Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23848585A= | CA1158981365 | FUCA1 | c.1160+64T= (n.1160+64T=) c.785+64T= (n.785+64T=) c.527+64T= (n.527+64T=) c.857+64T= (n.857+64T=) n.1338+64T= n.1387+64T= n.1226+64T= n.1623+64T= | |
1 | g.23848585A>C | CA2644083820 | FUCA1 | c.1160+64T>G (n.1160+64T>G) c.785+64T>G (n.785+64T>G) c.527+64T>G (n.527+64T>G) c.857+64T>G (n.857+64T>G) n.1338+64T>G n.1387+64T>G n.1226+64T>G n.1623+64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848585A>G | CA19322531 | FUCA1 | c.1160+64T>C (n.1160+64T>C) c.785+64T>C (n.785+64T>C) c.527+64T>C (n.527+64T>C) c.857+64T>C (n.857+64T>C) n.1338+64T>C n.1387+64T>C n.1226+64T>C n.1623+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848587G>A | CA2644083821 | FUCA1 | c.1160+62C>T (n.1160+62C>T) c.785+62C>T (n.785+62C>T) c.527+62C>T (n.527+62C>T) c.857+62C>T (n.857+62C>T) n.1338+62C>T n.1387+62C>T n.1226+62C>T n.1623+62C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848589G= | CA1158981368 | FUCA1 | c.1160+60C= (n.1160+60C=) c.785+60C= (n.785+60C=) c.527+60C= (n.527+60C=) c.857+60C= (n.857+60C=) n.1338+60C= n.1387+60C= n.1226+60C= n.1623+60C= | |
1 | g.23848589G>T | CA1158981367 | FUCA1 | c.1160+60C>A (n.1160+60C>A) c.785+60C>A (n.785+60C>A) c.527+60C>A (n.527+60C>A) c.857+60C>A (n.857+60C>A) n.1338+60C>A n.1387+60C>A n.1226+60C>A n.1623+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848590A= | CA1158981370 | FUCA1 | c.1160+59T= (n.1160+59T=) c.785+59T= (n.785+59T=) c.527+59T= (n.527+59T=) c.857+59T= (n.857+59T=) n.1338+59T= n.1387+59T= n.1226+59T= n.1623+59T= | |
1 | g.23848590A>T | CA1158981371 | FUCA1 | c.1160+59T>A (n.1160+59T>A) c.785+59T>A (n.785+59T>A) c.527+59T>A (n.527+59T>A) c.857+59T>A (n.857+59T>A) n.1338+59T>A n.1387+59T>A n.1226+59T>A n.1623+59T>A | dbSNP |
1 | g.23848591T>C | CA2644083822 | FUCA1 | c.1160+58A>G (n.1160+58A>G) c.785+58A>G (n.785+58A>G) c.527+58A>G (n.527+58A>G) c.857+58A>G (n.857+58A>G) n.1338+58A>G n.1387+58A>G n.1226+58A>G n.1623+58A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848594C>A | CA2574314412 | FUCA1 | c.1160+55G>T (n.1160+55G>T) c.785+55G>T (n.785+55G>T) c.527+55G>T (n.527+55G>T) c.857+55G>T (n.857+55G>T) n.1338+55G>T n.1387+55G>T n.1226+55G>T n.1623+55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848594C= | CA1158981373 | FUCA1 | c.1160+55G= (n.1160+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) c.527+55G= (n.527+55G=) c.857+55G= (n.857+55G=) n.1338+55G= n.1387+55G= n.1226+55G= n.1623+55G= | |
1 | g.23848594C>T | CA999613839 | FUCA1 | c.1160+55G>A (n.1160+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) c.527+55G>A (n.527+55G>A) c.857+55G>A (n.857+55G>A) n.1338+55G>A n.1387+55G>A n.1226+55G>A n.1623+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848595A>G | CA2574314413 | FUCA1 | c.1160+54T>C (n.1160+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) c.527+54T>C (n.527+54T>C) c.857+54T>C (n.857+54T>C) n.1338+54T>C n.1387+54T>C n.1226+54T>C n.1623+54T>C | |
