Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23848676_23848700delCA2644083912FUCA1c.1112_1136del (p.Ala371GlyfsTer30)
c.737_761del (p.Ala246GlyfsTer30)
c.479_503del (p.Ala160GlyfsTer30)
c.809_833del (p.Ala270GlyfsTer30)
n.1290_1314del
n.1339_1363del
n.1178_1202del
n.1575_1599del
 gnomAD v4
1g.23848675T>ACA339035963FUCA1c.1134A>T (p.Gln378His)
c.759A>T (p.Gln253His)
c.501A>T (p.Gln167His)
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n.1312A>T
n.1361A>T
n.1200A>T
n.1597A>T
 COSMIC
1g.23848675T>CCA416626761FUCA1c.1134A>G (p.Gln378=)
c.759A>G (p.Gln253=)
c.501A>G (p.Gln167=)
c.831A>G (p.Gln277=)
n.1312A>G
n.1361A>G
n.1200A>G
n.1597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848675T>GCA339035965FUCA1c.1134A>C (p.Gln378His)
c.759A>C (p.Gln253His)
c.501A>C (p.Gln167His)
c.831A>C (p.Gln277His)
n.1312A>C
n.1361A>C
n.1200A>C
n.1597A>C
1g.23848675T=CA1158981451FUCA1c.1134A= (p.Gln378=)
c.759A= (p.Gln253=)
c.501A= (p.Gln167=)
c.831A= (p.Gln277=)
n.1312A=
n.1361A=
n.1200A=
n.1597A=
1g.23848676T>ACA686352FUCA1c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1311A>T
n.1360A>T
n.1199A>T
n.1596A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848676T>CCA339035969FUCA1c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.1311A>G
n.1360A>G
n.1199A>G
n.1596A>G
1g.23848676T>GCA339035968FUCA1c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1311A>C
n.1360A>C
n.1199A>C
n.1596A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848676T=CA1158981452FUCA1c.1133A= (p.Gln378=)
c.758A= (p.Gln253=)
c.500A= (p.Gln167=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.1311A=
n.1360A=
n.1199A=
n.1596A=
1g.23848677G>ACA339035971FUCA1c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.1310C>T
n.1359C>T
n.1198C>T
n.1595C>T
1g.23848677G>CCA339035973FUCA1c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.1310C>G
n.1359C>G
n.1198C>G
n.1595C>G
 dbSNP
1g.23848677G=CA1158981453FUCA1c.1132C= (p.Gln378=)
c.757C= (p.Gln253=)
c.499C= (p.Gln167=)
c.829C= (p.Gln277=)
n.1310C=
n.1359C=
n.1198C=
n.1595C=
1g.23848677G>TCA339035976FUCA1c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1310C>A
n.1359C>A
n.1198C>A
n.1595C>A
1g.23848677_23848678delinsAACA2697552293FUCA1c.1131_1132delinsTT (p.Val378Ter)
c.756_757delinsTT (p.Val253Ter)
c.498_499delinsTT (p.Val167Ter)
c.828_829delinsTT (p.Val277Ter)
n.1309_1310delinsTT
n.1358_1359delinsTT
n.1197_1198delinsTT
n.1594_1595delinsTT
 ClinVar
1g.23848678C>ACA416626763FUCA1c.1131G>T (p.Val377=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.828G>T (p.Val276=)
n.1309G>T
n.1358G>T
n.1197G>T
n.1594G>T
1g.23848678C>GCA416626764FUCA1c.1131G>C (p.Val377=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.828G>C (p.Val276=)
n.1309G>C
n.1358G>C
n.1197G>C
n.1594G>C
 gnomAD v4
1g.23848678C>TCA416626765FUCA1c.1131G>A (p.Val377=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.828G>A (p.Val276=)
n.1309G>A
n.1358G>A
n.1197G>A
n.1594G>A
 gnomAD v4
1g.23848679A=CA1158981454FUCA1c.1130T= (p.Val377=)
c.755T= (p.Val252=)
c.497T= (p.Val166=)
c.827T= (p.Val276=)
n.1308T=
n.1357T=
n.1196T=
n.1593T=
1g.23848679A>CCA686353FUCA1c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
n.1308T>G
n.1357T>G
n.1196T>G
n.1593T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23848679A>GCA339035981FUCA1c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
n.1308T>C
n.1357T>C
n.1196T>C
n.1593T>C
 gnomAD v4
1g.23848679A>TCA339035984FUCA1c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
n.1308T>A
n.1357T>A
n.1196T>A
n.1593T>A
1g.23848679_23848680delinsACCA1158981455FUCA1c.1129_1130delinsGT (p.Val377=)
c.754_755delinsGT (p.Val252=)
c.496_497delinsGT (p.Val166=)
c.826_827delinsGT (p.Val276=)
n.1307_1308delinsGT
n.1356_1357delinsGT
n.1195_1196delinsGT
n.1592_1593delinsGT
1g.23848680C>ACA339035986FUCA1c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
n.1307G>T
n.1356G>T
n.1195G>T
n.1592G>T
1g.23848680C=CA1158981457FUCA1c.1129G= (p.Val377=)
c.754G= (p.Val252=)
c.496G= (p.Val166=)
c.826G= (p.Val276=)
n.1307G=
n.1356G=
n.1195G=
n.1592G=
1g.23848680C>GCA339035990FUCA1c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
n.1307G>C
n.1356G>C
n.1195G>C
n.1592G>C
1g.23848680C>TCA686354FUCA1c.1129G>A (p.Val377Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
n.1307G>A
n.1356G>A
n.1195G>A
n.1592G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848682delCA1158981456FUCA1c.1129del (p.Val377CysfsTer?)
