Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848676_23848700delCA2644083912FUCA1c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30)
c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30)
c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30)
c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30)
n.1290_1314del
n.1339_1363del
n.1178_1202del
n.1575_1599del
 gnomAD v4
1g.23848684C>ACA339036010FUCA1c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1303G>T
n.1352G>T
n.1191G>T
n.1588G>T
1g.23848684C=CA1158981461FUCA1c.1125G= (p.Trp375=)
c.750G= (p.Trp250=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.822G= (p.Trp274=)
n.1303G=
n.1352G=
n.1191G=
n.1588G=
1g.23848684C>GCA339036013FUCA1c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1303G>C
n.1352G>C
n.1191G>C
n.1588G>C
1g.23848684C>TCA203204FUCA1c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1303G>A
n.1352G>A
n.1191G>A
n.1588G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23848685C>ACA339036018FUCA1c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1302G>T
n.1351G>T
n.1190G>T
n.1587G>T
1g.23848685C>GCA339036021FUCA1c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1302G>C
n.1351G>C
n.1190G>C
n.1587G>C
1g.23848685C>TCA339036036FUCA1c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1302G>A
n.1351G>A
n.1190G>A
n.1587G>A
1g.23848686delCA2740090625FUCA1c.1123del (p.Trp375GlyfsTer?)
c.748del (p.Trp250GlyfsTer?)
c.490del (p.Trp164GlyfsTer?)
c.820del (p.Trp274GlyfsTer?)
n.1301del
n.1350del
n.1189del
n.1586del
 ClinVar
1g.23848686A=CA1158981466FUCA1c.1123T= (p.Trp375=)
c.748T= (p.Trp250=)
c.490T= (p.Trp164=)
c.820T= (p.Trp274=)
n.1301T=
n.1350T=
n.1189T=
n.1586T=
1g.23848686A>CCA339036045FUCA1c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1301T>G
n.1350T>G
n.1189T>G
n.1586T>G
1g.23848686A>GCA19322661FUCA1c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1301T>C
n.1350T>C
n.1189T>C
n.1586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848686A>TCA339036038FUCA1c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1301T>A
n.1350T>A
n.1189T>A
n.1586T>A
1g.23848687T>ACA416626773FUCA1c.1122A>T (p.Pro374=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.489A>T (p.Pro163=)
c.819A>T (p.Pro273=)
n.1300A>T
n.1349A>T
n.1188A>T
n.1585A>T
1g.23848687T>CCA686357FUCA1c.1122A>G (p.Pro374=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.489A>G (p.Pro163=)
c.819A>G (p.Pro273=)
n.1300A>G
n.1349A>G
n.1188A>G
n.1585A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848687T>GCA416626772FUCA1c.1122A>C (p.Pro374=)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.489A>C (p.Pro163=)
c.819A>C (p.Pro273=)
n.1300A>C
n.1349A>C
n.1188A>C
n.1585A>C
1g.23848687T=CA1158981470FUCA1c.1122A= (p.Pro374=)
c.747A= (p.Pro249=)
c.489A= (p.Pro163=)
c.819A= (p.Pro273=)
n.1300A=
n.1349A=
n.1188A=
n.1585A=
1g.23848688G>ACA339036052FUCA1c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1299C>T
n.1348C>T
n.1187C>T
n.1584C>T
1g.23848688G>CCA686358FUCA1c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1299C>G
n.1348C>G
n.1187C>G
n.1584C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848688G=CA1158981473FUCA1c.1121C= (p.Pro374=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.1299C=
n.1348C=
n.1187C=
n.1584C=
1g.23848688G>TCA339036053FUCA1c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.1299C>A
n.1348C>A
n.1187C>A
n.1584C>A
1g.23848689G>ACA339036057FUCA1c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1298C>T
n.1347C>T
n.1186C>T
n.1583C>T
1g.23848689G>CCA339036060FUCA1c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1298C>G
n.1347C>G
n.1186C>G
n.1583C>G
1g.23848689G>TCA339036058FUCA1c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1298C>A
n.1347C>A
n.1186C>A
n.1583C>A
