>G)
c.149+11A>G (n.149+11A>G)
c.-110+11A>G (n.-110+11A>G)
c.221+11A>G (n.221+11A>G)
n.702+11A>G
n.751+11A>G
n.590+11A>G
n.987+11A>G
1g.23865481G>ACA2644085214FUCA1c.524+10C>T (n.524+10C>T)
c.149+10C>T (n.149+10C>T)
c.-110+10C>T (n.-110+10C>T)
c.221+10C>T (n.221+10C>T)
n.702+10C>T
n.751+10C>T
n.590+10C>T
n.987+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.23865481G>TCA2574263979FUCA1c.524+10C>A (n.524+10C>A)
c.149+10C>A (n.149+10C>A)
c.-110+10C>A (n.-110+10C>A)
c.221+10C>A (n.221+10C>A)
n.702+10C>A
n.751+10C>A
n.590+10C>A
n.987+10C>A
1g.23865482G>ACA19281475FUCA1c.524+9C>T (n.524+9C>T)
c.149+9C>T (n.149+9C>T)
c.-110+9C>T (n.-110+9C>T)
c.221+9C>T (n.221+9C>T)
n.702+9C>T
n.751+9C>T
n.590+9C>T
n.987+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23865482G>CCA686523FUCA1c.524+9C>G (n.524+9C>G)
c.149+9C>G (n.149+9C>G)
c.-110+9C>G (n.-110+9C>G)
c.221+9C>G (n.221+9C>G)
n.702+9C>G
n.751+9C>G
n.590+9C>G
n.987+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865482G=CA1143853962FUCA1c.524+9C= (n.524+9C=)
c.149+9C= (n.149+9C=)
c.-110+9C= (n.-110+9C=)
c.221+9C= (n.221+9C=)
n.702+9C=
n.751+9C=
n.590+9C=
n.987+9C=
1g.23865483A=CA1158990153FUCA1c.524+8T= (n.524+8T=)
c.149+8T= (n.149+8T=)
c.-110+8T= (n.-110+8T=)
c.221+8T= (n.221+8T=)
n.702+8T=
n.751+8T=
n.590+8T=
n.987+8T=
1g.23865483A>TCA521651689FUCA1c.524+8T>A (n.524+8T>A)
c.149+8T>A (n.149+8T>A)
c.-110+8T>A (n.-110+8T>A)
c.221+8T>A (n.221+8T>A)
n.702+8T>A
n.751+8T>A
n.590+8T>A
n.987+8T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865484C>TCA2644085215FUCA1c.524+7G>A (n.524+7G>A)
c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.-110+7G>A (n.-110+7G>A)
c.221+7G>A (n.221+7G>A)
n.702+7G>A
n.751+7G>A
n.590+7G>A
n.987+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.23865485_23865487delinsACTCA1158990154FUCA1c.524+4_524+6delinsAGT (n.524+4_524+6delinsAGT)
c.149+4_149+6delinsAGT (n.149+4_149+6delinsAGT)
c.-110+4_-110+6delinsAGT (n.-110+4_-110+6delinsAGT)
c.221+4_221+6delinsAGT (n.221+4_221+6delinsAGT)
n.702+4_702+6delinsAGT
n.751+4_751+6delinsAGT
n.590+4_590+6delinsAGT
n.987+4_987+6delinsAGT
1g.23865486C>ACA686524FUCA1c.524+5G>T (n.524+5G>T)
c.149+5G>T (n.149+5G>T)
c.-110+5G>T (n.-110+5G>T)
c.221+5G>T (n.221+5G>T)
n.702+5G>T
n.751+5G>T
n.590+5G>T
n.987+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.23865486C=CA1145572075FUCA1c.524+5G= (n.524+5G=)
c.149+5G= (n.149+5G=)
c.-110+5G= (n.-110+5G=)
c.221+5G= (n.221+5G=)
n.702+5G=
n.751+5G=
n.590+5G=
n.987+5G=
1g.23865486C>TCA19281528FUCA1c.524+5G>A (n.524+5G>A)
c.149+5G>A (n.149+5G>A)
c.-110+5G>A (n.-110+5G>A)
c.221+5G>A (n.221+5G>A)
n.702+5G>A
n.751+5G>A
n.590+5G>A
n.987+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865487_23865488delCA521651690FUCA1c.524+4_524+5del (n.524+4_524+5del)
c.149+4_149+5del (n.149+4_149+5del)
c.-110+4_-110+5del (n.-110+4_-110+5del)
c.221+4_221+5del (n.221+4_221+5del)
n.702+4_702+5del
n.751+4_751+5del
n.590+4_590+5del
n.987+4_987+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865489_23865493delCA2574263980FUCA1c.524+1_524+5del
c.149+1_149+5del
c.-110+1_-110+5del
c.221+1_221+5del
n.702+1_702+5del
n.751+1_751+5del
n.590+1_590+5del
n.987+1_987+5del
1g.23865487T>CCA2695715318FUCA1c.524+4A>G (n.524+4A>G)
c.149+4A>G (n.149+4A>G)
c.-110+4A>G (n.-110+4A>G)
c.221+4A>G (n.221+4A>G)
n.702+4A>G
n.751+4A>G
n.590+4A>G
n.987+4A>G
 dbSNP
1g.23865488C>ACA686525FUCA1c.524+3G>T (n.524+3G>T)
c.149+3G>T (n.149+3G>T)
c.-110+3G>T (n.-110+3G>T)
c.221+3G>T (n.221+3G>T)
n.702+3G>T
n.751+3G>T
n.590+3G>T
n.987+3G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23865488C=CA1158990155FUCA1c.524+3G= (n.524+3G=)
c.149+3G= (n.149+3G=)
c.-110+3G= (n.-110+3G=)
c.221+3G= (n.221+3G=)
n.702+3G=
n.751+3G=
n.590+3G=
n.987+3G=
1g.23865488C>TCA2644085216FUCA1c.524+3G>A (n.524+3G>A)
c.149+3G>A (n.149+3G>A)
c.-110+3G>A (n.-110+3G>A)
c.221+3G>A (n.221+3G>A)
n.702+3G>A
n.751+3G>A
n.590+3G>A
n.987+3G>A
 gnomAD v4