1 | g.23848597T>G | CA733355857 | FUCA1 | c.1160+52A>C (n.1160+52A>C) c.785+52A>C (n.785+52A>C) c.527+52A>C (n.527+52A>C) c.857+52A>C (n.857+52A>C) n.1338+52A>C n.1387+52A>C n.1226+52A>C n.1623+52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848597T= | CA1158981374 | FUCA1 | c.1160+52A= (n.1160+52A=) c.785+52A= (n.785+52A=) c.527+52A= (n.527+52A=) c.857+52A= (n.857+52A=) n.1338+52A= n.1387+52A= n.1226+52A= n.1623+52A= | |
1 | g.23848598T>A | CA686336 | FUCA1 | c.1160+51A>T (n.1160+51A>T) c.785+51A>T (n.785+51A>T) c.527+51A>T (n.527+51A>T) c.857+51A>T (n.857+51A>T) n.1338+51A>T n.1387+51A>T n.1226+51A>T n.1623+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848598T>C | CA2742833117 | FUCA1 | c.1160+51A>G (n.1160+51A>G) c.785+51A>G (n.785+51A>G) c.527+51A>G (n.527+51A>G) c.857+51A>G (n.857+51A>G) n.1338+51A>G n.1387+51A>G n.1226+51A>G n.1623+51A>G | |
1 | g.23848598T= | CA1158981376 | FUCA1 | c.1160+51A= (n.1160+51A=) c.785+51A= (n.785+51A=) c.527+51A= (n.527+51A=) c.857+51A= (n.857+51A=) n.1338+51A= n.1387+51A= n.1226+51A= n.1623+51A= | |
1 | g.23848599C>A | CA686337 | FUCA1 | c.1160+50G>T (n.1160+50G>T) c.785+50G>T (n.785+50G>T) c.527+50G>T (n.527+50G>T) c.857+50G>T (n.857+50G>T) n.1338+50G>T n.1387+50G>T n.1226+50G>T n.1623+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848599C= | CA1158981379 | FUCA1 | c.1160+50G= (n.1160+50G=) c.785+50G= (n.785+50G=) c.527+50G= (n.527+50G=) c.857+50G= (n.857+50G=) n.1338+50G= n.1387+50G= n.1226+50G= n.1623+50G= | |
1 | g.23848599C>T | CA686338 | FUCA1 | c.1160+50G>A (n.1160+50G>A) c.785+50G>A (n.785+50G>A) c.527+50G>A (n.527+50G>A) c.857+50G>A (n.857+50G>A) n.1338+50G>A n.1387+50G>A n.1226+50G>A n.1623+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848600C= | CA1158981383 | FUCA1 | c.1160+49G= (n.1160+49G=) c.785+49G= (n.785+49G=) c.527+49G= (n.527+49G=) c.857+49G= (n.857+49G=) n.1338+49G= n.1387+49G= n.1226+49G= n.1623+49G= | |
1 | g.23848600C>T | CA686339 | FUCA1 | c.1160+49G>A (n.1160+49G>A) c.785+49G>A (n.785+49G>A) c.527+49G>A (n.527+49G>A) c.857+49G>A (n.857+49G>A) n.1338+49G>A n.1387+49G>A n.1226+49G>A n.1623+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848601G>A | CA686340 | FUCA1 | c.1160+48C>T (n.1160+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) c.527+48C>T (n.527+48C>T) c.857+48C>T (n.857+48C>T) n.1338+48C>T n.1387+48C>T n.1226+48C>T n.1623+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848601G= | CA1144120727 | FUCA1 | c.1160+48C= (n.1160+48C=) c.785+48C= (n.785+48C=) c.527+48C= (n.527+48C=) c.857+48C= (n.857+48C=) n.1338+48C= n.1387+48C= n.1226+48C= n.1623+48C= | |
