WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23820432T>C | CA19300628 | HMGCL | c.144+78A>G (n.144+78A>G) c.131+78A>G c.*185+78A>G (n.*185+78A>G) n.156+78A>G n.145+78A>G | dbSNP |
| 1 | g.23820432T>G | CA2644078302 | HMGCL | c.144+78A>C (n.144+78A>C) c.131+78A>C c.*185+78A>C (n.*185+78A>C) n.156+78A>C n.145+78A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820432T= | CA1141317276 | HMGCL | c.144+78A= (n.144+78A=) c.131+78A= c.*185+78A= (n.*185+78A=) n.156+78A= n.145+78A= | |
| 1 | g.23820433G>A | CA733351023 | HMGCL | c.144+77C>T (n.144+77C>T) c.131+77C>T c.*185+77C>T (n.*185+77C>T) n.156+77C>T n.145+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23820433G= | CA1158970260 | HMGCL | c.144+77C= (n.144+77C=) c.131+77C= c.*185+77C= (n.*185+77C=) n.156+77C= n.145+77C= | |
| 1 | g.23820433G>T | CA1158970262 | HMGCL | c.144+77C>A (n.144+77C>A) c.131+77C>A c.*185+77C>A (n.*185+77C>A) n.156+77C>A n.145+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23820434C>A | CA2644078313 | HMGCL | c.144+76G>T (n.144+76G>T) c.131+76G>T c.*185+76G>T (n.*185+76G>T) n.156+76G>T n.145+76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820434C>T | CA2644078314 | HMGCL | c.144+76G>A (n.144+76G>A) c.131+76G>A c.*185+76G>A (n.*185+76G>A) n.156+76G>A n.145+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820435C>T | CA2574263285 | HMGCL | c.144+75G>A (n.144+75G>A) c.131+75G>A c.*185+75G>A (n.*185+75G>A) n.156+75G>A n.145+75G>A | |
| 1 | g.23820437T>A | CA2574263288 | HMGCL | c.144+73A>T (n.144+73A>T) c.131+73A>T c.*185+73A>T (n.*185+73A>T) n.156+73A>T n.145+73A>T | |
| 1 | g.23820437T>C | CA2644078318 | HMGCL | c.144+73A>G (n.144+73A>G) c.131+73A>G c.*185+73A>G (n.*185+73A>G) n.156+73A>G n.145+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820438T>C | CA733351030 | HMGCL | c.144+72A>G (n.144+72A>G) c.131+72A>G c.*185+72A>G (n.*185+72A>G) n.156+72A>G n.145+72A>G | dbSNP |
| 1 | g.23820438T>G | CA1158970265 | HMGCL | c.144+72A>C (n.144+72A>C) c.131+72A>C c.*185+72A>C (n.*185+72A>C) n.156+72A>C n.145+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23820438T= | CA1158970264 | HMGCL | c.144+72A= (n.144+72A=) c.131+72A= c.*185+72A= (n.*185+72A=) n.156+72A= n.145+72A= | |
| 1 | g.23820439G>A | CA2644078327 | HMGCL | c.144+71C>T (n.144+71C>T) c.131+71C>T c.*185+71C>T (n.*185+71C>T) n.156+71C>T n.145+71C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820439G>T | CA2644078325 | HMGCL | c.144+71C>A (n.144+71C>A) c.131+71C>A c.*185+71C>A (n.*185+71C>A) n.156+71C>A n.145+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820440C>A | CA2644078332 | HMGCL | c.144+70G>T (n.144+70G>T) c.131+70G>T c.*185+70G>T (n.*185+70G>T) n.156+70G>T n.145+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820440C>T | CA2574263289 | HMGCL | c.144+70G>A (n.144+70G>A) c.131+70G>A c.*185+70G>A (n.*185+70G>A) n.156+70G>A n.145+70G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820441A= | CA1158970267 | HMGCL | c.144+69T= (n.144+69T=) c.131+69T= c.*185+69T= (n.*185+69T=) n.156+69T= n.145+69T= | |
| 1 | g.23820441A>C | CA1158970268 | HMGCL | c.144+69T>G (n.144+69T>G) c.131+69T>G c.*185+69T>G (n.*185+69T>G) n.156+69T>G n.145+69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23820442C= | CA1158970270 | HMGCL | c.144+68G= (n.144+68G=) c.131+68G= c.*185+68G= (n.*185+68G=) n.156+68G= n.145+68G= | |
| 1 | g.23820442C>T | CA999594332 | HMGCL | c.144+68G>A (n.144+68G>A) c.131+68G>A c.*185+68G>A (n.*185+68G>A) n.156+68G>A n.145+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23820443C= | CA1158970271 | HMGCL | c.144+67G= (n.144+67G=) c.131+67G= c.*185+67G= (n.*185+67G=) n.156+67G= n.145+67G= | |
| 1 | g.23820443C>G | CA2644078345 | HMGCL | c.144+67G>C (n.144+67G>C) c.131+67G>C c.*185+67G>C (n.*185+67G>C) n.156+67G>C n.145+67G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820443C>T | CA733351031 | HMGCL | c.144+67G>A (n.144+67G>A) c.131+67G>A c.*185+67G>A (n.*185+67G>A) n.156+67G>A n.145+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23820444T>C | CA2742832260 | HMGCL | c.144+66A>G (n.144+66A>G) c.131+66A>G c.*185+66A>G (n.*185+66A>G) n.156+66A>G n.145+66A>G | |