1g.23865489A>CCA339007264FUCA1c.524+2T>G (n.524+2T>G)
c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.-110+2T>G (n.-110+2T>G)
c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.702+2T>G
n.751+2T>G
n.590+2T>G
n.987+2T>G
1g.23865489A>GCA339007265FUCA1c.524+2T>C (n.524+2T>C)
c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.-110+2T>C (n.-110+2T>C)
c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.702+2T>C
n.751+2T>C
n.590+2T>C
n.987+2T>C
1g.23865489A>TCA339007266FUCA1c.524+2T>A (n.524+2T>A)
c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.-110+2T>A (n.-110+2T>A)
c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.702+2T>A
n.751+2T>A
n.590+2T>A
n.987+2T>A
1g.23865490C>ACA339007268FUCA1c.524+1G>T (n.524+1G>T)
c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.-110+1G>T (n.-110+1G>T)
c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.702+1G>T
n.751+1G>T
n.590+1G>T
n.987+1G>T
1g.23865490C=CA1158990156FUCA1c.524+1G= (n.524+1G=)
c.149+1G= (n.149+1G=)
c.-110+1G= (n.-110+1G=)
c.221+1G= (n.221+1G=)
n.702+1G=
n.751+1G=
n.590+1G=
n.987+1G=
1g.23865490C>GCA339007270FUCA1c.524+1G>C (n.524+1G>C)
c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.-110+1G>C (n.-110+1G>C)
c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.702+1G>C
n.751+1G>C
n.590+1G>C
n.987+1G>C
1g.23865490C>TCA339007271FUCA1c.524+1G>A (n.524+1G>A)
c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.-110+1G>A (n.-110+1G>A)
c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.702+1G>A
n.751+1G>A
n.590+1G>A
n.987+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23865491C>ACA339007273FUCA1c.524G>T (p.Arg175Met)
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
n.702G>T
n.751G>T
n.590G>T
n.987G>T
 COSMIC
1g.23865491C=CA1158990157FUCA1c.524G= (p.Arg175=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.221G= (p.Arg74=)
n.702G=
n.751G=
n.590G=
n.987G=
1g.23865491C>GCA686526FUCA1c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.702G>C
n.751G>C
n.590G>C
n.987G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865491C>TCA339007275FUCA1c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.702G>A
n.751G>A
n.590G>A
n.987G>A
1g.23865492T>ACA339007277FUCA1c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
n.701A>T
n.750A>T
n.589A>T
n.986A>T
1g.23865492T>CCA339007279FUCA1c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.701A>G
n.750A>G
n.589A>G
n.986A>G
1g.23865492T>GCA416605272FUCA1c.523A>C (p.Arg175=)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
n.701A>C
n.750A>C
n.589A>C
n.986A>C
1g.23865493C>ACA339007281FUCA1c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
n.700G>T
n.749G>T
n.588G>T
n.985G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23865493C=CA1158990158FUCA1c.522G= (p.Lys174=)
c.147G= (p.Lys49=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.219G= (p.Lys73=)
n.700G=
n.749G=
n.588G=
n.985G=
1g.23865493C>GCA339007283FUCA1c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
n.700G>C
n.749G>C
n.588G>C
n.985G>C
1g.23865493C>TCA416605273FUCA1c.522G>A (p.Lys174=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
n.700G>A
n.749G>A
n.588G>A
n.985G>A
1g.23865494T>ACA339007286FUCA1c.521A>T (p.Lys174Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
n.699A>T
n.748A>T
n.587A>T
n.984A>T
1g.23865494T>CCA339007287FUCA1c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.699A>G
n.748A>G
n.587A>G
n.984A>G
1g.23865494T>GCA339007285FUCA1c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.699A>C
n.748A>C
n.587A>C
n.984A>C
 gnomAD v4
1g.23865495T>ACA339007289FUCA1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.698A>T
n.747A>T
n.586A>T
n.983A>T
1g.23865495T>CCA339007291FUCA1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.698A>G
n.747A>G
n.586A>G
n.983A>G
1g.23865495T>GCA339007293FUCA1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.698A>C
n.747A>C
n.586A>C
n.983A>C

Number of alleles fetched