1 | g.23848601G>T | CA521903399 | FUCA1 | c.1160+48C>A (n.1160+48C>A) c.785+48C>A (n.785+48C>A) c.527+48C>A (n.527+48C>A) c.857+48C>A (n.857+48C>A) n.1338+48C>A n.1387+48C>A n.1226+48C>A n.1623+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848602G>C | CA1158981386 | FUCA1 | c.1160+47C>G (n.1160+47C>G) c.785+47C>G (n.785+47C>G) c.527+47C>G (n.527+47C>G) c.857+47C>G (n.857+47C>G) n.1338+47C>G n.1387+47C>G n.1226+47C>G n.1623+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23848602G= | CA1158981385 | FUCA1 | c.1160+47C= (n.1160+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) c.527+47C= (n.527+47C=) c.857+47C= (n.857+47C=) n.1338+47C= n.1387+47C= n.1226+47C= n.1623+47C= | |
1 | g.23848602G>T | CA733355870 | FUCA1 | c.1160+47C>A (n.1160+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) c.527+47C>A (n.527+47C>A) c.857+47C>A (n.857+47C>A) n.1338+47C>A n.1387+47C>A n.1226+47C>A n.1623+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848604T>C | CA999613865 | FUCA1 | c.1160+45A>G (n.1160+45A>G) c.785+45A>G (n.785+45A>G) c.527+45A>G (n.527+45A>G) c.857+45A>G (n.857+45A>G) n.1338+45A>G n.1387+45A>G n.1226+45A>G n.1623+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848604T= | CA1158981390 | FUCA1 | c.1160+45A= (n.1160+45A=) c.785+45A= (n.785+45A=) c.527+45A= (n.527+45A=) c.857+45A= (n.857+45A=) n.1338+45A= n.1387+45A= n.1226+45A= n.1623+45A= | |
1 | g.23848604_23848605delinsTG | CA1158981388 | FUCA1 | c.1160+44_1160+45delinsCA (n.1160+44_1160+45delinsCA) c.785+44_785+45delinsCA (n.785+44_785+45delinsCA) c.527+44_527+45delinsCA (n.527+44_527+45delinsCA) c.857+44_857+45delinsCA (n.857+44_857+45delinsCA) n.1338+44_1338+45delinsCA n.1387+44_1387+45delinsCA n.1226+44_1226+45delinsCA n.1623+44_1623+45delinsCA | |
1 | g.23848608del | CA521903400 | FUCA1 | c.1160+44del (n.1160+44del) c.785+44del (n.785+44del) c.527+44del (n.527+44del) c.857+44del (n.857+44del) n.1338+44del n.1387+44del n.1226+44del n.1623+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848606G>T | CA2529425771 | FUCA1 | c.1160+43C>A (n.1160+43C>A) c.785+43C>A (n.785+43C>A) c.527+43C>A (n.527+43C>A) c.857+43C>A (n.857+43C>A) n.1338+43C>A n.1387+43C>A n.1226+43C>A n.1623+43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848607G>A | CA2644083823 | FUCA1 | c.1160+42C>T (n.1160+42C>T) c.785+42C>T (n.785+42C>T) c.527+42C>T (n.527+42C>T) c.857+42C>T (n.857+42C>T) n.1338+42C>T n.1387+42C>T n.1226+42C>T n.1623+42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.23848607G>C | CA521903401 | FUCA1 | c.1160+42C>G (n.1160+42C>G) c.785+42C>G (n.785+42C>G) c.527+42C>G (n.527+42C>G) c.857+42C>G (n.857+42C>G) n.1338+42C>G n.1387+42C>G n.1226+42C>G n.1623+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848607G= | CA1158981391 | FUCA1 | c.1160+42C= (n.1160+42C=) c.785+42C= (n.785+42C=) c.527+42C= (n.527+42C=) c.857+42C= (n.857+42C=) n.1338+42C= n.1387+42C= n.1226+42C= n.1623+42C= | |
