Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23848782T>A | CA339036653 | FUCA1 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1205A>T n.1254A>T n.1093A>T n.1490A>T | |
1 | g.23848782T>C | CA19322798 | FUCA1 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1205A>G n.1254A>G n.1093A>G n.1490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848782T>G | CA339036654 | FUCA1 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1205A>C n.1254A>C n.1093A>C n.1490A>C | |
1 | g.23848782T= | CA1158981612 | FUCA1 | c.1027A= (p.Lys343=) c.652A= (p.Lys218=) c.394A= (p.Lys132=) c.724A= (p.Lys242=) n.1205A= n.1254A= n.1093A= n.1490A= | |
1 | g.23848783A= | CA1158981615 | FUCA1 | c.1026T= (p.Thr342=) c.651T= (p.Thr217=) c.393T= (p.Thr131=) c.723T= (p.Thr241=) n.1204T= n.1253T= n.1092T= n.1489T= | |
1 | g.23848783A>C | CA686374 | FUCA1 | c.1026T>G (p.Thr342=) c.651T>G (p.Thr217=) c.393T>G (p.Thr131=) c.723T>G (p.Thr241=) n.1204T>G n.1253T>G n.1092T>G n.1489T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848783A>G | CA416626858 | FUCA1 | c.1026T>C (p.Thr342=) c.651T>C (p.Thr217=) c.393T>C (p.Thr131=) c.723T>C (p.Thr241=) n.1204T>C n.1253T>C n.1092T>C n.1489T>C | |
1 | g.23848783A>T | CA416626859 | FUCA1 | c.1026T>A (p.Thr342=) c.651T>A (p.Thr217=) c.393T>A (p.Thr131=) c.723T>A (p.Thr241=) n.1204T>A n.1253T>A n.1092T>A n.1489T>A | |
1 | g.23848784G>A | CA339036655 | FUCA1 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1203C>T n.1252C>T n.1091C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848784G>C | CA339036656 | FUCA1 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1203C>G n.1252C>G n.1091C>G n.1488C>G | |
1 | g.23848784G>T | CA339036657 | FUCA1 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1203C>A n.1252C>A n.1091C>A n.1488C>A | |
1 | g.23848785T>A | CA339036658 | FUCA1 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1202A>T n.1251A>T n.1090A>T n.1487A>T | |
1 | g.23848785T>C | CA686375 | FUCA1 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1202A>G n.1251A>G n.1090A>G n.1487A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848785T>G | CA339036659 | FUCA1 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1202A>C n.1251A>C n.1090A>C n.1487A>C | |
1 | g.23848785T= | CA1158981621 | FUCA1 | c.1024A= (p.Thr342=) c.649A= (p.Thr217=) c.391A= (p.Thr131=) c.721A= (p.Thr241=) n.1202A= n.1251A= n.1090A= n.1487A= | |
1 | g.23848786T>A | CA416626860 | FUCA1 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.648A>T (p.Pro216=) c.390A>T (p.Pro130=) c.720A>T (p.Pro240=) n.1201A>T n.1250A>T n.1089A>T n.1486A>T | |
1 | g.23848786T>C | CA416626861 | FUCA1 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.648A>G (p.Pro216=) c.390A>G (p.Pro130=) c.720A>G (p.Pro240=) n.1201A>G n.1250A>G n.1089A>G n.1486A>G | |
1 | g.23848786T>G | CA416626862 | FUCA1 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.648A>C (p.Pro216=) c.390A>C (p.Pro130=) c.720A>C (p.Pro240=) n.1201A>C n.1250A>C n.1089A>C n.1486A>C | |
1 | g.23848787G>A | CA339036660 | FUCA1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1200C>T n.1249C>T n.1088C>T n.1485C>T | |
1 | g.23848787G>C | CA339036661 | FUCA1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1200C>G n.1249C>G n.1088C>G n.1485C>G | |
1 | g.23848787G>T | CA339036662 | FUCA1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.1200C>A n.1249C>A n.1088C>A n.1485C>A | |
1 | g.23848788G>A | CA339036663 | FUCA1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1199C>T n.1248C>T n.1087C>T n.1484C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848788G>C | CA339036665 | FUCA1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1199C>G n.1248C>G n.1087C>G n.1484C>G | dbSNP |
1 | g.23848788G= | CA1158981624 | FUCA1 | c.1021C= (p.Pro341=) c.646C= (p.Pro216=) c.388C= (p.Pro130=) c.718C= (p.Pro240=) n.1199C= n.1248C= n.1087C= n.1484C= | |
1 | g.23848788G>T | CA339036664 | FUCA1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1199C>A n.1248C>A n.1087C>A n.1484C>A | |