1g.23848690T>ACA339036064FUCA1c.1119A>T (p.Lys373Asn)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1297A>T
n.1346A>T
n.1185A>T
n.1582A>T
1g.23848690T>CCA686359FUCA1c.1119A>G (p.Lys373=)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1297A>G
n.1346A>G
n.1185A>G
n.1582A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848690T>GCA339036071FUCA1c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1297A>C
n.1346A>C
n.1185A>C
n.1582A>C
1g.23848690T=CA1143730433FUCA1c.1119A= (p.Lys373=)
c.744A= (p.Lys248=)
c.486A= (p.Lys162=)
c.816A= (p.Lys272=)
n.1297A=
n.1346A=
n.1185A=
n.1582A=
1g.23848691T>ACA339036084FUCA1c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1296A>T
n.1345A>T
n.1184A>T
n.1581A>T
1g.23848691T>CCA339036086FUCA1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1296A>G
n.1345A>G
n.1184A>G
n.1581A>G
1g.23848691T>GCA686360FUCA1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1296A>C
n.1345A>C
n.1184A>C
n.1581A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848691T=CA1158981479FUCA1c.1118A= (p.Lys373=)
c.743A= (p.Lys248=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.815A= (p.Lys272=)
n.1296A=
n.1345A=
n.1184A=
n.1581A=
1g.23848692T>ACA339036094FUCA1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1295A>T
n.1344A>T
n.1183A>T
n.1580A>T
1g.23848692T>CCA686361FUCA1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1295A>G
n.1344A>G
n.1183A>G
n.1580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848692T>GCA339036100FUCA1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1295A>C
n.1344A>C
n.1183A>C
n.1580A>C
1g.23848692T=CA1158981482FUCA1c.1117A= (p.Lys373=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.814A= (p.Lys272=)
n.1295A=
n.1344A=
n.1183A=
n.1580A=
1g.23848693G>ACA416626775FUCA1c.1116C>T (p.Ser372=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.1294C>T
n.1343C>T
n.1182C>T
n.1579C>T
 ClinVar
1g.23848693G>CCA416626776FUCA1c.1116C>G (p.Ser372=)
c.741C>G (p.Ser247=)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.813C>G (p.Ser271=)
n.1294C>G
n.1343C>G
n.1182C>G
n.1579C>G
1g.23848693G>TCA416626777FUCA1c.1116C>A (p.Ser372=)
c.741C>A (p.Ser247=)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.813C>A (p.Ser271=)
n.1294C>A
n.1343C>A
n.1182C>A
n.1579C>A
1g.23848694G>ACA339036102FUCA1c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1293C>T
n.1342C>T
n.1181C>T
n.1578C>T
 gnomAD v4
1g.23848694G>CCA339036103FUCA1c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1293C>G
n.1342C>G
n.1181C>G
n.1578C>G
1g.23848694G>TCA339036104FUCA1c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1293C>A
n.1342C>A
n.1181C>A
n.1578C>A
1g.23848695A>CCA339036106FUCA1c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1292T>G
n.1341T>G
n.1180T>G
n.1577T>G
1g.23848695A>GCA339036109FUCA1c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1292T>C
n.1341T>C
n.1180T>C
n.1577T>C
1g.23848695A>TCA339036111FUCA1c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1292T>A
n.1341T>A
n.1180T>A
n.1577T>A
1g.23848696G>ACA416626780FUCA1c.1113C>T (p.Ala371=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.810C>T (p.Ala270=)
n.1291C>T
n.1340C>T
n.1179C>T
n.1576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848696G>CCA416626781FUCA1c.1113C>G (p.Ala371=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.810C>G (p.Ala270=)
n.1291C>G
n.1340C>G
n.1179C>G
n.1576C>G
1g.23848696G=CA1158981483FUCA1c.1113C= (p.Ala371=)
c.738C= (p.Ala246=)
c.480C= (p.Ala160=)
c.810C= (p.Ala270=)
n.1291C=
n.1340C=
n.1179C=
n.1576C=
1g.23848696G>TCA416626782FUCA1c.1113C>A (p.Ala371=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.810C>A (p.Ala270=)
n.1291C>A
n.1340C>A
n.1179C>A
n.1576C>A
1g.23848697G>ACA339036118FUCA1c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
n.1290C>T
n.1339C>T
n.1178C>T
n.1575C>T

Number of alleles fetched