Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848784G>ACA339036655FUCA1c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
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n.1091C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4
1g.23848784G>CCA339036656FUCA1c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
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1g.23848784G>TCA339036657FUCA1c.1025C>A (p.Thr342Asn)
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c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
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1g.23848785T>ACA339036658FUCA1c.1024A>T (p.Thr342Ser)
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1g.23848785T>CCA686375FUCA1c.1024A>G (p.Thr342Ala)
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c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
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n.1487A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848785T>GCA339036659FUCA1c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
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n.1487A>C
1g.23848785T=CA1158981621FUCA1c.1024A= (p.Thr342=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.391A= (p.Thr131=)
c.721A= (p.Thr241=)
n.1202A=
n.1251A=
n.1090A=
n.1487A=
1g.23848786T>ACA416626860FUCA1c.1023A>T (p.Pro341=)
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n.1089A>T
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1g.23848786T>CCA416626861FUCA1c.1023A>G (p.Pro341=)
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c.390A>G (p.Pro130=)
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1g.23848787G>ACA339036660FUCA1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
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n.1485C>G
1g.23848787G>TCA339036662FUCA1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
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n.1200C>A
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n.1485C>A
1g.23848788G>ACA339036663FUCA1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
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c.718C>T (p.Pro240Ser)
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n.1484C>T
 gnomAD v4
1g.23848788G>CCA339036665FUCA1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.1199C>G
n.1248C>G
n.1087C>G
n.1484C>G
 dbSNP
1g.23848788G=CA1158981624FUCA1c.1021C= (p.Pro341=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.718C= (p.Pro240=)
n.1199C=
n.1248C=
n.1087C=
n.1484C=
1g.23848788G>TCA339036664FUCA1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.1199C>A
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n.1087C>A
n.1484C>A
1g.23848789T>ACA416626863FUCA1c.1020A>T (p.Gly340=)
c.645A>T (p.Gly215=)
c.387A>T (p.Gly129=)
c.717A>T (p.Gly239=)
n.1198A>T
n.1247A>T
n.1086A>T
n.1483A>T
1g.23848789T>CCA416626864FUCA1c.1020A>G (p.Gly340=)
c.645A>G (p.Gly215=)
c.387A>G (p.Gly129=)
c.717A>G (p.Gly239=)
n.1198A>G
n.1247A>G
n.1086A>G
n.1483A>G
1g.23848789T>GCA416626865FUCA1c.1020A>C (p.Gly340=)
c.645A>C (p.Gly215=)
c.387A>C (p.Gly129=)
c.717A>C (p.Gly239=)
n.1198A>C
n.1247A>C
n.1086A>C
n.1483A>C
1g.23848790C>ACA339036666FUCA1c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.1197G>T
n.1246G>T
n.1085G>T
n.1482G>T
1g.23848790C>GCA339036667FUCA1c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.1197G>C
n.1246G>C
n.1085G>C
n.1482G>C
1g.23848790C>TCA339036668FUCA1c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.1197G>A
n.1246G>A
n.1085G>A
n.1482G>A
1g.23848791C>ACA339036669FUCA1c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.1196G>T
n.1245G>T
n.1084G>T
n.1481G>T
1g.23848791C=CA1158981628FUCA1c.1018G= (p.Gly340=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.385G= (p.Gly129=)
c.715G= (p.Gly239=)
n.1196G=
n.1245G=
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1g.23848791C>GCA339036670FUCA1c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.1196G>C
