| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23848775C>A | CA339036638 | FUCA1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1212G>T n.1261G>T n.1100G>T n.1497G>T | |
| 1 | g.23848775C= | CA1158981600 | FUCA1 | c.1034G= (p.Gly345=) c.659G= (p.Gly220=) c.401G= (p.Gly134=) c.731G= (p.Gly244=) n.1212G= n.1261G= n.1100G= n.1497G= | |
| 1 | g.23848775C>G | CA339036637 | FUCA1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1212G>C n.1261G>C n.1100G>C n.1497G>C | |
| 1 | g.23848775C>T | CA16603590 | FUCA1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.1212G>A n.1261G>A n.1100G>A n.1497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848776C>A | CA339036639 | FUCA1 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.658G>T (p.Gly220Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) n.1211G>T n.1260G>T n.1099G>T n.1496G>T | |
| 1 | g.23848776C>G | CA339036640 | FUCA1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1211G>C n.1260G>C n.1099G>C n.1496G>C | |
| 1 | g.23848776C>T | CA339036641 | FUCA1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.1211G>A n.1260G>A n.1099G>A n.1496G>A | |
| 1 | g.23848777A= | CA1158981604 | FUCA1 | c.1032T= (p.Asp344=) c.657T= (p.Asp219=) c.399T= (p.Asp133=) c.729T= (p.Asp243=) n.1210T= n.1259T= n.1098T= n.1495T= | |
| 1 | g.23848777A>C | CA339036642 | FUCA1 | c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.657T>G (p.Asp219Glu) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.729T>G (p.Asp243Glu) n.1210T>G n.1259T>G n.1098T>G n.1495T>G | |
| 1 | g.23848777A>G | CA416626856 | FUCA1 | c.1032T>C (p.Asp344=) c.657T>C (p.Asp219=) c.399T>C (p.Asp133=) c.729T>C (p.Asp243=) n.1210T>C n.1259T>C n.1098T>C n.1495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848777A>T | CA339036643 | FUCA1 | c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.657T>A (p.Asp219Glu) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.729T>A (p.Asp243Glu) n.1210T>A n.1259T>A n.1098T>A n.1495T>A | |
| 1 | g.23848778T>A | CA339036644 | FUCA1 | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.656A>T (p.Asp219Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.728A>T (p.Asp243Val) n.1209A>T n.1258A>T n.1097A>T n.1494A>T | |
| 1 | g.23848778T>C | CA686373 | FUCA1 | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) n.1209A>G n.1258A>G n.1097A>G n.1494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848778T>G | CA19322791 | FUCA1 | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) n.1209A>C n.1258A>C n.1097A>C n.1494A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23848778T= | CA1143553606 | FUCA1 | c.1031A= (p.Asp344=) c.656A= (p.Asp219=) c.398A= (p.Asp133=) c.728A= (p.Asp243=) n.1209A= n.1258A= n.1097A= n.1494A= | |
| 1 | g.23848779C>A | CA339036645 | FUCA1 | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.1208G>T n.1257G>T n.1096G>T n.1493G>T | |
| 1 | g.23848779C>G | CA339036646 | FUCA1 | c.1030G>C (p.Asp344His) c.655G>C (p.Asp219His) c.397G>C (p.Asp133His) c.727G>C (p.Asp243His) n.1208G>C n.1257G>C n.1096G>C n.1493G>C | |
| 1 | g.23848779C>T | CA339036647 | FUCA1 | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) n.1208G>A n.1257G>A n.1096G>A n.1493G>A | |
| 1 | g.23848780T>A | CA339036648 | FUCA1 | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) n.1207A>T n.1256A>T n.1095A>T n.1492A>T | |
| 1 | g.23848780T>C | CA416626857 | FUCA1 | c.1029A>G (p.Lys343=) c.654A>G (p.Lys218=) c.396A>G (p.Lys132=) c.726A>G (p.Lys242=) n.1207A>G n.1256A>G n.1095A>G n.1492A>G | |
| 1 | g.23848780T>G | CA339036649 | FUCA1 | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) n.1207A>C n.1256A>C n.1095A>C n.1492A>C | |
| 1 | g.23848781T>A | CA339036651 | FUCA1 | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) n.1206A>T n.1255A>T n.1094A>T n.1491A>T | |
| 1 | g.23848781T>C | CA339036652 | FUCA1 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1206A>G n.1255A>G n.1094A>G n.1491A>G | |
| 1 | g.23848781T>G | CA339036650 | FUCA1 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1206A>C n.1255A>C n.1094A>C n.1491A>C | |
| 1 | g.23848782T>A | CA339036653 | FUCA1 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1205A>T n.1254A>T n.1093A>T n.1490A>T | |