| 1 | g.23820444T>G | CA2644078348 | HMGCL | c.144+66A>C (n.144+66A>C) c.131+66A>C c.*185+66A>C (n.*185+66A>C) n.156+66A>C n.145+66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820445A>G | CA2644078350 | HMGCL | c.144+65T>C (n.144+65T>C) c.131+65T>C c.*185+65T>C (n.*185+65T>C) n.156+65T>C n.145+65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820446T>C | CA2644078353 | HMGCL | c.144+64A>G (n.144+64A>G) c.131+64A>G c.*185+64A>G (n.*185+64A>G) n.156+64A>G n.145+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820447C>A | CA2644078362 | HMGCL | c.144+63G>T (n.144+63G>T) c.131+63G>T c.*185+63G>T (n.*185+63G>T) n.156+63G>T n.145+63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820447C>T | CA2644078364 | HMGCL | c.144+63G>A (n.144+63G>A) c.131+63G>A c.*185+63G>A (n.*185+63G>A) n.156+63G>A n.145+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820450_23820451del | CA2644078357 | HMGCL | c.144+62_144+63del (n.144+62_144+63del) c.131+62_131+63del c.*185+62_*185+63del (n.*185+62_*185+63del) n.156+62_156+63del n.145+62_145+63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820449C>A | CA999594336 | HMGCL | c.144+61G>T (n.144+61G>T) c.131+61G>T c.*185+61G>T (n.*185+61G>T) n.156+61G>T n.145+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23820449C= | CA1158970274 | HMGCL | c.144+61G= (n.144+61G=) c.131+61G= c.*185+61G= (n.*185+61G=) n.156+61G= n.145+61G= | |
| 1 | g.23820450A>G | CA2574263293 | HMGCL | c.144+60T>C (n.144+60T>C) c.131+60T>C c.*185+60T>C (n.*185+60T>C) n.156+60T>C n.145+60T>C | |
| 1 | g.23820450A>T | CA2644078375 | HMGCL | c.144+60T>A (n.144+60T>A) c.131+60T>A c.*185+60T>A (n.*185+60T>A) n.156+60T>A n.145+60T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820451C>A | CA2594428729 | HMGCL | c.144+59G>T (n.144+59G>T) c.131+59G>T c.*185+59G>T (n.*185+59G>T) n.156+59G>T n.145+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23820451C= | CA1158970279 | HMGCL | c.144+59G= (n.144+59G=) c.131+59G= c.*185+59G= (n.*185+59G=) n.156+59G= n.145+59G= | |
| 1 | g.23820451C>G | CA1158970281 | HMGCL | c.144+59G>C (n.144+59G>C) c.131+59G>C c.*185+59G>C (n.*185+59G>C) n.156+59G>C n.145+59G>C | dbSNP |
| 1 | g.23820451C>T | CA19300641 | HMGCL | c.144+59G>A (n.144+59G>A) c.131+59G>A c.*185+59G>A (n.*185+59G>A) n.156+59G>A n.145+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23820452G>A | CA19300655 | HMGCL | c.144+58C>T (n.144+58C>T) c.131+58C>T c.*185+58C>T (n.*185+58C>T) n.156+58C>T n.145+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23820452G= | CA1147230628 | HMGCL | c.144+58C= (n.144+58C=) c.131+58C= c.*185+58C= (n.*185+58C=) n.156+58C= n.145+58C= | |
| 1 | g.23820452G>T | CA2644078386 | HMGCL | c.144+58C>A (n.144+58C>A) c.131+58C>A c.*185+58C>A (n.*185+58C>A) n.156+58C>A n.145+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820454A>C | CA2574263301 | HMGCL | c.144+56T>G (n.144+56T>G) c.131+56T>G c.*185+56T>G (n.*185+56T>G) n.156+56T>G n.145+56T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23820455del | CA2574263299 | HMGCL | c.144+56del (n.144+56del) c.131+56del c.*185+56del (n.*185+56del) n.156+56del n.145+56del | |
| 1 | g.23820456T>C | CA733351036 | HMGCL | c.144+54A>G (n.144+54A>G) c.131+54A>G c.*185+54A>G (n.*185+54A>G) n.156+54A>G n.145+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23820456T= | CA1158970286 | HMGCL | c.144+54A= (n.144+54A=) c.131+54A= c.*185+54A= (n.*185+54A=) n.156+54A= n.145+54A= | |
| 1 | g.23820457_23820458delinsAC | CA1158970290 | HMGCL | c.144+52_144+53delinsGT (n.144+52_144+53delinsGT) c.131+52_131+53delinsGT c.*185+52_*185+53delinsGT (n.*185+52_*185+53delinsGT) n.156+52_156+53delinsGT n.145+52_145+53delinsGT | |
| 1 | g.23820458del | CA733351042 | HMGCL | c.144+52del (n.144+52del) c.131+52del c.*185+52del (n.*185+52del) n.156+52del n.145+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23820458C>T | CA2574263303 | HMGCL | c.144+52G>A (n.144+52G>A) c.131+52G>A c.*185+52G>A (n.*185+52G>A) n.156+52G>A n.145+52G>A | gnomAD v4 |