n.1245G>C
n.1084G>C
n.1481G>C
1g.23848791C>TCA339036671FUCA1c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.1196G>A
n.1245G>A
n.1084G>A
n.1481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848791_23848794delCA2644084420FUCA1c.1015_1018del (p.Ile339AspfsTer7)
c.640_643del (p.Ile214AspfsTer7)
c.382_385del (p.Ile128AspfsTer7)
c.712_715del (p.Ile238AspfsTer7)
n.1193_1196del
n.1242_1245del
n.1081_1084del
n.1478_1481del
 gnomAD v4
1g.23848792A=CA1146801480FUCA1c.1017T= (p.Ile339=)
c.642T= (p.Ile214=)
c.384T= (p.Ile128=)
c.714T= (p.Ile238=)
n.1195T=
n.1244T=
n.1083T=
n.1480T=
1g.23848792A>CCA339036672FUCA1c.1017T>G (p.Ile339Met)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.1195T>G
n.1244T>G
n.1083T>G
n.1480T>G
1g.23848792A>GCA686376FUCA1c.1017T>C (p.Ile339=)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.714T>C (p.Ile238=)
n.1195T>C
n.1244T>C
n.1083T>C
n.1480T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848792A>TCA416626866FUCA1c.1017T>A (p.Ile339=)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.714T>A (p.Ile238=)
n.1195T>A
n.1244T>A
n.1083T>A
n.1480T>A
1g.23848793A=CA1158981631FUCA1c.1016T= (p.Ile339=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.383T= (p.Ile128=)
c.713T= (p.Ile238=)
n.1194T=
n.1243T=
n.1082T=
n.1479T=
1g.23848793A>CCA339036673FUCA1c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1194T>G
n.1243T>G
n.1082T>G
n.1479T>G
1g.23848793A>GCA686377FUCA1c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1194T>C
n.1243T>C
n.1082T>C
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23848793A>TCA339036674FUCA1c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1194T>A
n.1243T>A
n.1082T>A
n.1479T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848794T>ACA339036676FUCA1c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1193A>T
n.1242A>T
n.1081A>T
n.1478A>T
1g.23848794T>CCA339036677FUCA1c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1193A>G
n.1242A>G
n.1081A>G
n.1478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848794T>GCA339036675FUCA1c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1193A>C
n.1242A>C
n.1081A>C
n.1478A>C
1g.23848794T=CA1158981634FUCA1c.1015A= (p.Ile339=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.382A= (p.Ile128=)
c.712A= (p.Ile238=)
n.1193A=
n.1242A=
n.1081A=
n.1478A=
1g.23848795G>ACA416626867FUCA1c.1014C>T (p.Asn338=)
c.639C>T (p.Asn213=)
c.381C>T (p.Asn127=)
c.711C>T (p.Asn237=)
n.1192C>T
n.1241C>T
n.1080C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23848795G>CCA339036679FUCA1c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.639C>G (p.Asn213Lys)
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
n.1192C>G
n.1241C>G
n.1080C>G
n.1477C>G
1g.23848795G>TCA339036678FUCA1c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.639C>A (p.Asn213Lys)
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
n.1192C>A
n.1241C>A
n.1080C>A
n.1477C>A
1g.23848796T>ACA339036681FUCA1c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.1191A>T
n.1240A>T
n.1079A>T
n.1476A>T
1g.23848796T>CCA339036680FUCA1c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.1191A>G
n.1240A>G
n.1079A>G
n.1476A>G
1g.23848796T>GCA339036682FUCA1c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.1191A>C
n.1240A>C
n.1079A>C
n.1476A>C
1g.23848797T>ACA339036683FUCA1c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.1190A>T
n.1239A>T
n.1078A>T
n.1475A>T
1g.23848797T>CCA339036684FUCA1c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.1190A>G
n.1239A>G
n.1078A>G
n.1475A>G
1g.23848797T>GCA339036685FUCA1c.1012A>C (p.Asn338His)
c.637A>C (p.Asn213His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.709A>C (p.Asn237His)
n.1190A>C
n.1239A>C
n.1078A>C
n.1475A>C
1g.23848798C>ACA416626868FUCA1c.1011G>T (p.Leu337=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.378G>T (p.Leu126=)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1189G>T
n.1238G>T
n.1077G>T
n.1474G>T

Number of alleles fetched