Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23817520_23817521delCA2573132156HMGCLc.208_209del (p.Val70TyrfsTer10)
c.131+2990_131+2991del
c.*249_*250del (n.*249_*250del)
n.14_15del
n.220_221del
n.209_210del
 ClinVar dbSNP
1g.23817520C>ACA339029141HMGCLc.208G>T (p.Val70Phe)
c.131+2990G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.14G>T
n.220G>T
n.209G>T
1g.23817520C=CA1141580660HMGCLc.208G= (p.Val70=)
c.131+2990G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.14G=
n.220G=
n.209G=
1g.23817520C>GCA256130HMGCLc.208G>C (p.Val70Leu)
c.131+2990G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.14G>C
n.220G>C
n.209G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817520C>TCA339029143HMGCLc.208G>A (p.Val70Ile)
c.131+2990G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.14G>A
n.220G>A
n.209G>A
1g.23817520_23817522delinsCAGCA1158968124HMGCLc.206_208delinsCTG (p.Ser69=)
c.131+2988_131+2990delinsCTG
c.*247_*249delinsCTG (n.*247_*249delinsCTG)
n.12_14delinsCTG
n.218_220delinsCTG
n.207_209delinsCTG
1g.23817521A>CCA416624446HMGCLc.207T>G (p.Ser69=)
c.131+2989T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.13T>G
n.219T>G
n.208T>G
1g.23817521A>GCA416624448HMGCLc.207T>C (p.Ser69=)
c.131+2989T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.13T>C
n.219T>C
n.208T>C
1g.23817521A>TCA416624447HMGCLc.207T>A (p.Ser69=)
c.131+2989T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.13T>A
n.219T>A
n.208T>A
1g.23817525_23817526delCA256129HMGCLc.206_207del (p.Ser69CysfsTer11)
c.131+2988_131+2989del
c.*247_*248del (n.*247_*248del)
n.12_13del
n.218_219del
n.207_208del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23817522G>ACA339029148HMGCLc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.131+2988C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.12C>T
n.218C>T
n.207C>T
1g.23817522G>CCA19298213HMGCLc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.131+2988C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.12C>G
n.218C>G
n.207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.23817522G=CA1146000186HMGCLc.206C= (p.Ser69=)
c.131+2988C=
c.*247C= (n.*247C=)
n.12C=
n.218C=
n.207C=
1g.23817522G>TCA339029151HMGCLc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.131+2988C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.12C>A
n.218C>A
n.207C>A
1g.23817523A=CA1158968131HMGCLc.205T= (p.Ser69=)
c.131+2987T=
c.*246T= (n.*246T=)
n.11T=
n.217T=
n.206T=
1g.23817523A>CCA339029159HMGCLc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.131+2987T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.11T>G
n.217T>G
n.206T>G
1g.23817523A>GCA339029155HMGCLc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.131+2987T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.11T>C
n.217T>C
n.206T>C
1g.23817523A>TCA19298227HMGCLc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.131+2987T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.11T>A
n.217T>A
n.206T>A
 dbSNP
1g.23817524G>ACA416624450HMGCLc.204C>T (p.Leu68=)
c.131+2986C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.10C>T
n.216C>T
n.205C>T
1g.23817524G>CCA416624451HMGCLc.204C>G (p.Leu68=)
c.131+2986C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.10C>G
n.216C>G
n.205C>G
1g.23817524G>TCA416624452HMGCLc.204C>A (p.Leu68=)
c.131+2986C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.10C>A
n.216C>A
n.205C>A
 COSMIC
1g.23817525A=CA1158968135HMGCLc.203T= (p.Leu68=)
c.131+2985T=
c.*244T= (n.*244T=)
n.9T=
n.215T=
n.204T=
1g.23817525A>CCA339029161HMGCLc.203T>G (p.Leu68Arg)
c.131+2985T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.9T>G
n.215T>G
n.204T>G
1g.23817525A>GCA339029163HMGCLc.203T>C (p.Leu68Pro)
c.131+2985T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.9T>C
n.215T>C
n.204T>C
1g.23817525A>TCA686164HMGCLc.203T>A (p.Leu68His)
c.131+2985T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.9T>A
