UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23817340C>A | CA2644080423 | HMGCL | c.252+136G>T (n.252+136G>T) c.131+3170G>T c.*293+136G>T (n.*293+136G>T) n.58+136G>T n.264+136G>T n.253+136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817340C= | CA1158967937 | HMGCL | c.252+136G= (n.252+136G=) c.131+3170G= c.*293+136G= (n.*293+136G=) n.58+136G= n.264+136G= n.253+136G= | |
| 1 | g.23817340C>G | CA999592422 | HMGCL | c.252+136G>C (n.252+136G>C) c.131+3170G>C c.*293+136G>C (n.*293+136G>C) n.58+136G>C n.264+136G>C n.253+136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817340C>T | CA2644080424 | HMGCL | c.252+136G>A (n.252+136G>A) c.131+3170G>A c.*293+136G>A (n.*293+136G>A) n.58+136G>A n.264+136G>A n.253+136G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817341A>G | CA2644080426 | HMGCL | c.252+135T>C (n.252+135T>C) c.131+3169T>C c.*293+135T>C (n.*293+135T>C) n.58+135T>C n.264+135T>C n.253+135T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817342G>T | CA2644080427 | HMGCL | c.252+134C>A (n.252+134C>A) c.131+3168C>A c.*293+134C>A (n.*293+134C>A) n.58+134C>A n.264+134C>A n.253+134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817345C>A | CA2644080429 | HMGCL | c.252+131G>T (n.252+131G>T) c.131+3165G>T c.*293+131G>T (n.*293+131G>T) n.58+131G>T n.264+131G>T n.253+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817345C= | CA1158967943 | HMGCL | c.252+131G= (n.252+131G=) c.131+3165G= c.*293+131G= (n.*293+131G=) n.58+131G= n.264+131G= n.253+131G= | |
| 1 | g.23817345C>G | CA19298007 | HMGCL | c.252+131G>C (n.252+131G>C) c.131+3165G>C c.*293+131G>C (n.*293+131G>C) n.58+131G>C n.264+131G>C n.253+131G>C | dbSNP |
| 1 | g.23817345C>T | CA2742819875 | HMGCL | c.252+131G>A (n.252+131G>A) c.131+3165G>A c.*293+131G>A (n.*293+131G>A) n.58+131G>A n.264+131G>A n.253+131G>A | |
| 1 | g.23817349_23817517del | CA2586966245 | HMGCL | c.215_252+131del c.131+2997_131+3165del c.*256_*293+131del n.21_58+131del n.227_264+131del n.216_253+131del | |
| 1 | g.23817346T>A | CA2644080431 | HMGCL | c.252+130A>T (n.252+130A>T) c.131+3164A>T c.*293+130A>T (n.*293+130A>T) n.58+130A>T n.264+130A>T n.253+130A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817346T>C | CA2644080432 | HMGCL | c.252+130A>G (n.252+130A>G) c.131+3164A>G c.*293+130A>G (n.*293+130A>G) n.58+130A>G n.264+130A>G n.253+130A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817347A>C | CA2644080434 | HMGCL | c.252+129T>G (n.252+129T>G) c.131+3163T>G c.*293+129T>G (n.*293+129T>G) n.58+129T>G n.264+129T>G n.253+129T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817347A>G | CA2644080435 | HMGCL | c.252+129T>C (n.252+129T>C) c.131+3163T>C c.*293+129T>C (n.*293+129T>C) n.58+129T>C n.264+129T>C n.253+129T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817349G>A | CA2644080437 | HMGCL | c.252+127C>T (n.252+127C>T) c.131+3161C>T c.*293+127C>T (n.*293+127C>T) n.58+127C>T n.264+127C>T n.253+127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817349G>T | CA2644080438 | HMGCL | c.252+127C>A (n.252+127C>A) c.131+3161C>A c.*293+127C>A (n.*293+127C>A) n.58+127C>A n.264+127C>A n.253+127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817351del | CA2644080440 | HMGCL | c.252+126del (n.252+126del) c.131+3160del c.*293+126del (n.*293+126del) n.58+126del n.264+126del n.253+126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817351A= | CA1158967945 | HMGCL | c.252+125T= (n.252+125T=) c.131+3159T= c.*293+125T= (n.*293+125T=) n.58+125T= n.264+125T= n.253+125T= | |
| 1 | g.23817351A>T | CA999592432 | HMGCL | c.252+125T>A (n.252+125T>A) c.131+3159T>A c.*293+125T>A (n.*293+125T>A) n.58+125T>A n.264+125T>A n.253+125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817352T>A | CA1158967948 | HMGCL | c.252+124A>T (n.252+124A>T) c.131+3158A>T c.*293+124A>T (n.*293+124A>T) n.58+124A>T n.264+124A>T n.253+124A>T | dbSNP |
| 1 | g.23817352T= | CA1158967947 | HMGCL | c.252+124A= (n.252+124A=) c.131+3158A= c.*293+124A= (n.*293+124A=) n.58+124A= n.264+124A= n.253+124A= | |
| 1 | g.23817353C>T | CA2644080448 | HMGCL | c.252+123G>A (n.252+123G>A) c.131+3157G>A c.*293+123G>A (n.*293+123G>A) n.58+123G>A n.264+123G>A n.253+123G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817355C= | CA1141763250 | HMGCL | c.252+121G= (n.252+121G=) c.131+3155G= c.*293+121G= (n.*293+121G=) n.58+121G= n.264+121G= n.253+121G= | |
| 1 | g.23817355C>T | CA19298011 | HMGCL | c.252+121G>A (n.252+121G>A) c.131+3155G>A c.*293+121G>A (n.*293+121G>A) n.58+121G>A n.264+121G>A n.253+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817356C>A | CA2644080450 | HMGCL | c.252+120G>T (n.252+120G>T) c.131+3154G>T c.*293+120G>T (n.*293+120G>T) n.58+120G>T n.264+120G>T n.253+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817357del | CA2742819878 | HMGCL | c.252+119del (n.252+119del) c.131+3153del c.*293+119del (n.*293+119del) n.58+119del n.264+119del n.253+119del | |
| 1 | g.23817357T>C | CA19298014 | HMGCL | c.252+119A>G (n.252+119A>G) c.131+3153A>G c.*293+119A>G (n.*293+119A>G) n.58+119A>G n.264+119A>G n.253+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817357T= | CA1158967951 | HMGCL | c.252+119A= (n.252+119A=) c.131+3153A= c.*293+119A= (n.*293+119A=) n.58+119A= n.264+119A= n.253+119A= | |
| 1 | g.23817358G>C | CA733349405 | HMGCL | c.252+118C>G (n.252+118C>G) c.131+3152C>G c.*293+118C>G (n.*293+118C>G) n.58+118C>G n.264+118C>G n.253+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817358G= | CA1158967953 | HMGCL | c.252+118C= (n.252+118C=) c.131+3152C= c.*293+118C= (n.*293+118C=) n.58+118C= n.264+118C= n.253+118C= | |
| 1 | g.23817358G>T | CA2644080452 | HMGCL | c.252+118C>A (n.252+118C>A) c.131+3152C>A c.*293+118C>A (n.*293+118C>A) n.58+118C>A n.264+118C>A n.253+118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817359A>G | CA2644080453 | HMGCL | c.252+117T>C (n.252+117T>C) c.131+3151T>C c.*293+117T>C (n.*293+117T>C) n.58+117T>C n.264+117T>C n.253+117T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817360G>T | CA2644080454 | HMGCL | c.252+116C>A (n.252+116C>A) c.131+3150C>A c.*293+116C>A (n.*293+116C>A) n.58+116C>A n.264+116C>A n.253+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817362C>A | CA2644080456 | HMGCL | c.252+114G>T (n.252+114G>T) c.131+3148G>T c.*293+114G>T (n.*293+114G>T) n.58+114G>T n.264+114G>T n.253+114G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817363C>T | CA2644080457 | HMGCL | c.252+113G>A (n.252+113G>A) c.131+3147G>A c.*293+113G>A (n.*293+113G>A) n.58+113G>A n.264+113G>A n.253+113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817364T>C | CA2644080458 | HMGCL | c.252+112A>G (n.252+112A>G) c.131+3146A>G c.*293+112A>G (n.*293+112A>G) n.58+112A>G n.264+112A>G n.253+112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817366_23817372del | CA2644080459 | HMGCL | c.252+105_252+111del (n.252+105_252+111del) c.131+3139_131+3145del c.*293+105_*293+111del (n.*293+105_*293+111del) n.58+105_58+111del n.264+105_264+111del n.253+105_253+111del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817367C>A | CA2644080460 | HMGCL | c.252+109G>T (n.252+109G>T) c.131+3143G>T c.*293+109G>T (n.*293+109G>T) n.58+109G>T n.264+109G>T n.253+109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817369A= | CA1158967956 | HMGCL | c.252+107T= (n.252+107T=) c.131+3141T= c.*293+107T= (n.*293+107T=) n.58+107T= n.264+107T= n.253+107T= | |
| 1 | g.23817369A>G | CA1158967958 | HMGCL | c.252+107T>C (n.252+107T>C) c.131+3141T>C c.*293+107T>C (n.*293+107T>C) n.58+107T>C n.264+107T>C n.253+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817370A= | CA1158967959 | HMGCL | c.252+106T= (n.252+106T=) c.131+3140T= c.*293+106T= (n.*293+106T=) n.58+106T= n.264+106T= n.253+106T= | |
| 1 | g.23817370A>C | CA1158967960 | HMGCL | c.252+106T>G (n.252+106T>G) c.131+3140T>G c.*293+106T>G (n.*293+106T>G) n.58+106T>G n.264+106T>G n.253+106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817371G>A | CA1158967963 | HMGCL | c.252+105C>T (n.252+105C>T) c.131+3139C>T c.*293+105C>T (n.*293+105C>T) n.58+105C>T n.264+105C>T n.253+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817371G>C | CA521651194 | HMGCL | c.252+105C>G (n.252+105C>G) c.131+3139C>G c.*293+105C>G (n.*293+105C>G) n.58+105C>G n.264+105C>G n.253+105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817371G= | CA1158967962 | HMGCL | c.252+105C= (n.252+105C=) c.131+3139C= c.*293+105C= (n.*293+105C=) n.58+105C= n.264+105C= n.253+105C= | |
| 1 | g.23817371G>T | CA2644080461 | HMGCL | c.252+105C>A (n.252+105C>A) c.131+3139C>A c.*293+105C>A (n.*293+105C>A) n.58+105C>A n.264+105C>A n.253+105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817374A>T | CA2644080462 | HMGCL | c.252+102T>A (n.252+102T>A) c.131+3136T>A c.*293+102T>A (n.*293+102T>A) n.58+102T>A n.264+102T>A n.253+102T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817376G>C | CA2644080463 | HMGCL | c.252+100C>G (n.252+100C>G) c.131+3134C>G c.*293+100C>G (n.*293+100C>G) n.58+100C>G n.264+100C>G n.253+100C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817376G>T | CA2644080464 | HMGCL | c.252+100C>A (n.252+100C>A) c.131+3134C>A c.*293+100C>A (n.*293+100C>A) n.58+100C>A n.264+100C>A n.253+100C>A | gnomAD v4 |