Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.23798201delCA2644079132GALEc.270del (p.Leu91SerfsTer19)
c.78del (p.Leu27SerfsTer19)
n.388del
n.730del
n.215del
n.674del
n.371del
 gnomAD v4
1g.23798199C>ACA339014051GALEc.269G>T (p.Gly90Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.387G>T
n.729G>T
n.214G>T
n.673G>T
n.370G>T
1g.23798199C=CA1140495536GALEc.269G= (p.Gly90=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.387G=
n.729G=
n.214G=
n.673G=
n.370G=
1g.23798199C>GCA339014053GALEc.269G>C (p.Gly90Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.387G>C
n.729G>C
n.214G>C
n.673G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
1g.23798199C>TCA340114GALEc.269G>A (p.Gly90Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.387G>A
n.729G>A
n.214G>A
n.673G>A
n.370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.23798200C>ACA339014068GALEc.268G>T (p.Gly90Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.386G>T
n.728G>T
n.213G>T
n.672G>T
n.369G>T
1g.23798200C=CA1158961427GALEc.268G= (p.Gly90=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.386G=
n.728G=
n.213G=
n.672G=
n.369G=
1g.23798200C>GCA339014062GALEc.268G>C (p.Gly90Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.386G>C
n.728G>C
n.213G>C
n.672G>C
n.369G>C
 gnomAD v4
1g.23798200C>TCA339014066GALEc.268G>A (p.Gly90Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.386G>A
n.728G>A
n.213G>A
n.672G>A
n.369G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798201C>ACA416691133GALEc.267G>T (p.Ala89=)
c.75G>T (p.Ala25=)
n.385G>T
n.727G>T
n.212G>T
n.671G>T
n.368G>T
1g.23798201C=CA1143663263GALEc.267G= (p.Ala89=)
c.75G= (p.Ala25=)
n.385G=
n.727G=
n.212G=
n.671G=
n.368G=
1g.23798201C>GCA416691134GALEc.267G>C (p.Ala89=)
c.75G>C (p.Ala25=)
n.385G>C
n.727G>C
n.212G>C
n.671G>C
n.368G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798201C>TCA685706GALEc.267G>A (p.Ala89=)
c.75G>A (p.Ala25=)
n.385G>A
n.727G>A
n.212G>A
n.671G>A
n.368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798202G>ACA685707GALEc.266C>T (p.Ala89Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.384C>T
n.726C>T
n.211C>T
n.670C>T
n.367C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.23798202G>CCA339014082GALEc.266C>G (p.Ala89Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.384C>G
n.726C>G
n.211C>G
n.670C>G
n.367C>G
1g.23798202G=CA1143481880GALEc.266C= (p.Ala89=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.384C=
n.726C=
n.211C=
n.670C=
n.367C=
1g.23798202G>TCA339014084GALEc.266C>A (p.Ala89Glu)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.384C>A
n.726C>A
n.211C>A
n.670C>A
n.367C>A
1g.23798203C>ACA685708GALEc.265G>T (p.Ala89Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.383G>T
n.725G>T
n.210G>T
n.669G>T
n.366G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.23798203C=CA1158961428GALEc.265G= (p.Ala89=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.383G=
n.725G=
n.210G=
n.669G=
n.366G=
1g.23798203C>GCA339014090GALEc.265G>C (p.Ala89Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.383G>C
n.725G>C
n.210G>C
n.669G>C
n.366G>C
1g.23798203C>TCA339014093GALEc.265G>A (p.Ala89Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.383G>A
n.725G>A
n.210G>A
n.669G>A
n.366G>A
1g.23798203_23798204delinsCACA1158961429GALEc.264_265delinsTG (p.Phe88=)
c.72_73delinsTG (p.Phe24=)
n.382_383delinsTG
n.724_725delinsTG
n.209_210delinsTG
n.668_669delinsTG
n.365_366delinsTG
1g.23798204A>CCA339014096GALEc.264T>G (p.Phe88Leu)
c.72T>G (p.Phe24Leu)
n.382T>G
n.724T>G
n.209T>G
n.668T>G
n.365T>G
1g.23798204A>GCA416691136GALEc.264T>C (p.Phe88=)
c.72T>C (p.Phe24=)
n.382T>C
n.724T>C
n.209T>C
n.668T>C
n.365T>C
 dbSNP
1g.23798204A>TCA339014099GALEc.264T>A (p.Phe88Leu)
c.72T>A (p.Phe24Leu)
n.382T>A
n.724T>A
n.209T>A
n.668T>A
n.365T>A
1g.23798206dupCA1158961430GALEc.264dup (p.Ala89CysfsTer20)
c.72dup (p.Ala25CysfsTer20)
n.382dup
n.724dup
n.209dup
n.668dup
n.365dup
 dbSNP
1g.23798206delCA733287555GALEc.264del (p.Phe88LeufsTer22)
c.72del (p.Phe24LeufsTer22)
n.382del
n.724del
n.209del
n.668del
n.365del
 dbSNP
1g.23798205A>CCA339014103GALEc.263T>G (p.Phe88Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.381T>G
n.723T>G
n.208T>G
n.667T>G
n.364T>G
1g.23798205A>GCA339014107GALEc.263T>C (p.Phe88Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.381T>C
n.723T>C
n.208T>C
n.667T>C
n.364T>C
1g.23798205A>TCA339014112GALEc.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.381T>A
n.723T>A
n.208T>A
n.667T>A
n.364T>A
1g.23798206A>CCA339014124GALEc.262T>G (p.Phe88Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.380T>G
n.722T>G
n.207T>G
n.666T>G
n.363T>G
1g.23798206A>GCA339014117GALEc.262T>C (p.Phe88Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.380T>C
n.722T>C
n.207T>C
n.666T>C
n.363T>C
1g.23798206A>TCA339014120GALEc.262T>A (p.Phe88Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.380T>A
n.722T>A
n.207T>A
n.666T>A
n.363T>A
1g.23798207G>ACA416691137GALEc.261C>T (p.His87=)
c.69C>T (p.His23=)
n.379C>T
n.721C>T
n.206C>T
n.665C>T
n.362C>T
 gnomAD v4
1g.23798207G>CCA339014133GALEc.261C>G (p.His87Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
n.379C>G
n.721C>G
n.206C>G
n.665C>G
n.362C>G
1g.23798207G>TCA339014136GALEc.261C>A (p.His87Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
n.379C>A
n.721C>A
n.206C>A
n.665C>A
n.362C>A
1g.23798208T>ACA339014140GALEc.260A>T (p.His87Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.378A>T
n.720A>T
n.205A>T
n.664A>T
n.361A>T
1g.23798208T>CCA339014144GALEc.260A>G (p.His87Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.378A>G
n.720A>G
n.205A>G
n.664A>G
n.361A>G
1g.23798208T>GCA339014149GALEc.260A>C (p.His87Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.378A>C
n.720A>C
n.205A>C
n.664A>C
n.361A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.23798208T=CA1158961431GALEc.260A= (p.His87=)
c.68A= (p.His23=)
n.378A=
n.720A=
n.205A=
n.664A=
n.361A=
1g.23798209G>ACA339014155GALEc.259C>T (p.His87Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.377C>T
n.719C>T
n.204C>T
n.663C>T
n.360C>T
1g.23798209G>CCA339014158GALEc.259C>G (p.His87Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.377C>G
n.719C>G
n.204C>G
n.663C>G
n.360C>G
1g.23798209G>TCA339014160GALEc.259C>A (p.His87Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.377C>A
n.719C>A
n.204C>A
n.663C>A
n.360C>A
1g.23798210G>ACA416691141GALEc.258C>T (p.Ile86=)
c.66C>T (p.Ile22=)
n.376C>T
n.718C>T
n.203C>T
n.662C>T
n.359C>T
1g.23798210G>CCA339014168GALEc.258C>G (p.Ile86Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.376C>G
n.718C>G
n.203C>G
n.662C>G
n.359C>G
1g.23798210G>TCA416691142GALEc.258C>A (p.Ile86=)
c.66C>A (p.Ile22=)
n.376C>A
n.718C>A
n.203C>A
n.662C>A
n.359C>A
1g.23798211A>CCA339014175GALEc.257T>G (p.Ile86Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.375T>G
n.717T>G
n.202T>G
n.661T>G
n.358T>G
1g.23798211A>GCA339014177GALEc.257T>C (p.Ile86Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.375T>C
n.717T>C
n.202T>C
n.661T>C
n.358T>C
1g.23798211A>TCA339014179GALEc.257T>A (p.Ile86Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.375T>A
n.717T>A
n.202T>A
n.661T>A
n.358T>A
1g.23798212T>ACA339014182GALEc.256A>T (p.Ile86Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.374A>T
n.716A>T
n.201A>T
n.660A>T
n.357A>T

Number of alleles fetched