c.754del (p.Val252CysfsTer?)
c.496del (p.Val166CysfsTer?)
c.826del (p.Val276CysfsTer?)
n.1307del
n.1356del
n.1195del
n.1592del
 dbSNP
1g.23848681C>ACA416626767FUCA1c.1128G>T (p.Arg376=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.495G>T (p.Arg165=)
c.825G>T (p.Arg275=)
n.1306G>T
n.1355G>T
n.1194G>T
n.1591G>T
1g.23848681C>GCA416626768FUCA1c.1128G>C (p.Arg376=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.495G>C (p.Arg165=)
c.825G>C (p.Arg275=)
n.1306G>C
n.1355G>C
n.1194G>C
n.1591G>C
1g.23848681C>TCA416626769FUCA1c.1128G>A (p.Arg376=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.495G>A (p.Arg165=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.1306G>A
n.1355G>A
n.1194G>A
n.1591G>A
1g.23848682C>ACA339035993FUCA1c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.1305G>T
n.1354G>T
n.1193G>T
n.1590G>T
 gnomAD v4
1g.23848682C=CA1142064022FUCA1c.1127G= (p.Arg376=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.494G= (p.Arg165=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.1305G=
n.1354G=
n.1193G=
n.1590G=
1g.23848682C>GCA339035998FUCA1c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.1305G>C
n.1354G>C
n.1193G>C
n.1590G>C
1g.23848682C>TCA686355FUCA1c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
n.1305G>A
n.1354G>A
n.1193G>A
n.1590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848683G>ACA686356FUCA1c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.823C>T (p.Arg275Trp)
n.1304C>T
n.1353C>T
n.1192C>T
n.1589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848683G>CCA339036007FUCA1c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.1304C>G
n.1353C>G
n.1192C>G
n.1589C>G
1g.23848683G=CA1145872480FUCA1c.1126C= (p.Arg376=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.493C= (p.Arg165=)
c.823C= (p.Arg275=)
n.1304C=
n.1353C=
n.1192C=
n.1589C=
1g.23848683G>TCA416626770FUCA1c.1126C>A (p.Arg376=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.493C>A (p.Arg165=)
c.823C>A (p.Arg275=)
n.1304C>A
n.1353C>A
n.1192C>A
n.1589C>A
1g.23848684C>ACA339036010FUCA1c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.750G>T (p.Trp250Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
n.1303G>T
n.1352G>T
n.1191G>T
n.1588G>T
1g.23848684C=CA1158981461FUCA1c.1125G= (p.Trp375=)
c.750G= (p.Trp250=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.822G= (p.Trp274=)
n.1303G=
n.1352G=
n.1191G=
n.1588G=
1g.23848684C>GCA339036013FUCA1c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.750G>C (p.Trp250Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
n.1303G>C
n.1352G>C
n.1191G>C
n.1588G>C
1g.23848684C>TCA203204FUCA1c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.750G>A (p.Trp250Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
n.1303G>A
n.1352G>A
n.1191G>A
n.1588G>A
 ClinVar dbSNP
1g.23848685C>ACA339036018FUCA1c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.749G>T (p.Trp250Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
n.1302G>T
n.1351G>T
n.1190G>T
n.1587G>T
1g.23848685C>GCA339036021FUCA1c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.749G>C (p.Trp250Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
n.1302G>C
n.1351G>C
n.1190G>C
n.1587G>C
1g.23848685C>TCA339036036FUCA1c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.749G>A (p.Trp250Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
n.1302G>A
n.1351G>A
n.1190G>A
n.1587G>A
1g.23848686delCA2740090625FUCA1c.1123del (p.Trp375GlyfsTer?)
c.748del (p.Trp250GlyfsTer?)
c.490del (p.Trp164GlyfsTer?)
c.820del (p.Trp274GlyfsTer?)
n.1301del
n.1350del
n.1189del
n.1586del
 ClinVar
1g.23848686A=CA1158981466FUCA1c.1123T= (p.Trp375=)
c.748T= (p.Trp250=)
c.490T= (p.Trp164=)
c.820T= (p.Trp274=)
n.1301T=
n.1350T=
n.1189T=
n.1586T=
1g.23848686A>CCA339036045FUCA1c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.748T>G (p.Trp250Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
n.1301T>G
n.1350T>G
n.1189T>G
n.1586T>G
1g.23848686A>GCA19322661FUCA1c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.748T>C (p.Trp250Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
n.1301T>C
n.1350T>C
n.1189T>C
n.1586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23848686A>TCA339036038FUCA1c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.748T>A (p.Trp250Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
n.1301T>A
n.1350T>A
n.1189T>A
n.1586T>A

Number of alleles fetched