1 | g.23848789T>A | CA416626863 | FUCA1 | c.1020A>T (p.Gly340=) c.645A>T (p.Gly215=) c.387A>T (p.Gly129=) c.717A>T (p.Gly239=) n.1198A>T n.1247A>T n.1086A>T n.1483A>T | |
1 | g.23848789T>C | CA416626864 | FUCA1 | c.1020A>G (p.Gly340=) c.645A>G (p.Gly215=) c.387A>G (p.Gly129=) c.717A>G (p.Gly239=) n.1198A>G n.1247A>G n.1086A>G n.1483A>G | |
1 | g.23848789T>G | CA416626865 | FUCA1 | c.1020A>C (p.Gly340=) c.645A>C (p.Gly215=) c.387A>C (p.Gly129=) c.717A>C (p.Gly239=) n.1198A>C n.1247A>C n.1086A>C n.1483A>C | |
1 | g.23848790C>A | CA339036666 | FUCA1 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.1197G>T n.1246G>T n.1085G>T n.1482G>T | |
1 | g.23848790C>G | CA339036667 | FUCA1 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1197G>C n.1246G>C n.1085G>C n.1482G>C | |
1 | g.23848790C>T | CA339036668 | FUCA1 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1197G>A n.1246G>A n.1085G>A n.1482G>A | |
1 | g.23848791C>A | CA339036669 | FUCA1 | c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.1196G>T n.1245G>T n.1084G>T n.1481G>T | |
1 | g.23848791C= | CA1158981628 | FUCA1 | c.1018G= (p.Gly340=) c.643G= (p.Gly215=) c.385G= (p.Gly129=) c.715G= (p.Gly239=) n.1196G= n.1245G= n.1084G= n.1481G= | |
1 | g.23848791C>G | CA339036670 | FUCA1 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1196G>C n.1245G>C n.1084G>C n.1481G>C | |
1 | g.23848791C>T | CA339036671 | FUCA1 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1196G>A n.1245G>A n.1084G>A n.1481G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848791_23848794del | CA2644084420 | FUCA1 | c.1015_1018del (p.Ile339AspfsTer7) c.640_643del (p.Ile214AspfsTer7) c.382_385del (p.Ile128AspfsTer7) c.712_715del (p.Ile238AspfsTer7) n.1193_1196del n.1242_1245del n.1081_1084del n.1478_1481del | gnomAD v4 |
1 | g.23848792A= | CA1146801480 | FUCA1 | c.1017T= (p.Ile339=) c.642T= (p.Ile214=) c.384T= (p.Ile128=) c.714T= (p.Ile238=) n.1195T= n.1244T= n.1083T= n.1480T= | |
1 | g.23848792A>C | CA339036672 | FUCA1 | c.1017T>G (p.Ile339Met) c.642T>G (p.Ile214Met) c.384T>G (p.Ile128Met) c.714T>G (p.Ile238Met) n.1195T>G n.1244T>G n.1083T>G n.1480T>G | |
1 | g.23848792A>G | CA686376 | FUCA1 | c.1017T>C (p.Ile339=) c.642T>C (p.Ile214=) c.384T>C (p.Ile128=) c.714T>C (p.Ile238=) n.1195T>C n.1244T>C n.1083T>C n.1480T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848792A>T | CA416626866 | FUCA1 | c.1017T>A (p.Ile339=) c.642T>A (p.Ile214=) c.384T>A (p.Ile128=) c.714T>A (p.Ile238=) n.1195T>A n.1244T>A n.1083T>A n.1480T>A | |
1 | g.23848793A= | CA1158981631 | FUCA1 | c.1016T= (p.Ile339=) c.641T= (p.Ile214=) c.383T= (p.Ile128=) c.713T= (p.Ile238=) n.1194T= n.1243T= n.1082T= n.1479T= | |
1 | g.23848793A>C | CA339036673 | FUCA1 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1194T>G n.1243T>G n.1082T>G n.1479T>G | |
1 | g.23848793A>G | CA686377 | FUCA1 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1194T>C n.1243T>C n.1082T>C n.1479T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.23848793A>T | CA339036674 | FUCA1 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1194T>A n.1243T>A n.1082T>A n.1479T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848794T>A | CA339036676 | FUCA1 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1193A>T n.1242A>T n.1081A>T n.1478A>T | |
1 | g.23848794T>C | CA339036677 | FUCA1 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1193A>G n.1242A>G n.1081A>G n.1478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848794T>G | CA339036675 | FUCA1 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1193A>C n.1242A>C n.1081A>C n.1478A>C | |
1 | g.23848794T= | CA1158981634 | FUCA1 | c.1015A= (p.Ile339=) c.640A= (p.Ile214=) c.382A= (p.Ile128=) c.712A= (p.Ile238=) n.1193A= n.1242A= n.1081A= n.1478A= | |
1 | g.23848795G>A | CA416626867 | FUCA1 | c.1014C>T (p.Asn338=) c.639C>T (p.Asn213=) c.381C>T (p.Asn127=) c.711C>T (p.Asn237=) n.1192C>T n.1241C>T n.1080C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848795G>C | CA339036679 | FUCA1 | c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.639C>G (p.Asn213Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) n.1192C>G n.1241C>G n.1080C>G n.1477C>G |