n.215T>A
n.204T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817526G>ACA686165HMGCLc.202C>T (p.Leu68Phe)
c.131+2984C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.8C>T
n.214C>T
n.203C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23817526G>CCA339029168HMGCLc.202C>G (p.Leu68Val)
c.131+2984C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.8C>G
n.214C>G
n.203C>G
1g.23817526G=CA1158968137HMGCLc.202C= (p.Leu68=)
c.131+2984C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.8C=
n.214C=
n.203C=
1g.23817526G>TCA339029170HMGCLc.202C>A (p.Leu68Ile)
c.131+2984C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.8C>A
n.214C>A
n.203C>A
1g.23817527T>ACA416624453HMGCLc.201A>T (p.Gly67=)
c.131+2983A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.7A>T
n.213A>T
n.202A>T
 dbSNP
1g.23817527T>CCA416624454HMGCLc.201A>G (p.Gly67=)
c.131+2983A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.7A>G
n.213A>G
n.202A>G
1g.23817527T>GCA416624455HMGCLc.201A>C (p.Gly67=)
c.131+2983A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.7A>C
n.213A>C
n.202A>C
1g.23817527T=CA1158968138HMGCLc.201A= (p.Gly67=)
c.131+2983A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.7A=
n.213A=
n.202A=
1g.23817528C>ACA339029174HMGCLc.200G>T (p.Gly67Val)
c.131+2982G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.6G>T
n.212G>T
n.201G>T
1g.23817528C>GCA339029175HMGCLc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.131+2982G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.6G>C
n.212G>C
n.201G>C
1g.23817528C>TCA339029177HMGCLc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.131+2982G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.6G>A
n.212G>A
n.201G>A
1g.23817529C>ACA339029180HMGCLc.199G>T (p.Gly67Ter)
c.131+2981G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.5G>T
n.211G>T
n.200G>T
1g.23817529C>GCA339029181HMGCLc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.131+2981G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.5G>C
n.211G>C
n.200G>C
1g.23817529C>TCA339029184HMGCLc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.131+2981G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.5G>A
n.211G>A
n.200G>A
1g.23817530T>ACA416624458HMGCLc.198A>T (p.Ala66=)
c.131+2980A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.4A>T
n.210A>T
n.199A>T
1g.23817530T>CCA416624456HMGCLc.198A>G (p.Ala66=)
c.131+2980A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.4A>G
n.210A>G
n.199A>G
1g.23817530T>GCA416624457HMGCLc.198A>C (p.Ala66=)
c.131+2980A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.4A>C
n.210A>C
n.199A>C
1g.23817531G>ACA339029190HMGCLc.197C>T (p.Ala66Val)
c.131+2979C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.3C>T
n.209C>T
n.198C>T
1g.23817531G>CCA339029192HMGCLc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.131+2979C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.3C>G
n.209C>G
n.198C>G
1g.23817531G>TCA339029188HMGCLc.197C>A (p.Ala66Glu)
c.131+2979C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.3C>A
n.209C>A
n.198C>A
1g.23817532C>ACA339029197HMGCLc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.131+2978G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.2G>T
n.208G>T
n.197G>T
1g.23817532C>GCA339029194HMGCLc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.131+2978G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.2G>C
n.208G>C
n.197G>C
1g.23817532C>TCA339029196HMGCLc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.131+2978G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.2G>A
n.208G>A
n.197G>A
1g.23817533T>ACA339029199HMGCLc.195A>T (p.Glu65Asp)
c.131+2977A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.1A>T
n.207A>T
n.196A>T
1g.23817533T>CCA416624460HMGCLc.195A>G (p.Glu65=)
c.131+2977A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.1A>G
n.207A>G
n.196A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched