Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.23802415_23802432delinsGTGCCCCTATTTCCACAT | CA1158963483 | HMGCL | c.*31_*48delinsATGTGGAAATAGGGGCAC (n.*31_*48delinsATGTGGAAATAGGGGCAC) c.579_596delinsATGTGGAAATAGGGGCAC c.*1050_*1067delinsATGTGGAAATAGGGGCAC (n.*1050_*1067delinsATGTGGAAATAGGGGCAC) | |
1 | g.23802416_23802432del | CA1158963484 | HMGCL | c.*31_*47del (n.*31_*47del) c.579_595del c.*1050_*1066del (n.*1050_*1066del) | dbSNP |
1 | g.23802427C>A | CA2742819559 | HMGCL | c.*36G>T (n.*36G>T) c.584G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) | |
1 | g.23802427C>T | CA2574263763 | HMGCL | c.*36G>A (n.*36G>A) c.584G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) | |
1 | g.23802429_23802432delinsACAT | CA1158963489 | HMGCL | c.*31_*34delinsATGT (n.*31_*34delinsATGT) c.579_582delinsATGT c.*1050_*1053delinsATGT (n.*1050_*1053delinsATGT) | |
1 | g.23802430C>A | CA2742819560 | HMGCL | c.*33G>T (n.*33G>T) c.581G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) | |
1 | g.23802434_23802436del | CA521646984 | HMGCL | c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.579_581del c.*1050_*1052del (n.*1050_*1052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802431A= | CA1158963490 | HMGCL | c.*32T= (n.*32T=) c.580T= c.*1051T= (n.*1051T=) | |
1 | g.23802431A>G | CA685838 | HMGCL | c.*32T>C (n.*32T>C) c.580T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802431A>T | CA685839 | HMGCL | c.*32T>A (n.*32T>A) c.580T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802432T>A | CA1158963492 | HMGCL | c.*31A>T (n.*31A>T) c.579A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802432T>C | CA19286665 | HMGCL | c.*31A>G (n.*31A>G) c.579A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802432T= | CA1158963491 | HMGCL | c.*31A= (n.*31A=) c.579A= c.*1050A= (n.*1050A=) | |
1 | g.23802433C>T | CA2644083753 | HMGCL | c.*30G>A (n.*30G>A) c.578G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802434A>G | CA645691270 | HMGCL | c.*29T>C (n.*29T>C) c.577T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) | COSMIC |
1 | g.23802435del | CA2644083754 | HMGCL | c.*28del (n.*28del) c.576del c.*1047del (n.*1047del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802435T>C | CA2644083755 | HMGCL | c.*28A>G (n.*28A>G) c.576A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802436C>T | CA2574263764 | HMGCL | c.*27G>A (n.*27G>A) c.575G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802439del | CA2644083756 | HMGCL | c.*27del (n.*27del) c.575del c.*1046del (n.*1046del) | gnomAD v4 |
1 | g.23802437C>T | CA2644083757 | HMGCL | c.*26G>A (n.*26G>A) c.574G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802438C>T | CA2644083759 | HMGCL | c.*25G>A (n.*25G>A) c.573G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802439C>T | CA2644083761 | HMGCL | c.*24G>A (n.*24G>A) c.572G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802440A>G | CA2644083762 | HMGCL | c.*23T>C (n.*23T>C) c.571T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802440A>T | CA2644083763 | HMGCL | c.*23T>A (n.*23T>A) c.571T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802441G>A | CA2644083764 | HMGCL | c.*22C>T (n.*22C>T) c.570C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802441G>C | CA521646990 | HMGCL | c.*22C>G (n.*22C>G) c.570C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802441G= | CA1158963493 | HMGCL | c.*22C= (n.*22C=) c.570C= c.*1041C= (n.*1041C=) | |
1 | g.23802441G>T | CA2644083765 | HMGCL | c.*22C>A (n.*22C>A) c.570C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802442G>T | CA2644083766 | HMGCL | c.*21C>A (n.*21C>A) c.569C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802443G>A | CA2644083767 | HMGCL | c.*20C>T (n.*20C>T) c.568C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802443G>T | CA2574263765 | HMGCL | c.*20C>A (n.*20C>A) c.568C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802445T>A | CA2644083768 | HMGCL | c.*18A>T (n.*18A>T) c.566A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802445T>C | CA2644083769 | HMGCL | c.*18A>G (n.*18A>G) c.566A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.23802447C>A | CA685840 | HMGCL | c.*16G>T (n.*16G>T) c.564G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.23802447C= | CA1158963494 | HMGCL | c.*16G= (n.*16G=) c.564G= c.*1035G= (n.*1035G=) | |
1 | g.23802447C>T | CA2574263766 | HMGCL | c.*16G>A (n.*16G>A) c.564G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802448A>G | CA2644083770 | HMGCL | c.*15T>C (n.*15T>C) c.563T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.23802448A>T | CA2574263767 | HMGCL | c.*15T>A (n.*15T>A) c.563T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802449G>A | CA2644083772 | HMGCL | c.*14C>T (n.*14C>T) c.562C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.23802449G>C | CA999572511 | HMGCL | c.*14C>G (n.*14C>G) c.562C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802449G>T | CA2574263768 | HMGCL | c.*14C>A (n.*14C>A) c.562C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802450G>A | CA733290262 | HMGCL | c.*13C>T (n.*13C>T) c.561C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.23802450G= | CA1158963495 | HMGCL | c.*13C= (n.*13C=) c.561C= c.*1032C= (n.*1032C=) | |
1 | g.23802450G>T | CA2644083773 | HMGCL | c.*13C>A (n.*13C>A) c.561C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802452G>A | CA1158963497 | HMGCL | c.*11C>T (n.*11C>T) c.559C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.23802452G= | CA1158963496 | HMGCL | c.*11C= (n.*11C=) c.559C= c.*1030C= (n.*1030C=) | |
1 | g.23802452G>T | CA2644083776 | HMGCL | c.*11C>A (n.*11C>A) c.559C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.23802454del | CA2574263770 | HMGCL | c.*11del (n.*11del) c.559del c.*1030del (n.*1030del) | gnomAD v4 |
1 | g.23802453_23802454del | CA2574263769 | HMGCL | c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.558_559del c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) | gnomAD v4 |
1 | g.23802453G>A | CA2644083779 | HMGCL | c.*10C>T (n.*10C>T) c.558C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) | gnomAD v4 |