1 | g.23848609C>T | CA2594429286 | FUCA1 | c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.785+40G>A (n.785+40G>A) c.527+40G>A (n.527+40G>A) c.857+40G>A (n.857+40G>A) n.1338+40G>A n.1387+40G>A n.1226+40G>A n.1623+40G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23848611C>G | CA2644083825 | FUCA1 | c.1160+38G>C (n.1160+38G>C) c.785+38G>C (n.785+38G>C) c.527+38G>C (n.527+38G>C) c.857+38G>C (n.857+38G>C) n.1338+38G>C n.1387+38G>C n.1226+38G>C n.1623+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848611C>T | CA2644083826 | FUCA1 | c.1160+38G>A (n.1160+38G>A) c.785+38G>A (n.785+38G>A) c.527+38G>A (n.527+38G>A) c.857+38G>A (n.857+38G>A) n.1338+38G>A n.1387+38G>A n.1226+38G>A n.1623+38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.23848612T>C | CA2644083827 | FUCA1 | c.1160+37A>G (n.1160+37A>G) c.785+37A>G (n.785+37A>G) c.527+37A>G (n.527+37A>G) c.857+37A>G (n.857+37A>G) n.1338+37A>G n.1387+37A>G n.1226+37A>G n.1623+37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848621C>A | CA19322573 | FUCA1 | c.1160+28G>T (n.1160+28G>T) c.785+28G>T (n.785+28G>T) c.527+28G>T (n.527+28G>T) c.857+28G>T (n.857+28G>T) n.1338+28G>T n.1387+28G>T n.1226+28G>T n.1623+28G>T | dbSNP |
1 | g.23848621C= | CA1158981393 | FUCA1 | c.1160+28G= (n.1160+28G=) c.785+28G= (n.785+28G=) c.527+28G= (n.527+28G=) c.857+28G= (n.857+28G=) n.1338+28G= n.1387+28G= n.1226+28G= n.1623+28G= | |
1 | g.23848622T>C | CA686341 | FUCA1 | c.1160+27A>G (n.1160+27A>G) c.785+27A>G (n.785+27A>G) c.527+27A>G (n.527+27A>G) c.857+27A>G (n.857+27A>G) n.1338+27A>G n.1387+27A>G n.1226+27A>G n.1623+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848622T= | CA1158981395 | FUCA1 | c.1160+27A= (n.1160+27A=) c.785+27A= (n.785+27A=) c.527+27A= (n.527+27A=) c.857+27A= (n.857+27A=) n.1338+27A= n.1387+27A= n.1226+27A= n.1623+27A= | |
1 | g.23848623T>C | CA2644083828 | FUCA1 | c.1160+26A>G (n.1160+26A>G) c.785+26A>G (n.785+26A>G) c.527+26A>G (n.527+26A>G) c.857+26A>G (n.857+26A>G) n.1338+26A>G n.1387+26A>G n.1226+26A>G n.1623+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.23848625C= | CA1158981397 | FUCA1 | c.1160+24G= (n.1160+24G=) c.785+24G= (n.785+24G=) c.527+24G= (n.527+24G=) c.857+24G= (n.857+24G=) n.1338+24G= n.1387+24G= n.1226+24G= n.1623+24G= | |
1 | g.23848625C>T | CA686342 | FUCA1 | c.1160+24G>A (n.1160+24G>A) c.785+24G>A (n.785+24G>A) c.527+24G>A (n.527+24G>A) c.857+24G>A (n.857+24G>A) n.1338+24G>A n.1387+24G>A n.1226+24G>A n.1623+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23848626A>G | CA2644083829 | FUCA1 | c.1160+23T>C (n.1160+23T>C) c.785+23T>C (n.785+23T>C) c.527+23T>C (n.527+23T>C) c.857+23T>C (n.857+23T>C) n.1338+23T>C n.1387+23T>C n.1226+23T>C n.1623+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.23848628A>G | CA2644083830 | FUCA1 | c.1160+21T>C (n.1160+21T>C) c.785+21T>C (n.785+21T>C) c.527+21T>C (n.527+21T>C) c.857+21T>C (n.857+21T>C) n.1338+21T>C n.1387+21T>C n.1226+21T>C n.1623+21T>C | gnomAD v4 |