| 1 | g.23848782T>C | CA19322798 | FUCA1 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1205A>G n.1254A>G n.1093A>G n.1490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848782T>G | CA339036654 | FUCA1 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1205A>C n.1254A>C n.1093A>C n.1490A>C | |
| 1 | g.23848782T= | CA1158981612 | FUCA1 | c.1027A= (p.Lys343=) c.652A= (p.Lys218=) c.394A= (p.Lys132=) c.724A= (p.Lys242=) n.1205A= n.1254A= n.1093A= n.1490A= | |
| 1 | g.23848783A= | CA1158981615 | FUCA1 | c.1026T= (p.Thr342=) c.651T= (p.Thr217=) c.393T= (p.Thr131=) c.723T= (p.Thr241=) n.1204T= n.1253T= n.1092T= n.1489T= | |
| 1 | g.23848783A>C | CA686374 | FUCA1 | c.1026T>G (p.Thr342=) c.651T>G (p.Thr217=) c.393T>G (p.Thr131=) c.723T>G (p.Thr241=) n.1204T>G n.1253T>G n.1092T>G n.1489T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848783A>G | CA416626858 | FUCA1 | c.1026T>C (p.Thr342=) c.651T>C (p.Thr217=) c.393T>C (p.Thr131=) c.723T>C (p.Thr241=) n.1204T>C n.1253T>C n.1092T>C n.1489T>C | |
| 1 | g.23848783A>T | CA416626859 | FUCA1 | c.1026T>A (p.Thr342=) c.651T>A (p.Thr217=) c.393T>A (p.Thr131=) c.723T>A (p.Thr241=) n.1204T>A n.1253T>A n.1092T>A n.1489T>A | |
| 1 | g.23848784G>A | CA339036655 | FUCA1 | c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1203C>T n.1252C>T n.1091C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848784G>C | CA339036656 | FUCA1 | c.1025C>G (p.Thr342Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1203C>G n.1252C>G n.1091C>G n.1488C>G | |
| 1 | g.23848784G>T | CA339036657 | FUCA1 | c.1025C>A (p.Thr342Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1203C>A n.1252C>A n.1091C>A n.1488C>A | |
| 1 | g.23848785T>A | CA339036658 | FUCA1 | c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1202A>T n.1251A>T n.1090A>T n.1487A>T | |
| 1 | g.23848785T>C | CA686375 | FUCA1 | c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1202A>G n.1251A>G n.1090A>G n.1487A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23848785T>G | CA339036659 | FUCA1 | c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1202A>C n.1251A>C n.1090A>C n.1487A>C | |
| 1 | g.23848785T= | CA1158981621 | FUCA1 | c.1024A= (p.Thr342=) c.649A= (p.Thr217=) c.391A= (p.Thr131=) c.721A= (p.Thr241=) n.1202A= n.1251A= n.1090A= n.1487A= | |
| 1 | g.23848786T>A | CA416626860 | FUCA1 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.648A>T (p.Pro216=) c.390A>T (p.Pro130=) c.720A>T (p.Pro240=) n.1201A>T n.1250A>T n.1089A>T n.1486A>T | |
| 1 | g.23848786T>C | CA416626861 | FUCA1 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.648A>G (p.Pro216=) c.390A>G (p.Pro130=) c.720A>G (p.Pro240=) n.1201A>G n.1250A>G n.1089A>G n.1486A>G | |
| 1 | g.23848786T>G | CA416626862 | FUCA1 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.648A>C (p.Pro216=) c.390A>C (p.Pro130=) c.720A>C (p.Pro240=) n.1201A>C n.1250A>C n.1089A>C n.1486A>C | |
| 1 | g.23848787G>A | CA339036660 | FUCA1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.1200C>T n.1249C>T n.1088C>T n.1485C>T | |
| 1 | g.23848787G>C | CA339036661 | FUCA1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.1200C>G n.1249C>G n.1088C>G n.1485C>G | |
| 1 | g.23848787G>T | CA339036662 | FUCA1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) c.719C>A (p.Pro240Gln) n.1200C>A n.1249C>A n.1088C>A n.1485C>A | |
| 1 | g.23848788G>A | CA339036663 | FUCA1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1199C>T n.1248C>T n.1087C>T n.1484C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23848788G>C | CA339036665 | FUCA1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1199C>G n.1248C>G n.1087C>G n.1484C>G | dbSNP |
| 1 | g.23848788G= | CA1158981624 | FUCA1 | c.1021C= (p.Pro341=) c.646C= (p.Pro216=) c.388C= (p.Pro130=) c.718C= (p.Pro240=) n.1199C= n.1248C= n.1087C= n.1484C= | |
| 1 | g.23848788G>T | CA339036664 | FUCA1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1199C>A n.1248C>A n.1087C>A n.1484C>A | |
| 1 | g.23848789T>A | CA416626863 | FUCA1 | c.1020A>T (p.Gly340=) c.645A>T (p.Gly215=) c.387A>T (p.Gly129=) c.717A>T (p.Gly239=) n.1198A>T n.1247A>T n.1086A>T n.1483A>T |